Exercici 1 - Opció B - Genètica · Biología Majors de 25 anys (Catalunya) Tribunal ordinari Serie 2 2026

Opció B

Espanya és un dels països amb més clíniques dedicades a la reproducció assistida. El tractament més habitual que s'hi practica és la fecundació in vitro, en què l'òvul és fecundat al laboratori i, posteriorment, l'embrió que en resulta és transferit a l'úter perquè es desenvolupi un embaràs normal.

c) La fecundació in vitro també es pot dur a terme utilitzant espermatozoides de donants anònims. En aquest cas, les clíniques sovint fan una anàlisi per determinar de quines malalties genètiques recessives són portadors els donants. D'aquesta manera, es poden seleccionar gàmetes per a la fecundació que no continguin mutacions per a les mateixes malalties genètiques de què és portadora la dona. Així es minimitza el risc de malaltia del futur nen o nena. Responeu a les preguntes següents sobre el risc de malaltia genètica recessiva. [1 punt]

c.1)

Quin és el genotip d'un individu portador d'una malaltia autosòmica recessiva, però que no manifesta la malaltia? [0,25 punts]

Expliqueu la nomenclatura que utilitzeu per a designar els al·lels i justifiqueu la resposta. [0,25 punts]

c.2)

Sabem que el fill d'una parella serà un nen (mascle). Quin és el risc que el nen estigui afectat per una malaltia recessiva lligada al cromosoma X si tant el pare com la mare estan sans, però sabem que la mare és portadora de la malaltia? [0,4 punts]

Raoneu la resposta establint els genotips dels pares i la transmissió dels cromosomes sexuals. [0,1 punts]