Examen de Genética UAB 2015 · Avaluació de la tercera part de Genètica (Gener 2015)

CAS A

L'Erma i en Harvey són dos porcs de granja. En Harvey té una cua de només 6 cm, mentre que la de l'Erma mesura 30 cm. La progènie resultant del seu encreuament ($F_1$) presenta de manera uniforme cues de 18 cm. En encreuar els individus de la $F_1$ entre si, la generació $F_2$ es pot classificar en diferents classes fenotípiques discretes segons la llargada de la cua, oscil·lant entre els 6 cm i els 30 cm. La classe més comuna correspon a 18 cm, mentre que 1/64 dels garrins té una cua de 6 cm i un altre 1/64 la té de 30 cm. Assumiu que tots els polígens actuen amb idèntic efecte additiu sobre el caràcter.

A partir d'aquestes observacions, quantes parelles de gens (polígens) intervenen en la determinació de la llargada de la cua?

CAS A

L'Erma i en Harvey són dos porcs de granja. En Harvey té una cua de només 6 cm, mentre que la de l'Erma mesura 30 cm. La progènie resultant del seu encreuament ($F_1$) presenta de manera uniforme cues de 18 cm. En encreuar els individus de la $F_1$ entre si, la generació $F_2$ es pot classificar en diferents classes fenotípiques discretes segons la llargada de la cua, oscil·lant entre els 6 cm i els 30 cm. La classe més comuna correspon a 18 cm, mentre que 1/64 dels garrins té una cua de 6 cm i un altre 1/64 la té de 30 cm. Assumiu que tots els polígens actuen amb idèntic efecte additiu sobre el caràcter.

Tenint en compte les dades del CAS A, quin és l'aportació o valor additiu ($a$) que confereix cadascun dels al·lels determinants de l'augment en la llargada de la cua?

CAS A

L'Erma i en Harvey són dos porcs de granja. En Harvey té una cua de només 6 cm, mentre que la de l'Erma mesura 30 cm. La progènie resultant del seu encreuament ($F_1$) presenta de manera uniforme cues de 18 cm. En encreuar els individus de la $F_1$ entre si, la generació $F_2$ es pot classificar en diferents classes fenotípiques discretes segons la llargada de la cua, oscil·lant entre els 6 cm i els 30 cm. La classe més comuna correspon a 18 cm, mentre que 1/64 dels garrins té una cua de 6 cm i un altre 1/64 la té de 30 cm. Assumiu que tots els polígens actuen amb idèntic efecte additiu sobre el caràcter.

Segons el model del CAS A, si el grup fenotípic de 6 cm representa una proporció d'1/64 de la progènie $F_2$, quina proporció s'espera per a la classe que mesura 14 cm?

CAS A

L'Erma i en Harvey són dos porcs de granja. En Harvey té una cua de només 6 cm, mentre que la de l'Erma mesura 30 cm. La progènie resultant del seu encreuament ($F_1$) presenta de manera uniforme cues de 18 cm. En encreuar els individus de la $F_1$ entre si, la generació $F_2$ es pot classificar en diferents classes fenotípiques discretes segons la llargada de la cua, oscil·lant entre els 6 cm i els 30 cm. La classe més comuna correspon a 18 cm, mentre que 1/64 dels garrins té una cua de 6 cm i un altre 1/64 la té de 30 cm. Assumiu que tots els polígens actuen amb idèntic efecte additiu sobre el caràcter.

Considerant el mateix sistema del CAS A, si en cadascun dels loci hi hagués dominància parcial caracteritzada per una taxa de dominància $d/a = 0{,}5$, quin seria el fenotip dels individus heterozigots per a la totalitat dels polígens?

CAS B. El rendiment de llana és un tret de gran transcendència productiva. En un ramat d'ovelles merines ($G_0$) que presenta una mitjana de producció de 22,00 kg/any per animal, se seleccionen 5 mascles i 5 femelles amb el rendiment més alt, la mitjana dels quals arriba als 30,00 kg/any. Aquests animals s'encreuen entre si i la descendència obtinguda ($G_1$) registra una producció mitjana de 28,00 kg/any per individu.

Quin és el coeficient d'heretabilitat ($h^2$) estimat per a aquest caràcter a partir de la resposta a la selecció?

CAS B. El rendiment de llana és un tret de gran transcendència productiva. En un ramat d'ovelles merines ($G_0$) que presenta una mitjana de producció de 22,00 kg/any per animal, se seleccionen 5 mascles i 5 femelles amb el rendiment més alt, la mitjana dels quals arriba als 30,00 kg/any. Aquests animals s'encreuen entre si i la descendència obtinguda ($G_1$) registra una producció mitjana de 28,00 kg/any per individu.

Prenent les dades del CAS B, si la desviació estàndard fenotípica ($\sigma_P$) a la població base ($G_0$) és de 4,57, quina intensitat de selecció ($i$) s'ha aplicat en triar aquests 10 reproductors?

CAS B. El rendiment de llana és un tret de gran transcendència productiva. En un ramat d'ovelles merines ($G_0$) que presenta una mitjana de producció de 22,00 kg/any per animal, se seleccionen 5 mascles i 5 femelles amb el rendiment més alt, la mitjana dels quals arriba als 30,00 kg/any. Aquests animals s'encreuen entre si i la descendència obtinguda ($G_1$) registra una producció mitjana de 28,00 kg/any per individu.

A partir del ramat de la generació $G_1$ descrit al CAS B (amb mitjana de 28,00 kg/any), es realitza una segona ronda de selecció escollint els individus més productius, i se n'obté una progènie ($G_2$) amb una mitjana de 28,72 kg/any. Assumint que el valor d'heretabilitat ($h^2 = 0{,}75$) s'ha mantingut constant, quina ha estat la mitjana de producció (en kg/any per ovella) dels pares que s'han triat?

CAS C

L'ós negre americà ( Ursus americanus) sol presentar pelatge negre o marró, però a la costa de la Colúmbia Britànica (Canadà) es troben exemplars de color blanc (anomenats óssos de Kermode o spirit bears). Aquest caràcter és determinat per una mutació recessiva al gen del receptor 1 de la melanocortina ( mc1r). S'assigna el símbol G a l'al·lel mutat (recessiu) i A a l'al·lel salvatge (dominant).

En un cens realitzat en tres illes es van comptabilitzar 68 óssos de color negre i 21 de color blanc.

Pregunta 8. Freqüència al·lèlica en suposat equilibri de Hardy-Weinberg

En un cens realitzat en tres illes es van comptabilitzar 68 óssos de color negre i 21 de color blanc. Suposant que la població agregada de les tres illes es troba en equilibri de Hardy-Weinberg per a aquest gen, quina és la freqüència al·lèlica estimada de l'al·lel mutant G ?

CAS C

L'ós negre americà ( Ursus americanus) sol presentar pelatge negre o marró, però a la costa de la Colúmbia Britànica (Canadà) es troben exemplars de color blanc (anomenats óssos de Kermode o spirit bears). Aquest caràcter és determinat per una mutació recessiva al gen del receptor 1 de la melanocortina ( mc1r). S'assigna el símbol G a l'al·lel mutat (recessiu) i A a l'al·lel salvatge (dominant).

En un cens realitzat en tres illes es van comptabilitzar 68 óssos de color negre i 21 de color blanc.

Pregunta 9. Proporció d'heterozigots entre els de fenotip dominant

D'acord amb la hipòtesi d'equilibri de Hardy-Weinberg de la pregunta anterior ( CAS C), quin percentatge dels óssos amb pelatge negre (fenotip A-) són heterozigots ( AG)?

CAS C

L'ós negre americà ( Ursus americanus) sol presentar pelatge negre o marró, però a la costa de la Colúmbia Britànica (Canadà) es troben exemplars de color blanc (anomenats óssos de Kermode o spirit bears). Aquest caràcter és determinat per una mutació recessiva al gen del receptor 1 de la melanocortina ( mc1r). S'assigna el símbol G a l'al·lel mutat (recessiu) i A a l'al·lel salvatge (dominant).

En un cens realitzat en tres illes es van comptabilitzar 68 óssos de color negre i 21 de color blanc.

10 Pregunta 10. Prova de khi-quadrat de conformitat amb Hardy-Weinberg

Quan es va procedir a genotipar individualment els óssos del CAS C, es van obtenir les freqüències següents:

Genotip

Nombre d'individus

AA

42

AG

24

GG

21

Es pot afirmar que la població segueix l'equilibri de Hardy-Weinberg? Quin és el valor de l'estadístic $\chi^2$ obtingut?

Pregunta 11. Illa amb major valor d'heterozigositat observada

A la taula següent es recullen les dades de genotipatge del gen mc1r procedents de diverses localitats insulars i continentals de la Colúmbia Britànica:

Localitats insulars

Genotip mc1r

AA

AG

GG

Hawkesbury

24

1

0

Gribbell

7

6

10

Princess Royal

26

17

9

Roderick

9

1

2

Pooley

8

2

0

Yeo

9

1

0

Quina d'aquestes illes presenta un valor d'heterozigositat observada ($H$) més elevat?

A la taula següent es recullen les dades de genotipatge del gen mc1r procedents de diverses localitats insulars i continentals de la Colúmbia Britànica:

Localitats insulars

Genotip mc1r

AA

AG

GG

Hawkesbury

24

1

0

Gribbell

7

6

10

Princess Royal

26

17

9

Roderick

9

1

2

Pooley

8

2

0

Yeo

9

1

0

Pregunta 12. Coeficient d'endogàmia a la població d'óssos de Gribbell

Quin és el coeficient d'endogàmia ($F$) estimat per a la població d'óssos de l'illa Gribbell? Recordeu que es pot calcular com la pèrdua relativa d'heterozigositat observada respecte a l'esperada sota equilibri de Hardy-Weinberg ($F = \frac{H_{\text{exp}} - H_{\text{obs}}}{H_{\text{exp}}}$).

Pregunta 13. Cens o mida efectiva (Ne) de la població fundadora

Suposem que un mascle blanc (genotip GG) i dues femelles negres homozigotes (genotip AA) procedents de l'illa de Princess Royal colonitzen una illa deshabitada propera i originen una nova colònia. Tenint en compte exclusivament la proporció de sexes, quina és la mida efectiva ($N_e$) d'aquesta població fundadora?

Pregunta 14. Conseqüències genètiques de la migració periòdica

Prenent com a referència l'illa fundada a la pregunta anterior, si s'hi incorporés de manera regular una parella aleatòria d'óssos procedent de l'illa veïna de Gribbell, quins efectes tindria aquest flux gènic continuat sobre la població receptora?

Selecciona totes les respostes correctes (caselles de verificació):

.

CAS D. S'adjunta la genealogia d'una família en la qual s'ha produït un encreuament consanguini:

Els individus D i E comparteixen la mare (B), però tenen pares diferents (A i C, respectivament). Posteriorment, D i E tenen una filla (F). Quin és el coeficient de parentiu ($r_{DE}$ o $\alpha_{DE}$) entre els germanastres D i E?

CAS D. S'adjunta la genealogia d'una família en la qual s'ha produït un encreuament consanguini:

En la genealogia del CAS D, quin és el coeficient de consanguinitat ($F_F$) de la filla F nascuda de l'encreuament entre els germanastres D i E?

CAS D. S'adjunta la genealogia d'una família en la qual s'ha produït un encreuament consanguini:

En la genealogia del CAS D, quin és el grau de parentiu directe ($\alpha_{AF}$ o $r_{AF}$) entre l'avi patern A i la seva neta F?

CAS E

La síndrome de Down és una alteració genètica produïda habitualment per la presència d'un tercer cromosoma 21. La incidència global estimada és d'uns 10 a 15 casos per cada 10.000 naixements, tot i que augmenta marcadament amb l'edat materna (pot passar d'1 cas per cada 385 en mares d'entre 35 i 39 anys a 1 de cada 30 en mares de 45 anys).

Des del punt de vista de la citogenètica i les mutacions cromosòmiques, la síndrome de Down es classifica com una:

.

CAS E

La síndrome de Down és una alteració genètica produïda habitualment per la presència d'un tercer cromosoma 21. La incidència global estimada és d'uns 10 a 15 casos per cada 10.000 naixements, tot i que augmenta marcadament amb l'edat materna (pot passar d'1 cas per cada 385 en mares d'entre 35 i 39 anys a 1 de cada 30 en mares de 45 anys).

Pregunta 19. Mecanismes causants de la síndrome de Down

Tenint en compte el CAS E, quines de les opcions següents poden actuar com a causa biològica de l'anomalia cromosòmica responsable de la síndrome de Down?

Podeu seleccionar més d'una opció.

.

CAS E

La síndrome de Down és una alteració genètica produïda habitualment per la presència d'un tercer cromosoma 21. La incidència global estimada és d'uns 10 a 15 casos per cada 10.000 naixements, tot i que augmenta marcadament amb l'edat materna (pot passar d'1 cas per cada 385 en mares d'entre 35 i 39 anys a 1 de cada 30 en mares de 45 anys).

Pregunta 20. Causa principal associada a l'edat materna avançada

Entre les diferents etiologies citades a la pregunta anterior, quina és la responsable de la immensa majoria dels casos de síndrome de Down en fills de mares d'edat avançada?

.

Exercici 1. Contrast de l'equilibri de Hardy-Weinberg pel sistema MN

Un estudi realitzat l'any 1958 a la localitat minera d'Ashibetsu (Hokkaido, Japó) va registrar les freqüències genotípiques del grup sanguini MN en una mostra de la població:

Genotip

Nombre d'individus

$L^M/L^M$

406

$L^M/L^N$

744

$L^N/L^N$

332

Total

1482

Determineu les freqüències al·lèliques de la població i comproveu mitjançant un test de $\chi^2$ si la mostra es troba en equilibri de Hardy-Weinberg.

Sí

No

Exercici 2. Components de la variància i segregació transgressiva en tabac

Hayes va quantificar el nombre de fulles per planta en dues línies pures de tabac ( Cuban i Havana), així com en les generacions $F_1$ i $F_2$ derivades del seu creuament:

A partir d'aquestes dades, responeu raonadament a les qüestions següents:

a)

Per quina raó la generació $F_1$ mostra una variància fenotípica substancialment menor que la $F_2$?

b)

Per què el rang de valors fenotípics assolit a la $F_2$ (de 14 a 29 fulles) és notablement més ampli que el de les línies parentals originals?