Pregunta 173 · MIR 2023 — Fiebre recurrente desde la infancia: diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Es el cuadro típico de fiebre mediterránea familiar (FMF). Debuta en la infancia, antes de los 20 años. Los episodios son cortos, de 1-3 días, con fiebre alta y serositis. La peritonitis es tan aparatosa que lleva a laparotomías o apendicectomías en blanco. Las lesiones erisipeloides en la cara distal de las piernas son el signo cutáneo patognomónico. Entre brotes sube la PCR y el paciente está asintomático. Es autosómica recesiva, por mutación de MEFV (pirina), y frecuente en población mediterránea, también en España. El tratamiento de elección es la colchicina, que previene los brotes y la amiloidosis AA.

Por qué no las otras

• 1. Muckle-Wells (CAPS, NLRP3): urticaria no pruriginosa, sordera neurosensorial y amiloidosis, con brotes desencadenados por frío o de forma continua. No da erisipeloide ni peritonitis franca. Se trata con anti-IL-1.
• 3. Síndrome de Blau (NOD2): triada de artritis granulomatosa, dermatitis y uveítis de inicio antes de los 4 años. No es una fiebre periódica con serositis abdominal.
• 4. TRAPS (TNFRSF1A, autosómico dominante): brotes largos, de más de una semana, con mialgia migratoria, eritema que se desplaza sobre el músculo y edema periorbitario. Los brotes de 2-3 días con erisipeloide orientan a FMF.

Clave para el MIR: Fiebre recurrente de 1-3 días con serositis (laparotomía en blanco) y erisipeloide en tobillos = FMF (MEFV, AR); tratamiento con colchicina para prevenir la amiloidosis AA.