Pregunta 173 · EIR 2024 · Enfermería neonatal

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El cribado neonatal de la cartera común del SNS se hace con la prueba del talón (gota de sangre en papel, a las 48-72 h de vida). Detecta enfermedades endocrino-metabólicas que tienen marcador bioquímico y tratamiento precoz eficaz: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme, entre otras. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo. No tiene marcador en sangre y su diagnóstico es clínico, por observación del comportamiento. Por eso no cumple los criterios de cribado neonatal. Su detección se hace más tarde, en las revisiones del niño sano (p. ej., con el M-CHAT entre los 18 y 24 meses).

Por qué no las otras

• 1. Hipotiroidismo congénito: es la enfermedad más frecuente del cribado. Se detecta por TSH elevada en sangre de talón. Con levotiroxina precoz se evita la discapacidad intelectual.
• 3. Fenilcetonuria: es el error congénito del metabolismo clásico del cribado. Se detecta por fenilalanina elevada y se trata con dieta pobre en fenilalanina para evitar el daño neurológico.
• 4. Anemia falciforme: es una hemoglobinopatía. Está incluida en la cartera común desde 2014 y se detecta por HPLC o electroforesis de hemoglobina en la prueba del talón.

Clave para el EIR: La prueba del talón criba enfermedades con marcador bioquímico y tratamiento precoz: HC, PKU, FQ, anemia falciforme, MCADD, LCHADD, GA-I. El autismo se detecta clínicamente (M-CHAT), no en sangre.