Pregunta 33 · MIR 2025 — Manifestaciones clínicas de la anemia de Fanconi

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La anemia de Fanconi es un síndrome de insuficiencia medular hereditario (sobre todo AR) por defectos en la reparación del ADN, con fragilidad cromosómica que se demuestra con diepoxibutano o mitomicina C. Además de la pancitopenia progresiva (suele debutar hacia los 5-10 años) y la predisposición a LMA y tumores sólidos, asocia malformaciones congénitas. Lo típico es la talla baja, no la alta: retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, a veces con déficit de GH. Por eso la estatura alta no encaja. Las otras tres opciones (piel, riñón, esqueleto) forman parte del cuadro clásico.

Por qué no las otras

• 1. Anomalías pigmentarias: muy típicas. Manchas café con leche y zonas hiper o hipopigmentadas aparecen en buena parte de los pacientes y orientan el diagnóstico.
• 2. Anomalías renales: frecuentes. Riñón en herradura, agenesia o ectopia renal, presentes en torno a un tercio de los casos; hay que buscarlas con ecografía.
• 3. Anomalías esqueléticas: las más características. Alteraciones del eje radial, como pulgares hipoplásicos, ausentes o trifalángicos y aplasia de radio; también microcefalia.

Clave para el MIR: Anemia de Fanconi: aplasia medular + fragilidad cromosómica + malformaciones (pulgar/radio, riñón, manchas café con leche) + talla baja. Si te ofrecen estatura alta, esa es la falsa.