Exercici 4 - Genètica · Biología Selectividad Cataluña Juny Serie 1 2023

a) L'al·lel que produeix la galactosèmia és / El gen que produeix la galactosèmia és

Solución: Recessiu / Autosòmic

a) Justificació: L'al·lel que produeix la galactosèmia és...

Solución: No pot ser dominant, perquè els individus II-2, II-3 i III-1 estan afectats per galactosèmia i cap dels seus progenitors no estan afectats. Per tant, ha de ser recessiu (si fos dominant, almenys un dels progenitors tindria galactosèmia).

a) Justificació: El gen que produeix la galactosèmia és...

Solución: Autosòmica, perquè les filles afectades (II-3 i III-1) han de tenir els dos al·lels mutats, un heretat de la mare, i l'altre, del pare. No pot ser lligat al sexe, ja que el pare, com que no està afectat, tindria un al·lel normal al cromosoma X, i el cromosoma Y no conté el gen. Per tant, no podria transmetre l'al·lel mutat a la seva filla malalta. (O bé: si fos lligat al sexe, I-1 seria $X^A Y$ i I-2 seria $X^a X^a$; per tant, no podrien tenir la filla II-3 $X^a X^a$).

b) Si la parella II-4 i II-5 tenen un altre fill, quina és la probabilitat que sigui nen i tingui galactosèmia?

Solución: 1/8 / 0,125 / 12,5 %

b) Justificació de la probabilitat de ser nen i tenir galactosèmia

Solución: Com que ja tenen una filla afectada (III-1, que és homozigota recessiva), tots dos pares (II-4 i II-5) són necessàriament heterozigots portadors ($Aa \times Aa$). La probabilitat de tenir un fill afectat ($aa$) és de $1/4$. La probabilitat de tenir un mascle (nen) és de $1/2$. Com que són esdeveniments independents, la probabilitat conjunta és $1/2 \times 1/4 = 1/8$ ($12{,}5\,\%$).