Pregunta 91 · MIR 2017 — Gastrinoma con hipercalcemia: diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Un varón joven con gastrinoma (tumor de células de islote productor de gastrina, síndrome de Zollinger-Ellison) e hipercalcemia debe hacer pensar en hiperparatiroidismo primario dentro de una MEN 1. Es la regla de las 3 P: paratiroides, páncreas e hipófisis (pituitaria). El hiperparatiroidismo por hiperplasia de varias glándulas es la manifestación más frecuente (>90 %) y suele ser la primera. El gastrinoma es el tumor neuroendocrino pancreático funcionante más habitual en MEN 1, suele ser múltiple y duodenal. Se debe a la mutación del gen supresor MEN1 (menina), con herencia autosómica dominante. Conviene estudiar la hipófisis y hacer cribado familiar.

Por qué no las otras

• 2. McCune-Albright: mutación somática GNAS con displasia fibrosa poliostótica, manchas café con leche y pubertad precoz. Puede dar hiperfunción endocrina (GH, tiroides, Cushing), pero no gastrinoma ni hiperparatiroidismo característico.
• 3. Complejo de Carney: mixomas cardiacos y cutáneos, lentiginosis y Cushing por enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PRKAR1A). Puede tener acromegalia y tumores testiculares, pero no tumores pancreáticos endocrinos.
• 4. Poliglandular autoinmune tipo I (APECED, gen AIRE): candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo y Addison en la infancia. Cursa con hipocalcemia, no hipercalcemia, y sin tumores.

Clave para el MIR: Gastrinoma o insulinoma + hipercalcemia por hiperparatiroidismo primario (± adenoma hipofisario) = MEN 1 (menina, AD). El hiperparatiroidismo es su manifestación más frecuente.