Guia d'estudi dels àcids nucleics i el cicle cel·lular

I 120 flashcards i 80 preguntes més al document.

Text del document

Àcids nucleics 2n batxillerat ÀCIDS NUCLEICS (no llibre) CICLE CEL·LULAR (T10 llibre) FUNCIONS (T7 llibre) MUTACIONS (T9 llibre) 01 03 2.1. Fases el cicle cel·lular 2.2. Mitosi 2.3. Meiosi 2.4. Els cicles biològics 2.5 El control del cicle cel·lular i el càncer 02 3.1. Replicació 3.2. Transcripció 3.3. Traducció 3.4. L'expressió gènica 04 4.1. Tipus de mutacions 4.2. Mutació i càncer 4.3. Mutacions i evolució Índex 1.1 L'ADN 1.2. Els cromosomes 1.3. L'ARN ÀCIDS NUCLEICS 01 1.1 L'ADN 1.2. Els cromosomes 1.3. L'ARN Àcids nucleics: material hereditari que es transmet de generació en generació (ADN i ARN).

A tots els éssers vius (a excepció d'alguns virus) el que porta la informació és l'àcid desoxiribonucleic, l'ADN ADN: molècula formada per 4 unitats senzilles repetides moltes vegades i combinades de manera diferent, NUCLEÒTIDS Nucleòtid = grup fosfat + desoxiribosa + base nitrogenada L'ADN 1.1. ADN: Àcid desoxiribonucleic - Molècula lineal - Dues cadenes enrotllades (doble hèlix) i antiparal·leles. - Constituïda per nucleòtids Estructura nucleòtid: Bases nitrogenades Grup fosfat Pentoses Estructura primària de l'ADN L'ADN està format per dues llargues cadenes polimèriques de desoxiribonucleòtids monofosfat d'adenina, timina, guanina i citosina.

La seqüència de nucleòtids és la seva estructura primària i la lectura de les cadenes es fa en sentit de 5' a 3'. Watson i Crick van rebre el Premi Nobel de Fisiologia i Medicina el 1962 per les seves contribucions pel que fa a l'estructura dels àcids nucleics. El segon nivell de complexitat de l'ADN és l'estructura secundària. L'estructura secundària de la molècula d'ADN és la disposició espacial dels dos brins que constitueixen la molècula. Estructura secundària de l'ADN Estructura secundària de l'ADN Les bases nitrogenades són complementàries. Les dues cadenes d'ADN es mantenen juntes gràcies als enllaços d'hidrogen. Un fragment d'ADN amb informació (una seqüència de nucleòtids) és un gen.

Les cadenes estan posades en sentit oposat una de l'altra (sentit antiparal·lel) i es diu que una és complementària de l'altra. Watson i Crick (1953) Rosalind Franklin Maurice Wilkins Localització cel·lular de l'ADN En les cèl·lules procariotes, l'ADN constitueix un cromosoma bacterià situat en el nucleoide. En les cèl·lules eucariotes, l'ADN es troba dins el nucli. Els virus portadors d'ADN presenten, en la majoria dels casos i amb més diversitat, una molècula d'ADN bicatenari recoberta de l'embolcall proteic que constitueix la càpsida.

Fins min 6 Procariotes: ADN superenrotllat Eucariotes: - Cromatina en la interfase - Durant la divisió es compacta per formar cromosomes, com a estratègia per assegurar repartir-lo bé entre les cèl·lules lles. ELS CROMOSOMES 1.2. Estructura terciària de l'ADN La cromatina La cromatina és la forma en què es presenta l'ADN al nucli cel·lular. És la substància de base dels cromosomes eucariotes, que correspon a l'associació d'ADN, ARN i proteïnes que es troben al nucli interfàsic de les cèl·lules eucariotes i que constitueix el genoma d'aquestes cèl·lules. Les unitats bàsiques de la cromatina són els nucleosomes.

La cromatina interfàsica aporta la informació genètica per als processos de transcripció i traducció. Es distingeix: - L'heterocromatina o cromatina densa (amb empaquetament semblant al cromosoma, amb fragments d'ADN que no es transcriuen). Té un aspecte més compacte. - L'eucromatina o cromatina difusa (menys empaquetada, se'n tenyeix menys, conté la major part dels gens actius). Aquesta cromatina conté els fragments d'ADN que es transcriuen. NIVELLS D'EMPAQUETAMENT Els cromosomes ELS CROMOSOMES Segons el nombre de cromosomes (n) distingim 2 tipus de cèl·lules: Cèl·lules haploides: només tenen un exemplar de cada tipus de cromosoma.

Ex: gàmetes Cèl·lules diploides: tenen 2 exemplars de cada tipus de cromosoma. Ex: zigot i totes les cèl·lules somàtiques. Espècie humana: cèl·lules somàtiques 46 cromosomes (23 mare + 23 pare) -> 2n Cèl·lules sexuals 23 cromosomes -> n A partir min 6 L'ARN està format per llargues cadenes polimèriques de ribonucleòtids monofosfat d'adenina, uracil, guanina i citosina. La lectura de les cadenes es fa en sentit de 5' a 3'.

Estructura de l'ARN L'ARN és en general monocatenari La seqüència lineal de bases llegides de l'extrem 5' a l'extrem 3' constitueix l'estructura primària En alguns casos, presenta una estructura secundària de zones amb doble hèlix que formen forquilles i zones no complementàries entre les forquilles, són els llaços o bucles. L'ARN 1.3. Tipus d'ARN A. ARN missatger L'ARNm presenta una estructura lineal monocatenària, que pot formar forquilles en determinats trams les bases dels quals són complementàries. B.

ARN de transferència L'ARNt presenta estructuralment zones amb estructura secundària de doble hèlix i altres en què es formen bucles (llaços), cosa que li dona aspecte de trèvol de tres fulles; espacialment, la seva estructura és més complexa, en forma de L invertida o bumerang. C. ARN ribosòmic L'ARNr presenta molècules llargues i monocatenàries, encara que també té fragments amb estructura de doble cadena. CICLE CEL·LULAR 02 T. 10 LLIBRE 2.1. Fases el cicle cel·lular 2.2. Mitosi 2.3. Meiosi 2.4.

Els cicles biològics 2.5 El control del cicle cel·lular i el càncer Fenòmens que tenen lloc a la vida de les cèl·lules, des que s'origina ns que entra de nou en divisió per donar lloc a dues cèl·lules lles noves. FASES DEL CICLE CEL·LULAR 2.1. Cèl·lules somàtiques nombre de cromàtides d'un cromosoma Cèl·lules germinals (sexuals, gàmetes) nombre de cromàtides d'un cromosoma Mecanisme de divisió de la gran majoria de cèl·lules eucariotes de l'organisme, anomenades cèl·lules somàtiques MITOSI 2.2.

PROFASE METAFASE ANAFASE TELOFASE LA MITOSI DIVISIÓ CEL·LULAR - Mitosi (Profase, Metafase, Anafase, Telofase) - Citosinesi (animals, plantes) Cariocinesi: Profase Cariocinesi: Metafase, Anafase, Telofase Citosinesi animals Citosinesi plantes Quin nom rep cada imatge? Com s'ordenen cronològicament? Cèl·lules somàtiques nombre de cromàtides d'un cromosoma Mecanisme de divisió de cèl·lules sexuals o gàmetes. MEIOSI 2.3. MEIOSI I, PROFASE Recombinació genètica MEIOSI II Cèl·lules germinals (sexuals, gàmetes) nombre de cromàtides d'un cromosoma Signi cat biològic de la meiosi? DIFERÈNCIES ENTRE LA MITOSI I LA MEIOSI ELS CICLES BIOLÒGICS 2.4. ELS CICLES BIOLÒGICS 2.4.

FECUNDACIÓ (2n) MEIOSI (n) MITOSI ELS CICLES BIOLÒGICS 2.4. EXERCICI PÀG. 208 13Observa les imatges del cicle vital dels pit-rojos i de la variació del contingut en ADN de determinada cèl·lula i respon raonadament a les següents qüestions: a)A quin tipus de cèl·lules correspon la grà ca del contingut en ADN? b)Com seran genèticament les cèl·lules obtingudes en la fase e? c)Relaciona cada etapa de la grà ca amb els processos del cicle vital. d)Com es restableix la quantitat d'ADN de la fase a? EL CONTROL DEL CICLE CEL·LULAR 2.5. HOMEÒSTASI: és l'estat d'equilibri de l'organisme en tots els seus sistemes biològics.

Hi ha mecanismes que regulen la proliferació de les cèl·lules per mantenir l'homeòstasi. Les ciclines són proteïnes que controlen el cicle cel·lular i provoquen que s'aturi si cal. QUÈ FAN LES CÈL·LULES DIFERENCIADES? Algunes cèl·lules conserven la capacitat per dividir-se durant tota la seva vida. Per exemple, les cèl·lules hematopoètiques. Altres, deixen de dividir-se durant un temps, però mantenen la capacitat d'activar el cicle cel·lular. Es coneixen com a cèl·lules silents o cèl·lules en repòs temporal. Les anomenades cèl·lules senescents han perdut la capacitat per dividir-se de manera permanent. Es mantenen en una fase G0 permanent. Per exemple, les neurones. 2.5.1.

Molècules que regulen el cicle cel·lular - Ciclines - Cinases dependents de ciclina (Cdk) Exemples de control del cicle cel·lular 2.5.1. La mort cel·lular MORT ACCIDENTAL MORT CEL·LULAR PROGRAMADA: és la manera d'eliminar cèl·lules amb alguna mutació o amb alguna lesió EL CICLE CEL·LULAR I EL CÀNCER Una cèl·lula cancerosa s'origina per acumulació de mutacions en els gens que regulen el cicle cel·lular. Les mutacions fan que les proteïnes reguladores perdin la seva funcionalitat. Aquests gens es classi quen en dos grans grups: Protooncogens: gens normals que codi quen proteïnes que controlen el creixement, la proliferació i diferenciació de les cèl·lules.

Poden patir mutacions i transformar-se en oncogens, inductors del càncer, ja que provoquen la divisió descontrolada de les cèl·lules. Gens supressors de tumors: generalment, codi quen proteïnes que reprimeixen el creixement i la divisió de les cèl·lules. El càncer i el cicle cel·lular Desenvolupament del càncer Agents carcinògens Hàbits saludables Exercicis per dilluns 2/12/24 pàg. 212 nº1,2,3,4,5,7,8 i 9 per dilluns 9/12/24 pàg. 213 nº10,12,14 i 15 FUNCIONS 03 3.1. Replicació 3.2. Transcripció 3.3. Traducció 3.4. L'expressió gènica REPLICACIÓ 3.1.

Semiconservativa REPLICACIÓ Enzims i proteïnes en la replicació SENTIT 5'-- 3' SENTIT 3'-- 5' REPLICACIÓ EN PROCARIOTES REPLICACIÓ EN EUCARIOTES TRANSCRIPCIÓ 3.2. Del gen a la proteïna ?

Les proteïnes Proteïnes = molècules fonamentals per als éssers vius Formades per la unió lineal d'uns elements bàsics = AMINOÀCIDS (aa) - Hi ha 20 aa diferents - Cada proteïna té una seqüència concreta d'aa que en determina la funció - La seqüència li dona propietats específiques, conformació espacial determinada i propietats fisicoquímiques i funcionals Funcions de les proteïnes - Protegir i donar consistència i impermeabilitat (col·lagen i queratina) - Transportar substàncies (hemoglobina) - Activar mecanismes de defensa (immunoglobulines) - Produir moviment (actina i miosina) - Empaquetar material hereditari (histones) - Rebre senyals (receptors cel·lulars) - Afavorir o efectuar reaccions químiques (enzims) hemoglobina Actina Immunoglobulina Histones Com es combinen 4 bases (ATCG) de l'ADN per codificar una proteïna que pot ser la combinació de 20 aa diferents?

ARN missatger (ARNm) - Àcid ribonucleic - Porta la informació ns als ribosomes, que és on se sintetitzaran les proteïnes - Monocatenari - 4 nucleòtids: A C G U (URACIL) Quina és la seqüència de l'ARNm? 5' ATCGGTGACCTGACATCGGAATT 3' TRANSCRIPCIÓ Té lloc en interfase, en els períodes G1 i G2. En les procariotes s'esdevé en el citoplasma. En les eucariotes en el nucli, però també en la matriu de mitocondris i en l'estroma dels cloroplasts. Es transcriu una de les dues cadenes de l'ADN. La cadena que no es transcriu es denomina cadena codificant. Durant la transcripció, les ARN polimerases llegeixen la cadena motlle en sentit 3´ 5´ i sintetitzen l'ARN en sentit 5´ 3`. Distingim tres etapes: A.

Inici de la transcripció B. Elongació C. Terminació Transcripció en procariotes A. INICI DE LA TRANSCRIPCIÓ PROMOTOR: és una seqüència curta de nucleòtids que està abans del gen i indica el punt d'inici per a la transcripció RNA-polimerasa: és l'enzim que sintetitza el RNA. Factor sigma: ajuda a la RNA polimerasa a que s'uneixi al promotor. Helicases: separen les dues cadenes L'inici de la transcripció comença quan el factor sigma marca el promotor i permet la unió de la RNApolimerasa. Es separen les cadenes d'ADN, es crea una bombolla de transcripció, i una de les cadenes farà de motlle. L'altra és la cadena codi cant. Transcripció en procariotes B.

ELONGACIÓ L'RNA-polimerasa, o transcriptasa, no necessita primer, afegeix nucleotids complementaris directament sobre la cadena motlle de DNA Es forma una doble cadena híbrida tmporal El lament d'RNA creix en sentit 5'-->3' Quan ja és una mica llarg el RNA en creixement surt de la RNA poli Si és un mRNA els ribosomes l'atrapen i el tradueixen de manera simultània C. TERMINACIÓ El nal es produeix quan la transcriptasa troba una seqüència terminadora Farà que la RNA polimerasa se separi del transcrit. Transcripció en procariotes Transcripció en eucariotes cada gen un promotor caixa TATA maduració introns i exons diferents transcrits splicing NO ESTUDIAR!

- Promotor: indiquen on comença la transcripció del gen i permeten que la maquinària molecular comenci la transcripció. - Intensi cador o Potenciador: Són els "interruptors moleculars". Indiquen en quin moment, en quines cèl·lules i amb quina intensitat s'expressen els gens. Es troben a l'ADN escombraries. - Factor de transcripció: És una proteïna que s'uneix a seqüències d'ADN intensi cadores i controla la transcripció. Són les molècules que pitgen els "interruptors moleculars". NO ESTUDIAR! Factors de transcripció: Controlen la taxa de transcripció dels gens. Poden ser: 1.

Activadors: Proteïnes que activen les seqüències potenciadores (o intensi cadores, o enhancers), les quals augmenten la taxa de transcripció 2. Repressors: Proteïnes que activen les seqüències silenciadores, les quals disminueixen la taxa de transcripció. NO ESTUDIAR! TRANSCRIPCIÓ EN EUCARIOTES. MADURACIÓ La maduració de l'ARN missatger eucariota implica els següents processos: Modificació de l'extrem 5´: s'afegeix 7-metilguanosina, que es coneix com a caputxa de guanina o caputxa 5´ (cap 5´). Poliadenilació de l'extrem 3´: finalitzada la transcripció, s'afegeixen uns 200 nucleòtids d'adenina, la denominada cua poli-A, que dona estabilitat a la molècula i permet identificar-la com un ARNm.

Eliminació d'introns i entroncament d'exons (splicing): els gens eucariotes tenen introns intercalats entre els exons. Abans de la traducció, cal eliminar els introns i unir els exons. Splicing alternatiu: a partir d'un mateix gen, es poden obtenir diferents ARNm i, per tant, diferents proteïnes, mitjançant el tall i l'entroncament alternatiu, que consisteix en el fet que la selecció d'exons i eliminació d'introns no es produeix sempre de la mateixa manera. SPLICING ALTERNATIU TRADUCCIÓ 3.3. ARN ribosòmic (ARNr) S'associa amb proteïnes i forma els ribosomes, on se sintetitzen les proteïnes.

ARN de transferència (ARNt) S'uneix a aminoàcids i els transporta fins al ribosoma per formar proteïnes. GEN PROTEÏNA CODI GENÈTIC És un codi UNIVERSAL per a tots els organismes del planeta (bacteris, virus, humans) 3 nucleòtids = TRIPLET o CODÓ Triplet o codó = 1 aa L'ordre dels nucleòtids d'un gen determina de manera única i definida l'ordre dels aa de la proteïna que codifica. EL CODI GENÈTIC La traducció en procariotes La traducció en eucariotes Exercicis pel 4/12/24 L'EXPRESSIÓ GÈNICA 3.4. Gens constitutius. S'expressen produint mRNA i proteïnes indispensables. Gens adaptatius: només s'expressen quan són necessaris, en determinades cèl·lules o moments concrets.

La regulació dels gens adaptatius és la responsable diferenciació cel·lular. La regulació dels gens adaptatius és la responsable diferenciació cel·lular. 3.4.1. Regulació de l'expressió gènica en procariotes 3.4.2. Regulació de l'expressió gènica en eucariotes 1. Transcripció 2. Maduració de l'RNA transcrit: Espliceosomes (exons i introns) 3. Control de la traducció i modi cació de proteïnes: Diversos mecanismes de control Tenim 20.000 gens, i ocupen un 2% del nostre genoma. El resta era anomenat ADN escombraries (junk DNA). Cada gen té seqüències de control pròpies (que formen part de l'ADN escombraries).

Els gens eucariotes cada gen té el seu propi promotor i diverses seqüències reguladores que poden trobar-se properes al gen o allunyades milers de parells de bases: 1. Transcripció - Promotor: indiquen on comença la transcripció del gen i permeten que la maquinària molecular comenci la transcripció. - Intensi cador o Potenciador: Són els "interruptors moleculars". Indiquen en quin moment, en quines cèl·lules i amb quina intensitat s'expressen els gens. Es troben a l'ADN escombraries. - Factor de transcripció: És una proteïna que s'uneix a seqüències d'ADN intensi cadores i controla la transcripció. Són les molècules que pitgen els "interruptors moleculars".

Factors de transcripció: Controlen la taxa de transcripció dels gens. Poden ser: 1. Activadors: Proteïnes que activen les seqüències potenciadores (o intensi cadores, o enhancers), les quals augmenten la taxa de transcripció 2. Repressors: Proteïnes que activen les seqüències silenciadores, les quals disminueixen la taxa de transcripció. 2. Maduració de l'RNA transcrit: Espliceosomes (exons i introns) 3. Control de la traducció i modi cació de proteïnes: diversos mecanismes de control És un mecanisme de regulació gènica que no comporta una modificació en la seqüència de l'ADN. La formació de modificacions epigenètiques s'ha relacionat amb diversos factors ambientals.

La major part d'aquestes modificacions no es transmeten a la descendència. També n'hi ha que es transmeten als descendents i que condicionen llur expressió gènica i d'altres que s'estableixen específicament durant la formació dels gàmetes, fet pel qual només afecten els descendents. L'EPIGENÈTICA 2.5. Tipus de modi cacions epigenètiques: 1.1. Metilacions: S'estableixen directament sobre la cadena d'ADN 1.2. Modi cacions en les histones: S'estableixen a les proteïnes histones que acompanyen l'ADN. Metilacions: Addició d'un grup metil a les Citosines dins les illes GC situades prop dels promotors. Les metilacions són marques epigenètiques que inhibeixen la transcripció dels gens. 1.1.

Metilacions Relació entre les metilacions i el càncer: - Oncogens: gens que indueixen les cèl·lules a dividir-se. Si algun d'aquests gens que normalment està metilat es desmetila, pot induir la divisió cel·lular descontrolada i provocar càncer. - Gens supressors de tumors: gens que impedeixen que les cèl·lules es divideixin. Si algun d'aquests gens que normalment està desmetilat es metila, deixa d'impedir la divisió cel·lular i pot provocar càncer. Modificacions en les histones L'acetilació o metilació de les histones pot provocar que la cromatina es relaxi o es condensi, i això modificarà la transcripció. 1.2.

Modi cacions en les histones Si la cromatina està relaxada els factors de transcripció poden accedir als intensi cadors i regular la transcripció dels gens Si la cromatina està condensada els factors de transcripció NO poden accedir als intensi cadors i NO poden regular la transcripció dels gens. Bibliogra a MUTACIONS 04 4.1. Tipus de mutacions 4.2. Mutació i càncer 4.3. Mutacions i evolució Mutació: alteració de la informació biològica. La majoria de les mutacions provoquen que les cèl·lules no funcionin correctament. Es poden classi car: 1. Segons l'origen 2. Segons les cèl·lules afectades 3. Segons el DNA afectat 4.1. MUTACIONS 1.

Mutacions segons l'origen Mutacions espontànies Mutacions induïdes 2. Mutacions segons les cèl·lules afectades Tipus de mutacions segons la quantitat de material genètic afectat: 3.1. Mutacions puntuals: alteració de la seqüència de nucleòtids 3.2. Mutacions cromosòmiques: alteració de la seqüència de gens 3.3. Mutacions genòmiques: alteració del nombre de cromosomes de l'individu 3. Mutacions segons el DNA afectat 3.1. Mutacions puntuals Es produeix a conseqüència del canvi d'una base nitrogenada (i en la complementària) en la cadena de DNA.

Aquest canvi, en condicions naturals, pot ser degut als motius següents: - Error en la maquinària de replicació (DNA- polimerases) - Un canvi espontani d'una base a una forma inusual (tautòmers) 3.1. Mutacions puntuals: tipus Alteració de la seqüència de gens. Poden ser delecions, duplicacions, inversions i translocacions. 3.2. Mutacions cromosòmiques Alteració del nombre normal de cromosomes. Poden ser aneuploïdies o poliploïdies. 3.2. Mutacions genòmiques Síndrome Turner Mutacions genòmiques Síndrome Down Síndrome Edwards 4.2. MUTACIONS I CÀNCER Recordem: - Oncogens: gens que indueixen les cèl·lules a dividir-se.

- Gens supressors de tumors: gens que impedeixen que les cèl·lules es divideixin. Protooncogens i Oncogens Gens Supressors de Tumors (TSG) Virus i càncer MUTACIONS MIGRACIONS DERIVA GENÈTICA SELECCIÓ NATURAL 4.3. MUTACIONS I EVOLUCIÓ Les mutacions es produeixen a l'atzar. Tenen un valor preadaptatiu Les poden causar agents naturals (radiació del sol, taxa de mutació intrínseca dels enzims de replicació, substàncies cancerígenes produïdes per éssers vius, etc.) o artificials (fonts similars però causades pels éssers humans: radiacions, agents químics mutàgens). MUTACIONS Migracions respecte poblacions de la mateixa espècie que han quedat aïllades entre si.

Això comporta el flux gènic, que té a veure amb l'intercanvi d'al·lels en una població, per tant, la modificació de les freqüències gèniques i genotípiques. MIGRACIONS És un canvi en les freqüències al·lèliques d'una població, a causa de l'atzar. Comporta: Augmenta l'homogeneïtat (pèrdua irreversible de variabilitat si la població es troba aïllada). Pèrdua d'alguns al·lels. Diferenciació de les poblacions Efecte coll ampolla - efecte fundador DERIVA GENÈTICA És l'eliminació dels individus menys aptes i, per tant, de contribuir amb els seus gens a formar la generació següent. La selecció actua sobre els fenotips que després produeixen els canvis en les freqüències genotípiques.

SELECCIÓ NATURAL Activitats llibre