Pregunta 138 · FIR 2023 · Bioquímica clínica y análisis clínicos

Especialidad: Bioquímica clínica y análisis clínicos · Del examen FIR 2023 (convocatoria 2022/23, examen del 21 de enero de 2023) · Preguntas FIR de Bioquímica clínica y análisis clínicos 2023

Enunciado

138. ¿En cuál de los siguientes casos esperamos encontrar una cantidad de cobre elevada en la orina?:

.

  1. Paciente con enfermedad de Menkes.
  2. Paciente con una patología que curse con un déficit en la síntesis de ceruloplasmina.
  3. Paciente que ingiere grandes cantidades de zinc de forma crónica.
  4. Paciente con mutaciones en el transportador codificado por el gen ATP7A.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

138. ¿En cuál de los siguientes casos esperamos encontrar una cantidad de cobre elevada en la orina?:

Respuesta correcta: 2. Paciente con una patología que curse con un déficit en la síntesis de ceruloplasmina.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La ceruloplasmina es la principal proteína transportadora de cobre en plasma: liga el 90-95 % del cobre circulante. Si su síntesis está disminuida, como en la enfermedad de Wilson (ATP7B) o en la aceruloplasminemia, aumenta la fracción de cobre libre, no unido a proteínas. Ese cobre libre es pequeño y filtra por el glomérulo, así que aparece cupruria elevada (>100 µg/24 h en Wilson). Es el patrón

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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