Ejercicio 1 - Opció A - Genètica mendeliana · Biología Majors de 25 anys (Catalunya) Tribunal especial Serie 3 2025

a) El patró d’herència és (marqueu amb una creu l’opció correcta) / El tipus d’al·lel és (marqueu amb una creu l’opció correcta)

Solución: Lligat al cromosoma X / Recessiu

a) Justificació del patró d'herència

Solución: Només hi ha homes afectats. Els descendents d'un home afectat són tots sans. Les dones sanes que transmeten la malaltia són portadores. Les filles d'aquestes dones són sanes ja que reben un cromosoma X sa del pare, la meitat dels seus fills mascles estan afectats ja que la probabilitat de rebre el cromosoma afectat d'una mare portadora és 0,5.

a) Justificació del tipus d'al·lel

Solución: La malaltia no està present a les parelles amb fills afectats, per tant no pot ser dominant ja que es manifestaria en algun dels pares / Les mares de nois afectats no presenten la malaltia, han de ser portadores.

b) Individu 1: Genotip

Solución: XY / $X^A Y$

b) Individu 1: Justificació

Solución: És un home sa, i per tant el cromosoma X no pot tenir la mutació.

b) Individu 2: Genotip

Solución: $XX^*$ / $X^A X^a$ / $XX^a$

b) Individu 2: Justificació

Solución: Ha de ser portadora de la mutació ja que té un fill afectat, i ho és en heterozigosi ja que està sana.

b) Individu 3: Genotip

Solución: $X^*Y$ / $X^a Y$

b) Individu 3: Justificació

Solución: És un home afectat per la malaltia, per tant ha de portar el cromosoma X amb la mutació.

b) Individu 4: Genotip

Solución: $XX^*$ / $X^A X^a$ / $XX^a$

b) Individu 4: Justificació

Solución: Ha de ser portadora de la mutació ja que té un fill afectat, i ho és en heterozigosi ja que està sana.