Pregunta 99 · MIR 2023 — Epilepsia mioclónica juvenil: primera crisis y tratamiento

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Lo que parece una primera crisis no lo es. Las mioclonías matutinas previas (se le cae la taza) ya eran crisis. Junto con la desencadenada por privación de sueño y la polipunta-onda generalizada en el EEG, el cuadro es una epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). Por tanto ya hay diagnóstico de síndrome epiléptico, con varias crisis y alto riesgo de recurrencia. Esto obliga a tratar desde ahora. Además, la EMJ recae casi siempre al retirar el fármaco, por lo que suele requerir tratamiento de por vida. Por eso es falso no tratar con el argumento de que es una primera crisis.

Por qué no las otras

• 1. RM normal: correcto. La EMJ es una epilepsia generalizada idiopática (genética), sin lesión estructural. La neuroimagen sería anormal en epilepsias focales sintomáticas.
• 3. Diagnóstico de EMJ: correcto. Encaja todo: adolescente, mioclonías al despertar, crisis tónico-clónica tras privación de sueño y polipunta-onda generalizada en el EEG.
• 4. Valproato: correcto en varón. Es el fármaco más eficaz en la EMJ. En mujeres en edad fértil se prefiere levetiracetam o lamotrigina por su teratogenia. Evitar carbamazepina, fenitoína y oxcarbazepina, que empeoran las mioclonías.

Clave para el MIR: Mioclonías matutinas + crisis generalizada con privación de sueño + polipunta-onda = EMJ: tratar ya (valproato o levetiracetam), tratamiento crónico, y evitar carbamazepina.