Pregunta 175 · MIR 2017 — Causa más frecuente de trasplante hepático infantil

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La atresia biliar es la causa más frecuente de trasplante hepático pediátrico: aporta en torno al 40-50% de las indicaciones. Es una colangiopatía obliterativa progresiva de la vía biliar extrahepática. Debuta con ictericia colestásica, acolia y coluria en las primeras semanas de vida. El tratamiento inicial es la portoenterostomía de Kasai, idealmente antes de los 60 días. Aun así, la mayoría de los niños acaba desarrollando cirrosis biliar y necesita trasplante, incluso con un Kasai precoz. Por eso domina las listas de trasplante infantil. En adultos, en cambio, mandan la cirrosis alcohólica, la cirrosis por VHC/MASLD y el hepatocarcinoma.

Por qué no las otras

• 1. Crigler-Najjar tipo I: déficit completo de UGT1A1 con hiperbilirrubinemia no conjugada grave y riesgo de kernicterus. Es indicación de trasplante, pero es una enfermedad rarísima y no la causa más frecuente.
• 2. Hiperoxaluria primaria tipo I: déficit hepático de AGT que causa nefrocalcinosis e insuficiencia renal. Se trata con trasplante hepatorrenal combinado, pero es excepcional en frecuencia.
• 4. Síndrome de Alagille: escasez de conductos biliares intrahepáticos (mutación JAG1/NOTCH2) con facies típica, estenosis pulmonar y vértebras en mariposa. Puede requerir trasplante, pero con mucha menor frecuencia que la atresia biliar.

Clave para el MIR: Atresia biliar: primera causa de colestasis neonatal quirúrgica y de trasplante hepático infantil, incluso tras Kasai. Las metabolopatías (Crigler-Najjar, hiperoxaluria) son indicaciones raras.