Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB)

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APUNTES GENÉTICA Grado en Biología Universidad Autónoma de Barcelona AprenAI 2026-2027 Apuntes completos de Genética (Biología UAB): leyes de Mendel, ligamiento, recombinación, mutaciones, herencia cuantitativa y equilibrio de Hardy-Weinberg.

APREN.AI Índice 1 Introducción a la ciencia de la genética — Genotipo, fenotipo y métodos de estudio El objeto de estudio de la genética y la dualidad genotipo-fenotipo Interacción genotipo-ambiente y norma de reacción Estrategias metodológicas: genética directa frente a genética inversa Grandes áreas de la disciplina y organismos modelo Procesamiento nuclear e impacto biotecnológico y social Principios mendelianos 2 Monohibridismo y dihybridismo Del modelo de mezcla al modelo particulado Cruzamiento monohíbrido y primera ley de Mendel Cruzamiento dihíbrido y principio de la transmisión independiente Métodos de resolución y extensiones alélicas básicas 3 Probabilidad y bondad de ajuste Naturaleza probabilística de la herencia mendeliana Reglas del producto y de la adición en cruzamientos Distribuciones binomial y multinomial La prueba de Chi-cuadrado (χ²) de bondad de ajuste Significación estadística y contexto histórico 4 Base cromosómica de la herencia — Meiosis y teoría cromosómica Morfología cromosómica y representación del genoma Cómputo celular: centrómeros funcionales frente a cromátidas Mitosis conservativa frente a meiosis reductiva Teoría cromosómica de la herencia y ciclos biológicos 5 Herencia del sexo y compensación de dosis — Sistemas genéticos y citológicos 1.

Mecanismos de determinación sexual 2. Determinación del sexo: Drosophila frente a mamíferos 3. Organización del par sexual: regiones diferenciales y pseudoautosómicas 4. Patrones de herencia ligada al sexo 5.

Compensación de dosis génica y lionización 6 Análisis de genealogías y consejo genético — Patrones de transmisión humana Simbología básica y concepto de caso índice Patrones clásicos de transmisión mendeliana Cálculo probabilístico y riesgo de portadores en genealogías Consejo genético, bases de datos y diagnóstico prenatal Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 1 7 Extensiones del análisis mendeliano — Variación alélica y expresión Alelismo múltiple frente a dotación diploide Relaciones de dominancia: dominancia incompleta y codominancia Genes esenciales y alelos letales Penetrancia, expresividad variable y pleiotropía Impronta genómica parental 8 Interacción génica y epistasias — Rutas metabólicas y complementación Interacción génica y bases moleculares Concepto de epistasia y segregaciones de la F2 Mecanismo bioquímico de la epistasia complementaria (9:7) Prueba de complementación genética 9 Ligamiento y entrecruzamiento — Mecanismos citológicos y moleculares Grupos de ligamiento y fases alélicas Mecanismos de recombinación y ligamiento relativo Bases citológicas del entrecruzamiento y recombinación somática 10 Mapas genéticos en eucariotas — Cartografía meiótica y análisis de tétradas Cartografía meiótica y unidades de mapa No aditividad de distancias y corrección de Poisson Cruzamiento de prueba de tres puntos Coeficiente de coincidencia e interferencia cromosómica Factores biológicos que alteran la recombinación Análisis de tétradas y óctadas ordenadas en Neurospora crassa Cartografía meiótica en la especie humana mediante pedigríes Genética cuantitativa 11 Modelo poligénico y componentes de la varianza Variación fenotípica cuantitativa y debate histórico El modelo poligénico aditivo y el experimento de Nilsson-Ehle Descripción estadística de la distribución normal Descomposición de la varianza fenotípica Heredabilidad en sentido amplio y en sentido estricto 12 Respuesta a la selección y estudios en humanos Selección artificial y ecuación del seleccionador Experimentos de selección divergente y mesetas selectivas de Prevosti Análisis de la heredabilidad en la especie humana Aproximaciones contemporáneas: estudios de asociación del genoma completo (GWAS) 13 Estructura molecular del DNA — De la herencia particulada a la doble hélice De la herencia particulada al material genético Composición química y reglas cuantitativas de Chargaff La carrera por la estructura y la difracción de rayos X Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 2 El modelo de la doble hélice y el mecanismo genético 14 Mutación génica y sistemas de reparación del DNA — Bases moleculares y cáncer Naturaleza del cambio genético: daño frente a mutación consolidada Carácter estocástico de la mutación: el experimento de fluctuación Tasas y frecuencias de mutación Mecanismos moleculares de mutación espontánea Agentes mutagénicos químicos y físicos Vías de reparación del DNA Genética molecular del cáncer: oncogenes y supresores de tumores 15 Mutaciones cromosómicas estructurales — Rearreglos y consecuencias meióticas Deleciones cromosómicas: tipos y consecuencias fenotípicas Duplicaciones cromosómicas y su papel evolutivo Inversiones cromosómicas: paracéntricas frente a pericéntricas Translocaciones: recíprocas y Robertsonianas 16 Mutaciones cromosómicas numéricas — Aneuploidías y euploidías Clasificación general de las mutaciones numéricas Mecanismos de origen de las aneuploidías Aneuploidías autosómicas y cromosomas sexuales en la especie humana Euploidías: poliploidía, consecuencias meióticas y aplicaciones El principio del equilibrio génico Genética de poblaciones y evolución 17 Paradigma poblacional y variación El paradigma poblacional y el flujo evolutivo Detección experimental de la variabilidad genética Cuantificación de frecuencias genotípicas y alélicas Heterocigosidad y fuerzas de cambio evolutivo 18 Ley de Hardy-Weinberg y fuerzas evolutivas El problema histórico de la herencia y la conservación de la variabilidad Supuestos teóricos del modelo de fuerzas cero Deducción analítica del binomio de Hardy-Weinberg Propiedades y relación parabólica de las frecuencias genotípicas El modelo de Hardy-Weinberg como estado nulo Fuerzas evolutivas primarias 19 Formulario para repasar Principios mendelianos y segregaciones canónicas Probabilidad y bondad de ajuste Cartografía meiótica y análisis de tétradas Genética cuantitativa Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 3 Genética de poblaciones y equilibrio de Hardy-Weinberg Errores típicos de examen Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 4 1 Introducción a la ciencia de la genética — Genotipo, fenotipo y métodos de estudio AL ACABAR SABRÁS Diferenciar con precisión conceptual los términos genotipo y fenotipo. Explicar el concepto de norma de reacción y la interacción genotipo-ambiente. Comparar las metodologías de la genética directa y de la genética inversa. Reconocer las tres grandes áreas de la genética y sus organismos modelo.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Poseer exactamente los mismos genes garantiza que dos seres vivos presenten un aspecto físico idéntico? La genética constituye la disciplina biológica dedicada a comprender cómo se almacena, ejecuta, transfiere y transforma la información biológica a lo largo del tiempo. Los seres vivos comparten un sistema universal de codificación sustentado en el genoma, el cual garantiza la continuidad entre generaciones y genera simultáneamente la diversidad biológica.

ESQUEMA Estructura general de la ciencia genética El objeto de estudio de la genética y la dualidad genotipo-fenotipo La información codificada en los organismos dirige su ontogenia y su funcionamiento fisiológico. A través de las sucesivas generaciones, el material hereditario es el único elemento físico transmitido de progenitores a descendientes. Por esta razón, el contenido genético desempeña dos funciones capitales: dirigir la manifestación de rasgos en el individuo y asegurar su propia replicación y traspaso filial.

Genética Estudio de la herencia y variación biológica Genética clásica Transmisión y mapas cromosómicos formales Genética molecular Estructura del DNA y expresión génica Genética de poblaciones Dinámica alélica en colectivos biológicos Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 5 DEFINICIÓN El genotipo corresponde al conjunto de factores hereditarios internos de un individuo, abarcando sus genes y la totalidad de su genoma. Por su parte, el fenotipo representa cualquier propiedad observable, ya sea anatómica, fisiológica o conductual, producida a partir de dicha constitución biológica. Todo organismo exhibe esta doble naturaleza.

La delimitación de un fenotipo resulta convencional: los biólogos aíslan caracteres concretos para analizarlos de forma operativa. Por ejemplo, el grupo sanguíneo o la pigmentación ocular constituyen caracteres, mientras que la condición concreta observada (grupo A o iris azul) representa el estado fenotípico. Esta variabilidad se manifiesta tanto entre individuos de la misma especie como entre taxones distintos. Genotipo y fenotipo solo convergen conceptualmente en un caso único: la propia secuencia física del genoma, donde la estructura molecular es simultáneamente el contenido hereditario y el rasgo observado.

COMPRUEBA 2 ¿En qué único caso coinciden plenamente el genotipo y el fenotipo de un organismo? Interacción genotipo-ambiente y norma de reacción El fenotipo raramente procede de un determinismo genético absoluto. Salvo excepciones donde un genotipo produce inexorablemente una condición (como ciertos desórdenes mendelianos o los grupos sanguíneos), la inmensa mayoría de los caracteres biológicos surge del influjo simultáneo entre la dotación genética y las condiciones del medio. DEFINICIÓN La norma de reacción define el repertorio o nube de fenotipos potenciales que un genotipo concreto puede manifestar al exponerse a diferentes ambientes.

Un genotipo no determina un fenotipo fijo y unívoco, sino una gama de respuestas ontogénicas. Por ejemplo, en la planta Achillea millefolium, clones con idéntica dotación genética muestran alturas de crecimiento drásticamente divergentes cuando se desarrollan a distintas altitudes. El porte vegetal no reside exclusivamente en los genes, sino en el resultado del desarrollo en cada entorno físico. De modo similar, en la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, la temperatura ambiental durante el estadio larvario modula el número de facetas oculares.

Mientras que en la estirpe silvestre las temperaturas elevadas reducen la cantidad de omatidios, existen mutantes que responden de forma inversa, incrementando las facetas con el calor. El efecto ambiental no puede predecirse de forma universal sin atender a la constitución genética del individuo. ERROR FRECUENTE Creer que los genes determinan de forma invariable e irreversible todos los rasgos del organismo. Salvo casos estrictamente mendelianos, la mayoría de caracteres dependen de la interacción entre genotipo y ambiente dentro del marco fijado por la norma de reacción.

Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 6 COMPRUEBA 3 ¿Por qué no podemos conocer con total precisión la norma de reacción completa de un genotipo? Estrategias metodológicas: genética directa frente a genética inversa Para desentrañar las bases moleculares de la biología, la investigación recurre a dos aproximaciones metodológicas de dirección opuesta. PARA RECORDARLO La genética directa parte del fenotipo observable para identificar el gen afectado; la genética inversa parte de una secuencia génica conocida para descubrir qué función o fenotipo desempeña al modificarla deliberadamente.

Criterio Genética directa (análisis clásico) Genética inversa Punto de partida Variación fenotípica observada (mutante) Gen o secuencia de nucleótidos aislada Procedimiento analítico Cruzamientos genéticos y cartografía meiótica Manipulación o edición dirigida (p. ej.

CRISPR) Meta final Identificación del gen responsable y su secuencia Caracterización del fenotipo resultante de la alteración Requisitos iniciales Variabilidad detectable y cruces dirigidos Herramientas de biología molecular y genómica Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 7 PROCESO Aproximaciones metodológicas en genética Grandes áreas de la disciplina y organismos modelo Históricamente, la investigación sobre la herencia se estructura en tres disciplinas fundamentales: Genética clásica o mendeliana: iniciada por Gregor Mendel hacia 1856, estudia las reglas de transmisión de los factores hereditarios a través de cruzamientos (véase «Principios mendelianos — Monohibridismo y dihybridismo») y su localización cromosómica.

Genética molecular: impulsada por James Watson y Francis Crick en 1953, se enfoca en la base fisicoquímica del material genético (DNA), su descodificación y los mecanismos que traducen el mensaje en cadenas polipeptídicas. Genética evolutiva y de poblaciones: inspirada en los principios de Charles Darwin, analiza los cambios temporales en las frecuencias génicas dentro de colectivos biológicos y el origen de la biodiversidad. El despegue contemporáneo derivó del Proyecto Genoma Humano, desarrollado entre 1990 y 2003, cuya consecución inauguró la genómica estructural, funcional, epigenómica y metagenómica.

Este avance se apoyó en organismos modelo experimentales: Virus bacteriófagos y la bacteria Escherichia coli (sistemas procariontes primarios). La levadura Saccharomyces cerevisiae (modelo eucariota unicelular). El nematodo Caenorhabditis elegans (biología del desarrollo y linaje celular). La mosca de la fruta Drosophila melanogaster (citogenética y patrones de herencia). El ratón común Mus musculus (modelo vertebrado para fisiología y patología humana). La planta brassicácea Arabidopsis thaliana (fisiología y genética vegetal).

Genética directa Identificación de variante fenotípica en el organismo 1 Cruzamiento y mapeo Análisis de segregación para cartografiar el rasgo 2 Aislamiento del gen Secuenciación e identificación del locus alterado 3 Genética inversa Secuencia de DNA conocida sin función asignada 4 Mutagénesis dirigida Modificación deliberada del locus diana 5 Análisis fenotípico Determinación del efecto biológico resultante 6 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 8 COMPRUEBA 4 ¿Qué distingue a la genética clásica de la genética molecular en su enfoque de estudio?

Procesamiento nuclear e impacto biotecnológico y social En el genoma eucariota, la información codificante se encuentra interrumpida por secuencias no codificantes intercaladas. El procesamiento nuclear del transcrito primario elimina estos segmentos intrónicos para generar un RNA mensajero funcional apto para la síntesis de proteínas. La actividad génica responde a redes reguladoras orquestadas tanto por proteínas de control transcripcional intracelulares como por inductores extracelulares.

El conocimiento genético ejerce un impacto biomédico sin precedentes al esclarecer patologías monogénicas como la fibrosis quística y la distrofia muscular, desórdenes somáticos como los tumores hereditarios, o anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. En el terreno biotecnológico, el DNA recombinante permite sintetizar productos terapéuticos esenciales tales como insulina humana, interferón o la hormona del crecimiento. Herramientas como CRISPR han transformado la capacidad de alterar genomas diana con alta precisión.

Esta revolución técnica, sumada a las aplicaciones forenses y al estudio evolutivo mediante paleogenómica y arqueogenómica, exige una sólida reflexión sociológica y bioética orientada a desarticular interpretaciones erróneas vinculadas al racismo o la discriminación biológica. IDEAS CLAVE La genética estudia la naturaleza, transmisión, expresión y evolución de la información biológica heredable. El genotipo constituye la dotación génica del individuo, mientras que el fenotipo es cualquier manifestación observable. La norma de reacción define el espectro de fenotipos posibles que un genotipo puede expresar ante diferentes condiciones del entorno.

La genética directa localiza la base génica a partir de una alteración fenotípica; la genética inversa manipula el gen para evaluar su impacto fenotípico. Los organismos modelo (desde bacteriófagos y levaduras hasta ratones y Arabidopsis) sustentan el avance de la biomedicina y la biotecnología. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 5. Explica la diferencia entre un carácter y un fenotipo utilizando un ejemplo concreto. 6. ¿En qué se fundamenta la estrategia de la genética inversa frente a la genética directa? Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 9 Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 7. ¿Qué representa la norma de reacción de un genotipo? 8.

¿Cuál es el punto de partida característico en la genética directa clásica? 9. ¿Qué par de factores coinciden conceptualmente en un único carácter evaluable? 10. ¿Cuál de los siguientes organismos es el principal modelo vertebrado de estudio genético?

La tasa de mutagénesis en el laboratorio a) El repertorio de fenotipos según el ambiente b) El conjunto de mutaciones que puede tolerar c) La velocidad de transcripción de sus genes d) La secuencia nucleotídica de un gen conocido a) La síntesis artificial de un transcrito primario b) La observación de una variación fenotípica c) La edición puntual mediante tecnología CRISPR d) El fenotipo y la secuencia del genoma a) El carácter fisiológico y el de comportamiento b) La norma de reacción y la mutagénesis c) El genotipo y el ambiente d) Caenorhabditis elegans a) Arabidopsis thaliana b) Mus musculus c) Drosophila melanogaster d) Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 10 2 Monohibridismo y dihybridismo AL ACABAR SABRÁS Diferenciar el modelo hereditario particulado mendeliano de la herencia por mezcla de fluidos.

Predecir las frecuencias gaméticas, genotípicas y fenotípicas en cruzamientos monohíbridos aplicando la ley de la segregación equitativa. Calcular las probabilidades fenotípicas de cruces dihíbridos y polihíbridos mediante el tablero de Punnett y el método de ramificación dicotómica. Distinguir la segregación fenotípica de la genotípica en caracteres con dominancia completa frente a dominancia intermedia. PIÉNSALO ANTES DE LEER 11 ¿Por qué el cruce entre dos plantas de flores rojas y blancas puede dar individuos de color intermedio sin que se destruyan las unidades hereditarias originales?

Los principios mendelianos constituyen el pilar fundamental del análisis genético clásico al explicar cómo se transmiten las características biológicas a través de unidades discretas e invariables. Principios mendelianos 2 Monohibridismo y dihybridismo 3 Probabilidad y bondad de ajuste Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 11 ESQUEMA Organización del Tema 2: Principios Mendelianos Del modelo de mezcla al modelo particulado Antes de los experimentos de Mendel, el pensamiento biológico predominante sostenía la existencia de una herencia por mezcla de fluidos.

Según esta concepción, los fluidos parentales se fusionaban irreversiblemente durante la fecundación, originando descendientes con valores intermedios. Este marco presentaba una limitación insalvable: con el paso de las generaciones, cualquier variación individual acabaría diluyéndose hacia la uniformidad, impidiendo la recuperación de fenotipos parentales puros (véase «Introducción a la ciencia de la genética — Genotipo, fenotipo y métodos de estudio»). Existían también posturas preformistas que proponían la existencia de un organismo minúsculo completamente formado (homúnculo) dentro del gameto.

Mendel refutó la herencia por dilución mediante un modelo particulado de la herencia, demostrando que los caracteres están gobernados por factores hereditarios estables que no se mezclan ni se alteran, sino que se transmiten intactos de progenitores a descendientes. Para verificar su propuesta, estableció un diseño experimental riguroso sustentado en: Elección de caracteres cualitativos y discretos: evaluó 7 rasgos fácilmente diferenciables (como semilla amarilla o verde, lisa o rugosa) sin solapamiento cuantitativo.

Uso de líneas puras: poblaciones de individuos genéticamente homogéneos que producen invariablemente la misma descendencia respecto a un rasgo al ser autofecundados o cruzados entre sí. Control de la reproducción: el organismo modelo (el guisante, Pisum sativum) es hermafrodita, lo que permitía alternar de forma controlada la autofecundación y la fecundación cruzada artificial. DEFINICIÓN Gen: factor hereditario discreto responsable de la determinación del fenotipo de un carácter biológico. Alelo: cada una de las variantes alternativas que puede presentar un determinado gen en un locus génico.

Bases experimentales Modelo particulado y caracteres discretos Monohibridismo Segregación equitativa 1:1 y fenotipos 3:1 Extensiones alélicas Dominancia intermedia y proporciones genotípicas Dihybridismo Transmisión independiente y fenotipos 9:3:3:1 Herramientas de resolución Tablero de Punnett y diagramas en árbol Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 12 En función de la constitución alélica del organismo para un carácter dado, se define el genotipo (véase «Introducción a la ciencia de la genética — Genotipo, fenotipo y métodos de estudio»). Un organismo es homocigoto cuando posee dos alelos idénticos para dicho gen, y heterocigoto si porta dos alelos distintos.

En la interacción alélica clásica, el alelo que se manifiesta en el heterocigoto se denomina dominante (representado convencionalmente con mayúscula, ), mientras que el alelo cuya manifestación queda enmascarada es el recesivo (representado con minúscula, , donde ). COMPRUEBA 12 ¿Por qué la hipótesis de la herencia por mezcla impedía el mantenimiento de fenotipos puros en las poblaciones? Cruzamiento monohíbrido y primera ley de Mendel Un cruzamiento monohíbrido analiza la transmisión simultánea de las dos variantes de un único carácter biológico.

Al cruzar dos líneas puras parentales ( ) que diferían en un rasgo (por ejemplo, semillas amarillas frente a verdes ), toda la primera generación filial ( ) presentó uniformemente el fenotipo dominante ( , amarillas). La variante recesiva no se había extinguido ni diluido: al autofecundar o cruzar entre sí a los individuos de la , el fenotipo recesivo reapareció intacto en la segunda generación filial ( ). El recuento estadístico en la reveló una proporción constante para todos los caracteres analizados, cercana a a nivel fenotípico.

A partir de estas observaciones, Mendel formuló el principio de la segregación equitativa: Los dos miembros de un par de factores hereditarios (alelos) se separan durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe únicamente uno de ellos con la misma probabilidad (proporción 1:1). Para comprobar que el individuo heterocigoto producía ambos gametos en proporciones idénticas ( y ), Mendel realizó un cruzamiento prueba o retrocruce frente al progenitor recesivo ( ), obteniendo una segregación en la descendencia (50 % dominantes y 50 % recesivos). PARA RECORDARLO El tablero de Punnett ilustra la fecundación como un muestreo aleatorio.

La combinación de gametos y produce en la una segregación genotípica 1:2:1 ( , , ) que subyace a la segregación fenotípica 3:1 con dominancia completa. COMPRUEBA 13 ¿Qué proporción gamética produce un organismo heterocigoto según el principio de la segregación equitativa? Cruzamiento dihíbrido y principio de la transmisión independiente Para determinar si la herencia de un carácter alteraba o condicionaba la herencia de otro, Mendel analizó un cruzamiento dihíbrido. Cruzó líneas puras que diferían en dos caracteres no ligados: plantas con semillas amarillas y lisas (AABB) frente a plantas con semillas verdes y rugosas (aabb).

Toda la A a A > a P AA aa F 1 Aa F 1 F 2 F 2 3 : 1 1/2 A 1/2 a Aa × aa 1 : 1 1/2 A 1/2 a F 2 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa F 1 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 13 resultante exhibió el fenotipo dihíbrido dominante (AaBb, amarillas y lisas). Al autofecundar la , se obtuvieron en la cuatro clases fenotípicas con la segregación canónica 9:3:3:1: con ambos fenotipos dominantes ( : amarillas lisas). dominantes para el primer carácter y recesivos para el segundo ( : amarillas rugosas). recesivos para el primer carácter y dominantes para el segundo ( : verdes lisas). con ambos fenotipos recesivos (aabb: verdes rugosas).

De estos resultados derivó el principio de la transmisión independiente: Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos de cualquier otro gen no ligado. PROCESO Flujo de un cruzamiento mendeliano dihíbrido 1 Generación parental P Cruce de líneas puras contrastantes (AABB × aabb) 2 Generación filial F1 Descendencia uni forme heterocigota (AaBb) 3 Segrega ción meiótica Producción de 4 cla ses gaméticas en ra zón 1:1:1:1 4 Generación filial F2 Segregación fenotí pica independiente 9:3:3:1 Cada individuo AaBb produce cuatro clases de gametos con idéntica frecuencia ( , , , ).

El tablero de Punnett recoge las 16 combinaciones gaméticas posibles en la fecundación aleatoria: Gametos AABB (Amarillo Liso) AABb (Amarillo Liso) AaBB (Amarillo Liso) AaBb (Amarillo Liso) AABb (Amarillo Liso) AAbb (Amarillo Rugoso) AaBb (Amarillo Liso) Aabb (Amarillo Rugoso) AaBB (Amarillo Liso) AaBb (Amarillo Liso) aaBB (Verde Liso) aaBb (Verde Liso) AaBb (Amarillo Liso) Aabb (Amarillo Rugoso) aaBb (Verde Liso) aabb (Verde Rugoso) ERROR FRECUENTE Confundir la segregación fenotípica con la segregación genotípica en la es un error habitual en los exámenes.

Mientras que el fenotipo dihíbrido presenta una proporción de 4 clases ( ), el genotipo se desglosa en 9 clases distintas con la proporción . La clase dominante fenotípica ( ) no es genéticamente homogénea: agrupa a genotipos homocigotos ( ), simples heterocigotos ( , ) y dobles heterocigotos ( ).

F 1 F 2 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab F 2 9 : 3 : 3 : 1 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 9/16 1/16 AABB 2/16 AABb 2/16 AaBB 4/16 AaBb Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 14 COMPRUEBA 14 ¿Cuál es la probabilidad de obtener un individuo totalmente heterocigoto (AaBb) a partir del cruce de dos dihíbridos? Métodos de resolución y extensiones alélicas básicas Para cruces con múltiples genes independientes, el tablero de Punnett resulta poco práctico debido al crecimiento exponencial de casillas ( para genes).

Por ello, se emplean dos métodos principales de resolución sistemática: Si se analiza un cruce trihíbrido ( ), la probabilidad de producir gametos específicos es de (frente a para 10 genes). La probabilidad de un fenotipo o genotipo triple recesivo (aabbcc) es , el triple heterocigoto (AaBbCc) se obtiene con probabilidad , y la segregación fenotípica trihíbrida completa adopta la relación . EJEMPLO Cálculo mediante ramificación para fenotipos en un cruce trihíbrido: En el cruce , para calcular la proporción del fenotipo : Probabilidad de Probabilidad de Probabilidad de Multiplicación conjunta: . Por último, las fuentes indican que la dominancia no es universal.

En casos con ausencia de dominancia o dominancia intermedia (como en el dondiego de noche, donde cruces entre flores rojas y blancas originan una rosa ), el heterocigoto produce un fenotipo propio. En estos contextos: En un monohíbrido sin dominancia, las proporciones fenotípica y genotípica en la coinciden en (1 roja : 2 rosas : 1 blanca). En un dihíbrido con ausencia de dominancia en ambos loci, surgen fenotipos distintos, con una segregación fenotípica que replica la genotípica: . En un dihíbrido mixto (un gen con dominancia completa y otro sin dominancia), se observan fenotipos posibles en la .

4n n Ramificación dicotómica o diagramas de árbol: se desglosa el cruce global en subcruces monohíbridos independientes, asignando a cada rama la probabilidad de los eventos y multiplicando las ramas sucesivas. 1 Multiplicación probabilística directa: dado que los genes segregan de forma independiente, la probabilidad conjunta de cualquier genotipo o fenotipo multigénico equivale al producto de las probabilidades individuales de cada locus.

2 AaBbCc × AaBbCc (1/2) = 3 1/8 (1/2) = 10 1/1024 1/4 × 1/4 × 1/4 = 1/64 2/4 × 2/4 × 2/4 = 8/64 = 1/8 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 AaBbCc × AaBbCc A-bbC- A- = 3/4 bb = 1/4 C- = 3/4 P (A-bbC-) = 3/4 × 1/4 × 3/4 = 9/64 A A 1 1 A A 2 2 F 1 A A 1 2 F 2 1 : 2 : 1 3 × 3 = 9 1 : 1 : 2 : 2 : 4 : 2 : 2 : 1 : 1 2 × 3 = 6 F 2 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 15 IDEAS CLAVE Mendel reemplazó la hipótesis de la herencia por mezcla por un modelo particulado donde los factores hereditarios (genes) conservan su integridad física y funcional a través de las generaciones.

El principio de la segregación equitativa establece que los dos alelos de un individuo se separan en proporciones 1:1 durante la formación de gametos. La autofecundación de un monohíbrido con dominancia completa rinde una segregación fenotípica canónica de 3:1 y una segregación genotípica de 1:2:1 en la F2. El principio de la transmisión independiente postula que los pares de alelos de genes no ligados segregan de forma autónoma entre sí, originando una segregación fenotípica 9:3:3:1 en cruces dihíbridos con dominancia completa.

En presencia de dominancia incompleta o intermedia, las proporciones fenotípicas se igualan con las proporciones genotípicas tanto en monohibridismo (1:2:1) como en dihybridismo (9 clases fenotípicas). COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 15. ¿En qué se diferencia la hipótesis de la herencia por mezcla del modelo particulado mendeliano frente a la recuperación de fenotipos ancestrales? 16. En un cruce dihíbrido clásico (AaBb × AaBb) con genes independientes y dominancia completa, ¿cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia? 17.

¿Cuántos fenotipos distintos se manifiestan en la F2 de un cruzamiento dihíbrido si uno de los genes presenta dominancia completa y el otro dominancia intermedia? PRINCIPIOS MENDELIANOS 3 Probabilidad y bondad de ajuste AL ACABAR SABRÁS Aplicar los axiomas de Kolmogorov y las reglas del producto y de la adición al cálculo de probabilidades genéticas. Formular y calcular el estadístico Chi-cuadrado de bondad de ajuste en cruzamientos de monohibridismo y dihibridismo. Interpretar los grados de libertad y el p-valor para discernir el azar del desvío estadísticamente significativo.

PIÉNSALO ANTES DE LEER 18 Si una pareja de portadores sanos de un alelo recesivo tiene cuatro descendientes, ¿garantizan las leyes mendelianas que exactamente tres sean sanos y uno afectado? Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 16 Naturaleza probabilística de la herencia mendeliana Las leyes enunciadas por Gregor Mendel no describen procesos deterministas en los que un resultado concreto esté garantizado de antemano. Al contrario, operan bajo un marco estrictamente probabilístico: permiten calcular la probabilidad esperada de obtener determinados genotipos o fenotipos en la descendencia de un cruzamiento.

A partir del análisis cuantitativo de estas frecuencias fenotípicas, es posible deducir cuántos genes controlan un carácter específico y elucidar sus relaciones alélicas. Para fundamentar este análisis cuantitativo, la transmisión de los alelos se rige por los axiomas de probabilidad formulados por Andréi Kolmogorov: DEFINICIÓN Un conjunto de sucesos es mutuamente excluyente cuando la ocurrencia de uno imposibilita por completo que suceda el otro en el mismo ensayo biológico, como ocurre al clasificarse un individuo como homocigoto recesivo o heterocigoto para un mismo locus.

Reglas del producto y de la adición en cruzamientos A partir de los axiomas fundamentales derivan dos herramientas operativas indispensables para cuantificar cruzamientos genéticos: La regla del producto (o de la multiplicación) establece que la probabilidad conjunta de que ocurran simultáneamente o en secuencia dos o más sucesos independientes se obtiene multiplicando sus probabilidades aisladas. Dos ensayos son independientes cuando el desenlace de uno no altera en absoluto el resultado del otro.

Por ejemplo, al cruzar dos individuos heterocigotos para tres loci independientes ( ), la probabilidad de concebir un descendiente con genotipo exacto AABbcc surge del producto de las probabilidades de cada locus por separado: . Por su parte, la regla de la adición (o de la suma) se aplica cuando varios resultados alternativos son mutuamente excluyentes en una misma prueba. Si se desea conocer la probabilidad de obtener un fenotipo dominante ( ) a partir de un cruzamiento monohíbrido , se suman las probabilidades de las clases genotípicas que lo producen: .

COMPRUEBA 19 ¿Por qué se multiplican las probabilidades de los genotipos de loci independientes pero se suman las probabilidades de distintos genotipos para un mismo locus? Primer axioma (no negatividad): La probabilidad de que ocurra cualquier suceso genético es siempre un número real mayor o igual a cero: . 1 A P (A) 0 Segundo axioma (certeza del espacio muestral): La probabilidad asociada al conjunto de todos los resultados posibles en un cruzamiento, denominado espacio muestral ( ), equivale a la certeza total: .

2 Ω P (Ω) = 1 Tercer axioma (aditividad para sucesos disjuntos): Si dos o más sucesos son mutuamente excluyentes o incompatibles dos a dos (su intersección es vacía), la probabilidad de que acontezca uno u otro corresponde a la suma de sus probabilidades individuales: 3 P (A 1 A 2 …) = P (A ) i AaBbCc × AaBbCc P (AA) × P (Bb) × P (cc) = (1/4) × (1/2) × (1/4) = 1/32 A Aa × Aa P (AA) + P (Aa) = 1/4 + 1/2 = 3/4 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 17 Distribuciones binomial y multinomial Para resolver problemas mendelianos en la descendencia se emplean tres métodos principales: el cuadro de Punnett (útil con pocos genes, pero engorroso en cruces complejos), el diagrama de árbol de probabilidades ramificadas y las distribuciones de probabilidad combinatoria.

La distribución binomial se emplea cuando cada individuo de la progenie representa un ensayo binario independiente con dos únicos resultados posibles (éxito con probabilidad , o fracaso con probabilidad ) y se desea evaluar la aparición de un número determinado de descendientes de cada tipo prescindiendo del orden de nacimiento. Por ejemplo, permite calcular la probabilidad exacta de obtener 3 semillas amarillas y 2 verdes en una muestra total de 5 descendientes procedentes de un cruce monohíbrido.

Cuando el cruzamiento genera más de dos clases fenotípicas o genotípicas mutuamente excluyentes (por ejemplo, al considerar simultáneamente los tres genotipos , y , o cuatro fenotipos en un dihíbrido), se generaliza a una distribución multinomial (o trinomial/polinomial). En este caso, se contempla la probabilidad simultánea de que aparezca cada categoría en una muestra fija ignorando las combinaciones secuenciales de origen. COMPRUEBA 20 ¿En qué situación de un cruzamiento monohíbrido se debe recurrir a una distribución trinomial en vez de una binomial?

La prueba de Chi-cuadrado (χ²) de bondad de ajuste En el laboratorio o en la naturaleza, los recuentos empíricos rara vez encajan con exactitud matemática en las razones teóricas (como la típica proporción fenotípica 3:1 de una F2 mendeliana; véase «Principios mendelianos — Monohibridismo y dihybridismo»). Las discrepancias entre los valores observados ( ) y los esperados ( ) suelen deberse al mero error de muestreo aleatorio. La prueba de bondad de ajuste de Chi-cuadrado ( ) permite determinar si las desviaciones observadas son atribuibles al azar o si justifican el rechazo de la hipótesis genética postulada.

El estadístico se define mediante la expresión: La diferencia entre lo observado y lo esperado se eleva al cuadrado para evitar que los desvíos positivos y negativos se anulen mutuamente al sumarse, y se pondera dividiendo entre el valor esperado de cada clase fenotípica.

A continuación se resume el procedimiento estándar para contrastar unos resultados experimentales observados frente a una segregación teórica mendeliana 3:1 en un total de 100 descendientes: Fenotipo Observados ( ) Esperados ( ) Desviación ( ) Desviación al cuadrado ( ) Contribución ( ) Dominante 60 75 -15 225 3,00 p q = 1 p AA Aa aa O E χ2 χ = 2 E (O E)2 O E O E (O E)2 (O E) /E 2 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 18 Fenotipo Observados ( ) Esperados ( ) Desviación ( ) Desviación al cuadrado ( ) Contribución ( ) Recesivo 40 25 +15 225 9,00 Total 100 100 0 — PROCESO Procedimiento de la prueba de Chi-cuadrado PARA RECORDARLO Los grados de libertad ( o ) miden el número de clases independientes.

Se calculan restando uno al total de clases fenotípicas consideradas: . Si conocemos el tamaño total de la muestra y los valores de clases, el último valor queda fijado de manera obligatoria. ERROR FRECUENTE Obtener un valor estadístico de bajo con un -valor alto ( ) no «demuestra» matemáticamente que la hipótesis genética sea cierta. Significa exclusivamente que los datos observados no aportan evidencia suficiente para rechazar la hipótesis nula, siendo plenamente compatibles con las fluctuaciones aleatorias propias del muestreo biológico.

Significación estadística y contexto histórico Mendel comparó cuidadosamente en sus trabajos las cifras reales con los valores calculados de la F2 (por ejemplo, obteniendo 315 semillas frente a las 312 teóricamente esperadas). Cuanto mayor resulta ser el valor final de , más improbable es que la divergencia se deba exclusivamente al azar. Si la probabilidad asociada ( -valor) queda por debajo del umbral estándar de significación del 5 % ( ), se concluye que la desviación es estadísticamente significativa y se rechaza la hipótesis propuesta.

O E O E (O E)2 (O E) /E 2 χ = 2 12,00 Recuento de observados Obtener las frecuencias observadas en la descendencia 1 Cálculo de esperados Multiplicar el total por las proporciones teóricas 2 Cálculo del estadístico Sumar (O - E)² / E para todas las categorías 3 Grados de libertad y p-valor Contrastar con k - 1 grados en la distribución 4 Conclusión No rechazar la hipótesis o refutarla según p 5 gl df gl = k 1 k 1 χ2 p p 0,05 χ2 p p < 0,05 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 19 Históricamente, los experimentos de Gregor Mendel se publicaron en 1866 bajo el título Experimentos sobre hibridación de plantas.

Sin embargo, no suscitaron aceptación inmediata y fracasaron al intentar replicarse en otros modelos vegetales complejos. Su trascendencia universal se consolidó en 1900, año en que los botánicos Carl Correns y Hugo de Vries redescubrieron de forma independiente sus principios, cimentando la base cuantitativa de la genética clásica moderna. COMPRUEBA 21 ¿Cuántos grados de libertad se aplican al contrastar la segregación de un cruce dihíbrido clásico con cuatro fenotipos? IDEAS CLAVE Las proporciones mendelianas obedecen a principios probabilísticos y siguen los axiomas de Kolmogorov (no negatividad, espacio muestral unitario y aditividad de sucesos disjuntos).

La regla de la multiplicación computa la ocurrencia simultánea de sucesos independientes, mientras que la regla de la suma se utiliza para sucesos mutuamente excluyentes. Las distribuciones binomial y multinomial permiten determinar la probabilidad de obtener combinaciones específicas de fenotipos o genotipos sin requerir un orden temporal fijo. El estadístico cuantifica la magnitud de la discrepancia entre las frecuencias observadas y las esperadas. Un nivel de significación con indica que las desviaciones observadas son atribuibles al azar y conduce a la no refutación de la hipótesis evaluada. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 22.

¿Cuál es la formulación matemática del estadístico Chi-cuadrado y por qué se divide entre los valores esperados? 23. ¿Cómo se determinan los grados de libertad en una prueba de Chi-cuadrado para fenotipos independientes? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 24. ¿Qué proporción fenotípica resulta de la F2 de un monohíbrido con dominancia completa? 25. ¿Qué postula la primera ley de Mendel o principio de la segregación equitativa? χ = 2 (O E) /E 2 p 0,05 9:3:3:1 a) 1:1 b) 3:1 c) 1:2:1 d) Los genes independientes segregan siempre juntos. a) Los caracteres cuantitativos forman mezclas continuas. b) El alelo recesivo se extingue en la F1.

c) Los alelos se separan al 50 % en gametos. d) Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 20 26. En un cruce AaBb × AaBb, ¿cuál es la probabilidad de obtener el genotipo doble homocigoto aabb? 27. Si dos genes independientes exhiben dominancia intermedia, ¿cuántos fenotipos distintos aparecen en la F2? 28. ¿Qué regla probabilística calcula la probabilidad conjunta de genotipos en loci independientes? 29. ¿Qué implica obtener un p-valor mayor o igual a 0,05 en una prueba de bondad de ajuste? 30. ¿Cuántos grados de libertad tiene un contraste Chi-cuadrado para un cruce monohíbrido con dos clases fenotípicas? 31.

¿Quiénes redescubrieron de forma independiente las leyes mendelianas en el año 1900?

4 Base cromosómica de la herencia — Meiosis y teoría cromosómica AL ACABAR SABRÁS Contabilizar con exactitud el número de cromosomas y moléculas de DNA en cada fase del ciclo celular Diferenciar morfológicamente los tipos de cromosomas y distinguir cariotipo de idiograma Contrastar las características mecánicas y genéticas de la mitosis frente a la meiosis Explicar la correlación entre la dinámica meiótica y los principios mendelianos según la teoría cromosómica 1/8 a) 1/16 b) 1/4 c) 9/16 d) 4 fenotipos a) 8 fenotipos b) 6 fenotipos c) 9 fenotipos d) Regla del producto a) Regla de la adición b) Axioma de equiprobabilidad c) Distribución trinomial d) Debe rechazarse la hipótesis nula a) La hipótesis queda matemáticamente demostrada b) El tamaño de la muestra es nulo c) Las diferencias se atribuyen al azar d) 0 a) 1 b) 3 c) 2 d) Carl Correns y Gregor Mendel a) Carl Correns y Hugo de Vries b) Reginald Punnett y Hugo de Vries c) Gregor Mendel y Andréi Kolmogorov d) Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 21 PIÉNSALO ANTES DE LEER 32 ¿Por qué tras duplicar todo su DNA en la fase S una célula humana sigue considerándose diploide con 46 cromosomas y no tetraploide con 92?

Los organismos eucariotas transmiten su información genética mediante cromosomas constituidos por DNA superempaquetado. La comprensión de los patrones mendelianos depende del conocimiento de la estructura cromosómica y de la separación física del material genético en los procesos de división celular. ESQUEMA Organización del tema: base cromosómica celular Morfología cromosómica y representación del genoma Los cromosomas eucariotas presentan diferencias individuales en tamaño, localización de sus partes, patrón de bandas y proporción de heterocromatina frente a eucromatina.

Según la ubicación de la constricción primaria o centrómero, los cromosomas se clasifican morfológicamente en: Metacéntricos: centrómero situado en el centro, delimitando dos brazos de longitud semejante. Submetacéntricos: centrómero ligeramente desplazado hacia un extremo, produciendo un brazo corto y uno largo. Acrocéntricos: centrómero muy cercano a un extremo, con un brazo significativamente diminuto. Telocéntricos: centrómero localizado en el extremo terminal del cromosoma. Mediante técnicas de tinción se evidencian patrones transversales reproducibles de bandas (como las bandas Q, G o R, además de regiones de bandas únicas).

La ordenación y clasificación sistemática de las fotografías de los cromosomas mitóticos de un individuo define el cariotipo. Por su parte, la representación esquemática o dibujo idealizado del patrón de bandas característico de cada cromosoma se denomina idiograma. El número total de elementos cromosómicos varía entre especies distintas. Por ejemplo, los seres humanos presentan un número diferente derivado de una fusión cromosómica respecto a los orangutanes.

Citogenética y división Base física de la herencia Morfología cromosómica Centrómeros, brazos y cariotipo Ciclo y recuento celular Centrómeros versus cromátidas Mitosis vs Meiosis División conservativa frente a reductiva Teoría cromosómica Paralelismo meiótico con Mendel Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 22 COMPRUEBA 33 ¿En qué se diferencia fundamentalmente un cariotipo de un idiograma? Cómputo celular: centrómeros funcionales frente a cromátidas La dotación cromosómica y la cantidad de material genético varían a lo largo del ciclo celular.

Durante la fase S de la interfase tiene lugar la síntesis de DNA, generándose cromosomas constituidos por dos cromátidas hermanas idénticas. REGLA PARA CONTAR CROMOSOMAS Y DNA El número de cromosomas equivale al número de centrómeros funcionales, mientras que el número de moléculas de DNA equivale exactamente al total de cromátidas individuales presentes en la célula. Antes de la fase S (en la fase G1), cada cromosoma está formado por una única cromátida (una sola molécula de DNA). Tras la duplicación en fase S y durante las primeras etapas de la división, cada cromosoma consta de dos moléculas de DNA unidas por un centrómero compartido.

En células somáticas diploides, el estado es a lo largo de todo el ciclo, con independencia de que los cromosomas posean una o dos cromátidas. ERROR FRECUENTE Confundir cromátidas hermanas con cromosomas homólogos conduce a errores en el recuento meiótico. Las cromátidas hermanas provienen de la replicación del DNA y están unidas por el mismo centrómero funcional. Los cromosomas homólogos son pares independientes (uno de origen paterno y otro materno) que portan los mismos loci génicos pero no están unidos físicamente hasta el apareamiento meiótico.

Mitosis conservativa frente a meiosis reductiva Los procesos de proliferación celular y reproducción sexual emplean dos tipos especializados de división celular: Mitosis: constituye una división conservativa que resuelve la proliferación tisular y mantiene invariante la ploidía celular ( ), asegurando copias idénticas del material genético. Meiosis: constituye una división reductiva que compensa la duplicación del genoma propia de la fertilización en organismos con reproducción sexual. A partir de una célula diploide inicial ( ) se originan cuatro células haploides ( ), que forman los gametos.

La meiosis abarca dos rondas consecutivas de segregación: 2n 2n 2n 2n n Meiosis I: los cromosomas homólogos se aparean íntimamente e intercambian fragmentos de DNA mediante sobrecruzamiento (visualizado por quiasmas), separándose a polos opuestos en anafase I. 1 Meiosis II: división de tipo ecuacional o similar a una mitosis habitual, donde se segregan finalmente las cromátidas hermanas.

2 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 23 Parámetro Mitosis Meiosis Tipo de división Conservativa ( ) Reductiva ( ) Número de divisiones y células hijas 1 división; 2 células hijas 2 divisiones consecutivas; 4 células hijas Apareamiento de homólogos Ausente Presente en profase I Entrecruzamiento y quiasmas No ocurre regularmente Obligado entre homólogos Segregación en anafase I No existe fase análoga (separan cromátidas) Segregan cromosomas homólogos Destino celular habitual Células somáticas y crecimiento Producción de gametos haploides COMPRUEBA 34 ¿Qué estructuras segregan en la anafase I respecto a la anafase II de la meiosis?

Teoría cromosómica de la herencia y ciclos biológicos A principios del siglo XX, Walter Sutton reconoció la equivalencia directa entre el comportamiento de los alelos descrito en las leyes de Mendel y la dinámica celular observada al microscopio en la meiosis. Esta formulación consolidó la teoría cromosómica de la herencia.

PROCESO Paralelismo meiótico de la teoría cromosómica 1 Genes y cromosomas a pa res Célula diploide parental 2 Alineación independiente Metafase I meiótica 3 Segrega ción de homólo gos Anafase I de la meiosis 4 Gametos haploides Proporciones mende lianas resultantes Los postulados meióticos que sustentan esta correspondencia son: Tanto los factores hereditarios (genes) como los cromosomas se presentan a pares en las células diploides. La separación física de los cromosomas homólogos en la primera anafase meiótica explica el principio de la segregación equitativa 1:1 de los alelos en los gametos (véase «Principios mendelianos — Monohibridismo y dihybridismo»).

La orientación y alineación independiente en placa metafásica de los distintos pares cromosómicos justifica el principio de la transmisión independiente para loci situados en cromosomas separados. El lugar físico concreto ocupado por un gen dentro de un cromosoma se define como locus (en plural, loci). 2n 2n 2n n Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 24 Las leyes de Mendel resultan aplicables a todos los eucariotas dotados de meiosis regular, adaptándose a sus distintos ciclos de vida: Ciclos diploides (mayoría de animales): el organismo pluricelular es diploide y produce gametos haploides ( ) por meiosis para refundirse en la fecundación.

Ciclos haploides (mayoría de hongos): la fase vegetativa principal es haploide; en el micelio se originan ciertas células diploides ( ) que entran en meiosis, obedeciendo las proporciones de Mendel. Ciclos diplohaploides (plantas): alternan fases multicelulares diferenciadas entre esporofito diploide y gametofito haploide. COMPRUEBA 35 ¿Cuál es la base meiótica que explica la transmisión independiente de Mendel? IDEAS CLAVE La morfología de los cromosomas eucariotas se define por la posición del centrómero (metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico) y sus bandas citogenéticas.

El recuento cromosómico equivale al número de centrómeros funcionales, mientras que el número de moléculas de DNA corresponde a las cromátidas presentes. La mitosis es una división conservativa ( ), mientras que la meiosis es reductiva ( ) e incluye recombinación por entrecruzamiento. La teoría cromosómica formulada por Sutton demuestra que los genes residen en loci específicos dentro de los cromosomas. La primera ley de Mendel se basa en la disyunción de cromosomas homólogos en anafase I, y la segunda ley deriva de la alineación aleatoria de pares cromosómicos distintos. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 36.

¿Cuántos cromosomas y cuántas moléculas de DNA posee una célula humana diploide ( ) al finalizar la fase S? 37. ¿Por qué los hongos con ciclos haploides manifiestan herencia mendeliana si su estado dominante es haploide? 38. ¿Cuál es la diferencia entre un cariotipo y un idiograma a nivel de representación? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 39. ¿Qué estructura determina estrictamente el recuento de cromosomas en una célula?

n 2n 2n 2n 2n n 2n = 46 La cantidad total de cromátidas a) El número de brazos cromosómicos cortos b) El nivel de heterocromatina condensada c) El número de centrómeros funcionales d) Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 25 40. ¿Cómo se clasifica un cromosoma con centrómero localizado en su extremo? 41. ¿Qué fenómeno meiótico explica físicamente la segregación 1:1 de los alelos mendelianos? 42. ¿Qué define la división meiótica respecto a su ploidía final? 5 Herencia del sexo y compensación de dosis — Sistemas genéticos y citológicos AL ACABAR SABRÁS Diferenciar los mecanismos cromosómicos y ambientales de determinación sexual en distintas especies animales.

Calcular el sexo genotípico en Drosophila melanogaster mediante el cociente de balance génico X:A. Comparar la función del cromosoma Y de mamíferos y de Drosophila en la diferenciación sexual. Distinguir la herencia ligada al X, la herencia holándrica y la pseudoautosómica. PIÉNSALO ANTES DE LEER 43 ¿Por qué las hembras de mamífero no sintetizan el doble de proteínas procedentes de los genes del cromosoma X que los machos? La reproducción sexual introduce un dilema biológico: la recombinación aporta variabilidad, pero exige generar individuos con morfologías y funciones reproductoras diferenciadas.

Los seres vivos han desarrollado diversas estrategias para definir el sexo biológico y resolver las desigualdades en la cantidad de genes que conllevan los cromosomas sexuales.

Metacéntrico a) Telocéntrico b) Acrocéntrico c) Submetacéntrico d) La formación de cromátidas en mitosis a) La condensación de eucromatina b) La separación de cromosomas homólogos c) La duplicación de DNA en fase S d) División reductiva de 2n a n a) División replicativa de n a 2n b) División conservativa de 2n a 2n c) División idéntica de 4n a 2n d) Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 26 ESQUEMA Mapeo conceptual de la herencia del sexo Mecanismos de determinación Vías genéticas y ambientales para definir el sexo biológico Sistemas cromosómicos Modelos XY, ZW, X0 y sistemas con cromosomas múltiples Balance génico X:A Regulación por cociente y gen Sex- lethal en Drosophila Determinació por SRY Diferenciación testicular en el cromosoma Y de mamíferos Factores ambientales Temperatura, sustrato físico y dinámica de grupo Herencia ligada al sexo Segregación y ligamiento en regiones homólogas y diferenciales Regiones diferenciales Hemicigosis en ligada al X y genes holándricos en Y Regiones pseudoautosómicas Apareamiento meiótico y recombinación entre PAR1 y PAR2 Compensación de dosis Equiparación funcional de productos del cromosoma X Lionización Inactivación epigenética aleatoria en embriones tempranos Corpúscul de Barr Heterocromatina visible del X inactivo somático Mosaicismo somático Parches clonales con diferente X funcional expresado Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 27 1.

Mecanismos de determinación sexual La diferenciación del sexo no sigue una única pauta universal. En la naturaleza encontramos sistemas regulados por el entorno físico o biológico y sistemas controlados estrictamente por la dotación genética: Determinación ambiental: La temperatura durante la incubación de los huevos orienta el desarrollo hacia macho o hembra en reptiles como tortugas o cocodrilos, así como en salamandras. En ciertos gusanos marinos, el sustrato donde se fija la larva determina el sexo.

En otros organismos influye el tamaño corporal (cambiando de sexo al crecer o tras perder masa) o el contexto social, como sucede en el pez payaso según la presencia y proporción de individuos en el grupo. Determinación génica o por ploidía: En los himenópteros (abejas, hormigas), la dotación cromosómica global rige el sexo mediante haplodiploidía: los individuos haploides son machos y los diploides, hembras. En otras especies, alelos específicos en cromosomas no diferenciados controlan la identidad sexual. Determinación cromosómica: Basada en cromosomas heteromórficos. En el sistema XX/XY, las hembras son el sexo homogamético (XX) y los machos el heterogamético (XY).

En el sistema ZZ/ZW (frecuente en aves y peces), los machos son homogaméticos (ZZ) y las hembras heterogaméticas (ZW). En el sistema XX/X0 (como en saltamontes), los machos carecen de un segundo cromosoma sexual (X0), determinándose por la presencia de una o dos copias de X. Existen asimismo variantes con cromosomas múltiples (por ejemplo, en ciertos nematodos donde machos y hembras presentan proporciones como o ).

Sistema Macho Hembra Ejemplos característicos XX / XY XY (heterogamético) XX (homogamético) Mamíferos, Drosophila melanogaster ZZ / ZW ZZ (homogamético) ZW (heterogamético) Aves, diversos peces XX / X0 X0 (un solo X) XX (dos cromosomas X) Ortópteros (saltamontes) Ambiental Determinado por señales externas Determinado por señales externas Reptiles, pez payaso, gusanos marinos COMPRUEBA 44 ¿En qué se distingue fundamentalmente el sistema ZZ/ZW del sistema XX/XY respecto a qué progenitor aporta la variabilidad sexual al cigoto? 2. Determinación del sexo: Drosophila frente a mamíferos Tanto Drosophila melanogaster como los mamíferos presentan cromosomas sexuales denominados X e Y.

Sin embargo, el mecanismo molecular subyacente que decide el sexo es totalmente distinto en cada grupo. El modelo de balance génico en Drosophila En la mosca del vinagre, el cromosoma Y no define la masculinidad, sino que es imprescindible únicamente para la fertilidad del macho. El sexo viene dictado por el balance génico X:A, es decir, el cociente entre el número de cromosomas X y los juegos de autosomas (A): 26A + 8X + Y 26A + 16X Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 28 Este cociente actúa sobre el interruptor molecular maestro: el gen Sex-lethal (Sxl).

En el cromosoma X residen varios activadores transcripcionales (factores numeradores), mientras que en los autosomas se localizan represores (factores denominadores): Si (como en hembras normales o hembras haploides ), la concentración de activadores activa el gen Sxl, desencadenando la cascada de diferenciación femenina. Si (como en machos diploides ), Sxl permanece inactivo y se desarrolla la vía masculina por defecto. Valores intermedios ( ) dan lugar a individuos intersexo, con mosaicos celulares de rasgos masculinos y femeninos. Cocientes menores a 0,5 generan metamachos y superiores a 1,0 producen metahembras (individuos con graves anomalías del desarrollo y estériles).

El sistema SRY en mamíferos En mamíferos placentarios, la presencia física del cromosoma Y impone el desarrollo masculino independientemente del número de cromosomas X. El elemento determinante es el gen SRY (región determinante del sexo en el Y), que codifica el factor determinante testicular (TDF). Este gen dirige la diferenciación del primordio gonadal hacia testículos, inhibiendo rutas alternativas (como el gen Od). Si el gen SRY falta o está mutado, o si los tejidos diana no responden a las señales hormonales masculinas (síndrome de insensibilidad a los andrógenos en individuos genotípicamente XY), el embrión desarrolla fenotipo femenino.

COMPRUEBA 45 ¿Qué fenotipo sexual desarrollará un individuo con dotación cromosómica XXY en Drosophila melanogaster y en la especie humana? 3. Organización del par sexual: regiones diferenciales y pseudoautosómicas Los cromosomas sexuales humanos evolucionaron a partir de un par de autosomas homólogos (proto-X y proto-Y). A lo largo de la evolución, sucesivas inversiones cromosómicas en el proto-Y impidieron la recombinación con el proto-X en la mayor parte de su longitud, provocando la degeneración progresiva y pérdida de genes del cromosoma Y.

Como consecuencia de esta divergencia evolutiva, el par sexual humano presenta dos compartimentos bien delimitados: Regiones diferenciales (específicas de cada cromosoma): Ocupan casi toda la estructura. La porción no homóloga del X contiene genes con herencia ligada al X. La región exclusiva del Y alberga los genes de herencia holándrica (ligada estrictamente al Y, transmitida solo de padres a hijos varones). Región pseudoautosómica (PAR1 y PAR2): Ubicadas en los extremos de los brazos cromosómicos de X e Y. Conservan una estricta homología de secuencia, lo que permite el apareamiento meiótico y el entrecruzamiento obligado entre ambos cromosomas en la espermatogénesis.

Los genes contenidos en estas zonas se heredan según patrones idénticos a los autosómicos. Cociente sexual = N.º de juegos autos micos (A) o ˊ N.º de cromosomas X X : A = 1,0 2X : 2A 1X : 1A X : A = 0,5 1X : 2A 0,5 < X : A < 1,0 Apuntes de Genética: Principios, Mapas y Poblaciones (UAB) 29 4. Patrones de herencia ligada al sexo Thomas Hunt Morgan demostró la base física de la herencia al analizar la mutación de ojos blancos (white, ) en Drosophila melanogaster frente al alelo salvaje de ojos rojos ( ). Al realizar cruzamientos recíprocos, las proporciones fenotípicas cambiaron drásticamente: Cruce directo: Hembra salvaje homocigota ( ) con macho de ojos…