Pregunta 135 · MIR 2023 — Dolor abdominal cíclico con síntomas neuropsiquiátricos: diagnóstico

Especialidad: Fisiología y bioquímica · Del examen MIR 2023 (convocatoria 2022/23, examen del 21 de enero de 2023) · Preguntas MIR de Fisiología y bioquímica 2023

Enunciado

Mujer de 24 años intervenida hace un año de endometriosis tras presentar episodios de dolor abdominal intensos especialmente relacionados con el ciclo menstrual, acompañados ocasionalmente de náuseas y vómitos. A pesar de la intervención no ha apreciado ninguna mejoría, con progresivo empeoramiento y extensión del dolor a todo el cuerpo, junto con debilidad de extremidades. Los análisis rutinarios son normales, los anticuerpos antinucleares y el factor reumatoide son negativos, solo existe alguna analítica aislada con un Na de 132 mEq/L y alguna ALT (GOT) discretamente elevada. Ecografía abdominal y TC abdominopélvica recientes normales. Hace dos meses le diagnosticaron de depresión y fibromialgia. El tratamiento antidepresivo y analgésico con derivados opiáceos no parece tener ningún efecto. Lleva meses sin apenas levantarse de la cama. Nos piden una segunda opinión. Indica cuál de las siguientes pruebas diagnósticas deberíamos comprobar que ha sido realizada:

  1. Estudio del gen MEFV.
  2. Porfobilinógeno y ácido aminolevulínico en orina.
  3. Anticuerpos antimitocondriales en sangre.
  4. Calprotectina en heces.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Mujer de 24 años intervenida hace un año de endometriosis tras presentar episodios de dolor abdominal intensos especialmente relacionados con el ciclo menstrual, acompañados ocasionalmente de náuseas y vómitos. A pesar de la intervención no ha apreciado ninguna mejoría, con progresivo empeoramiento y extensión del dolor a todo el cuerpo, junto con debilidad de extremidades. Los análisis rutinarios son normales, los anticuerpos antinucleares y el factor reumatoide son negativos, solo existe alguna analítica aislada con un Na de 132 mEq/L y alguna ALT (GOT) discretamente elevada. Ecografía abdominal y TC abdominopélvica recientes normales. Hace dos meses le diagnosticaron de depresión y fibromialgia. El tratamiento antidepresivo y analgésico con derivados opiáceos no parece tener ningún efecto. Lleva meses sin apenas levantarse de la cama. Nos piden una segunda opinión. Indica cuál de las siguientes pruebas diagnósticas deberíamos comprobar que ha sido realizada:

Respuesta correcta: 2. Porfobilinógeno y ácido aminolevulínico en orina.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Mujer joven con dolor abdominal intenso ligado al ciclo menstrual, náuseas y vómitos, y pruebas de imagen normales. La cirugía no mejora nada. Después aparecen debilidad de extremidades (neuropatía motora), hiponatremia (SIADH) y una leve elevación de transaminasas. Se ha etiquetado de depresión y fibromialgia, y lleva meses encamada. Es el perfil típico de la porfiria aguda intermitente: crisis desencadenadas por la progesterona lútea, afectación neuroviscera y diagnósticos psiquiátricos erróneos. El cribado en crisis es el PBG en orina, con ALA, que estarán muy elevados. Además, muchos fármacos que habrá recibido (opioides, algunos antidepresivos) pueden empeorar o desencadenar las crisis.

Por qué no las otras

  • 1. Gen MEFV, diagnóstico genético de la fiebre mediterránea familiar. Da crisis de serositis con fiebre de 1-3 días y reactantes elevados en crisis. Aquí no hay fiebre ni inflamación, y no explica la neuropatía ni la hiponatremia.
  • 3. Anticuerpos antimitocondriales, marcador de colangitis biliar primaria. Esta cursa con colestasis (FA y GGT elevadas), prurito y astenia, no con dolor abdominal cíclico, debilidad e hiponatremia. Una ALT aislada discretamente alta no la sugiere.
  • 4. Calprotectina fecal, cribado de enfermedad inflamatoria intestinal. Cabría pensarla ante diarrea, rectorragia o síndrome constitucional con reactantes elevados. Aquí no hay clínica intestinal y el TC es normal.

Clave para el MIR: Dolor abdominal intenso con imagen normal, más neuropatía motora, hiponatremia y clínica psiquiátrica en mujer joven (crisis perimenstruales): pensar en porfiria aguda intermitente y pedir PBG/ALA en orina.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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