Apuntes de Biologia: Proteïnes, Genètica i Més

I 162 flashcards i 108 preguntes més al document.

Text del document

BIOLOGIA 2n batxillerat Selectivitat 2025 TEMA 1. LES PROTEÏNES: 1.1. QUÈ SON LES PROTEÏNES? Les proteïnes son biomolècules específiques de cada espècie que executen les funcions pròpies de les cèl·lules d'aquesta espècie. per exemple nomès les cèl·lules que hagin d'utlitzar la clorofila tindràn proteïnes que ho facin. Totes les proteïnes estan codificades a l'ADN, és el que les fa pròpies de cada espècie. Podem saber com d'important és una proteïna en funció de quantes espècies la tinguin. Les proteïnes estan formades per unes proteïnes anomenades AMINOÀCIDS. AMINOÀCIDS: estan fets de carboni, hidrogen, nitrogen, oxigen i en alguns casos sofre.

L'estructura de les proteïnes és essencial per funcionar bé. 1.2. ELS AMINOÀCIDS: Son biomolècules formades per un grup de amino i un grup àcid. Cada aminoàcid té una combinació diferent a R, la resta d'estructura és comú. Son molècules petites de màx. 8 carbonis. Tots els aminoàcids naturals estan en conformació L (ja que la part oxidada sempre està a l'esquerra). Existeixen 200 tipus d'aminoàcids diferents a la natura. !!! Només 20 d'aquests formen part de les proteïnes, és a dir, totes les proteïnes de totes les espècies estan formades per combinacions d'alguns d'aquests 20 aminoàcids. Els aminoàcids que no formen part de les proteïnes son molècules relacionades amb el metabolisme.

Els 20 aminoàcids que formen part de les proteïnes es poden classificar en 4 grups: polars, apolars, àcids, bàsics 1.3. ELS PÈPTIDS: - Els pèptics son cadenes de diferents aminoàcids enganxats o enllaçats entre ells. Quan les cadenes son molt llargues proteïnes 1 exemple: insulina Quan les cadenes son mes curtes i petites pèptics ENLLAÇ PEPTÍDIC: - Es trenca l'enllaç C-O. - El C s'enganxa al N - L'H i l'OH s'ajunten forman H2O. CARACTERÍSTIQUES: 1. És una cadena amb dos extrems diferents perquè no és circular, tenen un principi (amino) i un final (àcid). Per conveni es comença per l'amino i s'acaba per l'àcid 2.

Les proteïnes poden tenir un comportament àcid-base en funció del medi ones troben gràcies a que tenen un amino suelto i un àcid suelto. - Les proteïnes de l'estómac acostumen a tenir la R àcid per poder trencar els aliments. - En canvi les proteïnes de l'ADN tindran la R base. 3. L'enllaç peptídic reacciona amb el reactiu de Fenglin, es tornen liles. 4. L'enllaç onliga a l'aminoàcid a rotar una mica endavant o endarrere per enllaçar-se amb un altre aminoàcid. Això fa que les cadenes mai siguin planes, estaràn plegades gràcies a aquesta disposició girada. 1.4. LES PROTEÏNES: 4.1. ESTRUCTURA DE LES PROTEÏNES: Una proteïna és una cadena d'aminoàcids que fa una acció dins de la cèl·lula.

Aquesta acció de la proteïna depèn de la seva estructura. a) ESTRUCTURA PRIMÀRIA: És l'estructura de les proteïnes que determinarà la seva funció. Si la proteïna no es pot plegar com ho ha de fer NO FUNCIONA. Només que un sol aminoàcid sigui erroni, tota la proteïna es veurà afectada. L'estructura primària d'una proteïna és la seva cadena d'aminoàcids. 2 És important que els radical siguin els correctes perquè la proteïna es pugui plegar bé. L'estructura no serà funcional fins que es plegui. L'estructura primaria ve determinada per l'ADN. És aquesta estructura primaria la que determina totes les altres estructures.

Principi estructura primaria amino/ N-terminal Final estructura primaria àcid/ C-terminal b) ESTRUCTURA SECUNDÀRIA: L'estructura d'aminoàcids es plegarà seguint unes pautes NO és aleatori. L'estructura secundària son les diferents informacions tridimensionals molt estables formades per alguns fragments de l'estructura primària. Hi ha uns quants tipus d'estructures secundàries que les proteïnes van fent i van repetint, la mateixa proteïna pot tenir una estructura secundaria repetida 20 cops. La majoria de proteïnes de membrana comparteixen la mateixa estructura secundaria.

ESTRUCTURA SECUNDÀRIA AMB FORMA D'HÈLIX α: - Aa= aminoàcid - forma d'hèlix - El tub central de dins de l'hèlix es estrèt, en canvi, a fora i a espai. Per això els R van cap a fora. - A dins de l'hèlix hi han àtoms d'H. - Gràcies als enllaços peptídics (als ponts d'hidrogen) s'aguanta com a helix (forma). - Son estructures bastant resistent, va molt bé perquè la proteïna estigui enganxada a la membrana. (membrana= R sera apolar) - DOMINI: regió de la proteïna que ha format estructures que fa una funció concret en la proteïna. - exemple: domini d'enganxar-se a la membrana. ESTRUCTURA SECUNDÀRIA AMB FORMA DE LÀMINES : - Estructura de "S".

- En lloc de tenir un tub, tenim una estructura plana formada per aminoàcids. - S'aguanta gràcies als ponts d'hidrogen dels enllaços peptídics. 3 c) ESTRUCTURA TERCIÀRIA: - Hem agafat l'estructura secundària i l'hem col·locat a l'espai, les helix han quedat verticals i la lamina s'ha quedat a dalt. - PROTEÏNA FUNCIONAL: dos helix unió de membrana i la làmina domini de qualsevol altre tasca. COM S'AGUANTA? - Ponts d'hidrogen (els podriem tenir entre les hèlix) - dipòl dipòl radicals àcids amb radicals bàsics. - Sofres (ponts de sofre) enllaços de sofre molt forts. - exemple: proteïnes musculars, tindran la seva estructura terciària aguantada per ponts de sofre.

- Forces de van der Waals interaccions febles Les estructures terciàries son potencialment mòbils. - És habitual que una proteïna tingui més d'una estructura terciària estable. - La cèl·lula pot regular la funcionalitat d'aquesta proteïna alterant-ne l'estructura terciària activant o desactivant la proteïna. - exemple: bomba Na/K (l'activació i desactivació de l'ATP). - La gran majoria de proteïnes es poden activar i desactivar, aquests canvis SEMPRE IMPLIQUEN UN CANVI EN L'ESTRUCTURA TERCIÀRIA. d) ESTRUCTURA QUATERNÀRIA: - NO TOTES LES PROTEÏNES EN TENEN.

- Però hi ha proteïnes que per si soles no funcionen (encara que la seva estructura terciària funciona perfectament), necessiten associar-se a altres proteïnes iguals o diferents per poder funcionar. - DEF: diem que una proteïna té una estructura quaternària quan necessita una o més d'una proteïnes juntes (iguals o diferents) per funcionar correctament. 4 - Aquestes proteïnes que formen l'estructura quaternària es diuen PROTÒMERS. - exemple: tubulina (només funcionen amb parelles) - les tubulines α i son protòmers juntes formen la proteïna. 4.2. CLASSIFICACIÓ DE LES PROTEÏNES: a) HOLOPROTEÏNES: Proteïnes formades només per aminoàcids només proteïna. Hi ha dos grups: 1.

FILAMENTOSES: - Formen estructures quaternàries allargades (filaments) - exemple: filaments d'actina - Formen estructures insolubles a l'aigua. - Son propies dels animals (els vegetals en tenen poques). 2. GLOBULARS: - Son de forma rodona (NO filaments) - No totes formen estructures quaternàries. - Son solubles a l'aigua. - Poden fer moltes funcions normalment NO FAN FUNCIONS ESTRUCTURALS. - excepcions: tubolines (funció estructural). b) HETEROPROTEÏNES: Proteïna generalment globular + molècula no proteica (grup prostètic) En funció del grup prostètic tindrem unes heteroproteïnes o unes altres. exemples: glicoproteïna, lipoproteïna, cromoproteïnes (molècula de color).

CROMOPROTEÏNES (hi ha dos tipus) Porfirina: estructures en forma d'anell que en el centre hi ha un ió metàl·lic que dona el color. exemples: hemoglobina cromoproteïna que té un anell de cromoproteïna. fotoreceptors proteïnes de les plantes que capten la llum. citocroms proteïnes del mitocondri. Altres. 5 4.3. CARACTERÍSTIQUES DE LES PROTEÏNES: 4.3.1 ESPECIFICITAT: especificitat = una proteïna per cada funció Cada proteïna té la seva funció i cada funció està feta per una proteïna. Una proteïna NO POT FER 2 FUNCIONS. Una proteïna MAI TINDRÀ UNA FUNCIÓ ENERGÈTICA. 4.3.2 SOLUBILITAT: Les proteïnes que son solubles, ho son en una aigua amb una alta cncentració de sals minerals.

Filamentoses insolubles Globulars solubles 4.3.3 DESNATURALITZACIÓ: Desnaturalitzar una proteïna = desmontar la seva estructura terciària (+ quaternària si en té) i en alguns casos secundaria. És un procés gradual. Quan una proteïna està desnaturalitzada no pot fer la seva funció. Això passa quan les condicions fisicoquímiques de la cèl·lula es veuen alterades. - Si la proteïna no arriba al punt de desnaturalització, encara es pot renaturalitzar. - La proteïna gradualment s'anirà destroint - Els factors que tenim en aquesta taula son la funcionalitat i la temperatura. - Exemple: quan tenim febre i estem a 40ºC les proteines no poden funcionar perquè el seu màxim és 37. 6 1.5.

ELS ENZIMS: - Els enzims son proteïnes que fan funcions del metabolisme. - CARACTERÍSTIQUES: Son específics, es poden desnaturalitzar i renaturalitzar i generalment no els tenim sols. - FUNCIÓ: facilitar que les reaccions bioquímiques es porti a terme. Agafar reaccions químiques que de normal no es podrien fer i fer-les. - exemple: LA DESTRUCCIÓ DE GLUCOSA. - gràcies as enzims nosaltres poden agafar el sucre i partirlo en glucosa, fructosa… CENTRE ACTIU: part de l'enzim on té lloc la reacció química. UNIÓ DE LES MOLÈCULES REGULADORES: es troben a una banda de l'enzim. Si enganxen les molècules reguladores fent que l'estructura terciària de l'enzim canvï i per tant canviarà la seva funció.

COFACTOR: El cofactor contribueix en la funció. NO es una molécula reguladora i per tant no poden triar ni dir-li a l'enzim quan funcionar. Només alguns enzims tenen aquesta molècula. Però els enzims que en tenen la necessiten, sinó no podrien fer la seva funció. - La gran majoria d'enzims han de fer funcions coordinades amb altres enzims. - Els enzims estan físicament enganxats entre ells formant estructures quaternàries. - Quan els enzims s'ajunten formen complexos multienzimàtics. - COMPLEXOS MULTIENZIMÀTICS: conjunt d'enzims en forma d'estructura quaternària que tenen funcions coordinades.

- En alguns casos trobem enzims separats en compartiments cel·lulars diferents en comptes d'un complex multienzimàtic. 7 5.1. REGULACIÓ ENZIMÀTICA: Alteran les condicions (temperatura, nivell de salinitat, nivell pH…) podem augmentar o disminuir l'activitat de l'enzim. 5.1.1 ACTIVACIÓ: - Aquest enzim està apagat, per que funcioni necessitem una molècula accesoria. - Activació: activarem un enzim apagat mitjançant una molècula accesoria. - la molècula provoca un canvi a l'estructura terciària de l'enzim i així aquest podrà fer la seva funció. 5.1.2 INHIBICIÓ: - És el contrari de l'activació. - Tenim un enzim que funciona i l'apagarem. Hi ha dos tipus de apagar-lo.

- inhibició reversible: l'enzim s'apaga pero pot tornar a funcionar. - inhibició irreversible: l'enzim s'anula completament. - exemple: el verí de les serps (bloquegen els enzims de les preses). Alguns ibuprofens per bloquejar els enzims dels bacteris. INHIBIDORS REVERSIBLES: Quan l'inhibidor martxa els enzims tronen a funcionar correctament. Per inhibir els enzims ha de pasar el següent: la molècula inhibidora s'enganxa al lloc específic d'unió i canvia l'estructura terciària de l'enzim. (alguns inhibidors es col·loquen en el centre actiu) 8 TEMA 2. ÀCIDS NUCLEICS: - Son biomolècules que contenen la informació sobre com han de ser les proteïnes.

- Son molècules que tenen la informació de com ha de ser un ésser viu. - La seva única funció és emmagatzemar informació. - Son molècules que contenen dades de com son les proteïnes d'un ésser viu. 1. NUCLEÒTIDS: Els nucleòtids son unitats que formen els àcids nucleics. Un nucleòtid té 3 parts (qualsevol nucleòtid ha de tenir aquestes 3 coses). 1. BASE NITROGENADA: Son compostos orgànics cíclics (cicles) i conten nitrogen en la seva forma. 2. RIBOSA/DESOXIRRIBOSA: Per si soles no es troben a la cèl·lula, SEMPRE estaràn formant part del nucleòtid. 3. FOSFAT Sempre estaràn enganxades a una ribosa i un fosfat. Existeixen moltes tipus pero n'estudiarem 5 tipus.

a) BASES NITROGENADES: - BASES PÚRIQUES tenen un anell de purina - BASES PIRIMIDÍNIQUES NO tenen un anell de purina La N amb / és on hi haurà 9 l'enllaç amb la ribosa o la desoxirribosa. L'uracil substituirà la timina, mai poden estar junts, o un o l'altre.

b) NUCLEÒSIDS I NUCLEÒTIDS: Nucleòsid = base nitrogenada + ribosa/desoxirribosa - Hi han tantes conbinacins com bases nitrogenades (5) - Aquest nucleòsid es la TIMIDINA - TIMINA + RIBOSA Per formar l'enllaç el N de la timina s'ha desenganxat de l'H i s'ha enganxat a on hi havia un OH i un H, l'H s'ha quedat (enllaç NH) mentres que l'OH de la ribosa i l'H (timina/ribosa) A adenosina G guanosina C citidina U uridina T timidina Quan parlem d'ADN fem referència a les bases nitrogenades (FOSFAT+ RIBOSA + BASE NITROGENADA) AMP adenosina monofosfat ADP adenosina difosfat ATP adenosina trifosfat 10 - El fosfat SEMPRE s'enganxarà al C5 i la base nitrogenada SEMPRE s'enganxarà a C1.

- Cada mol d'enllaços fosfat son = 7,3 Kcal/mol. - L'energia química s'aconsegueix a través d'enllaços. Quan trenquem l'enllaç d'ATP s'allibera energia. - Un exemple seria la bomba de Na/K: - quan es trenca l'enllaç d'ATP un dels oxigents sueltos s'enganxa a la bomba per així, donar-li l'energia per funcionar. - el fosfat passa d'estar enllaçat a una molècula d'ATP a la bomba. - El fet de que una reacció necessiti fosfat vol dir que necesita energía. ATPcíclic - És una molècula que NO té una funció energètica com les altres. - S'utilitza per la relació cel·lular, missatges intercel·lulars. - Existeixen totes les combinacions possibles: ATP, GTP,CTP,UTP,TTP,AMP,GDP,CDP…

- La més habitual es l'ATP - A nivell d'energia totes valen el mateix. 1.1 FUNCIONS DELS NUCLEÒTIDS: - Formar àcids nucleics informació genètica. - Funció "energètica" gestiona, regula, transporta, emmagatzema… - Missatger cel·lular relació cel·lular - Cofactors enzimàtics 11 1.2 ENLLAÇ FOSFO-ÉSTER: - Aquest enllaç forma cadenes de nucleòtids. - Sempre es produirà entre el C3 i C5 (C3 - O - C5) - És vital per entendre com funciona l'ADN i l'ARN i les proteïnes. - La ribosa té una base N al C1, mentres que en el C5 hi té el fosfat (extrem 5'), i al C3 hi té el següent fosfat (extrem 3'), així successivament.

- Aquest enllaç entre la ribosa i el fosfat produeix H2O, ja que l'O2 senganxara a la P, deixant lliure un OH del fosfat i un H de la ribosa. 1.2.1 ADN: Molècula que porta la informació genètica a tots els éssers vius. L'ADN és estable en medis neutres tiran a basics. per tant tot el medi de dins del citoplasma haurà de ser neutre i bàsic. Si posem ADN en un medi àcid es desnaturalitzarà. per poder desnaturalitzar-se haurà de tenir estructura terciària. L'ADN es desnaturalitza a causa del nivell dels àcids (PH) i de la temperatura. La molècula d'ADN és la mateixa per a tothom, el que marca la diferència entre espeècies son les seqüències d'ADN.

per tant si l'ADN humà aguanta 40º, l'ADN d'un bacteri també ho farà. a) ESTRUCTURA DE L'ADN: 1. ESTRUCTURA PRIMARIA Cadena de nucleòtids ATGU Cadenes llarguissimes (milions de nucleòtids) 2. ESTRUCTURA SECUNDARIA L'estructura secundaria i terciaria de l'ADN son independents de la primària A les proteïnes les estructures depenien dels nucleòtids de la estructura primaria. 12 Es igual la cadena de nucleòtids tots els ADN del mon pleguen igual. L'estructura secundària de l'ADN la va descobrir Rosalind Franklin al 1953. L'ADN de tots els éssers vius sempre es troba formant dues cadenes. Dues cadenes de nucleòtids enganxades entre elles per els ponts d'hidrogen entre les bases nitrogenades.

Les dues cadenes que formen la doble hèlix de l'ADN estaràn sempre de manera antiparal·lela, l'extrem 5' correspondrà a l'extrem 3' de l'altre cadena. Cadena antiparal·lela i bicatenaria (doble) Aquesta estructura no és plana sinó que està girada sobre si mateixa. Com que la seqüència de les dos cadenes és diferent, diem que son complementàries, és a dir, NO son copies. Dues cadenes d'ADN sempre seran complementàries entre elles. L'ADN està girat en forma d'hèlix de forma natural. 1.2.1.1. TIPUS D'ESTRUCTURA SECUNDARIA: una mateixa cadena d'ADN pot tenir trossos A, B i Z FORMA B És la forma estàndard de l'ADN.

Normalment té un forat més gran que l'altre Gira en el sentit de les agulles del rellotge. Totes les espècies d'éssers vius pleguen el seu ADN així. FORMA A Quan canvien les condicions del citoplasma l'ADN canvia la seva forma B per la A. Això pot passar si la concentració de sals minerals es molt baixa. L'ADN A no es funcional 13 S'utilitza com a estratègia de supervivència (si no es funcional no li pot passar res). FORMA Z Gira en sentit contrahorari. Es fa servir com a senyalització cel·lular senyala per les porteïnes que llegeixen. Es una manera de dir "aquest tross d'ADN no es important però el que ve sí". 3.

ESTRUCTURA TERCIARIA L'ADN no està suelto, es plega envoltan-se o enganxant-se en unes proteïnes anomenades "HISTONES". HISTONES: proteïnes molt petites i amb molt poques diferències entre espècies. Estan fetes de 5 tipus de subhistones (son estructures quaternàries). Una histona s'ha de combinar amb 7 altres histones per poder ser una histona funcional. Hi haurà dos de HA, dos de HB, dos de H3 i dos de H4. H1 fa de "grapa" a tota aquesta estructura quaternària. Aguanta ADN + HISTONES. Aquesta estructura rep el nom de NUCLEOSOMA Tambè es pot anomenar histones + adn = CROMATINA El plegament màxim de l'ADN son els CROMOSOMES.

b) ELS CROMOSOMES: - És el més plegat possible que pot estar l'ADN - Si l'ADN està totalment plegat NO és accessible. - Els cromosomes només apareixen durant la reproducció cel·lular. - 14 Les cromàtides son copies l'una de l'altre (dos fibres d'ADN que formen part d'un mateix cromosoma) TELÒMER: zones que tenen ADN no codificant, aquest ADN no es traduirà amb ninguna proteïna. Això passa perquè les puntes és on hi poden haver-hi impactes i així no es fa malbé l'ADN bo. CENTRÒMER: regió central on les fibres cromàtides s'ajunten. Hi ha un complex proteic anomenat CINETOCOR. cinetocor: proteïna que enganxa els microtúbuls durant la divisió cel·lular.

COHESINES: fan de "grapa" i enganxen les cromàtides. 1.2.2 ARN: - És un àcid nucleic però no conté la informació genètica. - L'ARN va existir abans que l'ADN, per tant els primers organismes que van existir tenien la informació genètica en forma d'ARAN. - L'ARN primera molècula amb la capacitat autoreplicant. - Tenia dos problemes: - la ribosa i uracil - ja que tant la ribosa com l'uracil tendeixen a reaccionar perquè tenen OH i N lliures. - Per això l'ADN va acabar sent el portador genétic de tots els éssers vius - (exepció d'alguns virus que encara tenen ARN) - En general l'ARN: - no forma cadenes dobles tindrà estructures simples, podran ser molt complexes pero MAI dobles.

- cadenes més curtes. - FUNCIÓ: molécula intermediaria en el procés de síntesi de proteïnes. DOGMA CENTRAL DE BIOLOGIA MOLECULAR (DCBM) *sabers-ho de memoria* És el procés mitjançant el qual agafem una fibra d'AdN i acabem tenint una proteïna. No Podem anar de proteïnes a ADN només hi ha un sentit El sida i molts altres virus poden pasar d'ARN a ADN. 15 FUNCIÓ: Hi ha ARN que ajuden determinats enzims a poder fer la seva feina. a) ARN MISSATGER (ARNm): Def: L'ARN missatger es una copa d'un gen que té la capacitat de sortir del nucli. Trasllada el missatge del gen a la proteïna. L'ARN té una estructura primaria igual que l'ADN.

Pero tindrà una estructura secunadria i tercaria depene del tipus d'ARN. Veurem els ARN essencials però no hi ha més. Tenim un ARN missatger diferent en procariotes i eucariotes: PROCARIOTES: - POLICISTRÒNIC una sola molècula d'ARN missatger em servirà per fabricar més d'una proteïna. 1. Els procariotes tenen l'ADN molt petit problema! S'aprofiten d'això i fan que depèn de com es comença a llegir es fabricarà una proteïna diferent. 2. Els procariotes no tenen un procés d'edició no adapten l'ARN per el medi fora del nucli perquè no tenen nucli. - Sera una cadena de nucleòtids simple, que stà flotat per allà. EUCARIOTES: - MONOCISTRÒNICS un ARN equival a una sola proteïna.

- Això és així perquè els eucariotes tenen l'ADN més gran i per tant tenen més espai. - Necessiten passar per un procés d'edició tenen nucli - Tindrem fragments codificants i no-codificants. seqüències codificants seqüències no codificants - Eliminem aquestes seqüències excepte la primera i l'última. - Permetrà la reorganització dels exons de diferents maneres. - tindrem ARN diferent i això és el que ens donarà proteïnes diferents. 16 - Mantenim introns als extrems per dues raons: 1. per protecció 2. La seqüència del principi i la del final (no codificables) em serviran per donar informació, dirà com s'ha de codificar una proteïna. Per senyalitzar.

- El procés d'eliminació de introns es diu SPLICING. - A l'extrem 5' si afegeix una molècula GTP-CH3 - gràcies a la molècula, el ribosoma sap per on ha de començar i protegeix l'ARN fora del nucli. - Al final s'enganxa una CADENA D'ADENINAS POLI-A - protegeix l'ARN fora del nucli i s'encarrega que la molècula no es plegui sobre si mateixa. b) ARN DE TRANSFERÈNCIA (ARNt): - No es convertirà mai en una proteïna. - No codifica per cap proteïna és un ARN AUXILIAR. - Son molècules petites d'ARN 70-80 nucleòtids. - FUNCIÓ transportar els aminoàcids des d'on es creen fins el ribosoma.

- Hi ha 20 tipus d'aminoàcids però hi ha 64 seqüències diferents de transferència - hi ha aminoàcids que poden ser transportats per més d'un tipus d'ARN de transferència. acceptor stem: l'extrem 3' es el lloc d'unió de l'aminoàcid. D-loop: BRAÇ D lloc d'unió de l'enzim que carrega l'aminoàcid. anticodon loop: ANTICUODÓ diu quin aminoàcid està carregat i permetrà el reconeixement amb l'ARN missatger. Si aquest anticudó s'enllaça amb l'ARN missatger s podrà descarregar l'aminoàcid. TwC loop: BRAÇ T s'enganxa al ribosoma 17 c) ARN RIBOSOMAL (ARNr): - És el conjunt de diferents ARN que formen part del ribosomes. - RIBOSOMES: conjunt de proteïnes i els ARN ribosomals que els ajuden.

- FUNCIÓ: ajudar les proteïnes dels ribosomes a fer la seva feina. - Els ARNr d'eucariotes i de procariotes son diferents. - els ribosomes de procariotes son una mica més simples. - ARN NUCLÈAR (ARN n): zona amb ADN desplegat, zona on s'estàn transcrivint tots els ARN ribosomals. 2. LA REPLICACIÓ DE L'ADN: 2.1 LA REPLICACIÓ EN PROCARIOTA: Procés mitjançant el qual es copia l'ADN. - El bacteri obrirà la cadena i anirà llegint-lai fabricant la parella. Hem separat la parella i a cada una n'hi fabriquem una parella. La blava i la rosa son iguals La vermella i la verda son iguals Pero la rosa i la verda son complementaries.

Ens quedaràn dues fibres d'ADN formades per 1 original i 1 de les que acabem de fabricar. Característiques de la replicació de l'ADN: 1. És semiconservativa ja que sempre hi haurà la fibra antiga i la nova. 18 2. És bidireccional es fan les dos cadenes a la vegada. a) FASE D'INICIACIÓ: - L'ADN dels procariotes és circular no tindrem ni un principi ni un final. - Hi ha una petita seqüència que marca l'inici, aquest punt s'anomena Ori C. PASOS: 1. Vindrà una proteïna anomenada TOPOISOMERASA que començarà a desarrollar l'ADN. TOPOISOMERASA FUNCIÓ: desenrollar l'ADN S'enganxen 2 topoisomerases, una començarà a desenrollar cap a la dreta i l'altre cap a l'esquerra. 2.

Mentres les topoisomerases van desarollant, hi ha una segona proteïna que va obrint les cadenes anomenada HELICASA. HELICASA FUNCIÓ: separar l'ADN trencant els ponts d'hidrogen entre les bases hidrogenades. També hi ha dues helicases. Un cop l'ADN s'ha pogut obrir perquè hi puguin entrar les proteïnes i facin les seves funcions passen les següents coses. - L'ADN en aquesta forma es inestable necessitem una serie de proteïnes que estabilitzin l'ADN obert què s'anomenen proteïnes SSB. - SSB FUNCIÓ: estabilitzar l'ADN quan està obert. Es col·loquen al voltant de les fibres d'ADN. !!! Pero tenim un problema: - L'ADN polimerasa és una proteïna que només sap llegir de 3' a 5'.

- Per tant fábrica de 5' a 3' (la cadena complementaria) !!! La solució: - ARN primasa fabricarà un trosset d'ARN complementari al lloc on l'ADN polimerasa s'haurà d'enganxar. - Aquestes cadenes d'ARN estaran el mes a la dreta possible a la part d'adalt i més a l'esquerra possible a la part d'abaix perquè l'ADN polimerasa l'agafi i el porti cap al sentit oposat. 19 - ARN PRIMASA FUNCIÓ: fabricar primers, aquestes cadenes d'ARN, tambè anomenats fragments d'Okazaki. - Tots aquests fragments seran primers pero només els que estan cobrint la zona 5' a 3' es diuen fragments d'Okazaki.

*L'ADN polimerasa, les SSB i l'ARN primasa estan al mig de les topoisomerases i helicases.* b) FASE D'ELONGACIÓ: - La fase comença quan s'enganxa l'ADN polimerasa ADN POLIMERASA: es la proteïna que fabricara les noves cadenes d'ADN. - N'hi hauran dues. - concretament es l'ADN polimerasa III - s'enganxa als primers. Un cop d'ARN primasa ha pogut fabricar primers, l'ADN polimerasa sap on s'ha de colocar.

*IMPORTANT SABER d'on surten les proteïnes i quina és la seva funció.* 20 Cada ARN primasa només està a una cadena mentres que cada una de les ADN tenen dues cadenes agafades: - l'ADN polimerasa nomès sap llegir de 3' a 5', per tant la polimerasa de la esquerra només sabra llegir la part d'adalt i la de la dreta la part de baix. - L'ARN primassa ajudara a l'ADN polimerassa a llegir la cadena de baix a l'esquerra i la cadena de dalt a la dreta. COM? a través de primers. És a dir els primers son necessaris perquè l'ADN polimerasa no sap llegir de 5' a 3'. - Cadena d'adalt tot va bé (Cadena que lidera) - Cadena de abaix l'ADN polimerasa necessita els primers i per això s'arruga.

(cadena retardada) - El fragment d'okazaki = el primer i el trosset d'ADN. SEMPRE ESTARAN A LA CADENA RETARDADA - Les dos cadenes verdes son las que llegeix la polimerasa per tant les anomenarem cadenes motlle - Les dos cadenes blaves que son les noves les que s'han fabricat les anomenarem cadenes complementàries. La cadena 5' 3' será la complementària líder La cadena 3' 5' serà la complementària retaradada La líder motllo SEMPRE és 3' 5' - per tant la seva complementaria serà 5' 3' 21 c) FASE DE TERMINACIÓ: El moment en el que les topoisomerases xoquen a l'ori C començarà la fase de terminació. Això pasará perque aquest procès es circular.

Quan xoquen les polimerasses es dóna l'alerta "d'acabar" la replicació. QUEDARAN 2 COSES PER FER: treure els primers i corregir errors que hagi pogut fer l'ADN polimerasa (fa de mitjana milions d'errors quan llegeix). 1. ADN polimerasa I (son els encarregats de treure els primers i reompla amb ADN)+ ADN ligasa (ho enganxa tot) 2. ADN polimerasa II repasar i corregeix els errors que hagi pogut fer el polimerasa III TOTS ELS DIBUIXOS QUE HEM FET FINS AQUÍ REP EL NOM DE FORQUETA DE REPLICACIÓ. 2.2 LA REPLICACIÓ EN EUCARIOTES: - El procés és pràcticament identic a la replicació en eucariotes. - És un dels processos més ben conservats de tots els éssers vius.

CANVIS ENTRE EUCARIOTES I PROCARIOTES: 1. L'ADN eucariota no es circular, es lineal amb fibres Cada una d'aquestes fibres rep el nom de cromosomes. Cromosoma vol dir dos coses ADN plegat i tros d'ADN. Múltiples forquetes de replicació Els eucariotes tenen una forqueta de replicació per cada cromosoma i en els cromosomes més grans fins i tot poden tenir 4 o 5 forquetes a la vegada. Tenim el material genètic repartit en cromosomes, cadascun d'aquest cromosomes el repliquen a la vegada, per tant, es necessitarà el doble de topoisomerases. 2. Els telòmers disposen d'una polimerasa específica, anomenada telomerasa. FUNCIÓ TELOMERASA: replicar, corregir i afegir. 3.

Les proteïnes implicades en el procés de replicació son una mica diferent que les procariotes. Les ADN polimerases en eucariotes n'hi ha més de 3. Per qualsevol altre aspecte, la replicació de procariotes i eucariotes funciona exactament igual. 22 3. LA TRANSCRIPCIÓ DE L'ADN: 3.1 LA TRANSCRIPCIÓ EN PROCARIOTES: - La transcripció és selectiva només es transcriu allò que es necessita transcriure (a diferència de la replicació que és replica tota la cadena.) COM ES SAP QUÈ S'HA DE TRANSCRIURE? Hi haurà una molècula que farà un "senyal" que indicarà ON s'ha de començar a transcriure. Aquest senyal pot ser moltes coses diferents, inlcús n'hi pot haver més d'una.

a) FASE D'INICIACIÓ: La topoisomerasa començarà a obrir l'ADN. A la transcripció només volem obrir el gen, la part que volem transcriure (no tota la cadena), per tant només hi haurà una topoisomerasa que anirà desenrotllant cap a la dreta. La helicasa anirà al darrera de la topoisomerasa i acabarà d'obrir l'ADN i anirà col·locant els ponts d'hidrogen. Perquè es mantingui separat necessitarem les proteïnes SSB. DIFERÈNCIES A LA REPLICACIÓ: Tenim dues cadenes la 5' a 3' i la 3' a 5' D'aquestes dues cadenes NOMÉS EN TRIAREM UNA. QUINA? la que pugui llegir la polimerasa, és a dir, la 3' a 5'. La polimerasa només transcriure una de les dues cadenes.

La cadena 5' a 3' s'anomenarà CADENA MOTLLE (la que transcriu) La cadena 3' a 5' s'anomenarà CADENA INFORMATIVA (aporta l'info) Depèn d'on es col·loqui la topoisomerasa anirà cap una banda o l'altre i per tant es fabricarà una proteïna diferent. La cadena d'ARN que es fabriqui serà complementaria a la cadena motlle, per tant serà igual a la cadena informativa. ARN= informativa 23 La poliomerasa s'enganxa al promotor PROMOTOR: regió (tros d'ADN) que està abans del gen, és qui li diu a la poliomerasa com ha de fer la transcripció. Forma part del gen pero no es transcriu REGIONS DEL PROMOTOR: Tatabox: Es troba 10 nucleòtids enrere respecte al punt d'inici de transcripció.

És el punt d'unió de l'ARN polimerasa (és per on s'enganxa). Factor : És la senyal perquè l'ARN polimerasa sàpiga on s'ha d'enganxar. Així l'ARN polimerasa sap quin és el gen que ha de transcriure. Factors de transcripció: Es situen a l'extrem 3' del promotor, hi aniran a parar molècules varies. Li donen instruccions concretes a l'ARN polimerasa. exemple: un d'aquests factors de transcripció li pot dir "transcriu aquest gen una vegada" o "tradueix rapid aquest gen"... Cada factor de transcripció li indicarà a l'ARN polimerasa "com" ha de fer la seva feina. FUNCIONS DEL PROMOTOR: Dir-li a l'ARN on s'ha d'enganxar i on ha de començar la transcripció.

Molécula reguladora regula aquest procés de transcripció 24 Indica quina de les dues cadenes és la motllo i on s'haurà d'enganxar la polimerasa. QUI S'ENGANXA AL PROMOTOR? - FACTOR : una molècula senyalitzadora que diu "aquest és el principi". Aquesta molècula cridarà una proteïna. SELE: donar-te la cadena motlle o la informativa i l'has de completar. A partir de una de les dos has de fer l'ARN i la proteïna. b) FASE D'ELONGACIÓ: no tenim foto FASE D'ELONGACIÓ: Fase en la què es fabrica la cadena d'ARN missatger. Tots els factors de transcripció que havien quedat a l'extrem 3' es desenganxen i se'n van. A mida que l'ARN va avançant es va plegan l'ADN ja transcrit.

A mida que es vagi fabrican l'ARN missatger els ponts d'hidrogen van desapareixen perquè aquest ARN pugui alliberar-se. Un cop l'ARN s'hagi alliberat les dos cadenes d'ADN tornaran a ajuntar-se. La polimerasa aniria transcrivint tot l'ADN sense para, necessitem un mecanisme per indicar-li a la polimerassa que pari, n'hi ha dos: c) FASE DE TERMINACIÓ: 1. MECANISME DEPENDEN DE PROTEÏNA: La polimerasa veu una seqüència "GGGGGGG" i la transcriu. La polimerasa a transcrit "CCCCCCCCC", hi ha una proteïna que veu aquesta seqüència i s'enganxa a la seqüència. Aquesta proteïna s'anomena proteïna rho. FUNCIÓ RHO: Identifica la seqüència, s'hi enganxa i li diu a la polimerasa que pari.

Aquesta seqüència s'anomena seqüència de RUT. 25 2. MECANISME INDEPENDENT DE PROTEÏNA: L'ADN presenta dues seqüències especials que seran complementàries entre si. Es forma una estructura anomenada hair-pin Es formen ponts d'hidrogen per aguantar l'estructura que enviarà "stop" a l'ARN polimerasa. L'ARN polimerasa només li farà cas a aquesta estructura si es troba amb una fila d'AAAAA que passades a ARN son una dila d'UUUUUU, (per evitar errors quan no es vol acabar de transcriure.) 3.1.1 LA TRANSCRIPCIÓ EN EUCARIOTES: - La transcripció té més diferències entre eucariotes i procariotes. - La transcripció de lloc a dins del nucli que és on està l'ADN.

Per tant el procès serà una mica diferent, l'ARN missatger ha d'estar preparat per poder sortir del nucli. CANVIS ENTRE EUCARIOTES I PROCARIOTES: 1. Els eucariotes tenen 3 tipus d'ARN polimerasa: polimerasa I, II, III. a. polimerasa I només transcriu ARN ribosomals b. polimerasa II només transcriu ARN missatger c. polimerasa III només fa les transferències i altres ribosomals. 2. Els promotors son mes llargs i intervenen moltes altres proteïnes reguladores, molts altres factors de transcripció. 26 3. No hi ha factor . tatabox seguirà existint. 4. Unió GTP a 5' 5. Les seqüències de finalització són diferents. a.

Quan l'ARN polimerasa llegeix TTAATTT, interpreta aquest senyal de stop, ella mateixa para de transcriure i es desenganxa. b. En el moment que es desenganxa la polimerasa, arribarà una proteïna anomenada li-A-polimerasa, que s'enganxa a l'ArN i comença a formar cadenes d'adenina. 6. En el moment que s'acaba a transcripció comença aquest procés de treure introns i reendreçar exons (splicing) maduració de l'ARN missatger. 4. LA TRADUCCIÓ: 4.1 EL CODI GENÈTIC: Él codi genètic ÉS UNIVERSAL, totes les espècies vives fan servir el mateix.

Cada paquet de 3 nucleòtids rep el nom de: - codó (si es troba en ARN missatger) - anticodó (si es troba en ARN transferència) Els codons i els anticodons seran complementaris. - ARNm = CAU - ARNt = GUA Hi ha diversos codons per cada aminoàcid, pero, un codó no pot codificar dos aminoàcids diferents. EXERCICI SELE ACCTCGATTGGACTC cadena motlle - fes la cadena informativa TGGAGCTAACCTGAG - fes l'ARNm UGGAGCUAACCUGAG - fes els anticodons de transferència ACCUCGAUUGGACUC - fes la seqüència d'aminoàcids. UGG(Trp) AGC(Ser) UAA(stop) CCU(Pro) GAG(Glu) 27 4.2 LA TRADUCCIÓ EN PROCARIOTES: a) FASE D'INICIACIÓ: Son dos processos diferents que al finl s'cacaben ajuntant.

Hi ha una proteïna anomenada aminoacil ARNt-sintetasa. Que llegeix l'anticodó de transferència i col·loca l'aminoàcid corresponent, que en aquest cas és Met. Aquest procés (enganxar Met al 3' de l'ARNt) requereix ATP. La subunitat petita del ribosoma s'enganxa a la seqüència d'ARNm (per això el ribosoma està format per ARN ribosomal), d'aquesta manera l'ARN ribosomal reconeixerà l'ARN missatger. Aquesta seqüència (AGG-AGG/UCC-UCC) és diu Shine-Dalgarno. Aquest ARNr va acompanyat de moltes proteïnes que actuaran com a factors de traducció. El codó AUG de l'ARNm (3') és el primer codó que es tradueix, tot el que va abans de l'AUG no es tradueix. SEMPRE serà una Meteorina=AUG.

28 FUNCIONAMENT D'UN RIBOSOMA: - Llegeix de 5' a 3'. - Un ribosoma té 3 forats mirat desde dalt. - En el forat P hi ha una proteïna anomenada peptidil transferasa, és la responsable de fabricar els enllaços peptidics (enllaça aminoàcids). - L'ARN de transferència entra per el forat A, i pasa al forat P. - L'ARNt veu la seqüència AUG de l'ARNm. - Si hi ha "match" una proteïna avisarà la peptidil transferasa i aquesta agafarà a la Met. Per fer-ho necessita GTP. b) FASE D'ELONGACIÓ: Quan just s'està acabant la fase d'iniciació, entrarà un nou ARN de transferència al forat A (codó (ARNm) ACC)(anticodó (ARNt) UGG).

La peptidil transferasa agafarà la meteorina (tallant l'enllaç) i l'eganxarà al triptó (formant un enllaç). 29 L'ARN de transferència de la Met està buit. La Met i el Thr estan junts. L'ARNt de la Met ja se'n podrà anar. Ara, el ribosoma sencer és el que es desplaçarà al voltant de l'ARNt del Thr, el fer això aquest ARNt pasa a estar al lloc A al lloc P, sense moure's, l'ARNt es queda enganxat i és el ribosoma que es mou al seu voltant. El forat A queda lliure Aquest ARNt que ja ha descarregat el seu aminoàcid se'n anirà pel forat E. Aquest procés s'anirà repetint i al mateix temps la cadena s'anirà allargant. D'aquest cicle hi ha 2 processos que necessiten GTP: 1.

la unió del peptidil transferasa amb el Met. 2. el moviment del ribosoma (el salt que fa per moure's sencer) En total hem gastat 3 unitats d'energia (dos GTP i un ATP) Tot aquest procés està assistit per una serie de proteïnes anomenades factors d'elongació. c) FASE DE TERMINACIÓ: Arribarà un moment que ens trobarem un codó (UAA) que no estan associats a cap ARNt. 30 Si això passa, hi ha una proteïna que es diu cofactor RF que té com a funció reconèixer els codons STOP. Els cofactors RF reconeix el codo STOP i dona ordre de desacoblament. ORDRE DE DESACOBLAMENT: tot el procés de traducció es para. Un ARNm que ja no té proteïnes enganxades es destrueix directament.

4.3 LA TRADUCCIÓ EN EUCARIOTES: 1. El procés és pràcticament idèntics, excepció de les proteïnes auxiliars i del ribosoma. 2. No tenen seqüència Shine-Dalgarno per tant la subunitat petita del ribosoma, el 5' dels ARNm dels eucariotes hi ha la caputxa GTP que es el que s'analitzarà, per això no cal la seqüència Shine-Dalgarno. 3. Les proteïnes eucariotes acostumen a treure la Met inicial (amb la què es comença). 31 TEMA 3. CICLE CEL·LULAR: 1. EL CICLE CEL·LULAR: -Totes les cèl·lules tenen un cicle de vida comú, regulat per diferents proteïnes. -Les cèl·lules tenen un paquet de proteïnes que decideixen si la cèl·lula pot o no pot dividir-se.

El cicle cel·lular té dues fases principals: INTERFASE: mida de la cèl·lula Fase G1: Fase de "vida" de la cèl·lula. La fase que la cèl·lula dedica en el seu creixement, desenvolupament, fer la seva feina. En molts organismes pluricel·lulars moltes cèl·lules es queden en aquesta fase i perden la capacitat de dividir-se. Aquestes cèl·Lules s'anomenen Fase G0. Una cèl·lula que està a G0 no es divideixen mai i mai tornaran al cicle. Hi ha excepcions. Fase CP: "check point": comprovar si la cèl·lula està en les condicions necessàries per dividir-se. Si les proteïnes del CP diuen "tot ok" la cèl·lula avançarà cap a la següent fase.

Si les proteïnes del CP diuen "no ok" la cèl·Lula es quedarà a G1 fins que: arrecli els seus problemes sigui destruïda el CP falla Fase S: La cèl·lula para tot el que estava fent i dedica tots els seus recursos a dublicar material genètic. Un cop la cèl·lula comença a fabricar material genètic ja no podrà tornar enrere. Un cop el material genètic està duplicat la cèlula pasa a la següent fase: Fase G2: Processos que tenen lloc a G2 plegament de cromosomes duplicació del centrosoma es deixen només els trossets imprescindibles d'ADN desplegat per fabricar totes aquelles proteïnes que hauran d'intervenir a la fase M 32 Segon CP: a partir d'aquí, o la cèlula es divideix o es mor.

CHECK POINT: - ONCÒGENTS: gens que potencien la divisió cel·lular. Aquets ongògets son gens necessaris nomès per el procés de divisió cel·lular i per tant si la cèl·lula no s'ha de dividir aquests gens estan apagats, no es poden traduir. - GENS REPRESSORS DE TUMORS: gens que impedeixen que la cèl·lula es pugui dividir sense control. Generalment les proteïnes del CP pertanyen als gens repressors de tumor. En el moment Si una cèl·lula que no havia de duplicar-se aconsegueix pasar la fase CP es començara a duplicar sense control tumor. FASE M: és la fase en que la cèl·lula es divideix mitosi meiosi 2.

LA MITOSI: És el procés de divisió cel·lular que ens permet crear copies identiques de la cèl·lula mare. Per tant en la mitosi les cèl·lules filles tindran la mateixa quantitat d'ADN que la cèl·lula mare. Per poder començar mitosi s'ha de haver superat el 2n CP. QUE NECESSITA LA CÈL·LULA PER COMENÇAR LA MITOSI? 1. Les proteïnes que han de participar el procés de divisió cel·lular estiguin fabricades. 2. Que el centrosoma estigui duplicat. 3. Que l'ADN estigui duplicat 4. Que l'ADN estigui plegat en forma de cromosomes. 1. PROFASE: El centrosoma ja està duplicat i es coloca un a cada punta de la cèl·lula. Aquests centrosomes comencen a fabricar microtúbuls.

funció microtúbuls: enganxar els cromosomes (funció més concreta). El conjunt d'aquests microtúbuls amb funció especial s'anomena fus mitòtic. En organismes diploides hi ha dos cromosomes que codifiquen la mateixa proteïna pero contenent versions diferents d'aquestes proteïnes (un pot aportar la info de cabell castany i l'altre de cabell ros.) Dos verds i dos blaus. 33 Els cromosomes del mateix color entre ells s'anomenen cromosomes homòlegs. SABER DIFERENCIAR CROMOSOMES HOMÒLEGS I CROMÀTIDES GERMANES. cromatides germanes copies entre elles (formen part del mateix cromosoma) cromosomes homòlegs dos cromosomes diferents entre elles que porten la mateixa informació.

L'embolcall nuclear desapareix i s'alliberen els cromosomes al citoplasma. 2. METAFASE: Els microtúbuls del fus mitòtic van creixen fins a capturar cadascun dels cromosomes. Els microtúbuls es van enganxant als cinatocol (proteïna que està al centròmers dels cromosomes, part central) dels cromosomes. Un cop enganxats aquests microtúbuls segueixen movent els cromosomes fins a situar-los tots al mig de la cèl·lula. Placa equatorial: estructura que formen els cromosomes al mig de la cèl·lula. La cèl·Lula activa l'últim CP, per comprovar que la placa equatorial estigui ben feta. Si la placa equatorial està ben feta, es supera el CP i es pasa a la següent fase.

Si no està ben feta la cèl·Lula es queda aquí. 3. ANAFASE: Separació de les cromàtides germanes es trenquen les proteïnes cohesines. Un cop les cohesines s'han trencat els microtúbuls comencen a arrossegar cada una d'aquestes cromàtides germanes cap als extrems de la cèl·lula. 4. TELOFASE: Un cop cada cromàtide està al seu lloc el fus mitìtic desapareix i es començant a crear els dos nous embolcalls nuclears al voltant de cada paquet de cromàtides. Duran la Telofase es forma una tercera estructura important derivada del citoesquelet anomenada anell contràctil. La mitosi com a procés acaba (AQUÍ) en el moment en el que ja tenim els dos nuclis fills en formació. 5.

CITOCIENSI: Ja no forma part de la mitosi en si. L'anell contràctil es va fent més petit, les membranes es fusionen i es separen. Procés bàsic de divisió cel·lular QUAN I PER QUÈ ELS ORGANISMES FAN MITOSI? 1. Els organismes que tenen reproducció asexual utilitzen la mitosi per reproduir-se. 34 2. Els organismes que fan reproducció sexual utilitzen la mitosi per créixer i generar totes les seves cèl·lules a partir de la cèl·lula original. TOTES les cèl·lules d'un organisme haurien de ser exactament idèntiques a nivell genètic. 3.

LA MEIOSI: És un procés de divisió cel·lular que provoca la especialització de la cèl·lula, perquè un cop acabem meiosi les cèl·lules filles perdran la capacitat de dividir-se fins en el moment de la fecundació. - La meiosi fa que les cèl·Lules surtin del cicle cel·lular. És un procés que els eucariotes se la van inventar EXCLUSIVAMENT per fabricar cèl·lules sexuals, reproductores aquestes cèl·lules reproductores seran obligatòriament haploides. - La meiosi ens permet obtenir cèl·lules haploides a partir de cèl·lules diploides. - Les cèl·lules haploides tindran la meitat d'ADN de les cèl·lules diploides.

La meiosi comença quan es superi el CP de G2 La meiosi de 2 etapes: la (I) i la (II) 35 1. PROFASE I: Té 5 parts és imprescindible que els cromosomes homòlegs estiguin junts. 1. LEPTOTÈ: enganxar els cromosomes a la membrana nuclear 2. ZIGOTÈ: cada cromosoma i el seu homòleg s'enganxen (com una cremallera) de manera que els gens coincidèixen. 3. PAQUITÈ: és on té lloc la recombinació genètica consisteix en que aleatòriament entre un gen i un altre una proteïna tallarà un tross de cromàtide d'un dels homòlegs i l'enganxarà a l'altre homòleg. El producte d'aquesta recombinació genètica és que ara mateix del cromosoma rosa i del lila hi han 4 cromàtides diferents.

Gràcies a la recombinació genètica les 4 cèl·lules que surtin d'aquí cada una d'elles tindrà una cromàtida diferent, és molt difícil que hi hagin dos gàmetes iguals. 4. DIPLOTÈ: els homòlegs es separen, excepció del punt on hi ha hagut la recombinació genètica. Aquest punt és el punt que aguanta els homòlegs junts i s'anomena quiasme i està format per proteïnes. 5. DIACINESI: L'embolcall nuclear desapareix i s'alliberen els cromosomes al citoplasma, els cromosomes segueixen enganxats pels quiasmes. 2. METAFASE I: A la metafase I de la meiosi es col·loca a la placa equatorial NO són els cromosomes sinó que son les parelles d'homòlegs. A diferència de la metafase de la mitosi. Pasen el CP. 3.

ANAFASE I Es separaràn els cromosomes sencers cap a cada banda. S'han trencat els quiasmes (proteïnes que uneixen els dos cromosomes homòlegs) per provocar que cada homòleg se'n vagi a una banda de la cèl·lula. 4. TELOFASE I Mateix procés que en mitosi. Un cop cada cromosoma està al seu lloc el fus mitìtic desapareix i es començant a crear els dos nous embolcalls nuclears al voltant de cada paquet de cromosoma. DIFERÈNCIES: En aquests dos pronuclis en comptes d'haver-hi una cromàtida hi haurà un cromosoma. 36 5. CITOCINESI I La cèl·lula NO necessita dues cromàtides del mateix cromosoma per poder funcionar, només li cal una cromàtida de cada.

Per tant separarà aquesta dues cromàtides a través d'una mitosi - dotació cromosòmica de la cèl·lula quan hem començat: diploide - dotació cromosòmica de la cèl·lula quan hem acabat: haploide (un cromosoma de cada) 6. PROFASE II: Es separen les dos cèl·lules. 7. METAFASE II: Cada una de les cèl·lules col·loquen els cromosomes a la placa equatorial. Tornen a pasar el CP. 8. ANAFASE II: És com una anafase de mitosi, es trenquen les cromàtides de cada cromosoma. 37 9. TELOFASE II: Es igual que la telofase de mitosi. Un cop cada cromosoma està al seu lloc el fus mitìtic desapareix i es començant a crear els dos nous embolcalls nuclears al voltant de cada paquet de cromosoma. 10.

CINOCITESI II: Finalment tindrem 4 cèl·lules DIFERENTS entre elles: les seqüències d'ADN d'aquestes 4 cèl·lules son diferents entre elles. PER QUÈ? aquestes cèl·lules son diferents entre elles perquè a la profase I s'ha donat un procés anomenat recombinació genètica, i això ha fet que les cromàtides es barrgeixn entre elles. això asegura que els possibles descendents que tindran aquestes cèl·lules siguin diferents entre ells. La meiosi serveix sempre per fabricar gàmetes excepte en aquells organismes en que l'adult es haploide. Ja que aquests adults utilitzaràn mitosi. 38 TEMA 4. GENÈTICA MENDELIANA: 1.

CONCEPTES BÀSICS: La genètica és la branca de la biologia que estudia l'herència dels caràcters biològics. Caràcters biològics son heretables - Perquè un caràcter biològic sigui heretable ha d'estar condicionat per una proteïna. - Això passa perquè les proteïnes estan codificades a l'ADN 1.1 FENOTIP: DEF: Allo que s'està expresan en el cos de l'individu. Qualsevol fenotip ha d'estar codificat a l'ADN - La genètica mendeliana parteix de la base d'organismes diploides, ja que es basa en com interectuen els cromosomes homòlegs entre ells. - Aquests dos homòlegs codificaran les mateixes proteïnes PERO pot haver-hi variacions.

1.2 GENOTIP: DEF La combinació de diferents homòlegs per un determinat gen. - Cadascuna de les diferents versions que puc tenir per un mateix gent rep el nom de AL·LEL. En organismes diploides tindrem 2 al·lels un per cada homòleg. Hi ha dos opcions: - que els dos homòlegs tinguin exactament el mateix al·lel - que els dos homòlegs tinguin al·lels diferents Si dos cromosomes homòlegs tenen el mateix al·lel per a una determinada proteïna aquest individu serà homozigot per aquella determinada proteïna. Si dos cromosomes homòlegs tenen diferents al·lels per a una determinada proteïna aquest individu serà heterozigot.

Un sol individu pot ser homozigot i heterozigot quan fem un estudi genètic ens fixarem en un sol caràcter concret. 39 2. LES LLEIS DE MENDEL: 2.1 PRIMERA LLEI DE MENDEL: a) DOMINÀNCIA - RECESSIVITAT: CARÀCTER: color del pèsol FENOTIPS: groc / verd (possibles colors dels pèsols) CONCLUSIÓ 1: El color del pèsol ve determinat per una proteïna i per tant per un únic gen.

GENOTIP: CG (color groc) Cv (color verd) PROGENITORS (P): CG CG = grocs / CV CV = verds GÀMETES: dos òvuls grocs (CG ) / dos òvuls verds (CV ) FILIAL 1 (F1): CG CV = 100% grocs MENDEL VA DIR: si jo creu-ho una planta homozigot per un al·lel i creu-ho una altre planta homozigot per l'altre al·lel tota la descendència es uniforme, és igual. En determinats gens es dóna la circumstància que un mana sobre l'altre.

- AL·LEL DOMINANT CG - AL·LEL RECESSIU CV b) HERÈNCIA INTERMÈDIA: Tenim una planta que fa flors blanques homozigot, i la creuem amb una altre planta que fa flors vermelles PROGENITORS (P): blanques / vermelles 100% CB CV roses CB CB CV CV gàmetes: CB CV FILIAL 1 (F1) 100% CB CV roses Donen un fenotip que es una barreja entre els dos progenitors. CARÀCTER: color de la flor FENOTIP: blanc//vermell AL·LELS: CB CV DIFERÈNCIES: - En la dominància - recessivitat hi han dos fenotips (groc i verd) i tenen tres genotips (homozigot del groc, homozigot del verd i heterozigot).

- En l'herència intermèdia també hi han tres genotips però en canvi tenim tres fenotips (blanc, rosa i vermell) - En una herencia intermedia només podem tenir flors blanques si tenim dos al·lels de blanc, ja que si tenim només un al·lel blanc l'altre sera vermell i per tant sortirà rosa. 40 c) HERÈNCIA CODOMINANT: Els grup sanguinis en humans venen determinats per dues proteïnes diferents que s'expressen a la membrana dels glòbuls vermells.

Proteïnes AB: dos al·lels diferents (A i B) PROGENITORS (P): grup sanguini A / grup sanguini B IA IA IB IB gàmetes: IA IB FILIAL 1 (F1): IA IB = grup AB CARÀCTER: grup sanguini FENOTIPS: grup A / grup B AL·LELS: IA , IB COM DISTINGIR HERÈNCIES CODOMINANTS DE HERÈNCIES INTERMÈDIES? - Herència codominant: dels dos al·lels s'expressen tots dos i per tant tinc les dos proteïnes. - Herencia intermedia: també s'expressen els dos al·lels però el resultat és un híbrid entre un dels dos homozigots.

2.2 SEGONA LLEI DE MENDEL: Filial 1 (F1): groc x groc CG CV CG CV gàmetes: (CG ) (CV ) (CG ) (CV ) Filial 2 (F2): CG CV CG CG CG fenotip: groc CG CV fenotip: groc CV CG CV fenotip: groc CV CV fenotip: verd EXERCICI PER PRACTICAR: Filial 1 (F1): rosa x rosa CB CV CB CV (CB ) (CV ) (CB ) (CV ) 41 Filial 2 (F2): CB CV CB CB CV blanc CB CV rosa CV CB CV rosa CV CV vermell 50% rosa // CB CV 25% blanc // CV CV 1:2:1 25% blanc // CB CB 2.3 TERCERA LLEI DE MENDEL: Fins a la 2na llei de mendel TOT és cert. Son valides avui en dia i aplicables en qualsevol caràcter que depengui d'un únic gen. ¡La tercera llei és certa pero no en tots els casos!

- La tercera llei de mendel mirar si dos caràcters s'heretaven junts o per separat. Concretament Mendel va escollir aquests dos caracters: Caràcters: color del pèsol x rugositat del pèsol Fenotips: grocs/verds llis/rugós Al·lel: CG > CV PL > PR Mendel va creuar una planta que s'havia que feia pèsols grocs i llisos amb una que els fes verds i rugosos.

P: grocs llisos verds rugosos CG CG PL PL CV CV PR PR necessitem dos al·lels, un per el caràcter del color i l'altre per a rugositat del pèsol genotip (CG PL ) (CV PR ) fenotip CG CV PL PR grocs llis 100% Mendel a partir d'aquí va creuar els grocs llisos: F1: groc llis x groc llis CG CV PL PR CG CV PL PR gametes (CG PL ) (CV PL ) (CG PL ) (CV PL ) (CG PR ) (CV PR ) (CG PR ) (CV PR ) 42 F2: CG PL CG PR CV PL CV PR CG PL CG CG PL PL groc llis CG CG PL PR groc llis CG CV PL PL groc llis CG CV PR PR groc llis CG PR CG CG PL PR groc llis CG CG PR PR groc rugós CG CV PR PL groc llis CG CV PR PR groc rugós CV PL CV CG PL PL groc llis CG CG PL PR groc llis CV CV PL PL verd llis CV CV PL PR verd llis CV PR CG CV PL PR groc llis CG CV PR PR groc rugós CV CV PR PL verd llis CV CV PR PR verd rugós CONCLUSIONS DE MENDEL: - Hi ha un independencia en l'herència dels caràcters, s'heteren per separat.

- De groc llis en tenim 9/16 - De groc rugós 3/16 - De verd llis 3/16 - De verd rugós 1/16 - 9:3:3:1 2.4 EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL: a) GENS LLIGATS: La tercera llei de Mendel NO es compleix quan agafem dos caràcters que estan en el mateix cromosoma Tal hi com estan posicionats els dos cromosomes és impossible que un pèsol de CG tingui FR o que un pèsol de CV tingui FA - Si tinc dos caràcters al mateix cromosoma, aquests dos caràcters NO compleixen la 3ra llei de Mendel, perquè no es poden heretar de forma independent ja que no podem separar els dos al·lels (hauriem de "partir" el cromosoma) EXCEPCIÓ!!!

L'única manera de que aquests dos gens o al·lels es puguin separar serà tallar el cromosoma. En el moment en què es fa la recombinació genètica si que es poden tallar. 43 Si dos gens estan molt separats en el cromosoma, les probabilitats de que hi hagi un tall aleatori entre ells augmenten. - Per tant el concepte de gens lligats fa referència als gens que es troben a dins del mateix cromosoma, pero s'ha de tenir en compte la distància que hi ha entre aquests gens dins del cromosoma. - Com més a prop més lligats i com més lluny menys lligats ja que augmenten les probabilitats de que hi hagi un tall entre ells i per tant una recombinació genètica.

EXEMPLE: CG CV PL PR x CG CV PL PR groc llis groc llis (CG PL ) (CG PL ) (CV PR ) (CV PR ) CG PL CV PR CG PL CG CG PL PL groc llis CG CV PL PR groc llis CV PR CG CV PL PR groc llis CV CV PR PR verd rugós b) ALTRES CASOS: La llei de Mendel no es complirà en: - Una herència intermèdia/codominant, no tindrem el patró típic (9:3:3:1). - En caràcters no monogènics (van definits per més d'un gen) les lleis de es compleixen. 44 - Els cromosomes sexuals, els cromosomes que determinen el sexe de l'individu. 3.

HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: En mamífers el cromosoma Y nomès existeix per cancelar algunes de les proteïnes que hi ha al cromosoma X (que son els que desenvolupaven caràcters sexuals femenins), i es desenvolupen caràcters sexuals masculins. Cromosoma X caràcters femenins Cromosoma Y caràcters masculins EN FUNCIÓ DEL CARÁCTER Y XX XY femella mascle (X) (X) (Y) X Y X XX femella XY mascle Si estic analitzant un gen que esta en un cromosoma Y el 100% de la descendencia en mascles el tindrà, metres que cap femella heretera.

EN FUNCIÓ DEL CARÁCTER X Caràcter: daltonisme - les tres proteïnes que son responsables de la captació de colors als ulls estan al cromosoma X Fenotip: daltonisme/ visió normal Genotips: Xd < XD Progenitors XD XD x Xd Y dona amb visió normal home amb daltonisme XD Xd Y F1 Xd Y XD XD Xd dona amb visió normal XD Y home amb visió normal pot passar el daltonisme als fills no pot 45 F1: XD Xd x XD Y dona visió normal home visió normal XD Xd XD Y F2; XD Xd XD XD XD dona amb visió normal XD Xd dona amb visió normal Y XD Y home amb visió normal Xd Y home amb daltonisme Per això és molt més probable que un home tingui daltonisme, ja que només té un X. 4. PEDIGRÍS: Arbre genealògic.

sa XH >Xh hemofílic patró d'herència: recessiva lligada al sexe (cromosoma X) Per que la família de Elisabeth i de Joan Carles I cap avall no poden tenir hemofilia. LÍNIA DELS REIS D'ESPANYA: - XH XH Xh Y (XH ) (Xh Y) Xh Y XH XH Xh dona sana XH Y home sa LÍNIA DELS REIS D'ESPANYA: - XH Y (eduard VII) XH Y La línia no té el gen, ja la hemofilia es transmet pel gen X i suposem que Eduard VII va tenir la desencència amb una dona que no tenía antecedents. 46 5.

GENÈTICA DE POBLACIONS: Serveix per calcular risc de malalties en poblacions Tolerància a la lactosa: 25 persones LL / Ll Intolerància a la lactosa: 6 persones ll (tolerància)L > l (intolerància) Amb aquestes dades podem calcular quina és la freqüència dels al·lels de la L i la l. Quantes vegades en aquesta població hi ha L o l. si som 31 persones a la classe hi ha 62 al·lels a la classe. 10 persones LL l 15+(6x2)= 27 vegades 27/62 x100 = 43,55% 15 persones Ll L 15+(10x2)= 35 vegades 35/62 x 100 = 56'45% 6 persones ll probabilitat de tenir L o l CONCLUSIONS: en aquesta classe és altament probable que hi hagi gent intolerable a la lactosa o que tingui familiars amb intolerància. 47 TEMA 5.

L'EVOLUCIÓ: L'evolució és el mecanismes que ens han portat a tenir les diferents espècies que ha tingut la Terra al llarg de la història. 1. EL CONCEPTE D'ESPÈCIE Tradicionalment perquè dos organismes poguessin ser considerats de la mateixa espècie haurien de cumplir: Semblants anatòmicament Reproducció entre ells Descendència fèrtil Aquest concepte d'espècie NO FUNCIONA en: microorganismes en general (bacteris, algues, fongs…) plantes ocells (sobretot salvatges) Per tant necessitem una definició DIFERENT dos individus són de la mateixa espècie quan tenen coincidències genètiques entre ells. - No es compara tot el genòmen sencer sinó que, es miren gens concrets de les dues espècies.

Concepte de variant genètica: grups d'organismes de la mateixa espècie que comparteixen unes característiques determinades. - Soca/cepa: variant genètica dintre d'organismes d'una mateixa espècie. 2. TEORIES EVOLUTIVES 2.1 PRE-EVOLUCIONISME CREACIONISME: - És una teoria immobilisme (és així is empre ha estat així). - Es l'explicació de perquè hi havia éssers vius a la Terra que cada religió fa 300 anys. El creacionisme "trontolla" quan es començen a trobar els primers fòssils. Sobretot quan apareixen fòssils de dinosaure, ja no es tan fàcil justificar com els dinosaures haurien existit alguna vegada.

CATASTROFISME: - Van agafar la Bíblia i van trobar una explicació Diluvi universal un esdeveniment catastròfic, hava fet que els dinosaures ja no hi fossin. 48 - Admeten que l'immobilisme estava malament i van dir que hi havia un Mobilisme. A principis del segle XIX quan els primers naturalistes comencen a parlar evolucionisme. 2.2 LAMARCKISME Jean-Baptiste de Lamarck va ser el primer de definir el terme d'evolució com a procés dels quals els organismes vius que hi ha actualment provenen d'altres organismes vius del passat, i que aquests organismes havien anat canviant i evolucionant a partir d'altres organismes vius. COM JUSTIFICA ELL QUE ELS ÉSSERS VIUS EVOLUCIONEN?

Força interior: hi ha una força interior que els empeny a evolucionar. Quan això passa el seu organisme canvia i adquireix unes característiques diferents que transmetrà a la seva descendència. Herència dels caràcters adquirits Encara que jo vaig al gimnàs els meus fills no sortiran "forts". NO modificare els meus gens! La funció crea l'òrgan Si la jirafa desitja tenir el coll més llarg, hi ha una força interna que ho farà possible. El fet de que no utilitzem un òrgan NO vol dir que desaparegui. Igual que si jo necessito un òrgan no apareixerà, si jo no utilitzo un òrgan no desapareixerà. Avui en dia sabem que Lamarck estava equivocat!

2.3 DARWINISME Charles Darwin (1809) - Darwin es va fixar en unes illes concretes i li va cridar l'atenció que: - Dins d'un territori aïllat hi haguessin individus que compartissin característiques i que els del territori del costat tinguessin unes característiques relativament diferent. DARWIN DIU: Herència biològica "els caràcters s'hereten" Variabilitat en la descendència "quan una parella tenen fills no tots són iguals" Selecció natural "sobreviuen aquells que tinguin unes característiques per un determinat ambient i moriran els que no les tinguin" pressió selectiva: és una circumstància ambiental que permet que uns organismes sobrevisquin i altres no.

49 exemples: alguns ànecs neixen amb membranes entre els dits i alguns no, nadar és més fàcil amb les membranes. La pressió selectiva serà la necessitat de nadar. exemples: fred, calor, O2, CO2, altura (en el seu moment). Aïllament "en el moment que tenim un grup que ha anat modifican-se ja no es podrà reproduir amb el grup original". A Darwin no se'l van creure perquè no va ser capaç d'explicar la variabilitat en la descendència (no coneixia l'ADN). I perquè no tenia proves de que la selecció natural i l'aïllament era certa. 2.4 NEODARWINISME El neodarwinisme consisteix en barrejar la GENÈTICA + DARWIN.

VARIABILITAT EN LA DESCENDÈNCIA variabilitat genètica - Són els percentatges, la diferent distribució de combinació d'al·lels en una població (per un mateix caràcter la gent té diferents al·lels). FACTORS QUE FAN QUE ES DONI LA…