Genètica i Herència: Bases, Aplicacions i Salut

I 24 flashcards i 16 preguntes més al document.

Text del document

BIOLOGIA PER AL S.XXI TEMA 2: LES BASES DE LA GENETICA I L' HERÈNCIA 1. GENÈTICA MOLECULAR - La genètica molecular estudia la forma en què el material genètic s'expressa i es replica. - Àcids nucleics: Molècules que emmagatzemen expressen i transmeten informació genètica. - L'ADN conté la informació genètica de la cèl·lula perquè realitzi les seves funcions. - La informació de l'ADN serveix per sintetitzar proteïnes. - L'ADN és capaç de duplicar-se quan la cèl·lula es dividirà, perquè cada cèl·lula filla rebi una còpia del material genètic. 1.1. LA REPLICACIÓ DE L' ADN - Primer la cèl·lula ha de fer una còpia del seu ADN abans de la mitosi.

(REPLICACIÓ) - Replicació: La replicació és semi conservativa, les dues cadenes se separen i serveixen de motlle per crear-ne una altra de completament nova, conservant una de les dues cadenes. Intervé l'ADN polimerasa, que col·loca nucleòtids complementaris. - PROCÉS: o Primer se separen les dues febres de la doble cadena. o Després l'ADN polimerasa va llegint cada febra i col·loca nucleòtids complementaris. (A-T / C-G) o Al final s' obtenen dues còpies idèntiques, que es reparteixen entre les dues divisions. - Mitosi: procés de divisió cel·lular. - La cèl·lula es divideix en dues genèticament idèntiques entre elles i a la inicial. - En organisme unicel·lulars: per reproduir-se.

- En organismes pluricel·lulars: quan cal aconseguir cèl·lules noves. 1.2. L' EXPRESSIÓ GENETICA - Funció de l' ADN: Conté la informació necessària perquè: o La cèl·lula funcioni correctament. o L' organisme realitzi els seus processos vitals. - Expressió de la informació genètica (sempre es dona de la mateixa manera): o Es llegeix un gen (fragment d'ADN). o Aquesta informació s'utilitza per fabricar una proteïna. - Traducció de la informació (síntesi proteica): o El gen determina l'ordre dels aminoàcids en una cadena. o Aquesta cadena d'aminoàcids forma una proteïna específica. o La proteïna realitza una funció concreta en la cèl·lula o organisme.

- Transcripció: o L'ARN polimerasa fa una còpia d'una de les febres (cadena codificant) d'un tros de l'ADN (gen) a ARN. o Agafa un motlle i substitueix els nucleòtids timina pels uracils. o Obtenint un ARN missatger - Traducció: o L'ARNm surt del nucli al citoplasma i el llegeix el ribosoma. o Els ARNt col·loca els aminoàcids en l'ordre que dicta la seqüència de bases de l'ARNm. - Codi genètic: o Correspondència entre cada triplet de bases de l' ARNm i l' aminoàcid que s' ha de col·locar. o 64 triplets diferents, 3 d'ells no cap aminoàcid, determinen la fi de lectura, la fi de la síntesi de proteïna. UAA UAG UGA o Triplet AUG (metionina), marca l'inici de la lectura.

o CARACTERISTIQUES DEL CODI GENETICS És universal, és igual per a tots els éssers vius. És: La majoria estan codificats per més d'un codó. No tenen solapaments: cada nucleòtid pertany a un sol codó Es llegeixen els triplets seguits, no té ̈comes ̈ 2. L' HERÈNCIA GENETICA 2.1.BASES DE L' HERÈNCIA - Cromosomes: Constituït per diverses molècules d' ADN. A cada cromosoma hi ha diversos gens. - GEN: Fragment d' ADN que codifica una proteïna. (fragment d'ARN). Unitat funcional d' una herència. - Locus: Lloc físic específic que ocupa un gen en el seu cromosoma. - Al·lel: Cadascuna de les formes, variants, que pot tenir un gen.

Per a cada gen, una cèl·lula diploide té dos al·lels, un en cada cromosoma de cada parell d'homòlegs. (aa / Aa / AA) - Cromosomes homòlegs: són parells de cromosomes en cèl·lules diploides, un de cada progenitor, que tenen igual forma, mida i els mateixos gens en els mateixos locus, tot i que poden tenir diferents versions d'aquests gens (al·lels). - Genotip: Conjunt de gens d'un organisme: AA – Aa – aa... - Fenotip: Resultat de l' expressió del genotip, de vegades també influeix l' ambient. 2.2.CONCEPTES GENETICS DE LES LLEIS DE MENDES - Va demostrar que els caràcters estaven determinats per factors hereditaris. - Primera conclusió: o El que s'hereta no és transmès per factors individuals.

o Els caràcters estaven determinats per parells de factors separables. o Un factor dominant (A) i un altre recessiu (a) - Genètica actual: o L'individu té dos al·lels, un en cada cromosoma. o Aquests al·lels poden ser iguals o diferents. o Homozigot (raça pura): si són iguals o Heterozigot (raça hibrida): si són diferents - Primera llei de Mendel: Uniformitat o En creuar dos homozigots, un de dominant i un altre de recessiu, els descendents (de la f1) són iguals entre si i iguals al progenitor dominant. o Tots els descendents comparteixen característiques similars.

- Segona llei de Mendel: Principi de segregació o Durant la formació dels gàmetes, els al·lels d'un gen se separen o segreguen, i cada gàmeta porta només un al·lel per a cada característica hereditària. o En combinar-se es restaura la diploide amb una combinació única d'al·lels. o El caràcter que desapareix a la F1 torna a aparèixer a la F2 o Vol dir que un individu pot transmetre un caràcter, encara que no ho manifesti. - Tercera llei de Mendel: Transmissió independent o Saber si caràcters diferents s' heretarien per separat. (AABB X aabb) o A la F1 va complir la primera llei. o Després combino els de la F1, i van sortir les 4 combinacions possibles.

o Diu que la transmissió de gens diferents es realitza de forma independent. o Dos gens només es transmetran de forma independent si estan en cromosomes diferents. 2.3.DOMINÀNCIA INTERMÈDIA I CODOMINÀNCIA - Intermèdia: o Dos al·lels amb la mateixa força per expressar-se o Fenotip heterozigot és intermedi entre tots dos. o Flor dondiego de nit. o Blanca (aa) X Roja (AA) = Rosa (Aa) - Codominància o Dos al·lels diferents amb la mateixa força o El fenotip de l' heterozigot presenta les dues variants alhora.

o Grup sanguini AB o Flor Camelia o Roja (AA) X Blanca (aa) = Roja amb punts blancs (Aa) 2.4.HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE - Cromosomes sexuals: o X X = femení o X Y = masculí - Gens localitzats en cromosomes sexuals: o Coagulació de la sang (hemofília): En el cromosoma X o Daltonisme: En el cromosoma X - Cromosoma Y és més petit i té menys gens. - Cromosoma X molt més grans i té diferents gens que el Y. TEMA 3: LES APLICACIONS DE LA GENETICA 1. LA BIOTECNOLOGIA: ENGINYERIA GENÈTICA. - Biotecnologia: utilització tecnològica d' éssers vius, els seus components o les seves funcions, per a l' obtenció de productes o serveis. - S' obtenen productes: o Aliments, fàrmacs, plàstics...

- S' obtenen serveis: o Teràpies, depuració d' aigües, recuperació d' espècies... 1.1.ENGINYERIA GENÈTICA - Conjunt de tècniques que permeten modificar la informació genètica d' una cèl·lula, un conjunt d' elles o un organisme. - S'obtenen els OGM (organismes genèticament modificats) o El material genètic és modificat utilitzant tècniques d' enginyeria genètica. o Per l' eliminació, canvis o inserció de seqüències de material genètic. - Organisme transgènic: o Quan el material genètic d' un organisme és inserit en un altre de diferent. o Té ADN d'un altre organisme. o Es desenvolupa a partir d'una cèl·lula en la qual s'ha introduït un fragment d'ADN d'un altre, integrant-lo en el seu genoma.

o Si la cèl·lula receptora és un organisme unicel·lular: tots els seus descendents tindran el gen introduït a la primera cèl·lula. o Si la cèl·lula receptora és un cigot: totes les cèl·lules de l'organisme pluricel·lular al qual dona lloc tindran el gen introduït. 1.2. LA TECNOLOGIA DE L' ADN RECOMBINANT - Conjunt de tècniques que permeten unir dos fragments d' ADN de diferents fonts. - ADN recombinant: o És un fragment d'ADN obtingut artificialment per la unió de dos fragments d'orígens diferents. o Generalment d' organismes diferents. o Ex. unió del gen de la insulina humana a un plasmidi bacterià.

- Eines principals: o Alzines de restricció: Reconeixen seqüències concretes d'ADN i el tallen en aquest lloc. o ADN lliguesa: Enzim que uneix els segments d'ADN tallats. 1.3.LA CLONANACIÓ MOLECULAR - Clonació de l'ADN - Generació de moltes còpies idèntiques d' un fragment concret de l' ADN. - 1. Primer el fragment d'ADN que interessi clonar i s'insereix en un plàsmid bacterià. - 2. El plàsmid recombinant s'introdueix en bacteris que es cultiven per a la seva reproducció. - 3. En reproduir-se, aquests bacteris repliquen el plàsmid recombinant, que va passant a les successives generacions, multiplicant-se amb elles.

1.4.LA TECNOLOGIA "CRISPR" o "CRISPR CAS9" - Permet editar l'ADN de qualsevol organisme de forma senzilla. - Es tracta de: o Utilitzar unes eines que es dirigeixen a una zona escollida de l' ADN i la tallen. o Per després, modificar algun aspecte d'aquesta part del material genètic. - Proteïna Cas9: o És una endonucleasa, enzim que talla la cadena d'ADN. o Se li uneix un ARNguia perquè Cas9 sàpiga que ha de tallar. o Els mecanismes cel·lulars es poden programar de dues formes: Reparar el tall enganxant els extrems tallats, per així inactiva el gen. Reparar el tall inserint un fragment d'ADN programat, per així editar el gen.

- Es pot utilitzar en moltes situacions: o En teràpia gènica: Es podrien corregir malalties de base genètica o combatre el càncer. o En agricultura i ramaderia: Es podrien generar varietats que evitarien possibles fallades dels transgènics. o En transmissió de malalties: Es podrien modificar ràpidament poblacions senceres, per exemple, de mosquits, perquè no transmetin malalties com la malària. o En recerca: Permet ja estudiar, en animals, malalties humanes. 2. APLICACIONS DE LA BIOTECNOLOGIA 2.1.PRODUCCIÓ DE FÀRMACS - S'implanta l'humà responsable de la síntesi d'una substància en l'ADN d'una altra cèl·lula. - De manera que el clon de cèl·lules resultants fabriqui aquesta substància.

2.2.TERÀPIA GÈNICA - Consisteix en el tractament o prevenció d' una malaltia d' origen genètic. - Es realitza mitjançant la introducció de gens en l' organisme que substitueixin altres defectuosos. - Mitjançant la tècnica CRISPR s'introduirien els gens normals en les cèl·lules defectuoses. 2.3.DIAGNÒSTIC CLÍNIC - Consisteix en la detecció precoç de malalties amb base genètica (Alzheimer, tumors, etc.) - Es realitza mitjançant sondes d' ADN marcat radioactivament i complementari dels gens buscats. 2.4.PCR: AMPLIFICACIÓ D' ADN - Reacció en cadena de la polimerasa. - L'objectiu és obtenir moltes còpies d'una molècula d'ADN. - S'utilitza ADN polimerasa, enzim que replica l'ADN.

- A partir d'una petita quantitat s'aconsegueix suficient ADN per realitzar alguna prova: Identificar persones i bacteris o virus patògens. 2.5.APLICACIONS EN AGRICULTURA I RAMADERIA - Aconseguir plantes i animals modificats genèticament (OGM) perquè adquireixin característiques desitjables. - En agricultura, mitjançant enginyeria genètica es pretén potenciar característiques com: o Major rendiment dels cultius. o Resistència a herbicides, plagues o sequera (ex. blat de moro). o Creació de varietats noves. Arròs daurat - En ramaderia es busca: o Evitar patologies. o Augmentar la producció de carn o llet. - En aqüicultura: o Creixement ràpid.

(hormones del creixement) o Resistència al fred (proteïnes anticongelants). Ex. Salmons. 2.6.APLICACIONS MEDIAMBIENTALS - Bioremediació: o Utilització d' organismes per eliminar o neutralitzar contaminants en el medi ambient o Sobretot, s'utilitzen: microorganismes que degraden contaminants en utilitzar- los per al seu metabolisme. També enzims. o Ex. Bacteris i fongs per degradar petroli dels abocaments de cru o plaguicides del sòl. o S' utilitzen bacteris i algues per a la depuració biològica d' aigües residuals. 3. ELS MICROORGANISMES EN LA BIOTECNOLOGIA. - Un microorganisme és un ésser viu només observable al microscopi.

- Es troben microorganismes als regnes moneres (bacteris), protoctistes (protozous i algues) i fongs. 3.1.BACTERIES - Utilitzades en la investigació científica en cultius de laboratori per a tot tipus d' experiments, gràcies al seu: o Facilitat de cultiu. o A la seva ràpida multiplicació. o A l' accessibilitat del seu material genètic. - Obtenció de productes d' alimentació: o Iogurt, formatges o vinagre. - Fabricació industrial de productes: o Etanol, àcid acètic o acetona. - Productes farmacèutics: o Antibiòtics, vacunes o la insulina obtinguda mitjançant enginyeria genètica.

- Bioremediació: o Per degradar compostos orgànics en el tractament d' escombraries, en la depuració d' aigües residuals o en els abocaments de petroli. 3.2.PROTOZOUS I ALGUES MICROSCÒPIQUES - S' utilitzen per a la depuració d' aigües residuals. 3.3.FONGS - Elaboració de productes, gràcies als llevats: o Pa, sidra, vi i cervesa. - Obtenció d' antibiòtics i altres medicaments. o Pennicilium és un gènere de fongs pluricel·lulars tipus floridura. (penicil·lina) - Bioremediació: o Per a l' eliminació de contaminants. TEMA 4: LA SALUT I LA MALALTIA 1. ELS CONCEPTES DE SALUT I MALALTIA. - Salut: o Estat de complet benestar físic, mental i social, i no solament l' absència d' afeccions o malalties.

- Condicionada per 4 factors: o Biològics (genètics). o Ambientals (contaminació, qualitat de l'aigua, soroll, entorn estressant...). o Atenció sanitària. o Estil de vida (alimentació, activitat física, consum de substàncies nocives...). És l'únic modificable a través dels nostres hàbits - Malaltia: o Trastorn físic o mental que provoca alteracions en el funcionament de l' organisme, i es manifesta per símptomes o signes. Símptomes: Manifestacions subjectives. (dolor – marejos – nàusees). Signes: Manifestacions objectives. (tos – febre – vòmits). 2. MALALTIES INFECCIOSES: - Malalties infeccioses: o Són les causades per organismes (generalment microorganismes) patògens.

- Els causants són microorganismes: o Virus o Bacteris o Fongs o Protozous o Altres paràsits, (triquinosi, cucs, tenia, anisakis...). - Virulència: o Es refereix al grau de patogenicitat d' un microorganisme. o De la capacitat d' un microorganisme per produir una malaltia. 2.1. CAUSES: - Virus: o Són formes acel·lulars. o No es consideren éssers vius. o Els components virals sintetitzats per la cèl·lula infectada s'acoblen formant nous virus que, en el seu alliberament, provoquen la mort de la cèl·lula hostatgera i aquests nous virus infectaran i mataran altres cèl·lules. o Malalties comunes: Grip: Infecció respiratòria. Covid-19: Causada pel SARS-CoV-2.

Hepatitis: Inflamació del fetge causada per diferents tipus de virus. Les més comunes són l' hepatitis A, B i C, essent la C la que pot ser més greu. SIDA: La síndrome d'immunodeficiència adquirida està causada pel virus de la immunodeficiència humana -VIH-, que ataca cèl·lules defensives del sistema immunitari. Varicel·la: Causada pel virus herpes zòster. Ràbia: Transmesa per la mossegada de mamífers, com ratpenats, guineus, gossos o gats, afecta el sistema nerviós central Altres infeccions: xarampió, mononucleosi, ébola, VPH, paperes. - Bacteris: o Hi ha bacteris beneficioses per a l'ésser humà. o Algunes d'elles viuen en simbiosi al nostre cos formant l'anomenat microbioma.

o D'altres poden infectar el nostre organisme causant malalties en danyar teixits o produir substàncies tòxiques. o Malalties més comunes: Meningitis: Inflamació de les meninges. Pneumònia: Infecció d' un a ambdós pulmons. Salmonel·losi: Causada pel bacteri salmonel·la, intoxicació alimentària. Tètanus: Causada per la toxina tetànica, paralitza els músculs respiratoris en mantenir-los contrets. Tuberculosi: Afecta els pulmons i és una de les malalties infeccioses més esteses al món. Còlera: Afecta l'intestí provocant diarrea. Altres: botulisme, sífilis, gonorrea, tifus, lepra, diftèria. - Fongs: o Micosi: malalties causades per fongs. o Solen ser superficials.

(pell o mucosa) o Més comuns: Peu d' atleta. La candidiasi. - Infeccions parasitàries: o Malalties causades per: Protozous. Causa malalties com la malària (transmesa per un mosquit) o la toxoplasmosi (afecta el fetus greument) Helmints (cucs). Els cucs intestinals, anisakis o la tenia, provoquen afeccions intestinals. Artròpodes. La sarna està causada per un àcar i la pediculosi, per un insecte (polls). 2.2.VIES DE TRANSMISSIÓ - Transmissió directa: o L' agent infecciós passa directament d' un hoste a un altre. o Pot ser per: Contacte directe (per contacte sexual, de mucoses, femta...), Per via aèria. Mossegades Esgarrapades. A través de la placenta.

- Transmissió indirecta: o A través d' un intermediari. o Pot ser: Per un animal (vector), picades. Aliments. Aigua. Fòmits. (objectes contaminats) 2.3.LES ZOONOSIS - Malaltia infecciosa que ha passat d' un animal a humans o viceversa. - Transmissió a través de: o Aliments, com la salmonel·losi, la triquinosi o l'anisakiasi. o Vectors, com la malaltia de Lyme (per paparres) o la leishmaniasi (mosquit). o Per contacte directe amb l'animal, com la ràbia o la hidatidosi (gossos). - Causants: o Invasió d' espais, comerç d' animals amb baixos nivells de control de sanitat, teràpies tradicionals locals.

2.4.PREVENCIÓ - Mesures per impedir les vies de transmissió: o Rentat de mans amb freqüència, sobretot abans de preparar o consumir menjar i després d'utilitzar el bany. o Consum correcte d'aliments: Rentar els vegetals frescos (fruites, verdures), observar la data de caducitat, cuinar bé els aliments, no consumir llet crua sense pasteuritzar. o Ús de preservatiu en les relacions sexuals. o Cobrir la boca en tossir i esternudar. o Seguiment del calendari de vacunació, inclosos animals de companyia. 2.5.TRACTAMENT - El tractament depèn de l'organisme causant o Antibiòtics: Utilitzats per combatre infeccions bacterianes, matant-les o impedint el seu creixement. Important seguir bé el seu ús.

o Antifúngics: Indicats per a infeccions micòtiques (per fongs), sobretot en pell i ungles. o Antivirals: Tracten algunes infeccions virals, com sida, hepatitis o herpes. o Antiparasitaris: Combaten infeccions causades per paràsits, com la malària, els cucs intestinals o la tenia. o Tractaments simptomàtics: Altres infeccions, sobretot la majoria de les infeccions virals. 2.6.ELS ANTIBIÒTICS I LA IMPORTÀNCIA DEL SEU ÚS ADEQUAT - Si no es fa servir bé afavoreix l'aparició de bacteris resistents a antibiòtics, la qual cosa suposa un perill per a la salut humana.

- Selecciona els bacteris resistents, ja que destrueix la majoria d'elles, però no un petit percentatge de bacteris resistents que, d'aquesta manera, passen a ser majoritaris. 2.7.LES VACUNES: MECANISME D' ACTUACIÓ I IMPORTÀNCIA - Immunitat: o Conjunt de mecanismes que permeten la protecció de l' organisme contra agents externs patògens. - Funcionament sistema immunitari: o Es basa a reconèixer components aliens a l'organisme, atacar-los i destruir- los. o Resposta de dos tipus: Inespecífica: el sistema immunitari detecta patògens i els ataca sense identificar-los, de forma general, a tots igual.

Específica: Identifica cada patogen en particular i desencadena una resposta diferenciada, ataca cada patogen específicament. El "recordarà" en posteriors atacs i podrà desencadenar aquesta segona resposta contra ell més ràpidament, sense donar-li temps que es desenvolupi. - En la resposta especifica, s'activen uns limfòcits, que es diferencien en dues cèl·lules: o Cèl·lules plasmàtiques: Es multiplicaran i produiran anticossos específics contra el patogen. Aquest procés triga un temps, per això es patirà la malaltia abans que tots els patògens siguin destruïts pels anticossos. o Cèl·lules memòria: Quedaran en un estat semiactivat.

Davant d'un segon atac del mateix patogen, el reconeixeran immediatament i, ràpidament, es transformaran en cèl·lules plasmàtiques que produiran anticossos i destruiran el patogen. - Vacunació: o Mètode preventiu d' immunitat activa, on el mateix individu el que fabrica els anticossos. - Sueroteràpia: o Mètode curatiu d' immunitat passiva perquè consisteix a subministrar preparats d' anticossos fabricats per una altra persona o per un animal per tractar una malaltia. - Vacunes: o Una vacuna és un preparat que genera immunitat específica contra una malaltia infecciosa.

o Mitjançant l'estimulació de cèl·lules memòria que produiran ràpidament anticossos si l' organisme s' exposa a l' agent patogen, la qual cosa evitarà el desenvolupament de la malaltia. - Revacunacions: o Per provocar respostes que augmenten el nombre de limfòcits. o O hi ha virus que muten variant els seus antígens. - Hi ha diferents tipus de vacunes: o Vacunes formades pel patogen viu però atenuat: Se li ha reduït o eliminat la seva patogenicitat. Xarampió, rubèola, poliomielitis. o Vacunes formades pel patogen mort: Grip, porcions d'aquest -hepatitis B- o les toxines que produeix, modificades perquè perdin la seva toxicitat -tètanus-.

o Vacunes que fan servir material genètic: Responsable de la síntesi d' alguna molècula present a la superfície del virus i que provoca el reconeixement del patogen i, per tant, la resposta immunitària. Covid-19 - Importància del mètode preventiu de les vacunes: o Individualment: permet evitar malalties més o menys greus o incapacitats. o Públicament: permet impedir o atallar l' extensió de determinades infeccions en la població, fins i tot als no vacunats. 2.8.LES PANDÈMIES - És una epidèmia d'una malaltia infecciosa que es propaga a nivell mundial, afectant una gran quantitat de persones en diferents continents.

- Té conseqüències: o Salut pública: Augmenten les morts, els sistemes de salut es veuen afectats. o Economia: Tancament d'empreses, augment d'atur, no hi ha turisme... - Covid-19: o Més de 6 milions de morts. 3. MALALTIES NO INFECCIOSES - No produïdes per agents infecciosos. - Principal causa de mort a escala mundial. 3.1.CAUSES - Malalties genètiques: per alteracions en la informació genètica. (Síndrome de Down.) - Nutricionals: per trastorns en l'alimentació (anorèxia, obesitat) - Degeneratives: per degeneració d'algun òrgan (Alzheimer) - Immunològiques: per mal funcionament del sistema immunitari (al·lèrgies).

- Càncers: per multiplicació incontrolada de les cèl·lules d'un teixit (de còlon, mama, pròstata, pulmó). - Cardiovasculars: per alteracions en l'aparell circulatori (infarts, accidents cerebrovasculars, hipertensió arterial). - Mentals: per alteracions de les facultats mentals (depressió, esquizofrènia, TEA, anorèxia, bulímia). - Diabetis - Malalties respiratòries cròniques. (asma i EPOC.) 3.2.FACTORS DE RISC - Hàbits d' alimentació. - Consum excessiu de sal. - Consum d' alcohol, tabac i altres drogues. - Sobrepès i obesitat (influeixen factors genètics). - Activitat física insuficient. - Hipertensió arterial (influeixen factors genètics). - Hiperglucèmia (influeixen factors genètics).

- Hiperlipidèmia (influeixen factors genètics). 3.3.PREVENCIÓ - Se centra a reduir els factors de risc associats. - Adoptant estils de vida saludable: o Dieta saludable. o Reducció de la ingesta de sal. o No consum d'alcohol, tabac i altres drogues. o Activitat física.