Pregunta 5 · Genética UAB 2016

Pregunta 5. Risc de recurrència de Prader-Willi

La síndrome de Prader-Willi s'origina habitualment per microdelecions en una regió del cromosoma 15 subjecta a empremta genòmica. La manifestació clínica apareix exclusivament si el cromosoma 15 portador de la deleció prové del pare (ja que la còpia d'origen matern es troba fisiològicament inactivada o silenciada). Si la còpia delecionada s'hereta de la mare, el descendent no desenvolupa la síndrome (Irizarry et al., 2016, Advances in Pediatrics, 63:47–77).

Una parella que té un fill diagnosticat amb síndrome de Prader-Willi vol tenir un quart fill. Quina probabilitat hi ha que aquest nou descendent estigui afectat per la mateixa patologia?