Aufgabe 2 - Teilaufgaben 1 und 3: DNA, Proteinbio… · Abitur NRW Biologie LK · Haupttermin · Weiterbildungskolleg 2022

Thema: DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen · Aus der Prüfung LK · Haupttermin · Weiterbildungskolleg (2022)

Aufgabenstellung

Thema: Genetik der Blütenfarben des Gewöhnlichen Kohlröschens

Material A: Blütenfarben beim Gewöhnlichen Kohlröschen

Das Gewöhnliche Kohlröschen ( Gymnadenia rhellicani) ist eine Orchidee, die in Bergregionen der Alpen bis in den Balkan vorkommt. Die mehrjährige Art besitzt einen Blütenstand mit zahlreichen, in der Regel dunkelroten Einzelblüten, die von Insekten wie Fliegen und Bienen bestäubt werden. Ohne Bestäubung entwickeln sich bei dieser Art keine Samen.

Am Puflatsch, einer Erhebung in Norditalien, findet man beim Gewöhnlichen Kohlröschen neben Pflanzen mit dunkelroten Blüten auch Pflanzen mit hellroter und weißer Blütenfarbe. Innerhalb der Population bestehen keine Unterschiede in der räumlichen Verteilung, verschiedene Farbvarianten kommen oft in unmittelbarer Nähe vor.

Die Färbung der Blüten beim Gewöhnlichen Kohlröschen ändert sich im Laufe des Lebens einer Pflanze nicht.

Beim Gewöhnlichen Kohlröschen ist der wichtigste Blütenfarbstoff das rote Cyanidin-3-glucosid. Der Farbstoff wird in den Blütenzellen mithilfe von Enzymen synthetisiert (Abbildung 2).

Material B: Regulation des ANS-Gens

Im Gewöhnlichen Kohlröschen wird die Synthese von Cyanidin-3-glucosid aus Leukocyanidin durch das Enzym Anthocyanidin-Synthase (ANS) katalysiert. Die Anthocyanidin-Synthase wird vom ANS -Gen codiert.

Die Regulation des ANS -Gens ist in anderen Pflanzenarten gut untersucht. Dort sind unter anderem MYB-Transkriptionsfaktoren an der Regulation beteiligt. Im Gewöhnlichen Kohlröschen wurde der MYB1-Transkriptionsfaktor identifiziert. Weil MYB1 große Aminosäuresequenz-Übereinstimmungen mit bekannten MYB-Transkriptionsfaktoren anderer Pflanzenarten zeigt, wird der in Abbildung 3 dargestellte Mechanismus auch beim Gewöhnlichen Kohlröschen vermutet.

Material C: MYB1 -Allele und Blütenphänotyp

In der Population am Puflatsch wurden unterschiedliche Allele des MYB1 -Gens gefunden, die im Gewöhnlichen Kohlröschen in unterschiedlichen Kombinationen vorkommen. Das MYB1-Protein besteht aus 262 Aminosäuren. DNA-Sequenzen der Allele und der Zusammenhang zwischen Allelkombination und Blütenfarbe des Gewöhnlichen Kohlröschens am Puflatsch wurden näher untersucht (Tabellen 1 und 2).

Tabelle 1: Ausschnitt aus dem nicht-codogenen Strang des MYB1 -Gens des Gewöhnlichen Kohlröschens

Triplett-Nummer

218

219

220

221

222

223

Allel 1

TCG

GCA

GAT

TAC

GAC

CTC

Allel 2

TCG

GCA

GAT

TAG

GAC

CTC

Allel 3

TCG

GCA

GAT

TAA

GAC

CTC

5′→3′5' \rightarrow 3'

Tabelle 2: Blütenphänotypen bei verschiedenen MYB1 -Allelkombinationen

Allel 1

Allel 2

Allel 3

Allel 1

dunkelrot

hellrot

hellrot

Allel 2

hellrot

weiß

weiß

Allel 3

hellrot

weiß

weiß

Material D: Entwicklung der Population am Puflatsch

Der prozentuale Anteil der Farbvarianten am Puflatsch wird seit 1997 wissenschaftlich erfasst und ausgewertet. In einer Studie wurden darüber hinaus Daten zum Besuch von Bestäubern und zur Anzahl der Samen pro Pflanze bei den verschiedenen Phänotypen erhoben. Untersuchungen von Bienen und Fliegen zeigten außerdem, dass an Bienen dreimal häufiger Blütenpollen zu finden waren als an Fliegen.

Material E: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

Teilaufgabe 1 [12 Punkte]

Fassen Sie anhand von Material A zusammen, was über die Blütenfärbung des Gewöhnlichen Kohlröschens bekannt ist. Leiten Sie daraus denkbare genetische Gründe für die Entstehung der verschiedenen Blütenfarben ab (Material A).

Teilaufgabe 3 [22 Punkte]

3.1. Ermitteln Sie zu den in Tabelle 1 aufgeführten Nukleotidsequenzen (nicht-codogener Strang des MYB1 -Gens, 5' → 3') jeweils die mRNA-Sequenz und die Aminosäuresequenz (Materialien C und E).

Allel

mRNA-Sequenz (5' → 3')

Aminosäuresequenz

Allel 1

Allel 2

Allel 3

3.2. Bestimmen Sie für Allel 2 und Allel 3 jeweils den molekularen Mutationstyp (Art der Basenveränderung sowie funktionelle Folge für die Translation):

3.3. Werten Sie die Daten aus Material C aus (Zusammenhang zwischen Allelkombinationen und Blütenphänotypen) und entwickeln Sie eine Hypothese, wie sich die Mutationen auf molekularer wie auch auf phänotypischer Ebene auswirken (Materialien A bis C).

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Lösung

Nach den offiziellen Korrekturhinweisen

1. Fassen Sie anhand von Material A zusammen, was über die Blütenfärbung des Gewöhnlichen Kohlröschens bekannt ist. Leiten Sie daraus denkbare genetische Gründe für die Entstehung der verschiedenen Blütenfarben ab (Material A).

Lösung: Zusammenfassung: - Das Gewöhnliche Kohlröschen besitzt normalerweise tiefrote Blüten, bedingt durch Cyanidin-3-glucosid. - Cyanidine werden über eine mehrschrittige Enzymkaskade gebildet; Enzym 6 wandelt das farblose Leukocyanidin in rotes Cyanidin-3-glucosid um. - Am Puflatsch treten zudem hellrote und weiße Blüten auf: Hellrote Blüten weisen deutlich weniger Cyanidin-3-glucosid auf, in weißen Blüten ist kein Cyanidin-3-glucosid nachweisbar. Genetische Ursachen: - Mutationen in Genen für Enzyme der Synthesekette führen zum Einbau anderer Aminosäuren oder Funktionsverlust. - In weißen Blüten könnte Enzym 6 funktionslos sein (Anreicherung des farblosen Leukocyanidins). - In hellroten Blüten könnte eine verminderte Aktivität von Enzym 6 oder eine verringerte Enzymexpression vorliegen.

3.1. mRNA-Sequenz für Allel 1 (5' -> 3')

Lösung: UCG - GCA - GAU - UAC - GAC - CUC

3.1. Aminosäuresequenz für Allel 1

Lösung: Ser - Ala - Asp - Tyr - Asp - Leu

3.1. mRNA-Sequenz für Allel 2 (5' -> 3')

Lösung: UCG - GCA - GAU - UAG - GAC - CUC

3.1. Aminosäuresequenz für Allel 2

Lösung: Ser - Ala - Asp - Stopp

3.1. mRNA-Sequenz für Allel 3 (5' -> 3')

Lösung: UCG - GCA - GAU - UAA - GAC - CUC

3.1. Aminosäuresequenz für Allel 3

Lösung: Ser - Ala - Asp - Stopp

3.2. Mutationstypen der Allele 2 und 3

Lösung: Substitutionen (Punktmutationen) / Nonsense-Mutationen

3.3. Auswertung der Daten aus Material C und Hypothese zu molekularen und phänotypischen Auswirkungen

Lösung: Auswertung: - Dunkelrote Blüten: homozygot für Allel 1 (kein vorzeitiges Stopp-Codon). - Hellrote Blüten: heterozygot mit Allel 1 und entweder Allel 2 oder 3 (ein intaktes Allel und ein mutiertes Allel). - Weiße Blüten: besitzen ausschließlich mutierte Allele (homozygot Allel 2 oder 3, bzw. heterozygot 2/3). Hypothese: - Molekulare Ebene: Ein verkürztes MYB1-Protein (Abbruch bei AS 221 statt 262) schränkt die Bildung des Transkriptionsfaktorkomplexes (MYB1/bHLH/WDR) oder dessen DNA-Bindung an den Promotor des ANS-Gens ein. - Phänotypische Ebene: Bei weißen Blüten wird mangels funktionellem MYB1 keine oder kaum Anthocyanidin-Synthase (Enzym 6) gebildet, sodass kein Cyanidin-3-glucosid entsteht (Blüten weiß). Bei heterozygoten Pflanzen (hellrot) führt ein intaktes Allel zu einer intermediären/verringerten Enzymmenge und damit zu reduzierter Farbstoffmenge.

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