Examen de Genética UAB 2021 · Avaluació de la segona part de l'assignatura (Novembre 2021)

Pregunta 1. Seqüències al·lèliques d'un mateix gen

Quan s'analitzen les diverses variants de nucleòtids existents per a un determinat locus entre els membres d'una població o espècie, cadascuna d'aquestes formes moleculars alternatives constitueix un al·lel d'aquest gen.

.

Pregunta 2. Efecte ambiental en la dominància

Les condicions del medi ambient poden arribar a modificar el vincle de dominància existent entre una parella d'al·lels.

.

Pregunta 3. Organismes amb cèl·lules de zigots diferents

Com s'anomenen aquells espècimens que contenen llinatges cel·lulars amb dotacions genètiques distintes originades arran de l'agrupació de cèl·lules que deriven de zigots independents?

.

Pregunta 4. Canvis fenotípics i alteracions de seqüència

Si una fracció de cèl·lules d'un individu experimenta una variació fenotípica provocada per la manca del producte d'un gen, això s'ha de correspondre necessàriament amb una mutació en la seqüència primària de l'ADN d'aquell locus.

Pregunta 5. Recessivitat completa de mutacions i tipus de gen

Com es cataloga un gen en el cas que qualsevol al·lel mutant conegut resulti estrictament recessiu en presència de l'al·lel silvestre?

Pregunta 6. Expressió bial·lèlica en gens autosòmics de mamífers

Si s'exclou l'existència d'aberracions en el cariotip, és una regla universal en mamífers que ambdues còpies homòlogues de tots els gens autosòmics s'expressin simultàniament.

Pregunta 7. Constància del sexe biològic en animals

En la totalitat del regne animal, el sexe d'un organisme roman invariable des del seu inici fins a la mort, amb independència de si el control primari és de naturalesa gènica o mediambiental.

Pregunta 8. Conseqüència de les mutacions a nivell somàtic

L'aparició de mutacions que tenen lloc en teixits somàtics durant el desenvolupament d'un individu produeix mosaicisme.

Pregunta 9. Mutació en KRT75 i haplosuficiència en galls

Les recerques de Chen Siang Ng i col·laboradors (2012) van descriure que la variant amb plomatge arrissat en aviram prové d'una alteració en el gen estructural KRT75 (alfa-queratina), la qual impedeix la correcta formació del raquis. Atès que aquest tret mostra transmissió autosòmica amb dominància intermèdia o incompleta, es pot concloure que KRT75 actua de forma haplosuficient?

Pregunta 10. Sèrie al·lèlica del color en gats

En el gen autosòmic $C$ felí existeix una sèrie d'al·lels múltiples amb la jerarquia de dominància $C > c^s = c^b > c$, associats als següents fenotips:

$C$: pigmentació uniforme.

$c^s$: patró de color siamès.

$c^b$: patró de color burmès.

$c$: albinisme complet.

Els individus amb combinació $c^s c^b$ exhibeixen la coloració coneguda com a tonquinesa. Si s'aparella un mascle tonquinès amb una femella de patró siamès i neixen cadells siamesos, tonquinesos i burmesos en proporcions d'aproximadament 1/2, 1/4 i 1/4, quina constitució genotípica posseeix la mare siamesa?

Pregunta 11. Proporcions fenotípiques amb al·lel letal recessiu

Considerant un al·lel que actua com a letal en homozigosi però que, en heterozigosi, produeix una manifestació fenotípica distintiva respecte a l'homozigot silvestre, quina fracció d'individus de fenotip salvatge s'observarà entre la progènie viable sorgida de dos progenitors heterozigots?

Pregunta 12. Sistema cromosòmic de diferenciació sexual en aus

Quin és el mecanisme general de determinació sexual basat en cromosomes que caracteritza la classe de les aus?

13. Pregunta 13. Condició zigòtica a la regió diferencial de l'Y

En quin estat genotípic es presenten els loci continguts exclusivament en el segment no homòleg o diferencial del cromosoma Y?

Pregunta 14. Càlcul de probabilitats a partir del Pedigrí 1

Observeu l'arbre genealògic adjunt (Pedigrí 1), on el color negre assenyala els subjectes que presenten un caràcter regit per un al·lel mutant.

Si la filla sana indicada com II-1 i el fill afectat II-2 tinguessin un descendent comú, quina probabilitat tindria aquest nou descendent de manifestar el caràcter marcat en negre?

a

0,125

b

0,250

c

Cap d'aquests valors

Pregunta 15. Herència per efecte matern citoplasmàtic

En aquells trets biològics subjectes a herència per efecte matern derivats de molècules dipositades prèviament en el citoplasma del gàmeta femení, el fenotip dels fills ve determinat estrictament pel:

a

fenotip de la mare

b

genotip de la mare

c

Cap dels dos casos

Pregunta 16. Cossos de Barr en cèl·lules amb trisomia X

Quin recompte de corpuscles de Barr és visible en interfase en el nucli de cèl·lules somàtiques d'un felí femella que té una dotació cromosòmica amb tres cromosomes X?

a

0

b

1

c

2

Pregunta 17. Bondat d'ajust en monohibridisme de Mendel

Mendel va creuar una línia pura de pèsols de tavelles grogues amb una de tavelles verdes, observant una generació F1 íntegrament groga. Posteriorment, l'autofecundació de la F1 va produir una F2 amb:

684 plantes amb tavelles grogues

198 plantes amb tavelles verdes

Admetent com a hipòtesi que el caràcter depèn d'un gen autosòmic amb dominància completa i amb la mateixa viabilitat per a tots els genotips, entre quins valors de probabilitat $P$ es troba el resultat del test de $\chi^2$?

Pregunta 18. Manifestació de les variacions epigenòmiques

Els distints perfils epigenòmics característics de cada estirp cel·lular d'un mateix organisme pluricel·lular queden plasmats directament en variacions detectables en els seus:

Pregunta 19. Herència influïda pel sexe en bestiar Ayrshire

En el bestiar boví de raça Ayrshire s'ha descrit un locus autosòmic amb dos al·lels, la manifestació dels quals està modulada pel sexe de l'animal:

L'al·lel $C^C$ es comporta com a dominant en els mascles i recessiu en les femelles, determinant taques caoba i blanques.

L'al·lel $C^R$ actua de manera dominant en les femelles i recessiva en els mascles, produint taques vermelles i blanques.

Si s'encreuen bous de fenotip vermell i blanc purs amb vaques de pelatge caoba i blanc pures, quin tipus de descendència s'originarà a la F1? (Seleccioneu totes les opcions que s'originen)

Pregunta 20. Dihibridisme amb dos al·lels letals en ratolins

En Mus musculus intervenen dos sistemes genètics amb segregació independent que presenten letalitat embrionària:

L'al·lel responsable del pelatge groc domina sobre l'al·lel del color silvestre en heterozigosi, però els homozigots per a aquest al·lel moren abans del naixement.

L'al·lel que produeix cua curta és dominant sobre el de cua de longitud estàndard salvatge, causant també la mort prenatal en condició homozigota.

Si es realitza un creuament entre individus amb cua curta i pèl groc, quina fracció de la ventrada nascuda viva manifestarà simultàniament ambdós trets mutants (cua curta i pèl groc)?

Pregunta 21. Autosexatge mitjançant el gen Barred en aviram

El gen Barred d'aviram està situat al cromosoma sexual Z. L'al·lel dominant $B$ dona lloc a un plomatge estriat o llistat per bandes blanques i negres, mentre que l'al·lel recessiu $b$ indueix una pigmentació fosca uniforme (no barrada). Si es disposa de soques homozigòtiques pures per a ambdós caràcters, quin dels següents aparellaments fa possible reconèixer immediatament el sexe dels pollets al néixer pel seu fenotip de plomes?

Pregunta 22. Valor del test de khi-quadrat en dihibridisme mendelià

En un experiment dihíbrid de Mendel es va registrar a la generació F2 la següent distribució numèrica:

315 llavors rodones i grogues

108 llavors rodones i verdes

101 llavors rugoses i grogues

32 llavors rugoses i verdes

Prenent com a hipòtesi nul·la l'assortiment independent de dos loci amb dominància completa i supervivència homogènia de tots els genotips, en quin rang se situa l'estadístic $\chi^2$ obtingut?

Pregunta 23. Probabilitat de no gustadors de PTC en 6 fills

En la nostra espècie, la incapacitat per percebre la sensació amarga que produeix la feniltiocarbamida (PTC) depèn d'un al·lel recessiu enfront de l'al·lel salvatge gustador. Si una parella formada per dos individus heterozigots té una família de 6 descendents, quina probabilitat hi ha que com a mínim un d'ells resulti incapaç de tastar la PTC?

Pregunta 24. Classificació funcional de mutacions en dosi gènica

Segons la classificació funcional de Muller, si una mutació manté la síntesi del producte codificat original però provoca que aquest s'acumuli en els teixits en una concentració diferent (per defecte o per excés) respecte als nivells de l'al·lel salvatge, aquesta alteració es pot catalogar com a:

Pregunta 25. Anàlisi dels patrons compatibles amb el Pedigrí 2

Examinant la genealogia reflectida al Pedigrí 2, quin o quins patrons de transmissió hereditària NO es poden descartar per al tret anotat en color fosc?

.