Pregunta 102 · MIR 2023 — Esclerosis tuberosa y otras facomatosis

Especialidad: Neurología · Del examen MIR 2023 (convocatoria 2022/23, examen del 21 de enero de 2023) · Preguntas MIR de Neurología 2023

Enunciado

En los pacientes con esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) señale la respuesta INCORRECTA:

  1. Con frecuencia presentan crisis epilépticas.
  2. Suelen presentar angiofibromas faciales.
  3. El tumor cerebral más frecuente es el astrocitoma gigantocelular subependimario.
  4. Con frecuencia presentan neurinomas.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

En los pacientes con esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) señale la respuesta INCORRECTA:

Respuesta correcta: 4. Con frecuencia presentan neurinomas.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La esclerosis tuberosa es una facomatosis AD por mutación de TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), que activa la vía mTOR y produce hamartomas en múltiples órganos. Sus lesiones típicas son tuberes corticales, nódulos subependimarios, SEGA, angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas, rabdomiomas cardiacos y angiomiolipomas renales. Los neurinomas (schwannomas) no forman parte del cuadro. Son propios de la neurofibromatosis

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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