Pregunta 91 · MIR 2014 — Hiperbilirrubinemia indirecta aislada: diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Joven sano con ictericia intermitente (típica tras ejercicio, ayuno, estrés o infecciones). La bilirrubina total es 3,2 mg/dl y la directa solo 0,4: es una hiperbilirrubinemia no conjugada aislada. Las transaminasas y las enzimas de colestasis (GGT, FA) son normales y la ecografía también. Al no haber anemia se descarta la hemólisis. Este cuadro define el síndrome de Gilbert: déficit parcial de la glucuroniltransferasa (UGT1A1), muy frecuente (3-7 % de la población) y benigno. Se diagnostica por exclusión y no requiere tratamiento. Si se quiere confirmar, la bilirrubina sube con el ayuno y baja con fenobarbital.

Por qué no las otras

• 1. Síndrome de Rotor: hiperbilirrubinemia hereditaria benigna pero conjugada (directa >50 %). Aquí predomina la indirecta. Se distingue del Dubin-Johnson por la coproporfirina urinaria total elevada y la ausencia de pigmento hepático.
• 2. Coledocolitiasis: produce ictericia conjugada con elevación de GGT y FA, a menudo con dolor biliar y dilatación de la vía biliar en la ecografía. No encaja con enzimas y ecografía normales.
• 3. Síndrome de Dubin-Johnson: hiperbilirrubinemia conjugada por defecto de MRP2, con hígado negro pigmentado y coproporfirina I urinaria >80 %. Sería la respuesta si predominara la bilirrubina directa.
• 4. Hepatitis aguda: cursa con transaminasas muy elevadas y bilirrubina mixta, de predominio directo. Con ALT y AST normales queda descartada.

Clave para el MIR: Hiperbilirrubinemia indirecta aislada, sin hemólisis, con enzimas hepáticas normales e ictericia intermitente (ayuno, ejercicio, estrés) en un joven = Gilbert. Dubin-Johnson y Rotor son de bilirrubina directa.