Pregunta 92 · MIR 2017 — Enfermedades por depósito lisosomal

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Fisiología y bioquímica · Del examen MIR 2017 (convocatoria 2016/17, examen del 28 de enero de 2017) · Preguntas MIR de Fisiología y bioquímica 2017

Enunciado

92. ¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por depósito lisosomal?

  1. Hemocromatosis primaria homocigótica.
  2. Porfiria aguda intermitente.
  3. Síndrome de Lesch-Nyhan.
  4. Enfermedad de Fabry.

Enunciado: Pregunta 92 · MIR 2017 — Enfermedades por depósito lisosomal

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

92. ¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por depósito lisosomal?

Respuesta correcta: 4. Enfermedad de Fabry.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Las enfermedades por depósito lisosomal se deben al déficit de una hidrolasa lisosomal, que hace que su sustrato se acumule dentro del lisosoma. La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis por déficit de alfa-galactosidasa A, con acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). Es de herencia ligada al X, a diferencia de casi todas las lisosomales, que son AR (Hunter es la otra excepción). Clínica típica: acroparestesias

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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