Aufgabe 2 - Mutationen und Genetik · Abitur NRW Biologie GK · Haupttermin · Weiterbildungskolleg 2023

2. Ermitteln Sie zu den Nukleotidsequenzen aus Tabelle 1 jeweils die mRNA- und die Aminosäuresequenz sowie die Art der Mutation (Materialien B und D).

Lösung: mRNA-Sequenz des E-Allels: 5' GGU-UGC-UCC-GUA ... GGG-AAU-UAU-UUC 3' Aminosäuresequenz des E-Allels: Gly-Cys-Ser-Val ... Gly-Asn-Tyr-Phe mRNA-Sequenz des R-Allels: 5' GGU-UGC-UCG-GUA ... GGG-AAU-UAU-UAC 3' Aminosäuresequenz des R-Allels: Gly-Cys-Ser-Val ... Gly-Asn-Tyr-Tyr Mutationstypen: Beim R-Allel hat in den Tripletts Nr. 235 (C → G) und Nr. 362 (T → A) ein Basenaustausch stattgefunden. Beim Triplett Nr. 235 ergibt sich durch die Punktmutation keine Änderung der Aminosäuresequenz (UCC und UCG codieren beide für Serin). Hierbei handelt es sich um eine stumme Mutation. Beim Triplett Nr. 362 führt die Punktmutation zum Einbau der Aminosäure Tyrosin (UAC) anstelle von Phenylalanin (UUC) in das Polypeptid. Es handelt sich daher um eine Missense-Mutation.

Erläutern Sie, wie sich die Mutationen möglicherweise auf die Funktion der Acetylcholinesterase auswirken (Materialien A und B).

Lösung: Bei der stummen Mutation (Triplett 235) bleiben die Raumstruktur und Funktion des Enzyms unverändert. Aufgrund der Missense-Mutation (Triplett 362) wird eine andere Aminosäure in die Polypeptidkette eingebaut. Dies kann Einfluss auf die Raumstruktur der Acetylcholinesterase haben und die Funktionsweise des Enzyms verändern. Der Aminosäure-Austausch könnte zum Beispiel das aktive Zentrum der Acetylcholinesterase räumlich verändern. Durch die veränderte Raumstruktur könnte das Pestizid nicht mehr wie bisher an das Enzym binden. Die Acetylcholinesterase würde folglich durch Azamethiphos nicht mehr bzw. schlechter gehemmt.

3. Ermitteln Sie begründend, welche Genotypen die Stämme 1, 2 und 3 jeweils aufweisen (Materialien B und C).

Lösung: Stamm 1 hat zum großen Teil die Pestizidbehandlung überlebt (geringste Mortalität von ca. 15 %). Die Tiere sind homozygot bezüglich der ace1a-Allele des resistenten Stamms; daher kann der Genotyp RR zugeordnet werden. Bei Stamm 3 haben nur sehr wenige Tiere überlebt (Mortalität bei fast 100 %). Diese Tiere sind homozygot für das nicht mutierte E-Allel des ace1a-Gens; ihnen kann der Genotyp EE zugeordnet werden. Bei Stamm 2 haben mehr Individuen die Azamethiphos-Behandlung überlebt als bei Stamm 3, aber weniger als bei Stamm 1 (Mortalität ca. 35 %). Die Tiere besitzen sowohl das mutierte R-Allel als auch das ursprüngliche E-Allel des ace1a-Gens. Der Stamm ist heterozygot und hat den Genotyp ER.

Vergleichen Sie die Ergebnisse in Abbildung 3 mit denen in Abbildung 1 und entwickeln Sie eine Hypothese, die die Befunde erklärt (Materialien A bis C).

Lösung: Vergleich: Bei den resistenten Lachsläusen (Abbildung 3, Stamm 1) wird die Aktivität der Acetylcholinesterase ebenfalls durch Azamethiphos gehemmt, allerdings in geringerem Maße als beim Wildtyp (Abbildung 1). Die Aktivität des Enzyms bei resistenten Lachsläusen ist sowohl mit als auch ohne Einwirkung von Azamethiphos höher als beim Wildtyp: Ohne Pestizid liegt der Mittelwert bei über 70 relativen Einheiten (Wildtyp ca. 60), mit $2\ \mu\text{g/L}$ Pestizid liegen die Werte zwischen 5 und 50 relativen Einheiten und im Mittel bei ca. 17 (beim Wildtyp unter 10, ca. 7). Die Streuweite der Messwerte ist wesentlich breiter. Hypothese: Die verbleibende Restaktivität der Acetylcholinesterase bei den resistenten Lachsläusen reicht aus, um an Acetylcholin-gesteuerten Synapsen die Informationsübertragung rechtzeitig zu beenden, sodass viele Lachsläuse die Behandlung mit Azamethiphos überleben. Zudem könnte die Mutation im ace1a-Gen mit einem Funktionsgewinn (erhöhte Grundaktivität) des Enzyms bei resistenten Lachsläusen einhergehen, sodass dessen Aktivität auch ohne Einwirkung von Azamethiphos höher als beim Wildtyp ist.