Pregunta 177 · MIR 2023 — Dermatomiositis con úlceras y afectación pulmonar intersticial

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Reumatología · Del examen MIR 2023 (convocatoria 2022/23, examen del 21 de enero de 2023) · Preguntas MIR de Reumatología 2023

Enunciado

Varón de 45 años, no fumador y no consume alcohol, que consulta por disnea progresiva de dos meses de evolución. Exploración física: afebril, frecuencia respiratoria 19 rpm, frecuencia cardiaca 120 lpm, SatO2 93 %. Lesiones cutáneas de aspecto ulceroso en palmas y dedos de las manos; estertores crepitantes en ambas bases pulmonares; fuerza muscular normal. Análisis: CK 300 UI/L (N: <150) y aldolasa 12 UI/L (N: <6). Radiografía de tórax: patrón intersticial bibasal. Una biopsia muscular evidenció necrosis de células musculares, atrofia perifascicular e infiltrados inflamatorios perivasculares. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?:

  1. Dermatomiositis asociada al autoanticuerpo anti-TIF1-gamma (transcription intermediary factor 1-gamma).
  2. Miopatía inflamatoria idiopática asociada al autoanticuerpo anti-FHL-1 (Four and a half LIM domains 1).
  3. Dermatomiositis asociada al autoanticuerpo anti-MDA-5 (melanoma differentiation-associated gen 5).
  4. Miopatía miofibrilar asociada al anticuerpo anti-desmina.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?

Respuesta correcta: 3. Dermatomiositis asociada al autoanticuerpo anti-MDA-5 (melanoma differentiation-associated gen 5).

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La biopsia con atrofia perifascicular e infiltrados perivasculares es la firma histológica de la dermatomiositis. El resto del cuadro dibuja el fenotipo anti-MDA5. Hay úlceras cutáneas en palmas y pulpejos, por vasculopatía. Hay EPI bibasal, que puede ser rápidamente progresiva. La afectación muscular es mínima o nula: fuerza normal y CK apenas elevada, lo que se conoce como dermatomiositis clínicamente amiopática. Este anticuerpo se asocia también a pápulas de Gottron invertidas en palmas, artritis y paniculitis. El pronóstico depende del pulmón: la EPI rápidamente progresiva tiene mortalidad alta y obliga a una inmunosupresión precoz e intensa.

Por qué no las otras

  • 1. DM anti-TIF1-γ: es el anticuerpo que se asocia a neoplasia en el adulto, con lesiones cutáneas extensas y llamativas. Raramente produce EPI y no suele dar úlceras.
  • 2. Miopatía anti-FHL1: anticuerpo descrito en miopatías inflamatorias con debilidad marcada, disfagia, atrofia y vasculitis. No cuadra con la fuerza normal, la EPI y las úlceras, ni explica el patrón dermatomiosítico.
  • 4. Miopatía miofibrilar (desminopatía): miopatía hereditaria con agregados de desmina. Da debilidad progresiva y miocardiopatía, no lesiones cutáneas ni inflamación perifascicular. No es autoinmune.

Clave para el MIR: DM con úlceras cutáneas, pápulas palmares, EPI rápidamente progresiva y poca o nula miositis: piensa en anti-MDA5. Si se asocia a neoplasia, piensa en anti-TIF1-γ.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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