Pregunta 66 · FIR 2025 · Fisiopatología
Especialidad: Fisiopatología · Del examen FIR 2025 (convocatoria 2024/25, examen del 25 de enero de 2025) · Preguntas FIR de Fisiopatología 2025
Enunciado
Señale la afirmación correcta sobre la atrofia muscular espinal:
Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
Señale la afirmación correcta sobre la atrofia muscular espinal:
Respuesta correcta: 1. La forma más frecuente es la atrofia muscular espinal tipo 1, presente al nacimiento o en los primeros años de vida.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
La AME es una enfermedad autosómica recesiva por deleción o mutación del gen SMN1 (cromosoma 5q13). Su déficit degenera las motoneuronas del asta anterior medular y produce debilidad e hipotonía proximales, arreflexia y fasciculaciones linguales, con cognición conservada. El número de copias de SMN2 modula la gravedad. La tipo 1 (Werdnig-Hoffmann) es la forma más frecuente, en torno a la mitad de los casos, y la más grave.
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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
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