Pregunta 10 · Genética UAB 2021

Pregunta 10. Aparició d'un tret dominant aïllat (Pedigrí 1)

A la unitat de genètica clínica s'analitza una patologia genètica amb patró d'herència autosòmic dominant. Es presenta una família (recollida al Pedigrí 1) en la qual es diagnostica una nena afectada (individu IV-1, ombrejat) sense antecedents coneguts de la malaltia en generacions prèvies.

Quina o quines opcions podrien donar compte d'aquest patró?

a

Mutació de novo en el gen causal que s'ha generat a la línia germinal d'algun dels progenitors.

b

Heterogeneïtat genètica: l'afectació s'explica per una mutació en un locus alternatiu amb herència autosòmica recessiva, afavorida per la consanguinitat del matrimoni III.

c

Cap d'aquestes causes