Exercici 2 - Genètica · Biología Selectividad Cataluña Setembre Serie 3 2024

Exercici 2

L'alfa-hexosaminidasa és l'enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glícid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L'alfa-hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15.

1.

Si l'alfa-hexosaminidasa no funciona, el gangliòsid GM2 no es degrada i comença a acumular-se als lisosomes, que a la llarga s'inflen i acaben per matar la neurona. Això és el que succeeix en la malaltia de Tay-Sachs, una greu alteració del sistema nerviós deguda a un al·lel recessiu t que codifica una alfa-hexosaminidasa no funcional. Els nadons amb Tay-Sachs comencen a patir mort neuronal amb pocs mesos d'edat i progressivament van perdent visió, audició i control de moviments, fins que moren al voltant dels tres anys.

Una parella sana té un fill sa i un fill afectat de Tay-Sachs. Completeu la taula següent:

[1 punt]

2.

HEXA és un gen llarg, de 32 743 bases. A continuació, s'indica una part del gen (la corresponent a l'exó 11, bases 1270 a 1281):

[1 punt]

a)

Determineu la seqüència de l'mRNA i d'aminoàcids de l'alfa-hexosaminidasa codificada per aquesta seqüència de bases. Feu servir la taula del codi genètic següent:

b)

Hi ha diverses mutacions que generen al·lels t. La més freqüent és l'anomenada «+TATC 1278», que, com el seu nom indica, consisteix en l'addició de quatre bases més (TATC) a la posició 1278 de l'exó 11 (indicada amb la fletxa).

Responeu a les qüestions de la taula següent:

mRNA (5' → 3'):

Seqüència d'aminoàcids: