Pregunta 77 · MIR 2015 — Esferocitosis hereditaria: características y tratamiento

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La esferocitosis hereditaria se debe a un defecto de proteínas del citoesqueleto de membrana (espectrina, anquirina, banda 3). El hematíe pierde membrana, se vuelve esférico y rígido y queda atrapado y destruido en el bazo. Por eso, cuando la enfermedad es sintomática (anemia moderada-grave, necesidad transfusional, crisis), el tratamiento de elección es la esplenectomía. No corrige el defecto de membrana ni hace desaparecer los esferocitos, pero elimina el órgano donde se destruyen y prácticamente cura la hemólisis. Se intenta diferir hasta pasados los 6 años para reducir el riesgo de sepsis por encapsulados. Antes deben administrarse las vacunas frente a neumococo, meningococo y Hib.

Por qué no las otras

• 1. Herencia ligada al X y anemia severa: falso. La herencia es autosómica dominante en la mayoría de los casos y la anemia suele ser leve-moderada. El déficit de G6PD sí es ligado al X.
• 2. Disminución de la fragilidad osmótica: es al revés. Los esferocitos tienen aumentada la fragilidad osmótica. Hoy se prefieren la prueba de EMA por citometría y la criohemólisis. La fragilidad disminuida aparece en talasemias y dianocitos.
• 3. Anemia aguda desencadenada por fármacos: es típica del déficit de G6PD (oxidantes, habas). La esferocitosis cursa con hemólisis crónica extravascular, con crisis aplásicas por parvovirus B19 o crisis hemolíticas en infecciones.
• 5. Rara asociación con colelitiasis: falso. La hemólisis crónica produce litiasis biliar pigmentaria con mucha frecuencia, incluso en jóvenes. Por eso a veces se hace colecistectomía junto a la esplenectomía.

Clave para el MIR: Esferocitosis hereditaria: AD, defecto de espectrina/anquirina, CHCM alta, fragilidad osmótica aumentada, Coombs negativo, litiasis pigmentaria; tratamiento de elección en formas sintomáticas: esplenectomía (vacunar antes).