Exercici 1 - Opció B - b) i c) · Biología Majors de 25 anys (Catalunya) Tribunal ordinari Serie 2 2024

b) Quin patró d'herència segueix la malaltia? (Trieu entre autosòmic o lligat al cromosoma X, i trieu entre dominant o recessiu.)

Solución: Autosòmic recessiu

b) Justifiqueu la resposta del patró d'herència:

Solución: L'herència és recessiva perquè cap dels pares ni avantpassats manifesta la malaltia. És autosòmica perquè una nena afectada hauria de tenir el pare necessàriament afectat si fos lligada al cromosoma X recessiva.

b) Quina és la probabilitat que, en cas que la nena afectada tingui un nou germà, aquest també estigui afectat per la malaltia? (valor numèric)

Solución: 0,25 / 25% / 1/4

b) Justifiqueu la resposta de la probabilitat:

Solución: Els pares són portadors sans (ja que tenen una filla afectada). Per tant, el seu genotip és Aa i Aa. La probabilitat de que el nou fill/a sigui aa és un ¼.

c) Els pares de la nena afectada per la malaltia de Von Gierke són cosins germans. Sabem que en els aparellaments amb consanguinitat és més probable l'aparició de malalties d'origen genètic en la descendència. Raoneu per què.

Solución: El fet de què dos individus siguin parents fa que comparteixin una part important del seu ADN. Això fa augmentar el risc de què siguin portadors de les mateixes mutacions en heterozigosi (que en homozigosi generarien una malaltia recessiva), i que per tant puguin aparèixer en homozigosi a la descendència (amb probabilitat ¼). El risc de compartir mutacions entre individus no emparentats és molt més baix.