Examen de Genética UAB 2021 · Avaluació de la tercera part: Genètica (21 de desembre de 2021)

Pregunta 1. Epístasi i hipòstasi mútua

Indica si la següent afirmació és vertadera o falsa:

«Un gen pot exercir alhora com a epistàtic i hipostàtic respecte d'un altre gen concret.»

a

Cert

b

Fals

Pregunta 2. Concepte de complementació gènica

En creuar dos individus homozigots per a mutacions recessives independents que originen una alteració en el mateix caràcter fenotípic, la descendència heterozigota resultant manifesta el fenotip salvatge. Com es defineix aquest fenomen?

a

Es complementen

b

No es complementen

Pregunta 3. Paper dels gens modificadors

Valora la veracitat de l'enunciat següent:

«L'acció dels gens modificadors té la capacitat d'alterar el nivell d'expressió fenotípica d'un altre gen.»

a

Cert

b

Fals

Pregunta 4. Grip i interacció genètica-ambient

Avalua la següent asseveració:

«Atès que la grip és una patologia de caràcter infecciós, l'aparició i gravetat del quadre clínic depenen exclusivament del contacte amb l'agent patogen, sense que el genotip del subjecte tingui cap influència en el seu desenvolupament.»

a

Cert

b

Fals

Pregunta 5. Influència ambiental sobre l'epigenotip

Determina si l'afirmació següent és certa o falsa:

«Les condicions ambientals tenen la capacitat de modificar l'epigenotip i, conseqüentment, induir alteracions en el fenotip.»

a

Cert

b

Fals

Pregunta 6. Recombinació en gens independents i lligats

Valora l'afirmació següent:

«En la progènie d'individus diheterozigots, els fenotips de tipus recombinant únicament poden detectar-se en situacions de lligament gènic.»

a

Cert

b

Fals

Pregunta 7. Definició de norma de reacció

Determina la veracitat de l'enunciat següent:

«La norma de reacció característica d'un genotip correspon a la diversitat de fenotips que aquest genotip pot exhibir davant de condicions ambientals variables.»

a

Cert

b

Fals

Pregunta 8. Distribució contínua en caràcters quantitatius

Avalua si la següent sentència és correcta:

«Tots els caràcters de tipus quantitatiu mostren invariablement una distribució de variació contínua entre els individus d'una població amb múltiples classes fenotípiques.»

Pregunta 9. Distribució poblacional d'un al·lel rar

Dins d'una població on la freqüència d'un al·lel patològic responsable d'una malaltia greu és extremadament baixa, aquest al·lel es localitzarà de manera predominant en individus:

a

homozigots per l'al·lel

b

heterozigots

Pregunta 10. Aparició d'un tret dominant aïllat (Pedigrí 1)

A la unitat de genètica clínica s'analitza una patologia genètica amb patró d'herència autosòmic dominant. Es presenta una família (recollida al Pedigrí 1) en la qual es diagnostica una nena afectada (individu IV-1, ombrejat) sense antecedents coneguts de la malaltia en generacions prèvies.

Quina o quines opcions podrien donar compte d'aquest patró?

a

Mutació de novo en el gen causal que s'ha generat a la línia germinal d'algun dels progenitors.

b

Heterogeneïtat genètica: l'afectació s'explica per una mutació en un locus alternatiu amb herència autosòmica recessiva, afavorida per la consanguinitat del matrimoni III.

c

Cap d'aquestes causes

Pregunta 11. Càlcul de la fracció de recombinació lligada al sexe

A Drosophila melanogaster es realitza un creuament entre un mascle d'ulls vermell ( v) i cos groc ( y) i una femella de fenotip salvatge però heterozigota per a ambdós caràcters ( v + v; y + y). Es comptabilitza la següent progènie:

710 mosques exclusivament grogues

1.760 mosques grogues i d'ulls vermell

1.835 mosques completament salvatges

770 mosques exclusivament d'ulls vermell

Sabent que ambdós loci es troben lligats al cromosoma X, quina és la freqüència de recombinació estimada entre ells?

Pregunta 12. Càlcul de la variància genètica

Per a un caràcter quantitatiu en una població determinada s'obté una variància fenotípica ($V_P$) de 100 i un coeficient d'heretabilitat en sentit ampli ($H^2$) de 0,3. Quin és el valor de la variància genètica ($V_G$) associada a aquest tret?

Pregunta 13. Estimació de l'heretabilitat en sentit estricte

En un programa de selecció artificial per augmentar la producció de llana, la mitjana de la població original és de 2,1 kg. Se seleccionen reproductors la mitjana de producció dels quals és de 2,7 kg. La descendència obtinguda per aquests reproductors assoleix una mitjana de 2,3 kg. Quina és l'heretabilitat en sentit estricte ($h^2$) estimada?

Pregunta 14. Heterozigosi màxima en Hardy-Weinberg

Quin és el límit màxim teòric que pot assolir la freqüència d'individus heterozigots ($2pq$) per a un gen dial·lèlic autosòmic sota equilibri de Hardy-Weinberg?

15. Pregunta 15. Tipus d'epístasi en color de pelatge

Encreuant dues races pures de gossos, una torrada i l'altra blanca, tota la generació F1 resulta tenir pelatge blanc. Després d'efectuar nombrosos aparellaments entre membres de la F1, s'observa en la F2 la següent segregació:

118 gossos blancs

32 gossos negres

10 gossos torrats

Quin tipus d'interacció epistàtica explica aquestes proporcions?

Pregunta 16. Color de greix en bovins i fenocòpies

En bovins, l'al·lel dominant Y condiciona l'acumulació de carotenoides de la dieta al teixit adipós, resultant en greix de color groc tant en homozigosi com en heterozigosi. Els homozigots recessius yy presenten greix blanc en ser incapaços d'acumular-los.

Un ramader creua exemplars homozigots yy procedents d'una granja de greix blanc amb exemplars homozigots YY d'una granja de greix groc. Inesperadament, el 100% de la descendència presenta greix blanc. La investigació revela que el pinso subministrat no contenia cap carotenoide. Com es cataloguen aquests individus de greix blanc?

a

Són mutants

b

Són fenocòpies

c

Cap de les respostes anteriors

Pregunta 17. Distància de mapa i freqüència de recombinació

Consultant el mapa genètic del cromosoma 2 de Drosophila melanogaster:

Quina freqüència de recombinació s'espera obtenir entre el locus star (posició 1,3 cM) i el locus vestigial (posició 67,0 cM)?

a

65,7%

b

50%

c

Cap d'aquests valors

Pregunta 18. Grups de complementació funcional (Taula 1)

A partir d'un tractament amb mutàgens químics en Drosophila melanogaster, s'aïllen 8 soques homozigotes mutants recessives que afecten la coloració de l'ull (Mut01 a Mut08). Es creuen totes les línies entre si i s'avalua el fenotip dels híbrids F1, resumit a la Taula 1, on (+) indica fenotip salvatge (complementació) i (-) fenotip mutant (no complementació):

A quants gens independents pertanyen els mutants descrits?

Pregunta 19. Retinitis pigmentosa i penetrança incompleta (Pedigrí 2)

La retinitis pigmentosa és una distròfia ocular greu associada, entre d'altres, a alteracions al gen RP11 (cromosoma 19), seguint un model d'herència autosòmic dominant amb penetrança del 90% (un 10% dels portadors no arriba a desenvolupar la patologia, com s'evidencia en l'individu II-2 del Pedigrí 2).

Tenint en compte que cap individu aliè a l'arbre és portador de la mutació, quina és la probabilitat que un fill o filla del matrimoni entre III-5 i III-6 presenti la malaltia?

Pregunta 20. F2 amb dos gens lligats a 20 cM

En blat de moro, la fulla cruixent ( cr) i el caràcter nan ( n) són dos trets recessius lligats a una distància de 20 cM. Es pol·linitza una planta homozigòtica salvatge amb una planta homozigòtica nana i de fulla cruixent. Les plantes F1 resultants s'autofecunden.

Quina és la probabilitat de trobar a la F2 una planta de fenotip nan i de fulla cruixent alhora?

Pregunta 21. Al·lels additius en caràcter quantitatiu de 5 loci

Dues soques pures de blat de moro que difereixen en 5 loci independents pel caràcter de longitud de panotxa mesuren 15 cm i 25 cm, respectivament. La línia petita és homozigota per als al·lels no additius (−) i la gran per als al·lels additius (+).

Si tots els al·lels additius (+) tenen el mateix pes individual i no hi ha efectes de dominància, epístasi ni variació ambiental, quants al·lels (+) s'espera trobar en plantes de la F2 que mesurin exactament 19 cm?

Pregunta 22. Càlcul de l'efecte de dominància

El pes de les llavors en una planta ve determinat per un locus dial·lèlic: els homozigots per un al·lel pesen 30 cg, els homozigots per l'al·lel alternatiu pesen 50 cg i els heterozigots presenten un pes mitjà de 45 cg. Quin és l'efecte de dominància ( d) per a aquest gen?

Pregunta 23. Test de bondat d'ajust de Hardy-Weinberg (khi-quadrat)

En una mostra poblacional de ratolins de camp es genotipa el locus dial·lèlic A, obtenint:

152 homozigots $A_1A_1$

198 heterozigots $A_1A_2$

50 homozigots $A_2A_2$

A partir de la taula de valors crítics de la distribució $\chi^2$ proveïda a continuació, determina entre quins valors de $p$ es troba el resultat del test d'equilibri de Hardy-Weinberg:

Pregunta 24. Freqüència de dones portadores d'un caràcter lligat a l'X

En una població humana, un caràcter recessiu lligat al cromosoma X es manifesta en el 25% dels homes. Assumint que la població es troba sota condicions d'equilibri de Hardy-Weinberg, quina és la proporció de dones portadores (heterozigotes)?

Pregunta 25. Càlcul del coeficient d'endogàmia (F)

En mostrejar una població de musaranyes pirinenques per a un sistema de grup sanguini determinat per un gen dial·lèlic codominant (al·lels A i B), s'observen els següents recomptes genotípics:

22 individus AA

16 individus AB

12 individus BB

Quin és el coeficient d'endogàmia ( F) d'aquesta població?