Pregunta 81 · MIR 2020 — Enfermedad celíaca: diagnóstico y genética HLA-DQ2/DQ8

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Casi el 100% de los celiacos son HLA-DQ2 y/o DQ8. Si un paciente no tiene ninguno de los dos haplotipos, la EC queda prácticamente descartada: VPN cercano al 100%. En cambio, el VPP es bajo. Hasta un 30-40% de la población general es DQ2/DQ8 y solo una minoría desarrolla la enfermedad. Por eso la genética no sirve para confirmar el diagnóstico, sino para excluirlo. Es útil en casos dudosos, como serología y biopsia discordantes o pacientes que ya hacen dieta sin gluten, y en el cribado de familiares o grupos de riesgo.

Por qué no las otras

• 1. Biopsia obligatoria para el diagnóstico definitivo. No siempre: según ESPGHAN, en niños con anti-TG2 IgA >10 veces el límite superior, confirmados con EMA positivos en una segunda muestra, puede omitirse la biopsia. En adultos sigue siendo la norma.
• 3. Prader-Willi como grupo de riesgo. No lo es. Los síndromes cromosómicos asociados a EC son Down, Turner y Williams, junto con DM1, déficit de IgA, tiroiditis autoinmune y familiares de primer grado.
• 4. Tolerancia al gluten con la edad. Falso: la EC es una intolerancia permanente. La dieta sin gluten debe mantenerse de por vida, aunque desaparezcan los síntomas. Las aparentes remisiones son silentes y acaban recayendo histológicamente.

Clave para el MIR: HLA-DQ2/DQ8 negativo descarta prácticamente la celiaquía (alto VPN), pero su positividad no la confirma (bajo VPP); la EC es permanente y se asocia a Down, Turner y Williams.