Exercici 1 - Genètica · Biología Selectividad Cataluña Setembre Serie 3 2025

L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica causada per una alteració en el cromosoma 5 que es caracteritza per la pèrdua de massa muscular i la disminució de la seva funció.

a)

Observeu l'arbre genealògic següent i determineu si aquesta malaltia és dominant o recessiva. Justifiqueu la resposta. [0,5 punts]

b)

L'AME és causada per una alteració del gen survival motor neuron 1 ( SMN1). Aquest gen codifica la proteïna SMN la variant recessiva a de la qual provoca la síntesi d'una proteïna no funcional.

A banda del gen SMN1, existeix un altre gen, anomenat SMN2, que fabrica una petita quantitat de proteïna SMN. El gen SMN2, en qualsevol individu, pot estar repetit fins a vuit vegades i es considera que és un modificador de les característiques de la malaltia, perquè com més còpies en té un individu, menys greu és l'AME: tres còpies produeixen un fenotip lleu de la malaltia i a partir de cinc l'individu no manifesta la malaltia.

La figura següent mostra els gens SMN1 i SMN2 de cinc persones:

Determineu en cada cas quin d'aquests tres fenotips presenten: sa, afectat lleu o afectat greu. [0,5 punts]

Individu

Fenotip (sa / afectat lleu / afectat greu)

Individu 1

Individu 2

Individu 3

Individu 4

Individu 5