Aufgabe 2, 3 - DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen · Abitur NRW Biologie GK · Farbblindheit-GN 2025

Material 1: Achromatopsie

Man unterscheidet zwei Arten von Lichtsinneszellen: Zapfen und Stäbchen. Zapfen sind Lichtsinneszellen. Sie ermöglichen das Sehen bei hellem Licht (Tageslichtsehen) und sind für die Wahrnehmung von Farben nötig. Achromatopsie ist eine genetisch bedingte Netzhauterkrankung, bei der die Zapfen komplett funktionsuntüchtig sind. Dadurch leiden Betroffene unter totaler Farbenblindheit. Zapfen sind auch für das scharfe Sehen am Tage nötig. Daher sehen Achromaten nur ein nebliges Weiß/Grau, weshalb die Erkrankung auch Tagblindheit genannt wird. Im Laufe des Lebens betroffener Menschen kommt es zu einem fortschreitenden Verlust an Zapfen und damit verbundener Degeneration der Netzhaut.

Stäbchen sind ebenfalls Lichtsinneszellen, sie ermöglichen das Hell-Dunkel-Sehen. Sie sind die einzigen funktionsfähigen Lichtsinneszellen bei Achromatopsie. Stäbchen ermöglichen bei Normalsichtigen das Dämmerungssehen, denn sie sind lichtempfindlicher als Zapfen. Tagsüber bzw. bei Helligkeit leiden Achromaten dadurch unter einer extremen Blendungsempfindlichkeit. Da Stäbchen nur in geringer Dichte in der Netzhaut angeordnet sind, ist die Sehschärfe betroffener Personen deutlich herabgesetzt. Bei hellem Licht sind ihre Stäbchen überlastet, wodurch die Sehkraft fast völlig zurückgeht.

(in Anlehnung an Hermle, 2020)

Material 2: Mutationen des CNGB3 -Gens

Das Gen CNGB3 befindet sich auf Chromosom 2 und codiert für ein Kanalprotein in der Membran der Zapfen. Mutationen im CNGB3 -Gen können eine Achromatopsie verursachen.

In dem mehrere Tausende Nukleotide umfassenden CNGB3 -Gen treten verschiedene Mutationen auf. In Abbildung 2 werden zwei Mutationen dargestellt. Gezeigt wird ein Ausschnitt aus dem nicht-codogenen Strang dieses Gens. Der nicht-codogene Strang ist der Strang, der nicht transkribiert wird.

Material 3: Gentherapie bei Achromatopsie

Die Behandlung der Ursache von Achromatopsie war bislang nicht möglich. Menschen mit Achromatopsie müssen lebenslang Hilfsmittel nutzen, um sich im Alltag zu orientieren oder die Lebensqualität zu verbessern. Beispiele für Hilfsmittel sind Lupen, spezielle Brillen oder Smartphones zum Diktieren oder Vorlesen. Der Alltag betroffener Personen bleibt jedoch stark eingeschränkt. Viele alltägliche Tätigkeiten wie Fahrrad- und Autofahren sind erschwert oder nicht möglich, die Berufswahl ist begrenzt.

Eine neue Behandlungsperspektive soll in Zukunft eine Gentherapie bieten. Bei dieser Gentherapie wird eine intakte Version des Gens mittels harmloser Viren in die Netzhaut der Betroffenen geschleust. Ziel ist es, dass die Netzhautzellen über das eingeschleuste Gen das entsprechend intakte Kanalprotein bilden, welches die Funktion der defekten Zapfen wiederherstellen soll.

In einer ersten Studie an der Universitätsaugenklinik Tübingen wurden Achromatopsie-Patienten im Alter von 24 bis 59 Jahren behandelt. Bei den Patienten gab es leichte Verbesserungen sowohl bei der Sehschärfe als auch beim Kontrast- und Farbensehen. Es wurden keine wirkstoffbezogenen Gesundheitsprobleme festgestellt.

Die behandelten Patienten waren im Erwachsenenalter und wiesen daher eine bereits mehr oder minder stark vorgeschädigte Netzhaut auf. Zudem verlieren die das Sehen verarbeitenden Anteile des Gehirns im Erwachsenenalter zunehmend an Lernfähigkeit und die Fähigkeit, Lichtreize korrekt zu verarbeiten.

Gentherapien sind teuer. Die Kosten für ein solches gentherapeutisches Produkt bei Augenkrankheiten liegen laut Lili Grell (Leiterin Expertengruppe „Arzneimittelversorgung“) pro Patientin oder Patient bei circa 900.000 Euro.

(in Anlehnung an Hermle, 2020 und Röhrlich, 2018)

2

Ermitteln Sie jeweils die Aminosäuresequenzen der Genprodukte, die vom intakten und von dem durch Mutation 1 betroffenen Genabschnitt codiert werden (M 2).

Leiten Sie die Auswirkung der Mutation 1 auf das Genprodukt ab (M 2).

3

Entscheiden Sie begründet, ob eine Person, deren CNGB3 -Gen die Mutation 2 aufweist, an Achromatopsie leiden wird (M 2).