Pregunta 148 · MIR 2025 — Cariotipo 47,XXY tras trasplante de cordón

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Hematología · Del examen MIR 2025 (convocatoria 2024/25, examen del 25 de enero de 2025) · Preguntas MIR de Hematología 2025

Enunciado

148. Mujer de 50 años diagnosticada de síndrome mielodisplásico con monosomía del cromosoma 7 (45 XX -7 [20]) es sometida a un trasplante hematopoyético alogénico con sangre de cordón umbilical de un hombre compatible procedente de un banco de otro país. A los tres meses del trasplante con recuperación completa de las cifras hematológicas periféricas se realiza una punción de médula ósea, que no presenta alteraciones morfológicas y un estudio cromosómico con un cariotipo 47 XXY [20]. ¿Cuál es la explicación de estos hallazgos?:

  1. El donante tiene un síndrome de Klinefelter no diagnosticado.
  2. En la médula ósea coexisten células del donante y del receptor (quimerismo mixto).
  3. Tras el trasplante ha existido un fenómeno de fusión celular entre las células del donante y receptor que ha originado el nuevo cariotipo.
  4. En el cariotipo realizado precozmente tras un trasplante hematopoyético es habitual encontrar alteraciones cromosómicas transitorias de este tipo que carecen de significación clínica.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

148. ¿Cuál es la explicación de estos hallazgos?:

Respuesta correcta: 1. El donante tiene un síndrome de Klinefelter no diagnosticado.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Tras un alo-TPH, la hematopoyesis de la médula pasa a ser del donante. Las 20 metafases analizadas son 47,XXY, todas iguales. No queda ninguna 45,XX,-7 de la receptora, así que hay quimerismo completo del donante y la enfermedad no se ve. El donante era un varón, que aporta el cromosoma Y, y el XXY constitucional homogéneo corresponde a un síndrome de Klinefelter. En sangre de cordón no se

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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