Partie 5 · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2026

Présenter, à l'aide d'un court texte, d'un tableau, ou d'une carte mentale, la fièvre méditerranéenne familiale : causes, diagnostic, conséquences sur l'organisme, traitement(s) possible(s).

Réponse : La synthèse doit aborder les 4 axes clés : - Causes : Maladie génétique héréditaire, autosomique récessive, liée à des mutations du gène *MEFV* codant la pyrine (régulatrice de l'inflammasome et de l'inflammation). - Diagnostic : Clinique (crises fébriles récurrentes avec douleurs abdominales/articulaires/thoraciques), biologique (syndrome inflammatoire : élévation de la CRP et de la VS) et confirmé par le séquençage génétique de *MEFV*. - Conséquences : Crises paroxystiques altérant la qualité de vie, risque à long terme d'amylose inflammatoire (amylose AA par dépôt rénal de protéines SAA) menant à l'insuffisance rénale terminale. - Traitements : Traitement de crise symptomatique (antipyrétiques, antalgiques), et traitement de fond préventif quotidien à vie par la colchicine (inhibiteur de la polymérisation des microtubules) pour espacer les crises et empêcher l'amylose.