Examen de Biología Majors de 25 anys (Catalunya) 2025 · Tribunal especial

La figura següent mostra l'arbre genealògic d'una família en la qual hi ha casos de síndrome d'Alport, una malaltia genètica poc freqüent que provoca disfuncions als ronyons, sordesa i, de vegades, problemes de visió. En alguns casos, la malaltia està originada per mutacions al gen COL4A5. En la figura, els símbols negres indiquen persones afectades per la malaltia, els cercles representen dones, i els quadrats, homes.

a)

Considerant la segregació de la malaltia en aquest arbre genealògic, indiqueu quin és el patró d’herència i el tipus d’al·lel de la malaltia en aquesta família. Justifiqueu les respostes. [1 punt]

Autosòmic / Autosómico

Lligat al cromosoma X / Ligado al cromosoma X

Recessiu / Recesivo

Dominant / Dominante

b)

Quin és el genotip dels individus 1, 2, 3 i 4? Justifiqueu la resposta. [1 punt]

Podeu utilitzar $X$ per al cromosoma X sense mutació, $X^*$ (o $X^a$) per al cromosoma X amb la mutació, i $Y$ per al cromosoma Y.

Individu / Individuo

Genotip / Genotipo

Justificació / Justificación

1

2

3

4

La figura següent mostra l'arbre genealògic d'una família en la qual hi ha casos de síndrome d'Alport, una malaltia genètica poc freqüent que provoca disfuncions als ronyons, sordesa i, de vegades, problemes de visió. En alguns casos, la malaltia està originada per mutacions al gen COL4A5. En la figura, els símbols negres indiquen persones afectades per la malaltia, els cercles representen dones, i els quadrats, homes.

c)

A continuació es mostra un fragment de la seqüència de DNA del gen COL4A5: [2 punts]

ATG ATT GGT TAT TCC TTC

— A partir d'aquesta seqüència i utilitzant la taula del codi genètic que hi ha a continuació, determineu quina serà la seqüència d'aminoàcids de la proteïna.

En alguns individus afectats per la síndrome d'Alport, la seqüència és aquesta:

ATG ATT GGT TAG TCC TTC

— Descriviu si hi ha algun canvi respecte a la primera seqüència de DNA i quina seqüència d'aminoàcids s'originarà.

— Creieu que aquest canvi pot tenir alguna relació amb la malaltia? Per què?

Opció B / Opción B

El pa forma part de la dieta habitual en molts països, i normalment s’elabora a partir de la fermentació d’una massa que conté farina d’un o més cereals (blat, sègol, civada…), aigua i sal.

El pan forma parte de la dieta habitual en muchos países, y normalmente se elabora a partir de la fermentación de una masa que contiene harina de uno o más cereales (trigo, centeno, avena…), agua y sal.

a) La farina de blat està formada bàsicament per midó i proteïnes, i també conté cel·lulosa, triglicèrids i sals minerals. Completeu la taula següent indicant quina de les molècules que hi ha a continuació (A, B, C o D) correspon al midó, a la cel·lulosa, a un triglicèrid o a una proteïna. Justifiqueu la resposta. [1 punt]

Molècula · Lletra · Justificació

Midó

Cel·lulosa

Triglicèrid

Proteïna

Opció B / Opción B

El pa forma part de la dieta habitual en molts països, i normalment s’elabora a partir de la fermentació d’una massa que conté farina d’un o més cereals (blat, sègol, civada…), aigua i sal.

El pan forma parte de la dieta habitual en muchos países, y normalmente se elabora a partir de la fermentación de una masa que contiene harina de uno o más cereales (trigo, centeno, avena…), agua y sal.

b)

La digestió del midó es produeix mitjançant la hidròlisi, a través d'enzims de l'aparell digestiu, i genera monòmers de glucosa que s'absorbeixen a la mucosa intestinal i es transporten a la sang. Responeu a les preguntes següents sobre el metabolisme de la glucosa. [1,5 punts]

c)

A partir dels triglicèrids també podem obtenir energia. Completeu la taula següent amb el nom de les vies metabòliques que ens permeten obtenir energia a partir dels lípids. Escriviu-les seguint l'ordre en què es produeixen, així com l'orgànul o compartiment cel·lular on tenen lloc. [1,5 punts]

Ordre

Via metabòlica que permet obtenir energia a partir dels lípids

Orgànul o compartiment cel·lular on té lloc

1

2

3

4

Exercici 2 [3 punts en total]

Expliqueu breument els conceptes següents:

a)

mutualisme [1 punt]

Exercici 2 [3 punts en total]

Expliqueu breument els conceptes següents:

b)

selecció natural [1 punt]

Exercici 2 [3 punts en total]

Expliqueu breument els conceptes següents:

c)

gàmeta [1 punt]

gameto [1 punto]

Exercici 3 [3 punts en total]

El dibuix següent mostra una cèl·lula procariota i una d'eucariota.

a)

Responeu a les qüestions següents, que fan referència al dibuix anterior, i, en l'última, justifiqueu la resposta. [0,4 punts]

Procariota

Eucariota

Procariota

Eucariota

Vegetal

Animal

b)

Escriviu a les caselles buides de la figura anterior el nom de les estructures o compartiments cel·lulars. [2 punts]

Escriu el nom de cadascuna de les estructures segons la seva posició i referència al dibuix:

Estructures de la Cèl·lula A (procariota):

Estructures compartides per ambdues cèl·lules:

Estructures de la Cèl·lula B (eucariota animal):

c)

Esmenteu quatre diferències entre les cèl·lules eucariotes i les procariotes i expliqueu-les. [0,6 punts]