Guia d'Estudi de Biologia: Biomolècules, Metabolisme, Immunologia, Microorganismes, Genètica i Evolució

I 48 flashcards i 32 preguntes més al document.

Text del document

LES BIOMOLÈCULES 1. BIOMOLÈCULES 1.1.

Glúcids Monosacàrids sòlids gust dolç cristal·lins solubles en aigua funció energètica > De 5 carbonis: PENTOSES > De 6 carbonis: HEXOSES - Aldohexoses: Galactosa (OH dalt), Glucosa (OH baix) - Cetohexoses: Fructosa (5 costats, dos CH2OH) *Prova Fehling (color blau) si canvia a vermell = MONOSACÀRID, significa que redueix el reactiu (canvia de color) Disacàrids unió de dos monosacàrids units per l'enllaç O-glucosídic sòlids blancs funció energètica cristal·lins solubles en aigua > Sacarosa glucosa + fructosa (enllaç alfa) > Lactosa glucosa + galactosa (enllaç beta) *Prova Fehling tots donen positiu menys la sacarosa Polisacàrids unió de +10 monosacàrids Funció reserva energètica Midó (cèl·lules vegetals) Glicogen (cèl·lules animals i fetge) Funció estructural Cel·lulosa (paret cel·lular vegetal) Quitina (llevats, fongs) *Prova Lugol per identificar midó (és groc i canvia a blau) 1 1.2.

Lípids Formats per C, O, N i H solubles en dissolvents orgànics insolubles en aigua funció energètica *Prova Sudan III amb lípids canvia de color 1. Saponificables formats per àcids grassos (cadena hidrocarbonada + grup carboxílic COOH) > Saturat: NO dobles > Insaturat: dobles enllaços > Part apolar: hidròfoba > Part polar: hidròfila - Triglicèrids (greixos) glicerina + 3 àcids grassos. Funció energètica teixit adipós. - Fosfolípids 2 àcids grassos + glicerol + fosfat. Funció estructural - Ceres impermeables 1.3. Proteïnes Formades per aminoàcids i unides per l'enllaç peptídic. Funcions transport, reserva energètica, hormonal, defensiva, enzimàtica… ESTRUCTURA PRIMÀRIA: seqüència lineal aà.

Determina ordre i funció. ESTRUCTURA SECUNDÀRIA: plegament est. primària Hèlix alfa Làmina B ESTRUCTURA TERCIÀRIA: 3D ESTRUCTURA QUATERNÀRIA: complex proteic Desnaturalització de proteïnes deixen de funcionar perquè perden estructura, es trenquen TOTS els enllaços > TºC augmenta > Ph disminueix 2 1.4. Àcids nucleics Contenen per C, H, O, N, P. Estan formats per nucleòtids. Funció emmagatzemar, transmetre i expressar informació genètica.

ADN ARN ADN ARN Proteïna transcripció traducció (nucli) (ribosomes) Desoxiribosa Ribosa Timina Uracil Cadena doble Cadena simple EL METABOLISME 3 RESPIRACIÓ CEL·LULAR: Substrats glucosa i O2 /// Productes CO2, aigua i ATP > Si el nom acaba amb -lisi (trencar) probablement catabòlica. >Si el nom implica síntesi o construir alguna cosa anabòlica. > Calvin = pensa en plantes fent sucre anabòlica. Vies catabòliques: Degradació de molècules grans petites. Alliberen energia (exergòniques), que normalment s'emmagatzema com ATP, NADH, FADH . Vies anabòliques: Síntesi de molècules grans a partir de petites. Consumeixen energia (endergòniques), utilitzen ATP i NADPH.

GLICÒLISI glucosa + 2 ADP + 2 Pi + 2 NAD+ 2 piruvat + 2 ATP + 2 NADH2 FERMENTACIÓ LÀCTICA (SI NO HI HA OXIGEN) glucosa + 2 ADP + 2 Pi 2 lactat + 2 ATP FERMENTACIÓ ALCOHÒLICA glucosa + 2 ADP + 2 Pi 2 etanol + 2 ATP + 2 CO2 PROTEÏNES Aminoàcids (transaminació / desaminació) es treu el grup amino el que queda (cadenes carbonades) s'aprofiten Alguns aà privat acetil CoA cicle krebs Altres entren directament al cicle de krebs En el cicle de krebs generen NADH i FADH , que a la cadena respiratòria es transformen en molta energia (ATP). 4 FOTOSÍNTESI IMMUNOLOGIA 1.

CONCEPTE IMMUNITAT La immunitat és la capacitat de l'organisme per defensar-se contra patògens (virus, bacteris, fongs, paràsits) i substàncies estranyes. Aplicació (casos reals) Actuals: vacunes contra la COVID-19 generen memòria immunitària Històrics: verola eradicada gràcies a la vacunació massiva 5 2. COMPONENTS DEL SISTEMA IMMUNITARI Òrgans Tim maduració de limfòcits T Melsa filtra la sang i activa la resposta immune Teixits Medul·la òssia origen de totes les cèl·lules sanguínies Teixit limfoide ganglis limfàtics, amígdales…

Cèl·lules principals Neutròfils fagociten patògens (primera línia) Eosinòfils defensa contra paràsits Basòfils inflamació i al·lèrgies Monòcits Macròfags fagocitosi i presentació d'antígens Cèl·lules dendrítiques presenten antígens Limfòcits T resposta cel·lular Limfòcits B produeixen anticossos Limfòcits NK destrueixen cèl·lules infectades 3. BARRERES EXTERNES (defensa inicial) > Anatòmiques (físiques) Exemple: la pell impedeix l'entrada de bacteris Pell Mucoses > Fisiològiques (químiques) Exemple: l'estómac destrueix molts microorganismes Àcid gàstric Llàgrimes (enzims) > Biològiques Exemple: bacteris "bons" competeixen amb patògens Microbiota (flora intestinal) 6 4.

IMMUNITAT INNATA VS ESPECÍFICA Innata (inespecífica) Específica (adaptativa) Ràpida Més lenta NO específica Molt específica NO memòria SI memòria Ex: Inflamació Ex: Vacunes > Barreres (ja vistes) > Resposta cel·lular Facocítica Neutròfils, monòcits, macròfags Inflamatòria Basòfils, mastòcits Citolítica NK, eosinòfils > Sistema del complement: sistema de proteïnes que destrueixen patògens. Vies: - Clàssica activada per anticossos - Alternativa activada pel patogen - Lectines reconeixement de sucres del patogen 1. El contacte de ___ amb els teixits inicia la resposta inflamatòria en la qual participen components cel·lulars i bioquimics. 2.

Els mastòcits són activats pel sistema del complement i alliberen histamina. 3. La histamina, estimula els neutròfils a dirigir-se dels vasos sanguinis cap al teixit infectat. 4. Els macròfags també activen als basòfils, que alliberen més histamina. > Antigen: és qualsevol substància estranya que desencadena resposta immune. > Cèl·lules clau Presentadores de l'antigen Macròfags, dendítriques i Limfòcit B *mostren l'antigen als limfòcits T.

Limfòcit T T citotòxic maten cèl·lules infectades T Helper coordinen la resposta immune Limfòcits B Cèl·lules plasmàtiques (faran anticossos) Cèl·lules de memòria (resposta ràpida futura) Molècules importants: - Anticossos s'uneixen a antigens - MHC I presenta antigens de cèlulues infectades - MHC II presenta antígens a limfòcits T Helpers 1. Les cèl·lules presentadores d'antigen (macrofags/cèl·lules dendrítiques) presenten l'antigen a través del MHC als limfòcits T-Helpers i l'activen. 2. El limfòcit T-helper activa al limfòcit B perquè pugui fabricar anticossos específics contra el virus 3. El limfòcit B es multiplica i fa clons. 4.

Una part dels clons es converteixen en cèl·lules plasmàtiques que produeixen anticossos específics. 5. La resta, es converteixen en cèl·lules de memòria permeten una resposta secundaria més ràpida. 7 5. IMMUNITAT HUMORAL VS CEL·LULAR > Humoral Medi sang i fluids Protagonistes limfòcits B i anticossos *Ex: neutralitzar virus > Cel·lular Protagonistes limfòcits T *Ex: destruir cèl·lules infectades 6. RESPOSTA PRIMÀRIA VS RESPOSTA SECUNDÀRIA Primària Secundària En la primera exposició NO en la primera Lenta Ràpida Intensitat baixa Intensitat alta Es crea memòria Memòria ja existent > Primera vacuna resposta primària > Dosi de record resposta secundària (molt més ràpida) 7.

IMMUNITAT (natural / artificial) (activa / passiva) Natural activa Infecció real passar la varicela Activa > el cos produeix els propis anticossos > té memòria immunitària > més duradora Passiva > rep anticossos ja formats > sense memòria > efecte temporal Natural sense intervenció mèdica Artificial intervenció humana (vacunes, sèrums…) Natural passiva Anticossos de la mare lactància materna *anticossos passen per: - Placenta (IgG) - Llet materna (IgA) Artificial activa Vacunes vacuna COVID Artificial passiva Anticossos injectats sèrum Immunoteràpia estimula el sistema immunitari (tractaments contra el càncer) Seroteràpia administració directa d'anticossos (acció ràpida pero temporal) 8 8.

FASES DE LES MALALTIES INFECCIOSES 1. INCUBACIÓ > temps entre infecció i símptomes > el patogen es multiplica 2. FASE CLÍNICA (manifestació) > apareixen símptomes > sistema immunitari actiu *febre, tos, inflamació… 3. CONVALESCÈNCIA > recuperació progressiva > eliminació del patogen > possibles seqüeles 9. MALALTIES DEL SISTEMA IMMUNITARI EL CÀNCER Les cèl·lules creixen sense control Defenses del cos - Limfòcits NK: destrueixen cèl·lules tumorals - Limfòcits T: ataquen cèl·lules anormals - Anticossos REBUIG DE TRASPLANTAMENTS El sistema immunitari reconeix el òrgan com a estrany.

> Paper del MHC > Calen immunosupressors REACCIONS A TRANSFUSIONS > Incompatibilitat sanguinia destrucció de glòbuls vermells HIPERSENSIBILITAT I AL·LÈRGIES Resposta exagerada a substàncies inofensives - Pol·len, aliments… *mediada per histamina (basòfils i mastòcits) MALALTIES AUTOIMMUNES El cos ataca els seus propis teixits.

Ex: Diabetis I, Lupus LEUCÈMIES Càncer de cèl·lules sanguínies producció anormal de leucòcits Mecanismes bàsics dels trastorns 9 IMMUNODEFICÈNCIES Innates defectes genètics Adquirides SIDA (destrueix limfòcits T helpers) > Error de reconeixement: autoimmunitat > Resposta excessiva: al·lèrgies > Resposta insuficient: immunodeficiències > Evasió del sistema immune: càncer ELS MICROORGANISMES I LES FORMES ACEL·LULARS 1.

BACTERIS I ARQUEOBACTERIS Característica Bacteris/Eubacteris Arqueus (arqueobacteris) > Tipus cel·lular Procariotes Procariotes > Paret cel·lular Peptidoglicà NO tenen peptidoglicà > Membrana Lípids "normals" Lípids especials (+ resistents) > Hàbitat Comú (aire, aigua, cos humà…) Extrems (temperetures altes, salinitat… ) > Exemple E. coli Halòfils, termòfils > Els aqueus tenen característiques dels eucariotes (ADN polimerasa) *bacil forma allargada ESPÈCIE conjunt d'organismes amb característiques comunes SOCA variant dins d'una espècie 2. MIDA DELS MICROORGANISMES UNITATS 1 m = 1000 mm 1 mm = 1000 µm 1 µm = 1000 nm 1 nm = 10 Å Augment = mida aparent / mida real 10 3.

METABOLISME BACTERIÀ FOTOAUTÒTROFS Utilitzen llum com a energia QUIMIOAUTÒTROFS Obtenen energia de reaccions químiques AUTÒTROFS Fabriquen la seva matèria (CO2) HETERÒTROFS Necessiten matèria orgànica SIMBIOSI Relació amb altres organismes *Bacteris intestinals: ajuden a digerir aliments 4. MICROBIOTA I VIDA QUOTIDIANA MICROBIOTA conjunt de microorganisme del cos. Funcions - digestió - defensa contra patògens - producció de vitamines Presència quotidiana - a la pell - a l'aire *NO tots són perjudicials! - en aliments 5. APLICACIONS DELS MICROORGANISMES AGRICULTURA fixació del nitrogen millora del sòl FARMÀCIA fermentació (formatge, iogurt, pa) BIOREMEDIACIÓ eliminació de contaminants 11 6.

MICROORGANISMES I MALALTIES INFECCIOSES Alguns microorganismes poden causar malalties: Microorganisme Exemple de malaltia Bacteris Tuberculosi Virus Grip, COVID Fongs Peu d'atleta Protozous Malària ZOONOSIS Malalties que passen dels animals als humans. Ex: ràbia, covid-19, grip aviària… EPIDÈMIES augment de casos en una zona concreta (pesta negra) PANDÈMIA expansió mundial (Covid-19) 7.

ESTERILITZACIÓ I CULTIU DE MICROORGANISMES ESTERILITZACIÓ eliminació total de microorganismes TÈCNIQUES FÍSIQUES Calor autoclau (vapor a pressió) pasteurització Radiacions UV raigs gamma Filtració reté microorganismes 12 TÈCNIQUES QUÍMIQUES Alcohol Lleixiu Desinfectants CULTIU DE MICROORGANISMES Objectiu fer créixer microorganismes al laboratori.

BACTERIS GRAM POSITIU: paret bacteriana (peptidoglicà) CAPA GRUIXUDA espai periplasmic membrana plasmàtica (fosfolípids i proteïnes) lila/violeta BACTERIS GRAM NEGATIU tinció gram: color vermell membrana exterior (fosfolípids) espai periplasmic paret bacteriana (peptidoglicà) CAPA FINA espai periplasmic membrana plasmàtica vermell > fímbries: formades per proteïnes > plasmidi: format per DNA > bacteri anaerobi facultatiu: poden viure amb oxigen > mòbil flagel·lat: es desplaça gràcies a un flagel > antibiòtics bactericides: elimina bacteris > antibiòtics bacteriostàtics: inhibeix creixement bacterià 8. TRANSFERÈNCIA HORITZONTAL DE GENS Els bacteris poden intercanviar gens sense reproducció.

CONJUGACIÓ transferència de DNA des de una cèl·lula a una altre mitjançant la formació d'un agregat entre les dues cèl·lules. TRANSFORMACIÓ la cèl·lula capta DNA lliure del medi. TRANSDUCCIÓ transferència de DNA a través d'un virus bacteriòfag com a vehicle transmissor. 13 9. RESISTÈNCIA ALS ANTIBIÒTICS PROBLEMA ACTUAL Els bacteris poden adquirir gens de resistència. Causes: - ús excessiu d'antibiòtics - mal ús dels tractaments Els antibiòtics poden: > destruir paret bacteriana > impedir síntesi de proteïnes *NO funcionen contra virus > bloquejar replicació del DNA 10. FORMES ACEL·LULARS VIRUS formes acel·lulars que necesiten una cèl·lula hoste.

Estructura vírica Material genètic (DNA o RNA) Càpsida proteica Embolcall lipídic (a vegades) 11. CICLES VÍRICS CICLE LÍTIC (es repeteix constantment) síntesi de proteïnes i ADN del virus + lisi dels virus 1. Fase d'adsorció: reconeixement específic 2. Penetració: introdueix material genètic 3. Eclipsi: entra el material genètic a la cèl·lula osta (en l'ADN) 4. Síntesi: la cèl·lula llegeix ADN i sintetiza proteïnes (tmb del virus). Fa còpies de l'ADN del virus 5. Acoblament: els materials del virus s'ajunten i formen nous virus. 6. Alliberament: surten els virus per exocitosi i van a atacar un altre cèl·lula. CICLE LISOGÈNIC quan un virus integra el seu DNA amb el DNA del cromosoma bacterià.

Alguns virus quan estàn en la fase d'eclipsi es queden aqui i es van reproduint fins que hi ha algun estímul que poden tornar a continuar amb el cicle lític. NO es formen nous virus el bacteri no es mor 12. RETROTRANSCRIPCIÓ Procés on = RNA DNA *realitzat per l'enzim transcriptasa inversa Ex: VIH Procés normal RETROVIRUS DNA RNA Proteïna RNA DNA RNA Proteïna *Integrasa integra el DNA víric en el genoma de la cèl·lula hoste. 14 13.

VIROIDES I PRIONS VIROIDES - petits fragments d'RNA - infecten plantes PRIONS - proteïnes infeccioses mal plegades - sense DNA ni RNA Ex: vaques boges CARACTERÍSTICA VIRUS VIROIDES PRIONS Material genètic DNA o RNA RNA No en tenen Proteïnes Si No Si Infecten Animals / plantes Plantes Animals Cèl·lula hoste Necessària Necessària Necessària BIOTECNOLOGIA 1. QUE ÉS? És l'ús dels éssers vius o dels seus components per obtenir productes o aplicacions útils. Utilitza - microorganismes - cèl·lules - enzims - DNA 2. ENGINYERIA GENÈTICA Conjunt de tècniques que permeten modificar el DNA d'un organisme. 3. PCR (Reacció en Cadena de Polimerasa) Permet amplificar fragments de DNA.

*a partir de petita mostra milions de còpies FASES 1. Desnaturalització separació de les dues cadenes de DNA 2. Hibridació els encebadors s'uneixen al DNA 3. Elongació la DNA polimerasa sintetitza noves cadenes 15 APLICACIONS - diagnòstic de malalties - proves forenses - detecció de virus - investigació genètica 4. ENZIMS DE RESTRICCIÓ Proteïnes que tallen el DNA en seqüències concretes. > Funcionen com "tisores moleculars" 5. DNA RECOMBINANT DNA format unint fragments de DNA de diferents organismes. > Exemple: gen humà + plasmidi bacterià 6. CLONACIÓ MOLECULAR Procés per obtenir moltes còpies d'un gen PASOS 1. Tallar DNA amb enzims de restricció 2.

Inserir el gen en un vector *vector transporta gens exògens (plasmidis o virus) 3. Introduir-lo en bacteris 4. Multiplicació del gen 7. CRISPR-CAS9 Tècnica d'edició genètica molt precisa. Ens permet: - tallar - eliminar - modificar gens FUNCIONAMENT > RNA guia localitza el gen > Cas9 talla el DNA APLICACIONS Tractament de malalties genètiques Investigació Agricultura 16 8. ORGANISMES TRANSGÈNICS Organismes que contenen gens d'una altra espècie. Diferència: OMG (organisme modificat genèticament) Transgènic > DNA modificat > DNA d'una altra espècie > Pot no tenir gens externs > Sempre té gens exògens OBTENCIÓ D'UN ORGANISME TRANSGÈNIC > Fases 1.

Transferència del gen introducció del gen exogen > microinjecció (inserció directa del DNA) > agrobacterium (bacteri que introdueix DNA en plantes) > vectors (plasmidis / virus) 2. Selecció escollir individus modificats correctament 3. Reproducció multiplicar els individus transgènics 9. APLICACIONS DE LA BIOTECNOLOGIA SALUT Producció de fàrmacs (insulina humana) Teràpia gènica (introducció de gens sans per tractar malalties) AGRICULTURA Cultius transgènics (resistència a plagues, més producció, tolerància a sequera…) RAMADERIA Per animals amb: creixement més ràpid, resistència a malalties…

RECERCA BIOMÈDICA Organismes model (animals modificats per estudiar malalties) MEDI AMBIENT Bioremediació (microorganismes que eliminen contaminants) INDÚSTRIA ALIMENTÀRIA Ús de microorganismes (iogurt, formatge, pa, cervesa) 17 10. AVANTATGES I INCONVENIENTS Avantatges: - producció més econòmica - medicina avançada - agricultura eficient Inconvenients: - problemes ètics - impacte ambiental - dependència econòmica EVOLUCIÓ 1. L'EVOLUCIÓ COM UN FET L'evolució és el procés pel qual les espècies canvien al llarg del temps.

TIPUS D'EVOLUCIÓ Anagènesi espècie es transforma gradualment en una altre (NO ramificació) Cladogènesi (especiació) espècie origina dues o més espècies diferents (SI ramificació) 18 2. EVIDÈNCIES DE L'EVOLUCIÓ PROVES EMBRIOLOGIQUES Els embrions de diferents espècies s'assemblen (indiquen origen comú) PROVES MOLECULARS I GENÈTIQUES Comparació de: - DNA *com és semblança, més - proteïnes parentiu evolutiu PROVES ANATÒMIQUES > Òrgans homòlegs origen =, funció diferent > Òrgans anàlegs origen diferent, funció semblant > Òrgans vestigials sense funció actual important PROVES PALEONTOLÒGIQUES Fòssils que mostren canvis evolutius. PROVES BIOGEOGRÀFIQUES Distribució geogràfica de les espècies.

- Convergència evolutiva (espècies diferents desenvolupen característiques semblants) - Radiació adaptativa (espècie origina moltes espècies adaptades a nínxols diferents) 3. LAMARCKISME IDEES PRINCIPALS ús i desús d'òrgans herència dels caràcters adquirits Encerts va defensar que les espècies canvien Errors els caràcters adquirits NO s'hereten 4. DARWINISME Teoria de Darwin basada en la selecció natural. IDEES PRINCIPALS variabilitat entre individus lluita per la supervivència sobreviuen els més adaptats els caràcters favorables es transmeten 5.

NEODARWINISME (Teoria sintètica) Uneix Darwinisme i genètica moderna * L'evolució s'explica pels canvis en les freqüències gèniques 19 EXEMPLE PER POSAR A EXAMEN: - En la població hi ha diversitat genètica i alguns individus poden tenir alguna característica que sigui un avantatge davant de les altres. - Aquesta diversitat és deguda a mutacions a l'atzar i preadaptatives. - Els individus amb aquesta característica, posseeixen una avantatge, per tant seran afavorits per la selecció natural sobreviuran i es reproduiran. - Els descendents d'aquests individus, també poseiran aquesta característica, ja que la mutació és heretada. 6.

CREACIONISME I DISSENY INTEL·LIGENT - Creacionisme: les espècies van ser creades tal com són - Disseny intel·ligent: afirma que la complexitat biològica necesita un "dissenyador" *NO tenen base científica 7. EQUILIBRI DE HARDY-WEINBERG Model que descriu una població que NO evoluciona. CONDICIONS: - sense mutacions - sense selecció natural - sense migracions - aparellament aleatori - població gran Fòrmula p2+2pq+q2=1 p = freqüència d'un al·lel q = freqüència de l'altre al·lel 8.

FACTORS QUE ALTEREN LES FREQÜÈNCIES GÈNIQUES FLUX GÈNIC entrada o sortida d'individus d'una població MUTACIONS canvis en el DNA (creen nous al·lels) SELECCIÓ NATURAL els individus més adaptats tenen més descendència DERIVA GÈNICA canvis aleatoris en poblacions petites Efecte coll d'ampolla 1. Algun fet/catastrofe, provoca que es quedi una població molt reduïda. 2. Això, fa que hi hagi canvis aleatoris en les freqüències gèniques o al·lèliques d'aquesta població. 3. Per atzar, sobreviuen més els afectats/portadors de l'al·lel de alguna malaltia. 4. Per això, la freqüència va augmentant fins al percentatge actual SELECCIÓ SEXUAL alguns individus tenen més èxit reproductiu. 20 9.

VARIABILITAT GENÈTICA És la base de l'evolució. FONTS PRINCIPALS: - Recombinació genètica (durant la meiosi) - Mutacions (canvis en el material genètic) Tipus de mutacions > Nucleotídiques afecten un nucleòtid (substitució, inserció, deleció) > Estructurals canvis en fragments de cromosomes (duplicacions, inversions… ) > Cromosòmiques canvi en el nombre de cromosomes (trisomia 21) Causes de les mutacions > Internes errors de replicació, errors meiòtics… > Biològiques virus, transposons… > Externes radiacions, substàncies químiques TIPUS ON PASSEN S'HERETEN?

> Somàtiques Cèl·lules del cos NO > Germinals Gàmetes SI Les mutacions: - apareixen a l'atzar *després la selecció natural - NO apareixen "per necessitat" actua sobre elles 10. EVOLUCIÓ OBSERVADA DIRECTAMENT Pinsans de Galápagos canvis en el bec segons l'aliment disponible. Resistència als antibiòtics els bacteris resistents sobreviuen i es multipliquen. 11. CONCEPTE BIOLÒGIC D'ESPÈCIE Una espècie és un conjunt d'individus que: - poden reproduir-se entre ells - tenir descendència fèrtil *si no hi ha reproducció viable són espècies diferents 21 12. AÏLLAMENT REPRODUCTIU Mecanismes que impedeixen que dues poblacions es reprodueixin.

TIPUS Aïllament prezigòtic (abans de la fecundació) diferent hàbitat diferent comportament diferent època reproductiva incompatibilitat gamètica Aïllament postzigòtic (després de la fecundació) l'embrió NO sobreviu o és estèril 13. ESPECIACIÓ AL·LOPÀTRICA separació geogràfica d'una població Ex: muntanyes, riu… *evolucionen per separat SIMPÀTRICA especiació sense separació geogràfica. Causes: - diferències ecològiques - comportament i mutacions 14. MODELS EVOLUTIUS GRADUALISME canvis lents i continus evolució progressiva EQUILIBRI PUNTUAT llargs períodes d'estabilitat canvis ràpids en moments concrets 15. ENDOSIMBIOSI Teoria que explica l'origen de les cèl·lules eucariotes.

> Les mitocòndries i els cloroplasts provenen de bacteris que van viure dins d'altres cèl·lules. 16. EVO-DEVO (evolució + desenvolupament) Estudia com el desenvolupament embrionari influeix en l'evolució. 22 17. HOMOLOGIA vs ANALOGIA HOMOLOGIA mateix origen evolutiu gens similars ANALOGIA mateixa funció origen diferent 18. GENS ORTÒLEGS I PARÀLEGS ORTÒLEGS mateix gen en espècies diferents prové d'un avantpassat comú PARÀLEGS duplicació dins la mateixa espècie poden adquirir funcions diferents 19. "CAIXA D'EINES GENÈTIQUES" Conjunt de gens reguladors molt conservats en animals.

Important: - són gairebé iguals en molts animals Ex: mateixos gens formes corporals diferents - el que canvia és com s'expressen 20. EXPRESSIÓ GÈNICA I DIFERENCIACIÓ CEL·LULAR Totes les cèl·lules tenen el mateix DNA, però: NO expressen els mateix gens. Això crea: - neurones - músculs - pell 21. MECANISMES QUE GENEREN DIVERSITAT Duplicació gènica un gen es copia (pot evolucionar una nova funció) Splicing alternatiu un mateix gen pot generar diferents proteïnes (augmenta diversitat sense augmentar el nombre de gens) Regulació de l'expressió gènica controla quins gens s'activen o inhibeixen. 23 GENÈTICA I CICLE CEL·LULAR 1.

ÀCIDS NUCLEICS: DNA I RNA Els àcids nucleics són biomolècules que emmagatzemen i transmeten informació genètica. Composició química Estan formats per nucleòtids, que tenen 3 parts: Base nitrogenada DNA (adenina, timina, citosina, guanina) RNA (adenina, uracil, citosina, guanina) DNA complementari A T C G DNA que es descriu T A G C RNA (únic que té U) A U C G Proteina -------------------- Pensosa (sucre) Grup fosfat 2.

DNA: estructura i funció Funció: emmagatzema la informació genètica controla la síntesi de proteïnes Estcutura: Seqüència ordre de nucleòtids conté la informació genètica Doble hèlix dues cadenes complementàries A-T, C-G Compactació El DNA s'organitza en nivells: > DNA > Nucleosomes > Cromatina > Cromosomes 24 Localització: Procariotes DNA al citoplasma (nucleòid) Normalment circular Poden tenir plasmidis Eucariotes DNA dins el nucli Lineal Associat a histones 3.

PROCARIOTA vs EUCARIOTA PROCARIOTA - Un sol cromosoma circular - NO nucli, mitocondri, cloroplast *genoma simple pero eficient - SI ribosomes, paret bacteriana - Poc DNA no codificant - Plasmidis freqüents EUCARIOTA - Diversos cromosomes lineals - Molt DNA no codificant (introns, repeticions) *genoma més complex - Nucli definit 4.

TIPUS D'RNA RNAm (missatger) Porta la informació del DNA al ribosoma Seqüència de codons RNAt (transferència) Transporta aminoàcids Té anticodons complementaris RNAr (ribosòmic) Forma part dels ribosomes Funció estructural i catalítica 25 LOCALITZACIÓ RNA > Procariotes Transcripció i traducció al mateix lloc (citoplasma) > Eucariotes Transcripció al nucli Traducció al citoplasma 5. ALTRES TIPUS RNA reguladors miRNA (microRNA) siRNA lncRNA (RNA llargs no codificants) Funcions - regulen l'expressió gènica - silencien gens - controlen desenvolupament cel·lular 6. REPLICACIÓ DEL DNA La replicació és el procés pel qual el DNA fa una còpia de si mateix.

> Serveix perquè les cèl·lules filles tinguin la mateixa informació genètica. Característiques: - És semiconservativa, cada molècula: > conserva una cadena antiga > sintetitza una cadena nova 7. MECANISME DE REPLICACIÓ (procariota) 1. HELICASA - separa les dues cadenes - trenca ponts d'hidrogen *es forma la "forquilla de replicació" 2. ESTABILITZACIÓ - proteïnes SSB mantenen les cadenes separades 3. SÍNTESI D'ENCEBADORS - Primasa > fabrica petits fragments d'RNA encebadors (primers) *necessaris perquè actuï la DNA polimerasa 4.

SÍNTESI DE NOVES CADENES - DNA polimerasa > afegeix nucleòtids complementaris *sempre sintetitza 5' 3' 26 Cadena contínua (leading strand) es sintetitza contínuament Cadena discontínua (lagging strand) es forma en fragments d'Okazaki 5. UNIÓ DE FRAGMENTS > DNA ligasa uneix els fragments d'Okazaki 8. REPLICACIÓ: procariotes vs eucariotes Característica PROCARIOTES EUCARIOTES Cromosomes Circulars Lineals Origen replicació Un Molts Velocitat Més ràpida Més lenta Localització Citoplasma Nucli 9. ERRORS DE REPLICACIÓ I MUTACIONS A vegades la DNA polimerasa comet errors això genera mutacions MUTACIONS Canvis permanents en el DNA.

Causes - errors de replicació - radiacions - productes químics - virus Tipus Puntuals o nucleotídiques > Afecten a un nucleòtid substitució, inserció, deleció Cromosòmiques > Canvis en fragments de cromosomes Cariotípiques > Canvis en el nombre de cromosomes trisomia 21 27 Efectes - Negatius > malalties > càncer - Neutres > no produeixen efectes visibles - Positius > poden afavorir l'adaptació resistència bacteriana als antibiòtics Mutacions variabilitat selecció natural evolució 10. EXPRESSIÓ GÈNICA És el procés pel qual la informació del DNA es transforma en proteïnes.

Transcripció DNA RNA Traducció RNA proteïna CODI GENÈTIC Conjunt de regles que relacionen: - codons de l'RNAm - aminoàcids Característiques > Universal > Degenerat (diversos codons mateix aminoàcid) > NO ambigu (cada codó un aminoàcid) 11. TRANSCRIPCIÓ Procés de síntesi d'RNA a partir del DNA.

Enzim principal RNA polimerassa llegeix la cadena motlle de DNA sintetitza RNA complementari Fases - Inici l'RNA polimerasa s'uienx al promotor - Elongació es van afegint nucleòtids d'RNA - Terminació finalitza la síntesi d'RNA 28 PROCARIOTES EUCARIOTES Citoplasma Nucli Sense processament Amb processament Ràpida Més complexa *Processament amb eucariotes l'RNAm es modifica: > caputxa 5' > cua poli-A > splicing (eliminació d'introns) 12. TRADUCCIÓ Procés pel qual els ribosomes fabriquen proteïnes.

Elements importants - RNAm (porta codons - RNAt (transporta aminoàcids) - Ribosomes (sintetitzen proteïnes) Fases - Inici el ribosoma reconeix al codó AUG - Elongació s'uneixen aminoàcids - Terminació apareix un codó STOP PROCARIOTES EUCARIOTES Citoplasma Citoplasma Simultània amb transcripció Separada Ribosomes petits Ribosomes més grans 13.

REGULACIÓ DE L'EXPRESSIÓ GÈNICA Controla - Quins gens s'expressen - Quan - En quina quantitat REGULACIÓ EN PROCARIOTES Operons > Grups de gens regulats conjuntament Exemple Operó Lac (controla la digestió de lactosa) > Components: promotor, operador, gens estructurals 29 REGULACIÓ EN EUCARIOTES Elements reguladors Promotors inici de transcripció Enhancers (intensificadors) augmenten expressió gènica Factors de transcripció proteïnes reguladores Activadors i repressors activen o inhibeixen gens 14. EPIGENÈTICA Canvis en l'expressió gènica sense modificar el DNA. Marques epigenètiques Metilació del DNA (sovint inhibeix gens) Modificació d'histones (canvia la compactació del DNA) 15.

DIFERENCIACIÓ CEL·LULAR Les cèl·lules tenen el mateix DNA però: > expressen gens diferents Això permet: - neurones - músculs - cèl·lules sanguínies 16. CICLE CEL·LULAR Conjunts d'etapes de vida d'una cèl·lula. FASES Interfase G1 creixement S replicació DNA G2 preparació per divisió Fase M (divisió cel·lular) mitosi o meiosi REGULACIÓ DEL CICLE CEL·LULAR Controlat per: - Ciclines - CDK (quinases) *Si falla pot aparèixer càncer 30 Característica MITOSI MEIOSI Nº divisions 1 2 Nº cèl·lules finals 2 4 Genèticament Idèntiques Diferents Cromosomes Igual número Meitat Funció Creixement i reparació Formació de gàmetes 17. MITOSI Divisió de cèl·lules somàtiques.

Genera: > 2 cèl·lules filles > genèticament idèntiques PROFASE condensació cromosomes METAFASE alineació al centre ANAFASE separació cromàtides TELOFASE formació de nous nuclis 18. MEIOSI Produeix variabilitat genètica. Divisió per formar gàmetes. Genera: > 4 cèl·lules > haploides > diferents genèticament Important ! - crossing-over - assortiment independent *Augmenten DIVERSITAT 19. MEIOSI I LLEIS DE MENDEL La meiosi explica: - segregació d'al·lels - assortiment independent 20. REPRODUCCIÓ EN PROCARIOTES Bipartició (reproducció asexual) El bacteri replica el seu DNA. A continuació, el bacteri fa bipartició dividint-se en dos bacteris, cadascun amb un cromosoma.

Resultat 2 cèl·lules idèntiques 31 21. CONCEPTES BÀSICS GENÈTICA GENOTIP Informació genètica FENOTIP Característica observable DEMONANT S'expressa amb una còpia RECESSIU Necessita dues còpies HOMOZIGOT Dos al·lels iguals HETEROZIGOT Al·lels diferents HOMOZIGOT Un sol al·lel (ex: homes XY) 22. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE Gens situats als cromosomes sexuals. (sovint al cromosoma X) Exemple: - Daltonisme > homes més afectats, perquè tenen un sol cromosoma X 23. MONOHIBRIDISME Estudi d'un sol caràcter. Exemple: Aa x Aa AA : Aa : aa = 1:2:1 Fenotip: 3 dominants : 1 recessiu 24. DIHIBRIDISME Estudia dos caràcters assortiment independent AaBb × AaBb Fenotip: 9:3:3:1 25.

CODOMINÀNCIA I DOMINÀNCIA INTERMÈDIA Codominància s'expressen els dos al·lels Dominància intermèdia fenotip barrejat 32 26. HERÈNCIA POLIGÈNICA Un caràcter depèn de molts gens - alçada - color pell 27. FREQUENCIES GÈNIQUES Freqüència al·lèlica proporció d'un al·lel en una població Evolució canvi de freqüències al·lèliques 28. CÀNCER Malaltia causada per proliferació descontrolada de cèl·lules. Relació amb mutacions - Oncogens versions alterades de gens que estimulen divisió cel·lular - Gens supressors tumorals frenen divisió cel·lular Quan fallen: > el cicle cel·lular es descontrola > apareixen tumors 33