Genética de la conducta — Transmisión hereditaria y leyes de Mendel
Flashcards
- ¿En qué se diferencia el patrón de herencia de la acondroplasia del albinismo?
- La acondroplasia sigue un patrón autosómico dominante y requiere una única copia del gen mutado FGFR3, mientras que el albinismo es autosómico recesivo y exige dos copias alteradas (de TYR u OCA2).
- ¿Qué establece la ley de la transmisión independiente de caracteres?
- Establece que los alelos de distintos genes se transmiten a la descendencia de forma separada y sin interferir unos con otros, como ocurre entre el color del pelo y el de los ojos.
Preguntas tipo test
- ¿Cuál es la causa de que los gemelos idénticos muestren fenotipos distintos?
- a) Distinta dotación cromosómica en el núcleo
- b) Modulación epigenética por ambiente y azar
- c) Diferencias en su secuencia de nucleótidos
- d) Mutaciones genéticas mendelianas espontáneas constantes
Respuesta: b) Modulación epigenética por ambiente y azar. Los gemelos monocigóticos comparten genotipo, pero su interacción diferencial con el entorno introduce variaciones epigenéticas y fenotípicas.
- ¿Qué mutación se asocia formalmente con la acondroplasia?
- a) Gen FGFR3 con herencia autosómica dominante
- b) Gen TYR con herencia autosómica recesiva
- c) Gen OPN1MW ligado al cromosoma X
- d) Gen LDLR con herencia autosómica recesiva
Respuesta: a) Gen FGFR3 con herencia autosómica dominante. La acondroplasia deriva de mutaciones en el gen FGFR3 con un patrón autosómico dominante.
- ¿Por qué el daltonismo tiene una prevalencia del 8 % en varones y solo 0,5 % en mujeres?
- a) Los varones solo tienen un cromosoma X
- b) Las hormonas masculinas silencian el gen OPN1LW
- c) Afecta a genes ubicados en el cromosoma Y
- d) Es un rasgo autosómico que sufre impronta
Respuesta: a) Los varones solo tienen un cromosoma X. Al transmitirse de modo recesivo en el cromosoma X, al varón le basta una copia alterada por ser hemicigoto.
Genética de la conducta — Genética cuantitativa, regulación y epigenética
Flashcards
- ¿Cuál es la formulación matemática de la variabilidad fenotípica poblacional según la genética cuantitativa?
- Se calcula como VF = VG + VA, sumando la varianza genética y la varianza ambiental.
- ¿Qué función desempeñan los homeogenes en la regulación génica a largo plazo?
- Controlan el desarrollo del sistema nervioso y la estructuración tridimensional del cuerpo señalando la localización y diferenciación de cada parte.
- ¿Cuáles son los tres genes asociados a mutaciones causales en el Alzheimer de inicio temprano previo a los 65 años?
- Los genes APP, PSEN1 y PSEN2.
Preguntas tipo test
- ¿Cuál es el valor aproximado de heredabilidad para el CI en gemelos monocigóticos criados por separado?
- a) 0,7 (70 %)
- b) 1,0 (100 %)
- c) 0,5 (50 %)
- d) 0,3 (30 %)
Respuesta: a) 0,7 (70 %). Los estudios clásicos sitúan la heredabilidad de la inteligencia en gemelos idénticos separados en torno a 0,7.
- ¿Qué mecanismo epigenético añade grupos -CH3 al ADN sin cambiar su secuencia de nucleótidos?
- a) Mutación puntual
- b) Traducción celular
- c) Acetilación ribosómica
- d) Metilación del ADN
Respuesta: d) Metilación del ADN. La metilación añade grupos metilo (-CH3) al ADN para regular la expresión génica sin variar el código.
- ¿Qué papel funcional ejerce el alelo APOE ε2 en relación con la enfermedad de Alzheimer?
- a) Incrementa la vulnerabilidad
- b) Ejerce rol protector
- c) Causa Alzheimer juvenil
- d) Provoca mutación en PSEN1
Respuesta: b) Ejerce rol protector. A diferencia de ε4 que incrementa el riesgo, el alelo APOE ε2 actúa ejerciendo un papel protector.
Embriología y desarrollo del sistema nervioso
Flashcards
- ¿Qué diferencia funcional y anatómica separa a la placa alar de la placa basal en el tubo neural?
- La placa alar es dorsal y origina los centros sensitivos aferentes (raíz dorsal), mientras que la placa basal es ventral y da lugar a los centros motores eferentes (raíz ventral).
- ¿Cuáles son las cinco vesículas encefálicas secundarias y de qué vesícula primaria deriva cada una?
- Prosencéfalo origina telencéfalo y diencéfalo; mesencéfalo permanece como mesencéfalo; rombencéfalo origina metencéfalo y mielencéfalo.
Preguntas tipo test
- ¿Qué capacidad celular caracteriza exclusivamente a la etapa comprendida entre cigoto y mórula?
- a) Diferenciación terminal
- b) Pluripotencia embrionaria
- c) Totipotencia
- d) Inducción neural
Respuesta: c) Totipotencia. La totipotencia abarca desde el cigoto hasta la mórula, permitiendo generar células extraembrionarias y un individuo completo.
- ¿En qué fechas de la gestación concluyen su cierre el neuroporo anterior y posterior?
- a) Días 28-29 y días 30-31
- b) Días 24-25 y días 26-27
- c) Días 14-15 y días 20-21
- d) Semana 2 y semana 3
Respuesta: b) Días 24-25 y días 26-27. El neuroporo anterior o craneal cierra en los días 24-25 y el posterior o caudal en los días 26-27.
- ¿Qué estructura cerebral madura y qué cavidad ventricular proceden directamente del metencéfalo?
- a) Protuberancia, cerebelo y cuarto ventrículo
- b) Bulbo raquídeo y acueducto
- c) Hemisferios y ventrículos laterales
- d) Tálamo y tercer ventrículo
Respuesta: a) Protuberancia, cerebelo y cuarto ventrículo. El metencéfalo deriva del rombencéfalo y conforma el puente, el cerebelo y parte del cuarto ventrículo.
Protección y vascularización del SNC
Flashcards
- ¿Qué capa meníngea penetra en las profundidades de los surcos y cisuras corticales?
- La piamadre, que es la capa más interna y se adhiere directamente a toda la superficie externa del sistema nervioso central.
- ¿A través de qué conducto pasa el líquido cefalorraquídeo desde el tercer ventrículo hacia el cuarto ventrículo?
- A través del acueducto cerebral (o acueducto de Silvio), situado en el tronco encefálico.
- ¿Qué elementos celulares forman la barrera física primaria contra la difusión libre de sustancias en los capilares del encéfalo?
- Las células endoteliales vasculares acopladas de manera continua por uniones estrechas o zonas de oclusión.
Preguntas tipo test
- ¿Dónde se produce principalmente el líquido cefalorraquídeo?
- a) En las granulaciones aracnoideas
- b) En los plexos coroideos ventriculares
- c) En el espacio epidural craneal
- d) En los senos venosos durales
Respuesta: b) En los plexos coroideos ventriculares. Los plexos coroideos tapizados por células ependimarias sintetizan la mayor parte del LCR en el interior de los ventrículos.
- ¿Qué estructura arterial comunica funcionalmente las dos arterias cerebrales anteriores en el polígono de Willis?
- a) La arteria basilar
- b) La arteria cerebral media
- c) La arteria comunicante posterior
- d) La arteria comunicante anterior
Respuesta: d) La arteria comunicante anterior. La arteria comunicante anterior actúa como puente transversal entre ambas arterias cerebrales anteriores.
- ¿Cuál es la cubierta de tejido conectivo que rodea individualmente cada axón en un nervio periférico?
- a) Duramadre
- b) Endoneuro
- c) Perineurio
- d) Epineurio
Respuesta: b) Endoneuro. El endoneuro es la vaina de tejido conectivo que envuelve de forma individual a cada fibra nerviosa axonal.
Organización anatómica del SNC — Médula espinal y tronco encefálico
Flashcards
- ¿Cuál es la función distintiva entre los colículos superiores y los colículos inferiores del tectum mesencefálico?
- Los colículos superiores intervienen en el procesamiento visual y la orientación de la mirada, mientras que los colículos inferiores actúan como centros de relevo en la localización auditiva.
- ¿Qué función cumplen respectivamente el núcleo del fastigio y el núcleo dentado del cerebelo?
- El núcleo del fastigio controla el equilibrio y la motricidad automática, mientras que el núcleo dentado modula el inicio de secuencias de movimiento y el aprendizaje motor.
Preguntas tipo test
- ¿Qué cordón de la médula espinal alberga exclusivamente vías aferentes de propiocepción consciente y tacto discriminativo?
- a) Cordón ventral
- b) Cordón lateral
- c) Cordón anterior
- d) Cordón posterior
Respuesta: d) Cordón posterior. El cordón posterior contiene únicamente vías sensitivas ascendentes: los fascículos grácil y cuneiforme.
- ¿En qué región anatómica cruzan al lado opuesto las fibras del tracto corticoespinal lateral?
- a) Pedúnculos cerebrales
- b) Comisura gris medular
- c) Tegmentum del puente
- d) Pirámides del bulbo raquídeo
Respuesta: d) Pirámides del bulbo raquídeo. Las fibras motoras voluntarias del tracto corticoespinal decusan en las pirámides bulbares del bulbo raquídeo.
- ¿Qué estructura tegmental mesencefálica se encarga de regular la respuesta defensiva y modular el dolor?
- a) Sustancia negra
- b) Núcleo rojo
- c) Colículo superior
- d) Sustancia gris periacueductal
Respuesta: d) Sustancia gris periacueductal. La sustancia gris periacueductal procesa señales analgésicas y coordina conductas defensivas de lucha o huida.
Organización anatómica del SNC — Diencéfalo y telencéfalo
Flashcards
- ¿Por qué motivo funcional el núcleo geniculado lateral y el núcleo geniculado medial reciben nombres análogos pero tienen destinos corticales distintos?
- Pertenecen ambos al grupo ventral posterior del tálamo como centros especializados de relevo, pero el núcleo geniculado lateral procesa aferencias visuales hacia la corteza visual primaria y el geniculado medial procesa aferencias auditivas hacia la corteza auditiva primaria.
- ¿Qué diferencia funcional y estructural existe entre las fibras comisurales y las de asociación en el telencéfalo?
- Las comisurales (cuyo mayor exponente es el cuerpo calloso) comunican regiones entre ambos hemisferios, mientras que las fibras de asociación interconectan áreas corticales dentro del mismo hemisferio.
Preguntas tipo test
- ¿Qué estructura diencefálica modula la excitabilidad del resto de los núcleos talámicos?
- a) El núcleo subtalámico
- b) El núcleo dorsomedial
- c) El núcleo reticular
- d) El cuerpo mamilar
Respuesta: c) El núcleo reticular. El núcleo reticular talámico forma una capa que envuelve al tálamo y modula la actividad y excitabilidad de los otros núcleos.
- ¿Qué núcleo hipotalámico actúa como marcapasos principal del ciclo sueño-vigilia?
- a) Núcleo ventromedial
- b) Núcleo paraventricular
- c) Núcleo supraquiasmático
- d) Núcleo mamilar
Respuesta: c) Núcleo supraquiasmático. El núcleo supraquiasmático integra señales de luz ambiental y coordina los ritmos circadianos con la glándula pineal.
- ¿Qué estructura de los ganglios basales sintetiza dopamina para modular al tálamo?
- a) La sustancia negra
- b) El núcleo subtalámico
- c) El núcleo caudado
- d) El putamen
Respuesta: a) La sustancia negra. La sustancia negra produce dopamina y ejerce una función moduladora fundamental sobre los ganglios basales y el tálamo.
Corteza cerebral y divisiones del sistema nervioso periférico
Flashcards
- ¿Qué tipos de fibras nerviosas integran las raíces dorsales y ventrales de los nervios raquídeos?
- Las raíces dorsales están formadas exclusivamente por axones sensitivos aferentes cuyos somas residen en los ganglios dorsales, mientras que las ventrales contienen axones motores eferentes.
- ¿Cuáles son las diferencias neuroquímicas entre las neuronas posganglionares simpáticas y parasimpáticas?
- Las neuronas posganglionares del sistema simpático liberan principalmente noradrenalina sobre el órgano efector, mientras que las neuronas posganglionares del sistema parasimpático liberan acetilcolina.
Preguntas tipo test
- ¿Qué estructura de tejido conjuntivo envuelve directamente a cada axón individual y su mielina?
- a) Epineurio
- b) Meninge
- c) Perineurio
- d) Endoneuro
Respuesta: d) Endoneuro. El endoneuro es la cubierta interna que recubre cada fibra nerviosa de forma aislada.
- ¿En qué giro cortical se sitúa la corteza somatosensorial primaria?
- a) Giro postcentral
- b) Giro temporal superior
- c) Giro precentral
- d) Giro supramarginal
Respuesta: a) Giro postcentral. El giro postcentral, ubicado en el lóbulo parietal, alberga el área somatosensorial primaria.
- ¿Cuál de los siguientes pares craneales posee una función puramente motora?
- a) Nervio óptico (II)
- b) Nervio trigémino (V)
- c) Nervio vago (X)
- d) Nervio hipogloso (XII)
Respuesta: d) Nervio hipogloso (XII). El nervio hipogloso es exclusivamente motor e inerva los movimientos linguales.
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Texto del documento
APUNTES FUNDAMENTOS DE PSICOBIOLOGÍA Grado en Psicología Universidad de Vic - Universidad Central de Cataluña AprenAI 2026-2027 Apuntes de Fundamentos de Psicobiología: genética, neurodesarrollo, protección del SNC, tronco encefálico, diencéfalo, corteza cerebral y pares craneales.
APREN.AI Índice Genética de la conducta 1 Transmisión hereditaria y leyes de Mendel Unidades biológicas y expresión fenotípica Patrones de herencia mendeliana: transmisión autosómica y ligada al sexo Principios de la transmisión genética: leyes de Mendel 2 Genética cuantitativa, regulación y epigenética Genética cuantitativa y descomposición de la varianza Psicopatología como fenotipo poligénico Regulación génica, epigenética y mutaciones Bases genéticas de la enfermedad de Alzheimer 3 Embriología y desarrollo del sistema nervioso Periodos de la gestación y potencialidad celular Diferenciación del embrioblasto y capas germinales Inducción neural y cierre del tubo neural Organización interna del tubo neural Vesículas encefálicas primarias y secundarias Mecanismos celulares del neurodesarrollo Neuroplasticidad 4 Protección y vascularización del SNC Envolturas meníngeas y espacios asociados Dinámica y circulación del líquido cefalorraquídeo Vascularización cerebral y barrera hematoencefálica Organización anatómica del SNC 5 Médula espinal y tronco encefálico Médula espinal: morfología general y límites Organización interna de la médula espinal Vías de conducción medular y circuitos neuronales Tronco encefálico: centros reflejos y núcleos tegmentales Cerebelo: estructura y coordinación motora 6 Diencéfalo y telencéfalo El diencéfalo: situación anatómica y divisiones El tálamo y sus núcleos funcionales Hipotálamo, hipófisis y epitálamo El telencéfalo: corteza, sustancia blanca y ganglios basales Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 1 El sistema límbico y el circuito de Papez 7 Corteza cerebral y divisiones del sistema nervioso periférico Ejes espaciales y planos neuroanatómicos Organización funcional de los lóbulos cerebrales Citoarquitectura, áreas de asociación y asimetría hemisférica Estructura del nervio periférico y nervios espinales Pares craneales Divisiones periféricas: sistema nervioso somático y autónomo 8 Resumen para repasar Genética, epigenética y bases del Alzheimer Embriología y desarrollo del sistema nervioso Protección, sistema ventricular y vascularización Organización anatomofuncional: médula, tronco y cerebelo Diencéfalo, ganglios basales y sistema límbico Corteza cerebral y sistema nervioso periférico Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.
Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 2 1 Transmisión hereditaria y leyes de Mendel AL ACABAR SABRÁS Diferenciar con precisión los conceptos de ADN, gen, cromosoma, genotipo y fenotipo. Explicar por qué los gemelos monocigóticos desarrollan divergencias fenotípicas a lo largo del tiempo. Contrastar los mecanismos de la herencia autosómica (dominante y recesiva) y de la ligada al cromosoma X mediante casos clínicos concretos. Aplicar las tres leyes de Mendel para predecir proporciones genotípicas y fenotípicas en cruces monogénicos.
PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué dos hermanos gemelos monocigóticos, que comparten exactamente la misma secuencia de ADN, pueden mostrar diferencias en su salud o personalidad? La genética constituye la disciplina biológica dedicada a comprender cómo se transmite la información biológica entre generaciones sucesivas mediante el ácido desoxirribonucleico (ADN). Dentro de esta ciencia, la genética de la conducta investiga de forma específica las bases hereditarias de las capacidades mentales y los patrones de comportamiento humano.
Para ello, aborda tres perspectivas fundamentales: el modo en que los genes inciden en la conducta humana, el papel mediador de los intermediarios fisiológicos entre la dotación biológica y las acciones observables, y el análisis conjunto de las influencias genéticas y ambientales sobre el comportamiento.
Genética de la conducta 1 Transmisión hereditaria y leyes de Mendel 2 Genética cuantitativa, regulación y epigenética Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 3 ESQUEMA Bases de la Genética y la Herencia Unidades biológicas y expresión fenotípica El soporte físico de la herencia se estructura en distintos niveles de organización: ADN: biomolécula constituida por una doble hebra de nucleótidos que alberga las instrucciones genéticas globales del organismo. Gen: unidad física mínima de información necesaria para codificar una proteína. Cromosoma: estructura filamentosa alojada en el núcleo celular, formada por la condensación de ADN asociada a proteínas estructurales.
Alelo: cada una de las formas alternativas o variantes que puede presentar un mismo gen. La constitución genética particular de un individuo respecto a un rasgo específico recibe el nombre de genotipo, habitualmente representado mediante combinaciones de letras (como AA, Aa o aa). En contraposición, el fenotipo corresponde a la expresión observable, física o conductual, de dicha carga genética. Aunque los gemelos monocigóticos comparten de partida la misma secuencia de ADN, no manifiestan fenotipos idénticos.
La disparidad fenotípica en individuos genéticamente iguales responde a factores epigenéticos: la interacción continua con el entorno (como la alimentación, el estrés o el historial de patologías) modula la activación de los genes sin alterar la secuencia química básica. Esta interacción se sintetiza conceptualmente en una relación fundamental: Esquema de la fórmula determinante del fenotipo biológico.
Bases de la herencia Estructura molecular y expresión Unidades genéticas ADN, gen, cromosoma y alelos Genotipo y fenotipo Interacción con ambiente y azar Modelos de transmisión Patrones de herencia biológica Herencia autosómica Dominante (FGFR3) o recesiva (TYR) Ligada al sexo Recesiva en cromosoma X Leyes de Mendel Uniformidad, segregación e independencia Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 4 PARA RECORDARLO Dos personas con un genotipo idéntico pueden mostrar rasgos físicos y psicológicos distintos porque el fenotipo final siempre resulta de la suma entre la base genética, las experiencias ambientales y el azar biológico.
COMPRUEBA 2 ¿Por qué dos gemelos monocigóticos pueden presentar diferencias notables en su fenotipo a lo largo de la vida? Patrones de herencia mendeliana: transmisión autosómica y ligada al sexo La genética mendeliana clásica describe la transmisión de caracteres discretos, en los cuales un único gen determina la aparición de un rasgo concreto. Cuando el locus del gen se sitúa en los cromosomas no sexuales (autosomas), se distinguen dos patrones de transmisión: Herencia autosómica dominante: basta una única copia del alelo mutado para manifestar la condición clínica.
Entre sus ejemplos destacan la acondroplasia (forma de enanismo debida a una alteración en el gen FGFR3), la hipercolesterolemia familiar (asociada a variantes en los genes LDLR o APOB) y la enfermedad de Huntington. Herencia autosómica recesiva: se requieren dos copias mutadas (homocigosis) para manifestar el rasgo; los portadores heterocigotos no lo expresan clínicamente. Son casos representativos el albinismo (déficit de síntesis de melanina ligado a los genes TYR u OCA2) y la anemia falciforme. Por otro lado, la herencia ligada al cromosoma X involucra genes ubicados exclusivamente en dicho cromosoma sexual.
Cuando se trata de alelos recesivos, la prevalencia difiere marcadamente según el sexo biológico, ya que los varones (con dotación XY) manifiestan la alteración con una sola copia mutada (hemicigosis), mientras que las mujeres (XX) precisan ambas copias afectadas para expresar el fenotipo clínico.
Trastorno monogénico Patrón de herencia Genes implicados Manifestación principal Acondroplasia Autosómica dominante FGFR3 Baja estatura y alteraciones de crecimiento óseo Hipercolesterolemia Autosómica dominante LDLR, APOB Concentraciones séricas elevadas de colesterol Albinismo Autosómica recesiva TYR, OCA2 Ausencia o defecto en la producción de melanina Hemofilia Recesiva ligada al cromosoma X Gen en cromosoma X Déficit de la coagulación sanguínea Daltonismo Recesiva ligada al cromosoma X OPN1LW, OPN1MW Alteración en la visión cromática (8 % en hombres frente al 0,5 % en mujeres) Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 5 ERROR FRECUENTE Es un error habitual clasificar la acondroplasia como recesiva por su baja frecuencia poblacional.
La acondroplasia es estrictamente dominante: poseer un solo alelo mutado en el gen FGFR3 determina la aparición del fenotipo. COMPRUEBA 3 ¿A qué se debe que el daltonismo afecte al 8 % de los varones y solo al 0,5 % de las mujeres?
Principios de la transmisión genética: leyes de Mendel Gregor Mendel estableció las bases cuantitativas de la herencia biológica mediante tres principios universales: Cruce de segregación Alelo materno: A Alelo materno: a Alelo paterno: A AA (fenotipo dominante) Aa (fenotipo dominante) Alelo paterno: a Aa (fenotipo dominante) aa (fenotipo recesivo) Para el estudio de caracteres continuos regulados por múltiples loci simultáneos, véase «Genética de la conducta — Genética cuantitativa, regulación y epigenética». COMPRUEBA 4 ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada al cruzar dos individuos heterocigotos (Aa) según la ley de la segregación de Mendel?
Ley de la uniformidad: al cruzar dos líneas puras homocigotas para un rasgo específico (por ejemplo, AA y aa), la totalidad de la descendencia de la primera generación filial exhibe idéntico fenotipo (correspondiente al alelo dominante) e idéntico genotipo híbrido heterocigoto (Aa). 1 Ley de la segregación: en los cruces entre individuos híbridos heterocigotos (Aa), los alelos se separan de manera independiente en los gametos. Esto produce una segregación fenotípica en la descendencia con una proporción de para el carácter dominante y de para el carácter recesivo (relación genotípica 1 AA : 2 Aa : 1 aa).
2 3/4 1/4 Ley de la transmisión independiente: los alelos pertenecientes a distintos genes se heredan de manera autónoma entre sí, siempre que no presenten ligamiento. El patrón hereditario de un rasgo (como el color de los ojos) no interfiere ni condiciona la distribución de otro carácter independiente (como la tonalidad del cabello). 3 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 6 IDEAS CLAVE El genotipo constituye la dotación alélica del sujeto, mientras que el fenotipo resulta de la combinación entre genotipo, ambiente y azar biológico. En la herencia autosómica dominante basta un único alelo mutado para manifestar la condición clínica (acondroplasia, hipercolesterolemia).
La herencia autosómica recesiva precisa la presencia de dos copias anómalas del gen para expresar el fenotipo patológico (albinismo). Los rasgos recesivos ligados al cromosoma X afectan predominantemente a los varones debido a su condición hemicigótica (daltonismo, hemofilia). Las tres leyes de Mendel describen la uniformidad en F1, la segregación alélica en F2 y la independencia en la herencia de rasgos no vinculados. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 5. ¿En qué se diferencia el patrón de herencia de la acondroplasia del albinismo? 6. ¿Qué establece la ley de la transmisión independiente de caracteres?
GENÉTICA DE LA CONDUCTA 2 Genética cuantitativa, regulación y epigenética AL ACABAR SABRÁS Diferenciar la herencia poligénica cuantitativa de los rasgos mendelianos discretos descomponiendo la varianza fenotípica. Explicar los mecanismos de regulación a corto y largo plazo así como las modificaciones epigenéticas. Distinguir los factores de riesgo alélico en APOE de las mutaciones causales tempranas en APP, PSEN1 y PSEN2 en el Alzheimer. PIÉNSALO ANTES DE LEER 7 ¿Por qué dos gemelos idénticos con el mismo ADN pueden presentar diferencias sustanciales en su salud y vulnerabilidad psicológica a lo largo de su vida?
Genética cuantitativa y descomposición de la varianza La mayor parte de las características biológicas y conductuales humanas no siguen patrones discretos de un único gen (véase «Genética de la conducta — Transmisión hereditaria y leyes de Mendel»). La herencia poligénica define aquellos caracteres cuantitativos continuos cuya manifestación depende 3 : 1 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 7 del efecto aditivo de múltiples genes, cada uno de ellos con dos o más alelos. Fenotipos cuantitativos clásicos como la estatura o la inteligencia muestran una distribución continua en la población general porque cada alelo contribuye de forma fraccional al fenotipo observable.
Para estimar la aportación relativa de las causas biológicas y del entorno en una población, la genética cuantitativa descompone la variabilidad del fenotipo. La varianza fenotípica se calcula como la suma de la varianza debida a los genes más la atribuible al medio: DEFINICIÓN La heredabilidad representa la proporción de la variabilidad fenotípica total observable en un rasgo que resulta atribuible a las diferencias genéticas individuales. De forma complementaria, la ambientalidad mide la proporción de dicha variabilidad poblacional explicable por factores del entorno (como la nutrición o el aprendizaje).
El estudio del cociente intelectual (CI), evaluado mediante pruebas psicométricas, distingue componentes funcionales como la inteligencia cristalizada (adquisición de conocimientos consolidados) y la inteligencia fluida (capacidad de procesar información novedosa y adaptarse a situaciones imprevistas). En gemelos monocigóticos criados por separado —quienes comparten el 100 % de su dotación genética pero crecen en entornos distintos—, la heredabilidad de la inteligencia se sitúa alrededor de 0,7 (70 %), arrojando estimaciones muy similares a las halladas entre progenitores y descendientes biológicos.
En contraposición, en niños adoptados criados juntos pero sin parentesco genético (genomas distintos y ambiente compartido), la relación entre la inteligencia y los factores ambientales evaluados arroja un peso residual. COMPRUEBA 8 ¿Por qué el estudio de gemelos monocigóticos criados en familias distintas permite calcular la heredabilidad de un rasgo? Psicopatología como fenotipo poligénico Los trastornos psicopatológicos no derivan de una alteración monogénica aislada. Patologías como la esquizofrenia o los trastornos del estado de ánimo (trastorno depresivo y trastorno bipolar) constituyen fenotipos complejos de origen poligénico.
En estos cuadros clínicos, la probabilidad de manifestar la enfermedad asciende en proporción directa al grado de proximidad genética que se comparte con un individuo diagnosticado. V = F V + G V A Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 8 Gráfica de riesgo de padecer esquizofrenia según el grado de parentesco. Como muestra la gráfica, el riesgo de esquizofrenia en la población general se sitúa en torno al 1 %. Dicho riesgo se incrementa gradualmente con el parentesco: primos (2 %), tíos (2 %), sobrinos (4 %), nietos (5 %), padres y hermanastros (6 %), hermanos (9 %) e hijos (13 %).
La probabilidad se eleva hasta el 17 % en gemelos dicigóticos y alcanza el 48 % en gemelos monocigóticos. El hecho de que la concordancia entre monocigóticos no alcance el 100 % confirma de modo fehaciente que los factores no genéticos modulan la manifestación de la vulnerabilidad biológica heredada. ERROR FRECUENTE Confundir heredabilidad con determinismo genético absoluto. Un valor de heredabilidad elevado (como el 0,7 en CI o el 48 % de concordancia en esquizofrenia) describe la variabilidad dentro de un colectivo, pero jamás implica que el ambiente no intervenga o que la manifestación sea inevitable.
Regulación génica, epigenética y mutaciones Todas las células somáticas de un organismo multicelular albergan exactamente la misma secuencia de ADN. La diferenciación celular que permite originar neuronas, fibras musculares o células epiteliales depende de sistemas coordinados de activación y silenciamiento: Regulación a corto plazo: controla la expresión génica de forma transitoria y reversible según las demandas funcionales momentáneas. Opera mediante factores de transcripción (proteínas reguladoras) que se unen a regiones diana del ADN para promover o bloquear la transcripción de genes estructurales, a menudo en interacción con inductores o corretores moleculares.
Regulación a largo plazo: dirige programas de desarrollo estables y permanentes indispensables para la diferenciación tisular y la arquitectura tridimensional del organismo. Los homeogenes constituyen genes maestros conservados en el reino animal que determinan la formación de estructuras anatómicas corporales y el desarrollo del sistema nervioso indicando la posición espacial y temporal de cada estructura. Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 9 El término epigenética alude a los procesos y modificaciones químicas capaces de regular la expresión del ADN sin alterar la secuencia de nucleótidos del genoma.
Entre sus mecanismos sobresalen: A diferencia de los ajustes epigenéticos, el botánico Hugo de Vries denominó mutación a cualquier alteración espontánea y al azar en la secuencia misma de nucleótidos del ADN. Dichos cambios pueden comportarse como dominantes o recesivos, alterar procesos biológicos basales y originar alelos nuevos (como las variaciones responsables de la coloración ocular), constituyendo la fuente primaria de diversidad biológica indispensable para la acción de la selección natural.
Mecanismo regulador Escala temporal Moléculas o factores clave Efecto celular Regulación génica a corto plazo Transitoria / inmediata Factores de transcripción, inductores Respuesta funcional a estímulos del entorno celular Regulación génica a largo plazo Permanente / ontogénica Homeogenes Morfogénesis corporal y organización del sistema nervioso Mecanismos epigenéticos Modulable / reversible Grupos metilo ( ), histonas Silenciamiento o activación transcripcional sin mutar la secuencia COMPRUEBA 9 ¿En qué se distingue una mutación génica de una modificación epigenética?
Bases genéticas de la enfermedad de Alzheimer La enfermedad de Alzheimer ejemplifica cómo la genética influye notablemente en el deterioro neurodegenerativo, si bien en la gran mayoría de los pacientes no ejerce un determinismo inexorable, sino que el riesgo clínico total resulta de la interacción entre vulnerabilidad genética, factores del entorno y estilo de vida. Los antecedentes familiares directos (padres o hermanos con la enfermedad) elevan el riesgo estadístico individual, aunque no garantizan su instauración.
Metilación del ADN: adición de grupos metilo ( ) sobre bases nucleotídicas, lo cual estabiliza la estructura del material hereditario y silencia o modula la actividad transcripcional sin reescribir el código genético. 1 CH 3 Modificación de histonas: las histonas son proteínas estructurales nucleares alrededor de las cuales se empaqueta y enrolla la doble hélice del ADN. El grado de condensación o descondensación del ADN sobre estas proteínas determina la accesibilidad física de la maquinaria enzimática a los genes que deben transcribirse.
2 CH 3 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 10 ESQUEMA Bases genéticas de la enfermedad de Alzheimer En función de la edad de inicio y de la arquitectura alélica, se distinguen dos vías biológicas primordiales: Factores de riesgo poligénico en Alzheimer tardío: el gen APOE (apolipoproteína E) es el marcador más estrechamente vinculado al riesgo de padecer la enfermedad típica de inicio tardío. Sus variantes alélicas modulan dicho riesgo: el alelo común APOE ε3 ejerce un efecto neutral; el alelo APOE ε2 actúa con un rol biológico protector; y el alelo APOE ε4 incrementa notablemente el riesgo y puede adelantar la edad de debut clínico.
Ser portador de APOE ε4 no implica forzosamente que se vaya a manifestar la enfermedad. Mutaciones causales en Alzheimer temprano: en una fracción reducida de casos (menos del 10 % del total), la afección debuta precozmente de forma familiar antes de los 65 años. Este cuadro temprano está causado por mutaciones en genes concretos: APP (proteína precursora amiloide), PSEN1 (presenilina 1) y PSEN2 (presenilina 2). COMPRUEBA 10 ¿Qué diferencia clínica existe entre ser portador de un alelo APOE ε4 y presentar una mutación en PSEN1?
Enfermedad de Alzheimer Origen genético heterogéneo Forma tardía poligénica Riesgo modulado por alelos Gen APOE ε4 eleva riesgo, ε2 protector Forma temprana causal Menos del 10 % de casos (<65 años) Gen APP Mutación de efecto causal Genes PSEN1 y PSEN2 Mutaciones en presenilinas Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 11 IDEAS CLAVE Los rasgos cuantitativos continuos y los trastornos mentales se transmiten de forma poligénica por efecto de múltiples genes. La varianza fenotípica se divide en varianza genética (heredabilidad) y ambiental (ambientalidad). Los gemelos monocigóticos criados separados muestran una heredabilidad del CI próxima a 0,7 (70 %).
Los mecanismos epigenéticos (metilación y conformación de histonas) regulan la actividad génica sin alterar la secuencia nucleotídica. El alelo APOE ε4 eleva el riesgo de Alzheimer tardío (con ε2 protector), mientras que mutaciones en APP, PSEN1 y PSEN2 causan el Alzheimer familiar temprano. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 11. ¿Cuál es la formulación matemática de la variabilidad fenotípica poblacional según la genética cuantitativa? 12. ¿Qué función desempeñan los homeogenes en la regulación génica a largo plazo? 13. ¿Cuáles son los tres genes asociados a mutaciones causales en el Alzheimer de inicio temprano previo a los 65 años? Test Rodea la respuesta correcta.
Las soluciones están al final. 14. ¿Cuál es la causa de que los gemelos idénticos muestren fenotipos distintos? 15. ¿Qué mutación se asocia formalmente con la acondroplasia? 16. ¿Por qué el daltonismo tiene una prevalencia del 8 % en varones y solo 0,5 % en mujeres?
Distinta dotación cromosómica en el núcleo a) Modulación epigenética por ambiente y azar b) Diferencias en su secuencia de nucleótidos c) Mutaciones genéticas mendelianas espontáneas constantes d) Gen FGFR3 con herencia autosómica dominante a) Gen TYR con herencia autosómica recesiva b) Gen OPN1MW ligado al cromosoma X c) Gen LDLR con herencia autosómica recesiva d) Los varones solo tienen un cromosoma X a) Las hormonas masculinas silencian el gen OPN1LW b) Afecta a genes ubicados en el cromosoma Y c) Es un rasgo autosómico que sufre impronta d) Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 12 17.
¿Qué proporción fenotípica se obtiene al cruzar dos heterocigotos (Aa) en herencia dominante? 18. ¿Cuál es el valor aproximado de heredabilidad para el CI en gemelos monocigóticos criados por separado? 19. ¿Qué mecanismo epigenético añade grupos -CH3 al ADN sin cambiar su secuencia de nucleótidos? 20. ¿Qué papel funcional ejerce el alelo APOE ε2 en relación con la enfermedad de Alzheimer? 21. ¿Cuál de estos genes NO causa Alzheimer de inicio temprano familiar? 3 Embriología y desarrollo del sistema nervioso AL ACABAR SABRÁS Diferenciar las etapas gestacionales y los niveles de potencialidad celular del embrión.
Describir la formación del tubo neural identificando los derivados de sus placas y capas. Relacionar las vesículas encefálicas primarias y secundarias con sus estructuras adultas. Explicar las etapas del desarrollo neural celular y los tipos de neuroplasticidad. PIÉNSALO ANTES DE LEER 22 ¿Cómo es posible que una sola célula fecundada logre generar estructuras tan diversas como la piel, el corazón y el cerebro? La formación del sistema nervioso humano comprende una secuencia precisa y ordenada de transformaciones morfológicas y celulares desde el momento de la fecundación.
100 % con el fenotipo recesivo a) 75 % dominantes y 25 % recesivos b) 25 % dominantes y 75 % recesivos c) 50 % dominantes y 50 % recesivos d) 0,7 (70 %) a) 1,0 (100 %) b) 0,5 (50 %) c) 0,3 (30 %) d) Mutación puntual a) Traducción celular b) Acetilación ribosómica c) Metilación del ADN d) Incrementa la vulnerabilidad a) Ejerce rol protector b) Causa Alzheimer juvenil c) Provoca mutación en PSEN1 d) APP a) PSEN2 b) PSEN1 c) APOE d) Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 13 PROCESO Fases del desarrollo del sistema nervioso Periodos de la gestación y potencialidad celular El desarrollo prenatal humano se divide en tres fases principales: Etapa germinal: abarca las dos primeras semanas tras la concepción.
Etapa embrionaria: se extiende desde la semana 3 hasta la semana 8. En ella se esbozan todas las estructuras corporales básicas y se describen 23 estadios morfogenéticos de Carnegie. Etapa fetal: transcurre desde la octava semana hasta el nacimiento, caracterizada por la maduración y crecimiento de los órganos. DEFINICIÓN Una célula es totipotencial si puede dar origen a todos los tipos celulares del organismo y a sus anexos extraembrionarios (como la placenta), con capacidad para formar un individuo completo. Esta propiedad abarca desde el cigoto hasta la fase de mórula (16 células). A partir de la fase de blastocisto, las células adquieren el estado de pluripotencia.
Las células pluripotenciales generan cualquier tejido del cuerpo propiamente dicho, pero no pueden producir tejidos extraembrionarios ni formar un individuo completo de manera aislada. COMPRUEBA 23 ¿En qué momento del desarrollo celular se pierde la capacidad totipotente? Diferenciación del embrioblasto y capas germinales En el blastocisto, el trofoblasto dará lugar a la placenta, mientras que la masa celular interna o embrioblasto se divide en dos capas esenciales: Hipoblasto: origina el saco vitelino, implicado en la nutrición inicial y eliminación de metabolitos.
Fecundación y cigoto Formación de mórula con células totipotentes 1 Gastrulación Formación de ectodermo, mesodermo y endodermo 2 Neurulación Inducción y cierre de neuroporos del tubo 3 Vesiculación Desarrollo de vesículas primarias y secundarias 4 Maduración celular Proliferación, migración, sinapsis y poda 5 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 14 Epiblasto: da origen a las tres hojas o capas germinales durante la tercera semana de gestación. Esquema del embrioblasto en diferenciación a epiblasto e hipoblasto.
Las tres capas embrionarias primarias originan todos los tejidos del organismo maduro: Capa germinal Posición Derivados orgánicos principales Ectodermo Externa Sistema nervioso, epidermis, anejos cutáneos y glándulas mamarias. Mesodermo Intermedia Aparato locomotor, sistema cardiovascular, sistema urogenital y notocorda (eje vertebral). Endodermo Interna Aparato digestivo, glándulas asociadas (como el páncreas) y aparato respiratorio. Inducción neural y cierre del tubo neural La formación del sistema nervioso comienza con la inducción neural. El ectodermo suprayacente a la notocorda se engruesa para formar la placa neural, cuyos extremos se elevan originando los pliegues y el surco neural.
Las células situadas en los bordes de los pliegues neurales forman la cresta neural. Estas células se desprenden para constituir el sistema nervioso periférico, componentes cardíacos, cartílagos y huesos faciales. Hacia el final de la cuarta semana, el tubo neural se cierra progresivamente a través de dos extremos abiertos: Neuroporo anterior (craneal): se ocluye alrededor de los días 24-25. Neuroporo posterior (caudal): se ocluye en torno a los días 26-27. ERROR FRECUENTE Invertir las fechas o el orden del cierre de los neuroporos resta puntos frecuentemente: el neuroporo anterior siempre concluye su cierre antes (días 24-25) que el neuroporo posterior (días 26-27).
Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 15 Organización interna del tubo neural Una sección transversal del tubo neural revela tres capas concéntricas: Esquema transversal del tubo neural con placas alar y basal. El surco limitante divide las paredes laterales del tubo en dos regiones funcionales básicas: Placa alar: región dorsal con función sensitiva aferente, que origina la raíz dorsal de los nervios espinales. Placa basal: región ventral con función motora eferente, responsable de formar la raíz ventral de los nervios espinales. Las prolongaciones de la cresta neural y de la placa basal se fusionan para conformar los nervios raquídeos o espinales mixtos.
COMPRUEBA 24 Si una alteración embrionaria destruye selectivamente la placa basal, ¿qué tipo de señal nerviosa se vería interrumpida? Capa ependimaria o ventricular: capa interna de neuroepitelio ciliado que delimita la luz del tubo. 1 Capa del manto (intermedia): formada por los cuerpos de los neuroblastos en proliferación; constituirá la sustancia gris. 2 Capa marginal (externa): compuesta por prolongaciones axónicas acelulares; constituirá la sustancia blanca.
3 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 16 Vesículas encefálicas primarias y secundarias Al completarse el cierre de los neuroporos en la cuarta semana, la porción rostral del tubo neural se ensancha y forma tres vesículas primarias.
En la quinta semana, estas se subdividen en cinco vesículas secundarias: Vesícula primaria (4.ª sem.) Vesícula secundaria (5.ª sem.) Derivados adultos principales Cavidades ventriculares Prosencéfalo Telencéfalo Cerebro (hemisferios cerebrales) Ventrículos laterales Diencéfalo Tálamo, hipotálamo y copa óptica Tercer ventrículo Mesencéfalo Mesencéfalo Mesencéfalo maduro Acueducto cerebral (de Silvio) Rombencéfalo Metencéfalo Protuberancia (puente) y cerebelo Cuarto ventrículo Mielencéfalo Bulbo raquídeo La región más caudal del tubo neural permanece alargada y dará lugar a la médula espinal.
Mecanismos celulares del neurodesarrollo El ensamblaje funcional del tejido nervioso requiere una serie de etapas microscópicas coordinadas: Proliferación celular: ocurre en la zona ventricular mediante mitosis continuas del epitelio neuroepitelial. 1 Migración celular: los neuroblastos inmaduros se desplazan hacia sus destinos guiándose a lo largo de las prolongaciones de la glía radial. 2 Diferenciación celular: los neuroblastos maduran morfológicamente (pasando de apolares a monopolares, bipolares y multipolares) y adoptan un fenotipo específico determinado de manera regional y preprogramada. 3 Sinaptogénesis y muerte neuronal: se establecen los contactos sinápticos entre neuronas.
Aquellas células que no consiguen conexiones estables ni factores tróficos suficientes sufren muerte celular programada según la teoría neurotrófica. 4 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 17 Esquema de diferenciación neuroblástica desde la capa ventricular. COMPRUEBA 25 ¿Cuál es el mecanismo esencial que postula la teoría neurotrófica para la supervivencia celular? Neuroplasticidad La neuroplasticidad define la capacidad intrínseca del sistema nervioso para reorganizarse a nivel estructural y funcional en respuesta a demandas internas o externas.
Se distinguen cuatro modalidades según el estímulo que las active: Evolutiva (madurativa): cambios estructurales propios del curso normal del desarrollo neurológico. Adaptativa: modificaciones en los circuitos sinápticos vinculadas a la experiencia y al aprendizaje. Reactiva: ajustes transitorios ante variaciones directas del entorno ambiental. Reconstructiva: reorganización y remodelación tras haber sufrido una lesión cerebral. Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 18 IDEAS CLAVE La totipotencia se mantiene hasta la fase de mórula; desde el blastocisto las células son pluripotenciales. El epiblasto forma las tres hojas germinales primarias: ectodermo, mesodermo y endodermo.
El tubo neural cierra su neuroporo anterior en los días 24-25 y el posterior en los días 26-27. La placa alar origina estructuras sensitivas dorsales y la placa basal origina estructuras motoras ventrales. Las tres vesículas primarias dan paso a cinco secundarias: telencéfalo, diencéfalo, mesencéfalo, metencéfalo y mielencéfalo. La migración celular ocurre guiada por la glía radial y la supervivencia neuronal depende de la teoría neurotrófica. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 26. ¿Qué diferencia funcional y anatómica separa a la placa alar de la placa basal en el tubo neural? 27. ¿Cuáles son las cinco vesículas encefálicas secundarias y de qué vesícula primaria deriva cada una?
Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 28. ¿Qué capacidad celular caracteriza exclusivamente a la etapa comprendida entre cigoto y mórula? 29. ¿En qué fechas de la gestación concluyen su cierre el neuroporo anterior y posterior? 30. ¿Qué estructura cerebral madura y qué cavidad ventricular proceden directamente del metencéfalo?
Diferenciación terminal a) Pluripotencia embrionaria b) Totipotencia c) Inducción neural d) Días 28-29 y días 30-31 a) Días 24-25 y días 26-27 b) Días 14-15 y días 20-21 c) Semana 2 y semana 3 d) Protuberancia, cerebelo y cuarto ventrículo a) Bulbo raquídeo y acueducto b) Hemisferios y ventrículos laterales c) Tálamo y tercer ventrículo d) Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 19 31. ¿Cuál es la función primaria de la glía radial en el neurodesarrollo? 4 Protección y vascularización del SNC AL ACABAR SABRÁS Diferenciar las capas meníngeas y los espacios epidural, subdural y subaracnoideo.
Describir la dinámica de producción, circulación y reabsorción del líquido cefalorraquídeo. Explicar la arquitectura anastomótica del polígono de Willis y su relevancia clínica ante obstrucciones. Identificar los elementos histológicos que componen la barrera hematoencefálica. PIÉNSALO ANTES DE LEER 32 ¿Por qué un órgano de textura gelatinosa de 1,4 kg como el encéfalo no se colapsa ni sufre aplastamiento contra la base del cráneo con su propio peso?
Envolturas meníngeas y espacios asociados El sistema nervioso central está protegido frente a agresiones mecánicas por estuches óseos rígidos (el cráneo y la columna vertebral) y por las meninges, tres membranas continuas de tejido conectivo que tapizan el encéfalo y la médula espinal. De fuera hacia dentro, estas láminas son la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Generar líquido cefalorraquídeo a) Servir de guía física para neuroblastos b) Eliminar sinapsis no utilizadas c) Cerrar los neuroporos del tubo d) Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 20 Esquema comparativo de las meninges y espacios en médula espinal y encéfalo.
La duramadre es la envoltura más externa, resistente, gruesa y maleable. A nivel craneal presenta dos componentes: la capa perióstica, adherida al periostio del hueso craneal, y la capa meníngea, en contacto con la aracnoides subyacente. A nivel raquídeo la capa perióstica no existe, de modo que la duramadre espinal consta únicamente de la lámina meníngea. En ciertas regiones cerebrales, ambas hojas se separan delimitando canales venosos denominados senos venosos durales.
Asimismo, la capa meníngea emite tabiques rígidos que compartimentan la cavidad craneal y estabilizan la masa encefálica; un ejemplo destacado es la hoz del cerebro, tabique medio vertical situado en la fosa cerebral entre ambos hemisferios. Hacia el interior se sitúa la aracnoides, una membrana avascular blanda y de contextura esponjosa. Entre la duramadre y la aracnoides se delimita un espacio virtual denominado espacio subdural. Por debajo de la aracnoides se extiende el espacio subaracnoideo, cavidad real llena de líquido cefalorraquídeo (LCR) y ensanchamientos conocidos como cisternas.
En este lecho flotan los troncos vasculares superficiales del encéfalo, protegidos de presiones traumáticas directas. La lámina más profunda es la piamadre, una envoltura transparente y delicada que se adhiere con firmeza a la superficie cerebral y medular, acompañando fielmente cada surco y cisura de la corteza. La piamadre alberga una tupida red de vasos capilares que suministra oxígeno y nutrientes a los tejidos neurales.
Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 21 TRANSICIÓN MENÍNGEA HACIA EL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO Al salir del encéfalo y de la médula espinal, las meninges se fusionan en el sistema nervioso periférico para originar las cubiertas conjuntivas de los nervios: el endoneuro rodea de forma individual cada axón mielinizado o amielínico; el perineurio agrupa y protege fascículos de axones; y el epineurio forma la vaina externa densa que envuelve el nervio completo con su vascularización asociada.
Espacio meníngeo Ubicación anatómica Contenido y relevancia clínica Espacio epidural Entre el periostio óseo (cráneo/vértebras) y la duramadre En la médula contiene grasa y plexos venosos; vía para anestesia epidural. En el cráneo es un espacio virtual que, ante rotura arterial, genera hematomas epidurales. Espacio subdural Entre la cara interna de la duramadre y la aracnoides Espacio virtual; desgarros de venas puente provocan hematomas subdurales que comprimen el tejido nervioso. Espacio subaracnoideo Entre la aracnoides y la piamadre Contiene líquido cefalorraquídeo (LCR), cisternas subaracnoideas y vasos cerebrales superficiales.
ERROR FRECUENTE No confundas el espacio epidural craneal con el raquídeo. En el cráneo, la duramadre está fusionada con el hueso, por lo que el espacio epidural solo se hace real en traumatismos hemorrágicos agudos. En la columna vertebral, la duramadre está separada de las vértebras por un espacio epidural anatómico constante repleto de tejido adiposo y vasos, lugar exacto donde se administra la anestesia epidural. COMPRUEBA 33 ¿Por qué un desgarro vascular en el espacio epidural craneal requiere una descompresión más urgente que en otros compartimentos meníngeos?
Dinámica y circulación del líquido cefalorraquídeo El encéfalo humano es una estructura blanda de textura gelatinosa con una masa aproximada de 1400 g. Gracias a la suspensión en el líquido cefalorraquídeo dentro del espacio subaracnoideo, su peso neto funcional se reduce a unos 80 g. Este principio de flotación previene que la base cerebral sufra compresiones vasculares por gravedad y amortigua sacudidas provocadas por movimientos bruscos o impactos. Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 22 Diagrama tridimensional de las cavidades del sistema ventricular cerebral. El LCR es un fluido claro y acelular semejante al plasma sanguíneo.
Se sintetiza principalmente a nivel de los plexos coroideos, redes capilares fenestradas rodeadas de células ependimarias modificadas presentes en los ventrículos. El compartimento hidrocefálico humano contiene un volumen basal cercano a los 125 ml, con un ritmo de renovación continua de 3 a 4 veces al día. PROCESO Recorrido del líquido cefalorraquídeo Ventrículos laterales Producción inicial en los plexos coroideos. 1 Agujeros de Monro Paso de fluido hacia el tercer ventrículo. 2 Tercer ventrículo Adición de LCR en el área diencefálica. 3 Acueducto de Silvio Conducto estrecho hacia el cuarto ventrículo. 4 Cuarto ventrículo Distribución final del sistema ventricular.
5 Magendie y Luschka Salida hacia las cisternas del espacio subaracnoideo. 6 Granulaciones aracnoideas Reabsorción hacia la circulación venosa dural. 7 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 23 El sistema ventricular forma una serie de cavidades intercomunicadas en el interior del neuroeje: HIDROCEFALIA Y DERIVACIÓN VENTRICULAR Cualquier desequilibrio entre la secreción, la circulación o la reabsorción genera hidrocefalia, acumulando líquido a presiones excesivas que distienden los ventrículos y dañan la sustancia cerebral.
Para corregirla clínicamente se implanta una derivación peritoneal: un catéter valvular subcutáneo drena el LCR excedente desde los ventrículos encefálicos hacia la cavidad peritoneal en el abdomen, donde se reabsorbe pasivamente. COMPRUEBA 34 ¿En qué punto anatómico concreto se produce el vertido de LCR desde el sistema ventricular interno hacia el espacio subaracnoideo externo? Vascularización cerebral y barrera hematoencefálica El sistema nervioso central posee una tasa metabólica sumamente elevada. Aunque solo representa el 2 % de la masa corporal, el encéfalo consume hasta 400 kcal diarias procedentes de glucosa y absorbe de modo continuo el 20 % del flujo sanguíneo de todo el organismo.
Debido a que las neuronas carecen de reservas glucídicas propias, una interrupción de pocos segundos de este suministro causa pérdida de consciencia y, en minutos, daño isquémico irreversible (ictus o accidente cerebrovascular). El aporte arterial oxigenado al encéfalo se organiza en dos ejes vasculares: Circulación anterior (carotídea): Originada por las arterias carótidas internas, que ascienden rostralmente y se bifurcan en las arterias cerebrales anteriores y cerebrales medias, irrigando amplias zonas frontales, parietales y temporales. Circulación posterior (vertebrobasilar): Formada por dos arterias vertebrales que ascienden dorsalmente atravesando el foramen magno.
A la altura del tronco encefálico convergen formando la arteria basilar impar, la cual se bifurca rostralmente en las dos arterias cerebrales posteriores para abastecer el occipital, la base cerebral y el cerebelo. Producción ventricular: Los ventrículos laterales generan la mayor proporción del líquido en sus respectivos cuernos y atrios. 1 Tránsito hacia la línea media: El fluido discurre a través de los agujeros interventriculares de Monro para desembocar en el tercer ventrículo, situado entre los tálamos diencefálicos. 2 Descenso al tronco encefálico: Desde el tercer ventrículo, el líquido avanza caudalmente a través del estrecho acueducto cerebral de Silvio hacia el cuarto ventrículo.
3 Salida al espacio subaracnoideo: El LCR abandona el interior ventricular a través de tres aberturas: el agujero medio de Magendie y los agujeros laterales de Luschka, vertiéndose en la cisterna magna. 4 Reabsorción dural: Tras bañar los surcos cerebrales y la médula por el espacio subaracnoideo, el LCR se reabsorbe hacia la sangre venosa de los senos durales mediante las granulaciones o vellosidades aracnoideas. 5 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 24 ESQUEMA Aporte arterial al encéfalo Ambos sistemas vasculares se anastomosan en la base del cerebro configurando el polígono de Willis.
Esta corona arterial anastomótica está formada por las arterias cerebrales anteriores (intercomunicadas por la arteria comunicante anterior) y la anastomosis de las carótidas internas con las cerebrales posteriores mediante las arterias comunicantes posteriores. Dicha arquitectura vascular funciona como un circuito colateral que equilibra presiones y minimiza el impacto de obstrucciones locales, permitiendo mantener la perfusión de parénquima ante estenosis arteriales. El retorno venoso del encéfalo recoge sangre desoxigenada y los productos de desecho del espacio subaracnoideo a través de los senos venosos durales (como el seno sagital superior).
Estos canales carecen de válvulas y desembocan en las venas yugulares internas, que devuelven la sangre al circuito general cardíaco. Para proteger el entorno químico neuronal de fluctuaciones sanguíneas, los capilares del encéfalo constituyen la barrera hematoencefálica (BHE). Esta interfase regula de modo estricto el paso de solutos, admitiendo nutrientes indispensables como glucosa y oxígeno e impidiendo la entrada libre de toxinas, proteínas plasmáticas grandes y fármacos.
Circulación carotídea anterior Arteria carótida interna y ramas Cerebral anterior Conectada por la comunicante anterior Cerebral media Irrigación hemisférica lateral Circulación vertebrobasilar posterior Arterias vertebrales y tronco basilar Arterias vertebrales Ascienden por la cara dorsal raquídea Arteria basilar Unión anterior de las vertebrales Cerebrales posteriores Bifurcación basilar enlazada al polígono Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 25 Esquema ultraestructural de los componentes de la barrera hematoencefálica.
La estructura microscópica de la barrera hematoencefálica se compone de cuatro elementos acoplados funcionalmente: COMPRUEBA 35 ¿Cuál es la función protectora prioritaria del polígono de Willis en el árbol vascular cerebral? Células endoteliales continuas: Revestimiento interno sellado por uniones estrechas (tight junctions) que cierran los espacios intercelulares y suprimen la difusión paracelular pasiva. 1 Membrana basal endotelial: Matriz extracelular proteica que envuelve el endotelio y proporciona sostén físico. 2 Pericitos: Células murales integradas en la lámina basal encargadas de regular el tono de los microvasos y la permeabilidad capilar.
3 Pies terminales de astrocitos: Prolongaciones gliales perivasculares que recubren los capilares, coordinando el transporte selectivo y promoviendo el sellado hermético endotelial. 4 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 26 IDEAS CLAVE Las meninges (duramadre, aracnoides y piamadre) ofrecen soporte físico y protección mecánica continua al tejido nervioso central. El líquido cefalorraquídeo reduce el peso efectivo del encéfalo de 1400 g a unos mediante flotabilidad hidrostática, amortiguando traumatismos. El LCR se genera en los plexos coroideos, circula por el sistema ventricular y se evacua al sistema venoso a través de las granulaciones aracnoideas.
El encéfalo consume cerca del 20 % de la sangre oxigenada corporal y depende de una llegada ininterrumpida de glucosa al no disponer de almacenes energéticos. El polígono de Willis comunica la circulación carotídea anterior y vertebrobasilar posterior para prevenir déficits por oclusiones locales. La barrera hematoencefálica limita el paso de solutos gracias a uniones estrechas endoteliales, lámina basal, pericitos y pies vasculares de astrocitos. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 36. ¿Qué capa meníngea penetra en las profundidades de los surcos y cisuras corticales? 37. ¿A través de qué conducto pasa el líquido cefalorraquídeo desde el tercer ventrículo hacia el cuarto ventrículo? 38.
¿Qué elementos celulares forman la barrera física primaria contra la difusión libre de sustancias en los capilares del encéfalo? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 39. ¿Dónde se produce principalmente el líquido cefalorraquídeo? 40. ¿Qué estructura arterial comunica funcionalmente las dos arterias cerebrales anteriores en el polígono de Willis? 41. ¿Cuál es la cubierta de tejido conectivo que rodea individualmente cada axón en un nervio periférico?
80 g En las granulaciones aracnoideas a) En los plexos coroideos ventriculares b) En el espacio epidural craneal c) En los senos venosos durales d) La arteria basilar a) La arteria cerebral media b) La arteria comunicante posterior c) La arteria comunicante anterior d) Duramadre a) Endoneuro b) Perineurio c) Epineurio d) Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 27 42. ¿Hacia dónde drenan la sangre venosa los senos durales de la cavidad craneal?
A las venas yugulares internas a) Al acueducto de Silvio b) A las arterias vertebrales c) A la cisterna magna d) Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 28 5 Médula espinal y tronco encefálico AL ACABAR SABRÁS Distinguir la función de las astas y cordones medulares en el procesamiento sensoriomotor. Explicar el circuito de 3 neuronas en vías sensitivas y de 2 en vías motoras. Localizar las estructuras reflejas del tronco encefálico y los núcleos del tegmentum mesencefálico. Identificar los núcleos profundos del cerebelo y su implicación en la coordinación motora.
PIÉNSALO ANTES DE LEER 43 ¿Por qué un daño en el hemisferio cerebral izquierdo provoca pérdida de fuerza o parálisis en las extremidades del lado derecho? El sistema nervioso central (SNC) integra la información sensitiva y coordina las respuestas motoras a través de un eje longitudinal organizado funcionalmente de caudal a rostral. Organización anatómica del SNC 5 Médula espinal y tronco encefálico 6 Diencéfalo y telencéfalo Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 29 ESQUEMA Organización del SNC caudal y tronco encefálico Esquema de las divisiones anatómicas y embrionarias del SNC.
Médula espinal Sustancia gris en H y cordones blancos Bulbo raquídeo Pirámides y centros cardiorrespiratorios Protuberancia Núcleos pontinos y pedúnculos Mesencéfalo Tectum dorsal y tegmentum ventral Cerebelo Coordinación sensoriomotora y núcleos Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 30 Médula espinal: morfología general y límites La médula espinal es una estructura alargada y cilíndrica, de grosor similar al dedo meñique, alojada en el interior del canal vertebral. Ocupa aproximadamente el 66 % de la longitud de la columna vertebral y está protegida por las vértebras y las meninges (véase «Protección y vascularización del SNC»).
En su extremo inferior, la médula concluye formando un conjunto de raíces nerviosas dirigidas hacia las extremidades inferiores. Esta porción se mantiene anclada a la base del canal espinal mediante una prolongación fibrosa denominada filum terminale. Organización interna de la médula espinal En una sección transversal, la médula espinal muestra un patrón característico dividido en dos regiones principales: Sustancia gris: se ubica en el centro con una disposición en forma de letra H, atravesada longitudinalmente por el canal central o conducto ependimario. Está compuesta por somas neuronales, dendritas, axones terminales y células de glía.
Sustancia blanca: envuelve periféricamente a la sustancia gris y consta de haces o fascículos de axones mielinizados, organizados en vías ascendentes (sensitivas) y descendentes (motoras). DEFINICIÓN Las astas medulares son subdivisiones de la sustancia gris medular especializadas funcionalmente según el neurodesarrollo: las astas dorsales procesan información sensitiva, las astas ventrales albergan neuronas motoras somáticas y las astas laterales integran eferencias motoras viscerales correspondientes al sistema nervioso autónomo.
Región de sustancia gris Naturaleza funcional Función principal Astas dorsales (posteriores) Sensitiva (aferente) Reciben aferencias sensitivas somáticas y periféricas para remitirlas hacia centros superiores encefálicos. Derivan del desarrollo embrionario de la placa alar (véase «Embriología y desarrollo del sistema nervioso»). Astas ventrales (anteriores) Motora somática (eferente) Envían axones hacia la musculatura esquelética para coordinar el movimiento voluntario. Su origen reside en la placa basal (véase «Embriología y desarrollo del sistema nervioso»).
Astas laterales Visceromotora autónoma Controlan el funcionamiento involuntario de las vísceras y órganos internos a través del sistema nervioso autónomo. La sustancia blanca circundante se subdivide anatómicamente en tres regiones o cordones delimitados por surcos longitudinales: Cordón posterior (dorsal): situado entre el surco medio dorsal y el surco dorsolateral. Es de carácter ascendente y transmite información propioceptiva consciente, vibratoria y de tacto fino. Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 31 Cordón lateral: localizado entre los surcos dorsolateral y ventrolateral.
Es de naturaleza mixta; transporta tractos sensitivos (dolor, temperatura y tacto grueso) y motores (control postural y reflejos). Cordón anterior (ventral): ubicado entre la fisura mediana ventral y el surco ventrolateral. Es predominantemente descendente y está involucrado en el control motor voluntario. COMPRUEBA 44 ¿Qué astas de la sustancia gris medular se verían afectadas si un paciente pierde el control motor de los músculos esqueléticos pero conserva la sensibilidad táctil y visceral intacta? Vías de conducción medular y circuitos neuronales La transmisión de impulsos a través del sistema nervioso central requiere de circuitos organizados y ordenados secuencialmente.
Diagrama de los circuitos sensitivos ascendentes y motores descendentes. Tractos ascendentes y circuito sensitivo de 3 neuronas Las vías sensitivas transmiten la información captada por receptores periféricos hacia la corteza sensorial mediante una secuencia estereotipada de tres neuronas: Primera neurona: capta la señal ambiental o corporal en el receptor periférico. Su soma reside en el ganglio de la raíz dorsal y emite su axón hacia la médula espinal.
1 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 32 Los principales tractos ascendentes medulares comprenden: Fascículos grácil y cuneiforme: transitan por el cordón posterior transportando propiocepción consciente y tacto discriminativo; el fascículo grácil procesa las extremidades inferiores y el cuneiforme las superiores. Tracto espinotalámico lateral: conduce información de termoalgesia (dolor y temperatura). Tracto espinotalámico anterior: transmite señales mecánicas de presión y tacto leve. Tractos espinocerebelosos (anterior y posterior): dirigen aferencias de coordinación motora propioceptiva hacia el cerebelo.
Tractos descendentes y circuito motor de 2 neuronas El control motor voluntario e involuntario se estructura a través de un circuito descendente de dos neuronas consecutivas: Entre los tractos descendentes motores se incluyen: Tracto corticoespinal lateral: principal responsable del movimiento voluntario esquelético fino de las extremidades. Tracto rubroespinal: regula el tono muscular flexor y la postura corporal de las extremidades. Tracto vestibuloespinal: interviene en el equilibrio y el ajuste postural cefálico. Tracto tectoespinal: coordina los movimientos reflejos de la cabeza y el cuello en respuesta a estímulos visuales y auditivos.
ERROR FRECUENTE Un error común consiste en pensar que la decusación sensitiva ocurre siempre en el mismo nivel anatómico que la motora. Mientras que las fibras del tracto corticoespinal lateral cruzan en las pirámides bulbares, las vías ascendentes decusan a alturas distintas: los tractos espinotalámicos lo hacen a nivel medular, mientras que los fascículos grácil y cuneiforme decusan en el bulbo raquídeo. COMPRUEBA 45 ¿En qué nivel sináptico se localiza el soma de la tercera neurona de las vías sensitivas ascendentes conscientes? Segunda neurona: localiza su soma en la sustancia gris (medular o bulbar), y su axón sufre una decusación contralateral antes de ascender hacia el tálamo.
2 Tercera neurona: ubicada en los núcleos de relevo del tálamo, desde donde proyecta sus axones hacia el área somatosensorial de la corteza cerebral. 3 Primera neurona (motoneurona superior): nace en la corteza motora u orígenes subcorticales del encéfalo, descendiendo por el tronco encefálico hasta alcanzar el asta ventral medular. 1 Segunda neurona (motoneurona inferior): se sitúa en el asta ventral medular y proyecta su axón hacia las placas motoras de los efectores musculares. 2 Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 33 Tronco encefálico: centros reflejos y núcleos tegmentales El tronco del encéfalo está constituido por el bulbo raquídeo, la protuberancia y el mesencéfalo.
Actúa como canal de paso entre la médula espinal y el prosencéfalo, alberga los núcleos de los nervios craneales y coordina las funciones vegetativas básicas. Bulbo raquídeo (médula oblongada) Es la porción más caudal del tronco encefálico, situada entre la médula espinal y el borde inferior del puente. Sus rasgos anatómicos y funcionales abarcan: Pirámides bulbares: prominencias anteriores por donde discurren las vías motoras eferentes y donde tiene lugar la decusación motora contralateral. Columnas dorsales: relevo de las vías ascendentes donde decusan las fibras de los fascículos grácil y cuneiforme.
Olivas bulbares: núcleos prominentes que intercambian información aferente y eferente con el cerebelo. Centros vegetativos: controlan funciones de supervivencia automatizadas como la regulación cardiovascular, la frecuencia respiratoria, la motilidad digestiva y reflejos defensivos (vómito, deglución, tos, estornudo e hipo). Protuberancia (puente de Varolio) Ubicada en posición intermedia entre el bulbo y el mesencéfalo, presenta axones transversales que enlazan con el cerebelo mediante los pedúnculos cerebelosos medios. Contiene: Núcleos pontinos: intervienen en la modulación motora somática, los movimientos oculares coordinados y la toma de decisiones al asociar modalidades sensoriales.
Formación reticular pontina: regula los ciclos de transición entre el sueño y la vigilia, además del nivel de alerta. Mesencéfalo Se localiza en el extremo superior del tronco encefálico, rodeando al acueducto cerebral y al cuarto ventrículo en su porción inferior. Se organiza anatómicamente en dos regiones: Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 34 Esquema anatómico del mesencéfalo mostrando tectum y tegmentum. Tectum (techo): porción dorsal que contiene los colículos superiores (implicados en reflejos visuales y seguimiento ocular) y los colículos inferiores (estaciones de relevo de la vía auditiva y localización de fuentes sonoras).
Tegmentum: suelo mesencefálico que reúne diversos núcleos de control motor y autónomo: DEFINICIÓN La sustancia gris periacueductal es una región de somas neuronales que rodea al acueducto cerebral mesencefálico, especializada en la modulación endógena del dolor y la activación de respuestas defensivas ante el estrés (reacción de lucha o huida). Otras estructuras clave alojadas en el tegmentum son: Sustancia negra: estructura dopaminérgica relacionada con el control motor cuya degeneración subyace a la enfermedad de Parkinson. Núcleo rojo: colabora con la coordinación motora de las extremidades.
Núcleos del rafe: grupo celular serotoninérgico que participa en el ciclo sueño-vigilia y la regulación del estado anímico. Formación reticular: red de más de 90 núcleos que proyecta a la corteza, el tálamo y la médula para mantener el tono general de activación (sistema reticular activador o RAS). COMPRUEBA 46 ¿Qué estructura mesencefálica modula la analgesia endógena y las respuestas de huida o lucha ante situaciones amenazantes? Fundamentos de Psicobiología: Genética y Neuroanatomía 35 Cerebelo: estructura y coordinación motora El cerebelo se localiza en la cara posterior del tronco encefálico, situado por detrás del puente de Varolio.
Se une mecánicamente y funcionalmente al tronco del encéfalo a través de tres pares de haces axónicos denominados pedúnculos cerebelosos (superior, medio e inferior). Núcleo cerebeloso profundo Funciones asociadas Núcleo del fastigio Control del equilibrio y modulación de componentes automáticos del movimiento. Núcleos globoso y emboliforme (interpuestos) Coordinación del movimiento de extremidades distales (brazos y manos) y consolidación de patrones motores aprendidos. Núcleo dentado Planificación, iniciación de secuencias motoras complejas y aprendizaje procedimental.
Anatómicamente, consta de una capa superficial de sustancia gris o corteza cerebelosa, dos hemisferios cerebelosos unidos centralmente por el vermis, y una sustancia blanca interna en la que se engloban los núcleos profundos. Su función principal consiste en integrar aferencias sensoriales diversas (vestibulares, auditivas, visuales y propioceptivas) para suavizar y sincronizar las contracciones musculares. Una alteración patológica cerebelosa ocasiona movimientos bruscos, desmedidos, titubeantes y faltos de precisión. IDEAS CLAVE La sustancia gris medular se organiza en astas dorsales (sensitivas), ventrales (motoras somáticas) y laterales (visceromotoras autónomas).
Los fascículos grácil y cuneiforme conducen propiocepción consciente y tacto discriminativo por el cordón posterior, mientras que el tracto corticoespinal lateral dirige la motricidad voluntaria por el cordón lateral. Las vías sensitivas ascendentes conscientes se estructuran en una cadena de tres neuronas, mientras que las motoras descendentes emplean dos. El bulbo raquídeo integra la decusación de las pirámides y centros autónomos esenciales para la…