Aufgabe 2 · Abitur NRW Biologie LK · Eisenspeicherkrankheit-EN 2026

Thema: DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen · Aus der Prüfung LK · Eisenspeicherkrankheit-EN (2026)

Aufgabenstellung

Die Eisenspeicherkrankheit – eine genetisch bedingte Erkrankung

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu erhöhten Einlagerungen von Eisenverbindungen im Körper kommt. Diese Einlagerungen können zu Organschäden führen. Die Ursachen dieser Krankheit werden molekulargenetisch untersucht.

Material 2: Das HFE-Gen

Das HFE -Gen ist bei Personen mit Eisenspeicherkrankheit mutiert. Dies führt zu einem Funktionsverlust des HFE-Proteins.

Die folgenden Sequenzen zeigen jeweils einen Ausschnitt (Basenpaar Nr. 6715 bis 6726) aus dem nicht-codogenen Strang des HFE -Gens. Der nicht-codogene Strang ist der Strang, der nicht transkribiert wird.

Sequenz aus dem nicht mutierten HFE -Gen: 5'...TAT ACG TGC CAG...3'

Sequenz aus dem mutierten HFE -Gen: 5'...TAT ACG TAC CAG...3'

2.1

Geben Sie für die in Material 2 dargestellten DNA-Sequenzen die Aminosäuresequenzen sowie den Typ der Genmutation an (M 2).

[3 BE]

2.2

Erklären Sie den Funktionsverlust des HFE-Proteins (M 2).

[3 BE]

Aufgabenstellung: Aufgabe 2 · Abitur NRW Biologie LK · Eisenspeicherkrankheit-EN 2026

Lösung

Nach den offiziellen Korrekturhinweisen

Aminosäuresequenz nicht mutiertes Allel:

Lösung: Tyr – Thr – Cys – Gln

Aminosäuresequenz mutiertes Allel:

Lösung: Tyr – Thr – Tyr – Gln

Typ der Genmutation:

Lösung: Punktmutation / Missense-Mutation

Erklären Sie den Funktionsverlust des HFE-Proteins (M 2).

Lösung: Durch den Einbau von Tyrosin anstelle von Cystein verändern sich die Wechselwirkungen zwischen den Aminosäuren des HFE-Proteins (z. B. Verlust einer Disulfidbrücke). Dies führt zu einer Strukturveränderung des HFE-Proteins in einem für die Funktion wichtigen Bereich und folglich zum Funktionsverlust.

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