Examen de Genética UAB 2015 · Segon Parcial (Novembre 2015)

En el gos labrador retriever es manifesten tres coloracions característiques del pelatge: negre, xocolata (marró) i groc. Un treball clàssic (Templeton et al., 1977, J. Hered.) va descriure la participació de dos loci independents: el gen B ( TYRP1), on l'al·lel dominant B confereix color negre i el recessiu b color marró; i el gen E ( MC1R), l'al·lel recessiu del qual determina el pelatge groc. Un criador disposa de tres soques pures (homozigotes per ambdós loci) per a cadascun dels colors i obté els resultats següents:

Encreuament · F 1 · F 2

(1) Negre × xocolata · Tots negres · 73 negres i 27 xocolata

(2) Negre × groc · Tots negres · 91 negres i 29 grocs

(3) Xocolata × groc · Tots negres · 56 negres, 25 grocs i 19 xocolata

Pregunta 1. Epístasi en el color de capa en gossos labrador

Quin tipus d'interacció presenten els gens B i E respecte al color de la capa?

En el gos labrador retriever es manifesten tres coloracions característiques del pelatge: negre, xocolata (marró) i groc. Un treball clàssic (Templeton et al., 1977, J. Hered.) va descriure la participació de dos loci independents: el gen B ( TYRP1), on l'al·lel dominant B confereix color negre i el recessiu b color marró; i el gen E ( MC1R), l'al·lel recessiu del qual determina el pelatge groc. Un criador disposa de tres soques pures (homozigotes per ambdós loci) per a cadascun dels colors i obté els resultats següents:

Encreuament · F 1 · F 2

(1) Negre × xocolata · Tots negres · 73 negres i 27 xocolata

(2) Negre × groc · Tots negres · 91 negres i 29 grocs

(3) Xocolata × groc · Tots negres · 56 negres, 25 grocs i 19 xocolata

Pregunta 2. Genotip dels parentals de color groc

A partir de les dades del problema anterior, quin és el genotip dels gossos parentals de la soca pura de color groc emprats en els encreuaments?

En el gos labrador retriever es manifesten tres coloracions característiques del pelatge: negre, xocolata (marró) i groc. Un treball clàssic (Templeton et al., 1977, J. Hered.) va descriure la participació de dos loci independents: el gen B ( TYRP1), on l'al·lel dominant B confereix color negre i el recessiu b color marró; i el gen E ( MC1R), l'al·lel recessiu del qual determina el pelatge groc. Un criador disposa de tres soques pures (homozigotes per ambdós loci) per a cadascun dels colors i obté els resultats següents:

Encreuament · F 1 · F 2

(1) Negre × xocolata · Tots negres · 73 negres i 27 xocolata

(2) Negre × groc · Tots negres · 91 negres i 29 grocs

(3) Xocolata × groc · Tots negres · 56 negres, 25 grocs i 19 xocolata

Pregunta 3. Tipus de relació entre gens pel color de llavis i nas

Tots els gossos de les línies pures parentals de color negre i groc mostren els llavis i la tòfona de color negre, mentre que els exemplars de la línia xocolata els tenen de color marró. En examinar els 25 gossos grocs de la $\mathrm{F_2}$ de l'encreuament (3), s'observa que 19 tenen la mucosa nasal i labial negra i 6 la tenen marró. Segons aquesta dada, quin és el tipus de relació entre els gens B i E pel que fa al color dels llavis i del nas?

En el gos labrador retriever es manifesten tres coloracions característiques del pelatge: negre, xocolata (marró) i groc. Un treball clàssic (Templeton et al., 1977, J. Hered.) va descriure la participació de dos loci independents: el gen B ( TYRP1), on l'al·lel dominant B confereix color negre i el recessiu b color marró; i el gen E ( MC1R), l'al·lel recessiu del qual determina el pelatge groc. Un criador disposa de tres soques pures (homozigotes per ambdós loci) per a cadascun dels colors i obté els resultats següents:

Encreuament · F 1 · F 2

(1) Negre × xocolata · Tots negres · 73 negres i 27 xocolata

(2) Negre × groc · Tots negres · 91 negres i 29 grocs

(3) Xocolata × groc · Tots negres · 56 negres, 25 grocs i 19 xocolata

Pregunta 4. Proporció de gossos F2 amb llavis i nas marrons

Tenint en compte l'encreuament (3), quina és la fracció o proporció de gossos de la $\mathrm{F_2}$ que manifestaran els llavis i el nas de color marró?

L'arbre genealògic adjunt mostra una família afectada per una malaltia genètica minoritària autosòmica dominant. S'ha determinat a més el genotip de cada individu per a un marcador d'ADN corresponent al locus A (amb dos al·lels codominants, A1 i A2) que segrega de manera lligada al gen patològic.

Pregunta 5. Freqüència de recombinació en el pedigrí

L'arbre genealògic adjunt mostra una família afectada per una malaltia genètica minoritària autosòmica dominant. S'ha determinat a més el genotip de cada individu per a un marcador d'ADN corresponent al locus A (amb dos al·lels codominants, A1 i A2) que segrega de manera lligada al gen patològic. Tenint en compte tota la informació disponible a les generacions II i III, quina és l'estimació de la freqüència de recombinació ($\theta$) entre el locus A i el gen causant de la malaltia?

L'arbre genealògic adjunt mostra una família afectada per una malaltia genètica minoritària autosòmica dominant. S'ha determinat a més el genotip de cada individu per a un marcador d'ADN corresponent al locus A (amb dos al·lels codominants, A1 i A2) que segrega de manera lligada al gen patològic.

Pregunta 6. Càlcul del lod score per a theta = 0,1

Si avaluem exclusivament la descendència de la generació III (fills de la parella II-7 i II-8), quin és el valor del lod score ($Z = \log_{10}[L(\theta)/L(0{,}5)]$) per a una fracció de recombinació $\theta = 0{,}1$?

L'arbre genealògic adjunt mostra una família afectada per una malaltia genètica minoritària autosòmica dominant. S'ha determinat a més el genotip de cada individu per a un marcador d'ADN corresponent al locus A (amb dos al·lels codominants, A1 i A2) que segrega de manera lligada al gen patològic.

Pregunta 7. Probabilitat d'afectació i homozigosi pel marcador

Si la parella formada pels individus II-7 i II-8 tingués un nou descendent, quina seria la probabilitat que estigués afectat per la malaltia i que a més fos homozigot per al marcador A (genotip A1A1)? Utilitzeu la freqüència de recombinació estimada globalment a partir de les generacions II i III ($r = 1/15$).

El color dels ulls de Drosophila melanogaster depèn de la síntesi i acumulació dels pigments omocroms i pteridines. Es van aïllar 12 mutacions recessives de color d'ulls (m1 a m12) després d'un tractament mutagen. Es va realitzar una matriu d'encreuaments d'al·lelisme (test de complementació) amb els resultats que figuren a la imatge següent (+ indica fenotip salvatge, complementació; - indica fenotip mutant, no complementació):

Quants gens diferents estan representats entre aquests 12 mutants?

El color dels ulls de Drosophila melanogaster depèn de la síntesi i acumulació dels pigments omocroms i pteridines. Es van aïllar 12 mutacions recessives de color d'ulls (m1 a m12) després d'un tractament mutagen. Es va realitzar una matriu d'encreuaments d'al·lelisme (test de complementació) amb els resultats que figuren a la imatge següent (+ indica fenotip salvatge, complementació; - indica fenotip mutant, no complementació):

Quin és el principi genètic en què es basen els encreuaments de la pregunta anterior per establir si dues mutacions afecten el mateix gen o a gens diferents?

El color dels ulls de Drosophila melanogaster depèn de la síntesi i acumulació dels pigments omocroms i pteridines. Es van aïllar 12 mutacions recessives de color d'ulls (m1 a m12) després d'un tractament mutagen. Es va realitzar una matriu d'encreuaments d'al·lelisme (test de complementació) amb els resultats que figuren a la imatge següent (+ indica fenotip salvatge, complementació; - indica fenotip mutant, no complementació):

A continuació es van analitzar els 12 mutants anteriors encreuant-los amb 5 soques mutants de referència amb mutacions conegudes lligades al cromosoma X: garnet ( g), ruby ( rb), vermillion ( v), carnation ( car) i white ( w). La taula mostra els resultats (+ = salvatge; - = mutant):

· m1 · m2 · m3 · m4 · m5 · m6 · m7 · m8 · m9 · m10 · m11 · m12

g · + · + · + · + · + · + · + · + · + · + · + · +

rb · + · + · + · + · - · + · + · + · + · - · + · +

v · + · + · - · + · + · + · + · + · - · + · + · +

car · + · + · + · + · + · + · + · + · + · + · + · +

w · - · - · + · + · + · - · + · - · + · + · + · -

+ = fenotip salvatge; - = fenotip mutant de color d'ulls

Quants d'aquests 5 gens coneguts del cromosoma X presenten al·lels entre els 12 mutants aïllats al laboratori?

Es va aïllar una altra mutació recessiva lligada al sexe, anomenada m13. Per ubicar-la en el mapa genètic del cromosoma X es van encreuar femelles m13 amb mascles y cv ( yellow i crossveinless). Es van creuar entre si els individus de la F 1 i es van classificar fenotípicament els mascles resultants:

Fenotip · Nombre · Fenotip · Nombre

Salvatge · 31 · y cv · 407

y · 3 · y m13 · 68

cv · 64 · cv m13 · 2

m13 · 398 · y cv m13 · 27

Com es troba la mutació m13 en relació amb els al·lels mutants y i cv, respectivament, en els cromosomes X de les femelles de la F 1 ?

Es va aïllar una altra mutació recessiva lligada al sexe, anomenada m13. Per ubicar-la en el mapa genètic del cromosoma X es van encreuar femelles m13 amb mascles y cv ( yellow i crossveinless). Es van creuar entre si els individus de la F 1 i es van classificar fenotípicament els mascles resultants:

Fenotip · Nombre · Fenotip · Nombre

Salvatge · 31 · y cv · 407

y · 3 · y m13 · 68

cv · 64 · cv m13 · 2

m13 · 398 · y cv m13 · 27

Quin dels tres loci ocupa la posició central al llarg del cromosoma X?

Es va aïllar una altra mutació recessiva lligada al sexe, anomenada m13. Per ubicar-la en el mapa genètic del cromosoma X es van encreuar femelles m13 amb mascles y cv ( yellow i crossveinless). Es van creuar entre si els individus de la F 1 i es van classificar fenotípicament els mascles resultants:

Fenotip · Nombre · Fenotip · Nombre

Salvatge · 31 · y cv · 407

y · 3 · y m13 · 68

cv · 64 · cv m13 · 2

m13 · 398 · y cv m13 · 27

Quina és la distància genètica (en cM) entre el gen de la mutació m13 i el gen yellow ( y)?

Es va aïllar una altra mutació recessiva lligada al sexe, anomenada m13. Per ubicar-la en el mapa genètic del cromosoma X es van encreuar femelles m13 amb mascles y cv ( yellow i crossveinless). Es van creuar entre si els individus de la F 1 i es van classificar fenotípicament els mascles resultants:

Fenotip · Nombre · Fenotip · Nombre

Salvatge · 31 · y cv · 407

y · 3 · y m13 · 68

cv · 64 · cv m13 · 2

m13 · 398 · y cv m13 · 27

Pregunta 14. Distància de m13 envers crossveinless

Quina és la distància gènica entre la mutació m13 i el locus crossveinless ( cv)?

.

Es va aïllar una altra mutació recessiva lligada al sexe, anomenada m13. Per ubicar-la en el mapa genètic del cromosoma X es van encreuar femelles m13 amb mascles y cv ( yellow i crossveinless). Es van creuar entre si els individus de la F 1 i es van classificar fenotípicament els mascles resultants:

Fenotip · Nombre · Fenotip · Nombre

Salvatge · 31 · y cv · 407

y · 3 · y m13 · 68

cv · 64 · cv m13 · 2

m13 · 398 · y cv m13 · 27

Pregunta 15. Càlcul de la interferència cromosòmica

A partir d'aquestes dades de l'encreuament de tres punts, quin és el valor estimat de la interferència ($I = 1 - c$)?

.

Pregunta 16. Proporció esperada de dobles mutants al cromosoma X

En el cromosoma X de D. melanogaster, prenent yellow com a punt de referència a la posició 0,0 cM, les posicions genètiques són: white a 1,5 cM; ruby a 7,5 cM; vermillion a 33,0 cM; garnet a 44,0 cM; i carnation a 62,5 cM. Quin és el percentatge teòric esperat de mascles dobles mutants per yellow i carnation a la descendència de femelles F 1 obtingudes en encreuar mascles mutants per carnation amb femelles mutants per yellow ?

En les granotes lleopard ( Rana pipiens) es presenten diversos patrons de taques corporals controlats pels al·lels mutants dominants burnsi ( B) i kandiyoki ( K). Ambdós fenotips es distingeixen clarament del patró pigallat salvatge ( wild type, bb kk). Els individus que porten alhora B i K mostren un nou patró anomenat double dominant. A més, un tercer gen independent, C, determina l'aparició d'albinisme quan es troba en homozigosi recessiva ( cc), tenint fenotip albí independentment dels gens B o K.

A la $\text{F}_2$ d'un encreuament entre línies homozigotes burnsi ( BB kk) i kandiyoki ( bb KK) es van obtenir:

580 double dominant

200 burnsi

160 kandiyoki

60 wild type

(Total = 1000 granotes).

Per avaluar si els gens B i K segreguen de manera independent (hipòtesi nul·la 9:3:3:1), calculem el valor de $\chi^2$. En quin interval es troba el valor obtingut?

En les granotes lleopard ( Rana pipiens) es presenten diversos patrons de taques corporals controlats pels al·lels mutants dominants burnsi ( B) i kandiyoki ( K). Ambdós fenotips es distingeixen clarament del patró pigallat salvatge ( wild type, bb kk). Els individus que porten alhora B i K mostren un nou patró anomenat double dominant. A més, un tercer gen independent, C, determina l'aparició d'albinisme quan es troba en homozigosi recessiva ( cc), tenint fenotip albí independentment dels gens B o K.

A la $\text{F}_2$ d'un encreuament entre línies homozigotes burnsi ( BB kk) i kandiyoki ( bb KK) es van obtenir:

580 double dominant

200 burnsi

160 kandiyoki

60 wild type

(Total = 1000 granotes).

Tenint en compte la descripció del cas, quin tipus d'interacció gènica té lloc entre els loci B, K i C ?

En les granotes lleopard ( Rana pipiens) es presenten diversos patrons de taques corporals controlats pels al·lels mutants dominants burnsi ( B) i kandiyoki ( K). Ambdós fenotips es distingeixen clarament del patró pigallat salvatge ( wild type, bb kk). Els individus que porten alhora B i K mostren un nou patró anomenat double dominant. A més, un tercer gen independent, C, determina l'aparició d'albinisme quan es troba en homozigosi recessiva ( cc), tenint fenotip albí independentment dels gens B o K.

A la $\text{F}_2$ d'un encreuament entre línies homozigotes burnsi ( BB kk) i kandiyoki ( bb KK) es van obtenir:

580 double dominant

200 burnsi

160 kandiyoki

60 wild type

(Total = 1000 granotes).

A partir de la relació descrita a les preguntes anteriors, quin o quins gens es comporten com a hipostàtics?

En les granotes lleopard ( Rana pipiens) es presenten diversos patrons de taques corporals controlats pels al·lels mutants dominants burnsi ( B) i kandiyoki ( K). Ambdós fenotips es distingeixen clarament del patró pigallat salvatge ( wild type, bb kk). Els individus que porten alhora B i K mostren un nou patró anomenat double dominant. A més, un tercer gen independent, C, determina l'aparició d'albinisme quan es troba en homozigosi recessiva ( cc), tenint fenotip albí independentment dels gens B o K.

A la $\text{F}_2$ d'un encreuament entre línies homozigotes burnsi ( BB kk) i kandiyoki ( bb KK) es van obtenir:

580 double dominant

200 burnsi

160 kandiyoki

60 wild type

(Total = 1000 granotes).

Pregunta 20. Probabilitat de fenotip wild type en descendència independent

Considerant que el gen C es troba en un cromosoma diferent de B i K, si s'encreuen dues granotes double dominant heterozigotes per als tres gens (genotip Bb Kk Cc), quina és la probabilitat d'obtenir a l'atzar dos descendents que manifestin el fenotip wild type pigallat?

.