Problemes de Genètica: Probabilitats

Problema III.1. Polímer de RNA i codis genètics

Es sintetitza artificialment una molècula de RNA emprant únicament els ribonucleòtids de guanina (G) i citosina (C) en una proporció molar de 4G: 1C.

a)

Quins aminoàcids s'incorporaran a la cadena polipeptídica resultant de traduir in vitro aquest polímer de RNA?

b)

Determineu la proporció esperada amb què apareixerà cadascun d'aquests aminoàcids en el polipèptid.

2. Problema III.2. Segregació cromosòmica en porcs

El porc domèstic ( Sus scrofa domestica) posseeix un nombre diploide de cromosomes $2n = 38$ a les seves cèl·lules somàtiques.

a)

Quina és la probabilitat que un garrí hereti un cromosoma amb la regió centromèrica d'origen matern? I la probabilitat d'heretar un cromosoma centromèric concret d'una parella d'homòlegs de la seva mare?

b)

Quina és la probabilitat d'heretar un cromosoma concret d'un dels seus avis?

c)

Quina és la probabilitat que hereti almenys un cromosoma qualsevol procedent d'un avi determinat?

3. Problema III.3. Herència del color en ratolins

En els ratolins, el color del pèl ve determinat pel gen C: els homozigots per a l'al·lel recessiu c (genotip cc) són de color blanc, mentre que els individus portadors de l'al·lel dominant C (genotips CC o Cc) presenten pèl negre.

Una parella de ratolins de pèl negre engendra una cria de pèl blanc. Posteriorment, aquest descendent blanc s'encreua amb una femella de pèl negre que va néixer d'un encreuament entre un ratolí negre i un de blanc.

a)

Indiqueu el genotip de tots els individus esmentats i els genotips possibles per a la descendència d'aquesta última parella.

b)

Quina és la probabilitat que aquesta última parella tingui una cria de color blanc?

c)

Quina és la probabilitat que obtingui dos descendents blancs consecutius?

d)

Quina és la probabilitat que tingui primer un ratolí blanc i, a continuació, un de negre?

e)

Quina és la probabilitat que, en una ventrada de dues cries, tingui un ratolí blanc i un de negre (en qualsevol ordre)?

Problema III.4. Probabilitat en descendència de portadors

En una espècie animal, una patologia hereditària segueix un patró d'herència autosòmic recessiu controlat per un gen amb dos al·lels ($A > a$). Una parella d'individus fenotípicament sans, però coneguts per ser heterozigots portadors ($Aa \times Aa$), tenen descendència.

a)

Quina és la probabilitat que un descendent concret neixi amb la malaltia?

b)

Si aquesta parella té una descendència de quatre cries, quina és la probabilitat que totes quatre siguin sanes?

c)

Quina és la probabilitat que exactament tres cries siguin sanes i una presenti la patologia?

d)

Quina és la probabilitat que almenys una de les quatre cries estigui afectada?

5. Problema III.3. Probabilitats en encreuaments de ratolins

En els ratolins, el color del pelatge ve determinat pel gen C amb dos al·lels: l'al·lel dominant C determina el color negre i l'al·lel recessiu c determina el color blanc (albinisme).

A partir del pedigrí d'encreuaments que es mostra a la figura:

a)

Indica el genotip de tots els individus representats i el dels seus possibles descendents:

b)

Quina probabilitat hi ha que la parella final (femella blanca i mascle negre) tingui un descendent de color blanc?

c)

Quina és la probabilitat d'obtenir dos ratolins blancs consecutius?

d)

Quina és la probabilitat de tenir primer un ratolí blanc i a continuació un de negre?

e)

Quina probabilitat hi ha que en una ventrada de dos ratolins tinguin un ratolí blanc i un de negre (en qualsevol ordre)?

Problema III.4. Probabilitats de descendència en una família de tres fills

Considerant que la probabilitat de néixer noi o noia és equivalent (0,5 cadascun), calcula les següents probabilitats per a una família formada per tres descendents:

a.

Que el tercer fill sigui un noi.

b.

Que tots tres fills siguin nois.

c.

Que tots tres fills siguin noies.

d.

Que tots els fills siguin del mateix sexe.

e.

Que únicament el tercer fill sigui noi.

f.

Que la primera descendent sigui noia i el darrer sigui noi.

g.

Que com a mínim un dels descendents sigui noi.

h.

Que tinguin exactament un noi i dues noies.

7. Problema IV.1. Prova de khi-quadrat en dihybridisme de ratolins

A partir de l'encreuament de dues soques pures de ratolins s'obtenen, en la generació $F_2$, els recomptes següents:

1.358 ratolins de pèl llarg i gris

456 ratolins de pèl llarg i blanc

449 ratolins de pèl curt i gris

153 ratolins de pèl curt i blanc

A partir d'aquestes dades:

a.

Deduïu el patró d'herència d'aquests dos caràcters (relacions d'al·lelisme i transmissió).

b.

Formuleu la hipòtesi nul·la corresponent i calculeu els valors teòrics esperats per a cadascuna de les quatre classes fenotípiques.

Pèl llarg i gris:

Pèl llarg i blanc:

Pèl curt i gris:

Pèl curt i blanc:

c.

Realitzeu la prova de la $\chi^2$ per comprovar si els resultats observats s'ajusten a les proporcions esperades utilitzant la taula de valors crítics ($\alpha = 0{,}05$).

8. Problema IV.2. Prova estadística de khi-quadrat II

Aquest problema forma part del bloc d'aplicacions pràctiques de la prova de conformitat de la khi-quadrat ($\chi^2$) en segregacions gèniques mendelianes, l'enunciat complet del qual es desenvolupa a les pàgines següents (Part 3 del recull de problemes).

Consulteu l'enunciat i la resolució numèrica detallada a la Part 3 del document.

9. Problema IV.3. Prova estadística de khi-quadrat III

Aquest problema forma part del bloc d'aplicacions pràctiques de la prova de conformitat de la khi-quadrat ($\chi^2$) en segregacions gèniques mendelianes, l'enunciat complet del qual es desenvolupa a les pàgines següents (Part 3 del recull de problemes).

Consulteu l'enunciat i la resolució numèrica detallada a la Part 3 del document.

10. Problema IV.4. Prova estadística de khi-quadrat IV

Aquest problema forma part del bloc d'aplicacions pràctiques de la prova de conformitat de la khi-quadrat ($\chi^2$) en segregacions gèniques mendelianes, l'enunciat complet del qual es desenvolupa a les pàgines següents (Part 3 del recull de problemes).

Consulteu l'enunciat i la resolució numèrica detallada a la Part 3 del document.

11 Problema IV.2. Flors tancades en cogombres

Groff i Odland van trobar una varietat de cogombres en la qual les flors no podien obrir-se de manera natural en madurar. No obstant això, aquestes flors podien pol·linitzar-se obrint-les artificialment. En la taula següent es presenten els resultats d'un experiment realitzat per aquests investigadors:

Progenitors

Flors obertes

Flors tancades

Tancades × obertes

Totes

Ningunes

F 1 × F 1

145

59

Tancades × F 1

81

79

Proposeu una hipòtesi per explicar aquests encreuaments i comproveu si les dades empíriques s'ajusten a la hipòtesi mitjançant la prova de $\chi^2$.

12 Problema IV.3. Mutació Curly a Drosophila

A Drosophila s'observa una mutació coneguda com a Curly ( Cy) que produeix la curvatura de les ales cap amunt.

En encreuar un mascle Cy amb una femella verge Cy, la progènie F 1 està composta per 207 mosques Cy i 101 mosques de fenotip normal.

Formuleu una hipòtesi que doni raó d'aquests resultats i comproveu-la mitjançant el test de $\chi^2$.

13. Problema IV.4. Anàlisi d'encreuament dihíbrid de Mendel

En un dels seus clàssics encreuaments dihíbrids, Mendel va registrar a la generació $F_2$ un conjunt de 315 plantes amb llavors llises i grogues, 108 de llises i verdes, 101 de rugoses i grogues, i 32 de rugoses i verdes.

Avalueu aquests resultats empírics aplicant la prova de $\chi^2$ per determinar si:

a.

S'ajusten a una raó esperada 9:3:3:1.

b.

La forma de la llavor (llises: rugoses) respecta la proporció 3:1.

c.

El color de la llavor (grogues: verdes) respecta la proporció 3:1.

14 Problema 15. Pelatge i textura en conillets d'índies

En els conillets d'índies, l'al·lel que determina el pelatge negre ( B) domina sobre el de l'albí ( b), mentre que el de pèl rinxolat ( R) és dominant sobre el de pèl llis ( r). Un exemplar negre i rinxolat s'encreua amb un altre individu albí i rinxolat, donant la progènie següent:

13 conillets negres rinxolats

16 conillets albins rinxolats

6 conillets negres llisos

5 conillets albins llisos

Determineu els genotips dels progenitors i utilitzeu la prova de $\chi^2$ per validar la hipòtesi formulada.

15 Problema 7. Epístasi dominant en gossos

A partir de l'encreuament entre gossos d'una soca pura de color torrat i gossos d'una soca pura de color blanc, tota la $F_1$ és blanca. En analitzar la descendència produïda per múltiples encreuaments entre individus d'aquesta $F_1$, s'obtenen els resultats següents: 118 gossos blancs, 32 gossos negres i 10 gossos torrats.

Plantegeu una explicació genètica per a aquesta segregació i comproveu-la mitjançant el mètode de $\chi^2$.