Pregunta 173 · MIR 2025 — Ptosis, disfagia y vacuolas ribeteadas en biopsia muscular

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Neurología · Del examen MIR 2025 (convocatoria 2024/25, examen del 25 de enero de 2025) · Preguntas MIR de Neurología 2025

Enunciado

Hombre de 55 años con antecedentes de cáncer de pulmón (estadio IV). Su madre murió a los 65 años por un episodio de broncoaspiración. Consulta por debilidad muscular en los muslos y disfagia. Exploración física: fuerza en psoas 4+/5, cuádriceps 3/5, deltoides 5/5. Presenta ptosis palpebral bilateral y no tiene diplopía. Los valores de CPK eran 900 UI/L (normal <150 UI/L) y los de aldolasa, 7 UI/L (normal <6 UI/L). Se practicó una biopsia en el músculo vasto lateral externo del muslo derecho, en la cual se objetivó variabilidad en el tamaño de fibras, aumento del tejido conectivo, imágenes de pseudodivisión celular y vacuolas ribeteadas; no se observó infiltrado inflamatorio. ¿Qué es lo más probable que le suceda al paciente?:

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  1. Distrofia oculofaríngea.
  2. Miopatía mitocondrial.
  3. Miastenia gravis.
  4. Miositis con cuerpos de inclusión.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

173. Hombre de 55 años con antecedentes de cáncer de pulmón (estadio IV). Su madre murió a los 65 años por un episodio de broncoaspiración. Consulta por debilidad muscular en los muslos y disfagia. Exploración física: fuerza en psoas 4+/5, cuádriceps 3/5, deltoides 5/5. Presenta ptosis palpebral bilateral y no tiene diplopía. Los valores de CPK eran 900 UI/L (normal <150 UI/L) y los de aldolasa, 7 UI/L (normal <6 UI/L). Se practicó una biopsia en el músculo vasto lateral externo del muslo derecho, en la cual se objetivó variabilidad en el tamaño de fibras, aumento del tejido conectivo, imágenes de pseudodivisión celular y vacuolas ribeteadas; no se observó infiltrado inflamatorio. ¿Qué es lo más probable que le suceda al paciente?:

Respuesta correcta: 1. Distrofia oculofaríngea.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Hay ptosis bilateral sin diplopía y disfagia en un adulto de 55 años, con herencia autosómica dominante: la madre murió por broncoaspiración, típica de la disfagia progresiva. Se suma debilidad proximal en cinturas. La CPK sube moderadamente. La biopsia es miopática, sin inflamación, con vacuolas ribeteadas, el hallazgo característico de la distrofia oculofaríngea. También tendría inclusiones intranucleares tubulofilamentosas. Su causa es una expansión GCN en el gen PABPN1 (14q11). El cáncer de pulmón es una distracción hacia la paraneoplasia o el Lambert-Eaton. La ptosis, la disfagia y el antecedente familiar cierran el diagnóstico.

Por qué no las otras

  • 2. Miopatía mitocondrial (p. ej., oftalmoplejía externa progresiva). Cursa con ptosis y oftalmoplejía, a menudo con diplopía. Su biopsia muestra fibras rojo-rasgadas y COX negativas, no vacuolas ribeteadas. Suele heredarse por vía materna o ser esporádica.
  • 3. Miastenia gravis. Da ptosis y disfagia fluctuantes con fatigabilidad y suele haber diplopía. La CPK es normal y la biopsia no muestra miopatía. Se diagnostica por anticuerpos anti-RACh y estudio neurofisiológico.
  • 4. Miositis por cuerpos de inclusión. Comparte las vacuolas ribeteadas y la disfagia, pero afecta a cuádriceps y flexores de los dedos, es esporádica, tiene infiltrado inflamatorio endomisial y no da ptosis.

Clave para el MIR: Ptosis bilateral sin diplopía, disfagia, inicio tras los 40-50 años y herencia AD: distrofia oculofaríngea (PABPN1, vacuolas ribeteadas sin inflamación).

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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