Exercici 2 - Genètica i cicle cel·lular · Biología Selectividad Cataluña Setembre Serie 3 2022

1. L'al·lel causant de la malaltia de Krabbe és / El gen causant de la malaltia de Krabbe és

Solución: Recessiu / Autosòmic

1. Justificació (al·lel dominant o recessiu):

Solución: Els pares del Quim i la Muntsa no estan afectats, però han de ser portadors de l'al·lel causant perquè han tingut una filla i un fill afectats, respectivament.

1. Justificació (autosòmic o lligat al sexe):

Solución: Si fos lligat al sexe, el pare d'en Quim hauria d'estar afectat, ja que ha tingut una filla malalta. Aquesta filla hauria rebut l'al·lel causant amb l'únic cromosoma X del seu pare, que, per tant, també tindria la malaltia. (També es pot justificar que els afectats moren abans dels dos anys i el pare no podria haver arribat a edat reproductora).

2. a) Nomenclatura:

Solución: A = al·lel normal (que no causa la malaltia); a = al·lel de la malaltia de Krabbe

2. a) Genotips de la família:

Solución: Pares d'en Quim: $Aa \times Aa$. Germà d'en Quim: $AA$ o $Aa$. Germana afectada d'en Quim: $aa$. Quim: $Aa$ o $AA$. Pares de la Muntsa: $Aa \times Aa$. Muntsa: $Aa$ o $AA$. Germà sa de la Muntsa: $Aa$ o $AA$. Germà afectat de la Muntsa: $aa$.

2. b) Probabilitat que en Quim i la Muntsa tinguin un descendent afectat per la malaltia de Krabbe:

Solución: 1/36 / 4/144

2. b) Justificació de la probabilitat:

Solución: Per tenir un descendent afectat, tots dos, en Quim i la Muntsa, haurien de ser heterozigots i, a més, haurien de passar l'al·lel responsable de la malaltia de Krabbe al descendent. Per tant: - Probabilitat que en Quim sigui heterozigot: 2/3. - Probabilitat que la Muntsa sigui heterozigota: 2/3. - Probabilitat que en Quim passi l'al·lel mutat al descendent: 1/2. - Probabilitat que la Muntsa passi l'al·lel mutat al descendent: 1/2. En resum: 2/3 × 2/3 × 1/2 × 1/2 = 4/144 (o 1/36).