Exercici 3 - Genètica i cicle cel·lular · Biología Selectividad Cataluña Setembre Serie 2 2023

Exercici 3

L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular greu que afecta les neurones motores de la medul·la espinal. En les seves formes més greus, els individus afectats moren abans de néixer o durant els dos primers anys de vida. L’AME és causada per una deleció del gen SMN1, situat al cromosoma 5.

1.

L'arbre genealògic de sota correspon a una família en la qual hi ha dos casos d'AME. Tot i no estar representats a l'arbre, cap dels avis dels individus afectats patia aquesta malaltia. Anoteu a la taula de sota quin tipus d'herència (dominant o recessiva, autosòmica o lligada al sexe) té l'AME. A continuació, justifiqueu la resposta i escriviu la simbologia i el genotip dels individus indicats. [1 punt]

2.

La freqüència d'individus sans portadors de la mutació del gen SMN1 (causant de l'AME) és relativament elevada en el conjunt de la població (1 individu de cada 54). [1 punt]

a)

En un institut de la Catalunya Central hi ha 1 188 alumnes. Quants alumnes podem esperar que siguin portadors d'aquesta mutació? Indiqueu els càlculs que heu fet per obtenir la resposta.

b)

Una parella sana no coneix el seu genotip en relació amb el gen SMN1. Quina probabilitat tenen els membres d'aquesta parella de ser tots dos portadors de la mutació causant de l'AME?