Aufgabe 2 - Mutationen · Abitur NRW Biologie GK · Nachtermin · Weiterbildungskolleg 2023

Thema: Die erythropoetische Protoporphyrie

Material A: Vererbung der erythropoetischen Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, bei der schon wenige Minuten in der Sonne ausreichen, um Schmerzen an allen unbedeckten Hautstellen bei betroffenen Personen auszulösen. In der Regel vergehen Tage, bis die Schmerzen nachlassen. Da das sichtbare Licht Verursacher der Symptome ist, helfen Sonnencreme und andere Maßnahmen zum Schutz vor UV-Strahlung nicht.

Bei EPP kommt es zu einer Störung der Biosynthese von Häm, dem eisenhaltigen Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Vorläuferstoffen des Hämoglobins, die nicht weiterverarbeitet werden können. Sie verursachen tief in der Haut liegende Verbrennungssymptome und Schäden an den Blutgefäßen, was die Schmerzen zur Folge hat. Abbildung 1 zeigt den Stammbaum einer von EPP betroffenen Familie.

Material B: Genetische Ursachen der EPP

Das FECH -Gen codiert ein Enzym, dessen Funktion für die Häm-Synthese wichtig ist. Das FECH -Gen umfasst 11 Exons und codiert für insgesamt 423 Aminosäuren. Um die genetische Ursache in einer betroffenen Familie zu ermitteln, wurde eine PCR mit anschließender Sequenzierung des Gens sowohl von nicht betroffenen als auch betroffenen Familienmitgliedern durchgeführt. Ausgewählte Ergebnisse sind in Tabelle 1 dargestellt.

Material C: Schmerztherapie bei EPP

EPP ist häufig von starken Schmerzen begleitet. Die den Schmerz auslösenden Reize werden über Schmerzsinneszellen, die Nozizeptoren, in Erregung umgewandelt und weitergeleitet. Im Rückenmark erfolgt die Verschaltung auf Folgeneuronen, welche die Signale an das Gehirn weiterleiten, wo die Schmerzempfindung entsteht.

Eine Möglichkeit der Therapie starker Schmerzen ist die Behandlung mit Morphin, das unter anderem auch an den in Abbildung 2 dargestellten Synapsen wirkt. Morphin kann mithilfe von Tabletten verabreicht werden. Das Abhängigkeitspotenzial von Morphin ist hoch, da die Wirkung bei andauernder Anwendung nachlässt und dann die Dosis erhöht werden muss. Bei einer erhöhten Dosis von Morphin wird das Atemzentrum gelähmt. Diese Nebenwirkung wird durch die gleichzeitige Gabe eines anderen Wirkstoffs wie Naloxon verhindert.

Material D: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

Aufgabe 2 (Teil): Ermitteln Sie die Aminosäuresequenzen der in Tabelle 1 aufgeführten Abschnitte des FECH -Gens und geben Sie dazu den vorliegenden Mutationstyp an (Materialien B und D). Leiten Sie daraus denkbare Auswirkungen der Mutation ab (Materialien A und B).

a)

Ermitteln Sie mithilfe der Code-Sonne (Material D) die Aminosäuresequenzen, die sich für die Tripletts 26 bis 32 des nicht-codogenen DNA-Strangs ergeben (Material B, Tabelle 1):

b)

Geben Sie den Mutationstyp an, und zwar die Art des Basenaustauschs sowie den funktionellen Mutationstyp auf Ebene des Proteins:

c)

Leiten Sie ab, welche Folgen die Mutation für das Genprodukt (Enzym), den Stoffwechsel und die Entstehung der Krankheit haben kann (Materialien A und B):

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