Exercici 6 - Genètica · Biología Selectividad Cataluña Juny Serie 5 2024

Exercici 6

Un grup d’alumnes de batxillerat prepara una exposició sobre malalties i personatges històrics. Mentre fan la recerca, s’assabenten de l’existència de la sífilis, una malaltia que va afectar milions d’europeus fins a principis del segle xx. El famós pintor i cartellista francès Henri de Toulouse-Lautrec va ser un d’ells.

2.

Henri de Toulouse-Lautrec va néixer amb una malaltia genètica anomenada picnodisostosi, que actualment també rep el nom de síndrome de Toulouse-Lautrec.

La picnodisostosi és causada per una mutació en un gen situat al cromosoma 1, que codifica un enzim implicat en el metabolisme dels ossos. La mutació provoca nanisme, fragilitat òssia i deformació de l'esquelet. Ni el pare ni la mare de Toulouse-Lautrec manifestaven símptomes d'aquesta malaltia. L'alumnat discuteix si es tracta d'una malaltia dominant o recessiva, i si és autosòmica o lligada al sexe. Deduïu el patró d'herència de la malaltia i justifiqueu la resposta. [1 punt]