Bases històriques i moleculars del material hereditari
Flashcards
- Quina diferència estructural bàsica existeix entre la pentosa del DNA i la del RNA?
- La desoxiribosa del DNA no té el grup hidroxil (-OH) en la posició del carboni C2', on presenta un àtom d'hidrogen, mentre que la ribosa del RNA sí que conté aquest àtom d'oxigen.
- Per què els pseudogens no arriben a produir una macromolècula funcional malgrat assemblar-se als gens?
- Perquè contenen alteracions com la manca d'elements d'inici de la transcripció, senyals de parada prematurs, delecions o absència d'introns que n'impedeixen l'expressió normal.
- En què es distingeix el paper dels ncRNA respecte al mRNA en el dogma central?
- El mRNA porta la pauta de lectura que es tradueix a proteïna als ribosomes, mentre que els ncRNA exerceixen la seva funció directament com a àcids ribonucleics sense traduir-se mai a proteïna.
Preguntes tipus test
- Quin científic va aïllar per primera vegada el DNA l'any 1869 anomenant-lo nucleïna?
- a) Richard Altmann
- b) Frederick Griffith
- c) Friedrich Miescher
- d) Erwin Chargaff
Resposta: c) Friedrich Miescher. Miescher va aïllar el DNA de nuclis de glòbuls blancs l'any 1869 i li va donar el nom de nucleïna.
- Quina relació molar entre bases nitrogenades compleix sempre el DNA bicatenari?
- a) A + G = T + C
- b) A + T = G + C
- c) A / G = 1,0
- d) Purines / Citosina = 1,0
Resposta: a) A + G = T + C. Segons Chargaff, la suma de les purines (A+G) iguala la suma de les pirimidines (T+C) pel parellament complementari.
- Quants ponts d'hidrogen uneixen específicament les bases citosina i guanina?
- a) Dos ponts d'hidrogen
- b) Quatre ponts d'hidrogen
- c) Un pont d'hidrogen
- d) Tres ponts d'hidrogen
Resposta: d) Tres ponts d'hidrogen. L'aparellament C-G s'estabilitza mitjançant tres ponts d'hidrogen, a diferència de l'aparellament A-T que en té dos.
Organització de la cromatina i estructura del cromosoma eucariota
Flashcards
- Com varia el nombre de molècules de DNA per cromosoma abans i després de la fase S del cicle cel·lular?
- Abans de la fase S (a G1), cada cromosoma està format per una única molècula de DNA. Després de la replicació a la fase S, cada cromosoma conté dues molècules idèntiques que constitueixen les dues cromàtides germanes.
- Què diferencia morfològicament un cromosoma metacèntric d'un acrocèntric?
- El cromosoma metacèntric té el centròmer al centre amb braços p i q d'igual longitud, mentre que l'acrocèntric el té molt desplaçat cap a un extrem, generant un braç p molt curt.
- Què succeeix molecularment durant la renaturalització de dues cadenes de DNA procedents de fonts diferents?
- Es formen híbrids moleculars en què les cadenes s'associen per complementarietat parcial, encara que no hi hagi una correspondència de bases exactament simètrica.
Preguntes tipus test
- Quina característica distingeix l'heterocromatina constitutiva de la facultativa?
- a) És permanentment condensada i repetitiva
- b) Conté exclusivament gens actius
- c) Té estructura oberta a la interfase
- d) Es pot expressar segons el teixit
Resposta: a) És permanentment condensada i repetitiva. L'heterocromatina constitutiva mai no es descondensa ni es transcriu, a diferència de la facultativa que depèn de l'estat de diferenciació cel·lular.
- Quin enzim sintetitza i manté els extrems terminals dels cromosomes per retardar la senescència?
- a) Topoisomerasa I
- b) DNA polimerasa I
- c) Telomerasa
- d) Histona desacetilasa
Resposta: c) Telomerasa. La telomerasa contraresta l'escurçament dels telòmers evitant la pèrdua progressiva d'informació terminal a les divisions.
- Com es denomina el complex proteic sobre el centròmer que ancora els microtúbuls?
- a) Cinetocor
- b) Corpuscle de Barr
- c) Octàmer d'histones
- d) Nucleoide
Resposta: a) Cinetocor. El cinetocor és l'estructura proteica centromèrica imprescindible per a la unió del fus mitòtic i la segregació cromosòmica.
Replicació del DNA, cicle cel·lular i mitosi
Flashcards
- Quins enzims intervenen successivament en la maduració dels fragments d'Okazaki a la cadena retardada?
- Primer una exonucleasa elimina els encebadors d'RNA, posteriorment la DNA polimerasa I sintetitza DNA en els espais buits i finalment la DNA lligasa uneix covalentment els fragments de DNA.
- En quines fases del cicle cel·lular un cromosoma està format per dues cromàtides germanes?
- Des del final de la fase S de la interfase, durant tota la fase G2, i en la profase, prometafase i metafase de la mitosi; se separen a l'inici de l'anafase.
Preguntes tipus test
- En quina direcció treballa la DNA polimerasa III durant la síntesi?
- a) Exclusivament de 3' a 5'
- b) Exclusivament de 5' a 3'
- c) De 5' a 3' o de 3' a 5' indistintament
- d) De 3' a 5' a la cadena retardada
Resposta: b) Exclusivament de 5' a 3'. Totes les DNA polimerases requereixen un extrem 3'-OH i sintetitzen DNA exclusivament en sentit 5' a 3'.
- Quin enzim genera els fragments d'Okazaki a la cadena retardada?
- a) Exonucleasa
- b) DNA helicasa
- c) DNA lligasa
- d) DNA polimerasa III
Resposta: d) DNA polimerasa III. La DNA polimerasa III estén els encebadors d'RNA sintetitzant els fragments de DNA anomenats fragments d'Okazaki.
- A partir de quin moment del cicle cel·lular trobem cromosomes de dues cromàtides?
- a) Només en anafase
- b) A l'inici de G1
- c) A partir de la fase S
- d) En entrar a G0
Resposta: c) A partir de la fase S. La replicació del DNA té lloc a la fase S; és a partir d'aquesta fase quan cada cromosoma consta de dues cromàtides germanes.
Meiosi, cicles biològics i bases cromosòmiques de la variabilitat
Flashcards
- A quina fase concreta de la meiosi es produeix la transició real del nivell de ploidia de 2n a n?
- A l'anafase I, quan els cromosomes homòlegs se separen cap a pols cel·lulars oposats, reduint a la meitat el nombre de cromosomes per futur nucli cel·lular.
- Quina diferència funcional existeix entre l'esporòfit i el gametòfit en un cicle diplohaploide?
- L'esporòfit és la fase pluricel·lular diploide (2n) que fabrica espores per meiosi, mentre que el gametòfit és la fase pluricel·lular haploide (n) que genera gàmetes per mitosi.
Preguntes tipus test
- Quin esdeveniment cel·lular té lloc específicament durant l'anafase I meiòtica?
- a) Replicació prèvia del DNA
- b) Segregació de cromosomes homòlegs
- c) Desintegració de la membrana nuclear
- d) Separació de cromàtides germanes
Resposta: b) Segregació de cromosomes homòlegs. A l'anafase I se separen els parells de cromosomes homòlegs, mentre que les cromàtides germanes romanen juntes fins a l'anafase II.
- Quina d'aquestes estructures s'associa directament amb els llocs físics on hi ha hagut encreuament genètic?
- a) Centròmers
- b) Cinetocors
- c) Fus acromàtic
- d) Quiasmes
Resposta: d) Quiasmes. Els quiasmes són les manifestacions visuals dels punts on les cromàtides no germanes han intercanviat material genètic per crossing-over.
- En quin cicle biològic la meiosi es produeix de manera immediata després de formar el zigot?
- a) Cicle gamètic
- b) Cicle diploide
- c) Cicle haploide
- d) Cicle diplohaploide
Resposta: c) Cicle haploide. En el cicle haploide o zigòtic, el zigot és l'única cèl·lula diploide i experimenta meiosi de seguida per generar espores haploides.
Variació genètica, al·lels, mutacions i mosaics
Flashcards
- En què es diferencia una mutació puntual per substitució d'una mutació per canvi de pauta de lectura (frameshift)?
- La substitució canvia un nucleòtid per un altre sense modificar la longitud de la cadena, mentre que les insercions o supressions (no múltiples de 3) alteren el marc de lectura de tots els triplets posteriors.
- Quina diferència biològica essencial existeix entre una quimera i un cas de microquimerisme?
- La quimera implica un organisme format per línies cel·lulars provinents de zigots diferents integrats a gran escala, mentre que el microquimerisme consisteix en la presència d'un nombre molt reduït de cèl·lules foranes en un individu hoste.
Preguntes tipus test
- Quin tipus de mutació no és observable directament al microscopi òptic?
- a) Poliploïdia genòmica
- b) Mutació cromosòmica estructural
- c) Aneuploïdia genòmica
- d) Mutació gènica o puntual
Resposta: d) Mutació gènica o puntual. Les mutacions gèniques afecten a nivell de seqüència molecular de bases i requereixen tècniques de seqüenciació, no microscòpia.
- Quin és l'origen genètic característic d'un organisme mosaic?
- a) Una transferència cel·lular iatrogènica
- b) La fusió de dos zigots
- c) La unió de dues blàstules
- d) Una mutació postzigòtica d'un zigot
Resposta: d) Una mutació postzigòtica d'un zigot. El mosaicisme prové d'un únic zigot que pateix una mutació durant les divisions mitòtiques posteriors.
- Què estableix la teoria del plasma germinal d'August Weismann?
- a) Totes les mutacions són hereditàries
- b) Les mutacions somàtiques es transmeten
- c) Els al·lels no muten mai
- d) Només la línia germinal transmet caràcters
Resposta: d) Només la línia germinal transmet caràcters. Weismann va definir que la línia germinal està aïllada de la somàtica i és l'única responsable de l'herència.
Principis mendelians de l'herència monohíbrida i relacions de dominància
Flashcards
- En què es distingeix la base molecular d'un gen haplosuficient de la d'un gen haploinsuficient?
- En un gen haplosuficient una sola còpia funcional de l'al·lel produeix prou quantitat d'enzim o proteïna per a manifestar el fenotip normal complet (dominància completa). En un gen haploinsuficient calen ambdues còpies actives per a assolir el màxim fenotípic, donant lloc a fenotips intermedis a l'heterozigot.
- Quines proporcions fenotípiques s'obtenen a la F2 d'un encreuament entre monohíbrids quan hi ha dominància incompleta?
- S'obté una proporció fenotípica d'1:2:1 (1 fenotip d'un homozigot : 2 fenotip intermedi : 1 fenotip de l'altre homozigot), idèntica a la proporció genotípica.
Preguntes tipus test
- Quina proporció fenotípica s'obté a la F2 monohíbrida amb dominància completa?
- a) 9:3:3:1
- b) 1:2:1
- c) 3:1
- d) 1:1
Resposta: c) 3:1. Amb dominància completa, els genotips DD i Dd s'agrupen en el mateix fenotip donant una relació 3:1.
- Quin concepte descriu un gen on una còpia funcional basta per al fenotip complet?
- a) Haploinsuficiència
- b) Haplosuficiència
- c) Codominància
- d) Pleiotropia
Resposta: b) Haplosuficiència. La haplosuficiència permet que l'heterozigot assoleixi el mateix fenotip que l'homozigot dominant.
- En què consisteix la codominància a l'heterozigot?
- a) Aparició d'un fenotip intermedi
- b) Inactivació de l'al·lel matern
- c) Absència d'expressió dels dos al·lels
- d) Expressió simultània dels dos al·lels
Resposta: d) Expressió simultània dels dos al·lels. En la codominància es manifesten els productes de tots dos al·lels alhora sense barrejar-se.
Transmissió independent, pleiotropia i al·lels letals
Flashcards
- Per quina raó la proporció de Mendel 3:1 es transforma en 2:1 quan actua un al·lel letal recessiu?
- Perquè els individus que hereten l'al·lel letal en homozigosi (YY) moren abans del naixement, deixant únicament dues parts d'heterozigots viables (Yy) per cada part d'homozigots no mutants (yy).
- Com pot transmetre's a les generacions següents un al·lel letal dominant si resulta inviable tant per a homozigots com per a heterozigots?
- Només pot heretar-se si l'efecte letal es manifesta de manera tardana, un cop l'individu portador ja ha assolit la maduresa sexual i s'ha reproduït.
Preguntes tipus test
- Quina proporció fenotípica F2 s'espera en un encreuament dihíbrid amb transmissió independent i dominància completa?
- a) 3:1
- b) 1:1:1:1
- c) 9:3:3:1
- d) 1:2:1
Resposta: c) 9:3:3:1. La segregació independent de dos loci amb dominància completa produeix una distribució 9:3:3:1 a la F2.
- Quin concepte descriu que la mutació de la beta-globina produeixi anèmia, col·lapse vascular i lesions a la melsa?
- a) Pleiotropia
- b) Penetrància incompleta
- c) Epístasi
- d) Dominància incompleta
Resposta: a) Pleiotropia. La pleiotropia consisteix en el fet que la mutació d'un sol gen causa múltiples efectes fenotípics diversos.
- Quin resultat s'obté a l'encreuament prova d'un individu diheterozigot (AaBb) per a dos gens independents?
- a) 1:1:1:1
- b) 3:1
- c) 2:1
- d) 9:3:3:1
Resposta: a) 1:1:1:1. L'encreuament prova d'un doble heterozigot amb un homozigot recessiu aabb produeix una proporció d'1:1:1:1.
Determinació del sexe i patrons d'herència associats al sexe
Flashcards
- En un encreuament de cabres heterozigotes per al gen de la barba (B⁺ Bᵇ), quina és la proporció fenotípica esperada en mascles i en femelles?
- En mascles s'espera una proporció de 3/4 barbats i 1/4 sense barba (perquè Bᵇ és dominant en mascles). En femelles s'espera 1/4 barbades i 3/4 sense barba (perquè B⁺ és dominant en femelles).
- Si una caragola mare amb genotip dd s'encreua amb un mascle DD, quin fenotip tindrà la seva descendència F1 immediata i per què?
- Tota la descendència F1 serà levogira. Encara que el seu genotip sigui Dd, el fenotip depèn estrictament del genotip de la mare (dd), que no aporta el factor dextrogir al citoplasma oocitari.
Preguntes tipus test
- Quin element molecular determina el desenvolupament de testicles en els embrions de mamífers?
- a) Les regions pseudoautosòmiques (PAR)
- b) La quantitat d'ADN mitocondrial
- c) L'al·lel salvatge del gen white
- d) El gen SRY situat al cromosoma Y
Resposta: d) El gen SRY situat al cromosoma Y. El gen SRY codifica el factor de transcripció TDF responsable d'induir el teixit gonadal cap a testicles.
- Quin d'aquests organismes té un sexe heterogamètic femení?
- a) Ocells (sistema ZZ/ZW)
- b) Abelles (haplodiploïdia)
- c) Saltamartins (sistema XX/X0)
- d) Humans (sistema XX/XY)
Resposta: a) Ocells (sistema ZZ/ZW). En el sistema ZZ/ZW propi de les aus, les femelles tenen la dotació ZW i són per tant heterogamètiques.
- A què es deu que un caràcter autosòmic influït pel sexe manifesti proporcions diferents en mascles i femelles?
- a) A la inversió de la dominància en l'heterozigot
- b) A la inactivació aleatòria d'un cromosoma X
- c) A que el gen només existeix al cromosoma Y
- d) A mutacions causades per la temperatura embrionària
Resposta: a) A la inversió de la dominància en l'heterozigot. En els caràcters influïts pel sexe, l'heterozigot té un fenotip diferent en mascles i en femelles per inversió de la relació de dominància.
Anàlisi de pedigrís i herència extranuclear
Flashcards
- Com distingim un patró dominant lligat a l'X d'un patró autosòmic dominant examinant la descendència d'un pare afectat?
- En el lligat a l'X dominant, el pare afectat té el 100 % de les filles afectades i cap fill mascle afectat. En l'autosòmic dominant, tant fills com filles tenen una probabilitat d'afectació propera al 50 %.
- Quina descendència tindrà un home afectat per una malaltia causada per una mutació en el seu genoma mitocondrial si s'aparella amb una dona sana?
- Tota la descendència serà sana, ja que els espermatozoides no aporten citoplasma ni mitocondris viables a la cèl·lula ou durant la fecundació.
Preguntes tipus test
- Quin símbol representa un individu de sexe desconegut o no especificat en un pedigrí?
- a) Un triangle invertit
- b) Un cercle ombrejat
- c) Un quadrat buit
- d) Un rombe buit
Resposta: d) Un rombe buit. El rombe s'utilitza formalment per a individus el sexe dels quals no es coneix o no s'ha especificat.
- En quin patró un progenitor afectat mai transmet el caràcter als seus fills mascles?
- a) Herència holàndrica
- b) Herència autosòmica recessiva
- c) Herència autosòmica dominant
- d) Herència recessiva lligada a l'X
Resposta: d) Herència recessiva lligada a l'X. Un pare aporta el cromosoma Y als fills mascles, de manera que mai transmet mutacions de l'X.
- Si una mare transmet una anomalia genètica a tota la seva descendència, quin patró s'ha de sospitar?
- a) Dominant lligat a l'Y
- b) Mitocondrial
- c) Autosòmic recessiu
- d) Holàndric
Resposta: b) Mitocondrial. La transmissió citoplasmàtica de la mare afecta el 100 % de la descendència sense distinció de sexe.
Epigenètica, compensació de dosi i empremta genòmica
Flashcards
- Com permet la metiltransferasa de manteniment que dues cèl·lules filles conservin el mateix perfil epigenètic després de la duplicació del DNA?
- Actua sobre les cadenes dobles hemimetilades reconeixent les citosines marcades a l'hebra motlle parental i incorporant un grup metil a la citosina complementària de la nova hebra sintetitzada.
- Per què els gats mascles pràcticament mai presenten el patró de coloració calicó de tres colors?
- Perquè el patró calicó necessita dos al·lels diferents del gen del color ubicat al cromosoma X expressant-se en clapes alternes mitjançant inactivació cel·lular aleatòria, i els mascles sans només posseeixen un únic cromosoma X.
Preguntes tipus test
- Quina molècula no codificant coordina la heterocromatització del cromosoma X en la lyonització?
- a) tRNA iniciador
- b) rRNA 28S
- c) lncRNA Xist
- d) miRNA Lin-4
Resposta: c) lncRNA Xist. El lncRNA Xist recobreix físicament el cromosoma X des d'on s'expressa per induir la formació del corpuscle de Barr.
- Quin efecte té la dieta amb gelea reial en el desenvolupament de les larves d'abella?
- a) Activa la lyonització embrionària
- b) Silencia la metiltransferasa del DNA
- c) Inhibeix la replicació cel·lular
- d) Duplica el nombre de cromosomes
Resposta: b) Silencia la metiltransferasa del DNA. La gelea reial silencia la DNA metiltransferasa larval, provocant una hipometilació que permet el desenvolupament de reines fèrtils.
- En quin moment s'esborren i reescriuen les marques d'empremta genòmica parental?
- a) En la mitosi de cèl·lules somàtiques
- b) Al punt de control G1/S cel·lular
- c) Durant la gametogènesi a la línia germinal
- d) Durant la fecundació al zigot
Resposta: c) Durant la gametogènesi a la línia germinal. Les marques d'imprinting s'esborren i s'estableixen de nou segons el sexe de l'individu exclusivament a la línia germinal.
Interacció gènica, epístasi i complementació
Flashcards
- Quina és la diferència funcional bàsica entre dominància i epístasi?
- La dominància és una relació intragènica entre al·lels d'un mateix locus, mentre que l'epístasi és una interacció intergènica entre al·lels de loci diferents on un oculta el fenotip de l'altre.
- En quina circumstància metabòlica s'obté una ràtio fenotípica 15:1 a la descendència F2?
- Quan dos gens independents actuen de manera redundant (gens duplicats), de manera que una sola còpia dominant en qualsevol dels dos loci és suficient per a produir el fenotip dominant.
- Què significa que dos mutants recessius no complementin en un encreuament?
- Significa que les dues alteracions són al·lels del mateix gen; per tant, la descendència rep dues còpies mutants del mateix locus i manté el fenotip anòmal.
Preguntes tipus test
- Quina ràtio fenotípica F2 caracteritza l'epístasi dominant simple?
- a) 9:3:4
- b) 12:3:1
- c) 15:1
- d) 9:7
Resposta: b) 12:3:1. L'epístasi dominant simple agrupa els genotips A/- B/- i A/- bb (12/16), deixant 3/16 per a aa B/- i 1/16 per a aabb.
- Si l'encreuament de dos mutants recessius produeix descendència salvatge, què ha passat?
- a) S'ha produït codominància
- b) Hi ha hagut complementació
- c) Són al·lels del mateix gen
- d) Actua un al·lel letal
Resposta: b) Hi ha hagut complementació. La recuperació del fenotip salvatge en l'heterozigot indica que les dues mutacions afecten gens diferents (complementació).
- La ràtio 9:7 en caragols Physa heterostropha reflecteix:
- a) Gens modificadors continus
- b) Epístasi recessiva simple
- c) Epístasi doble recessiva
- d) Epístasi doble dominant
Resposta: c) Epístasi doble recessiva. L'acció gènica complementària o epístasi doble recessiva requereix un al·lel dominant a cada gen per donar pigment, generant la proporció 9:7.
Factors de variació fenotípica, expressivitat, penetrància i fenocòpies
Flashcards
- En què es diferencia una fenocòpia d'una mutació amb expressivitat variable?
- La fenocòpia s'origina per causes ambientals en un individu sense la mutació genètica corresponent, mentre que l'expressivitat variable és la manifestació amb diferent grau de severitat d'un genotip que sí que posseeix la mutació.
- Com influeix una penetrància del 95 % en el càlcul del risc que un fill rebi un al·lel dominant i no expressi la malaltia?
- La probabilitat d'heretar l'al·lel mutant és de 0,50 i la de no manifestar-lo és del 5 % (0,05), resultant en un risc combinat de 0,50 × 0,05 = 0,025 (2,5 %).
Preguntes tipus test
- Quin concepte descriu un fenotip ambiental que imita exactament una mutació genètica?
- a) Fenocòpia
- b) Heterocromatina facultativa
- c) Expressivitat variable
- d) Penetrància incompleta
Resposta: a) Fenocòpia. Una fenocòpia és un tret induït per factors ambientals que mimetitza el fenotip associat a una mutació sense contenir dita mutació.
- Com s'anomena la proporció d'individus amb un genotip determinat que mostren el fenotip esperat?
- a) Heretabilitat
- b) Penetrància
- c) Heterogènia
- d) Expressivitat
Resposta: b) Penetrància. La penetrància mesura el percentatge de portadors d'un genotip que manifesten de manera efectiva el caràcter.
- Quin fenomen explica que una malaltia mitocondrial només es manifesti en superar un percentatge crític d'ADN mutant?
- a) Segregació equitativa
- b) Efecte llindar
- c) Epístasi recessiva
- d) Paisatge epigenètic
Resposta: b) Efecte llindar. L'efecte llindar estableix que la patologia mitocondrial només s'expressa quan la fracció de genomes afectats supera un nivell mínim.
Lligament genètic, recombinació i fases de l'heterozigot
Flashcards
- Per què un valor de freqüència de recombinació de l'heterozigot mai no supera el 50% en dades empíriques?
- Perquè quan els gens segreguen de forma independent (o estan molt separats en el mateix cromosoma), s'obté un 50% de gàmetes recombinants i un 50% de parentals; qualsevol lligament existent redueix els recombinants per sota d'aquest límit màxim teòric.
- En un encreuament prova, com es reconeixen a la descendència les classes que deriven de gàmetes recombinants en comparació amb les parentals?
- Les classes fenotípiques parentals apareixen sempre amb una freqüència significativament superior al 50% del conjunt, mentre que les classes recombinants es manifesten sempre com les dues classes minoritàries.
Preguntes tipus test
- Quin patró va indicar a Bateson i Punnett l'existència de lligament en Lathyrus odoratus?
- a) La manca absoluta de qualsevol fenotip recombinant
- b) Una proporció gamètica equitativa 1:1:1:1
- c) L'aparició de proporcions mendelianes 9:3:3:1
- d) Un excés significatiu de classes parentals
Resposta: d) Un excés significatiu de classes parentals. Van obtenir un nombre molt superior de fenotips parentals respecte al 9:3:3:1 esperat, revelant associació física dels al·lels.
- Quina configuració defineix un individu diheterozigot en fase d'acoblament (cis)?
- a) Al·lels dominants en cromosomes homòlegs diferents
- b) Absència completa d'al·lels recessius en el genotip
- c) Un al·lel dominant i un de recessiu per cromosoma
- d) Els dos al·lels dominants al mateix cromosoma
Resposta: d) Els dos al·lels dominants al mateix cromosoma. En fase cis o d'acoblament, els dos al·lels dominants (o salvatges) viatgen junts en el mateix cromosoma homòleg.
- Si dos loci mostren una freqüència de recombinació del 50%, què podem afirmar?
- a) Mostren un lligament físic absolut sense entrecreuament
- b) No poden estar situats en el mateix cromosoma
- c) Estan estrictament molt propers al mateix centròmer
- d) Transmeten de forma independent o estan molt distants
Resposta: d) Transmeten de forma independent o estan molt distants. Una FR del 50% és indistinguible de la transmissió independent i pot deure's a cromosomes distints o gran distància física.
Cartografia cromosòmica: mapes de dos i tres punts en eucariotes
Flashcards
- En un encreuament de tres punts, com es reconeixen directament les classes de dobles recombinants entre la descendència?
- Són sempre les dues classes fenotípiques que presenten el nombre més baix d'individus a causa de la baixa probabilitat de dos quiasmes simultanis.
- Per què s'han d'afegir els dobles recombinants al càlcul de la distància de l'interval entre el gen central i qualsevol dels extrems?
- Perquè un doble entrecreuament implica que s'ha produït un esdeveniment de recombinació en aquest interval concret a més del que s'ha esdevingut a l'interval contigu.
- Quin valor pren la interferència quan s'observen exactament tants dobles recombinants com els predits per l'atzar?
- La interferència val 0, ja que el coeficient de coincidència C és igual a 1 (I = 1 - 1 = 0), demostrant absència d'inhibició meidòtica.
Preguntes tipus test
- Quina és la correspondència estàndard d'una unitat de mapa o centiMorgan?
- a) 0,1% de freqüència observada
- b) 1% de gàmetes recombinants
- c) 10% de recombinació meidòtica
- d) 50% de segregació independent
Resposta: b) 1% de gàmetes recombinants. Per definició clàssica de mapa, 1 cM o u.m. equival a una freqüència de recombinació de l'1%.
- Quina relació al·lèlica permet deduir el marcador situat al centre en un encreuament de tres punts?
- a) Es manté idèntic en totes les classes
- b) Canvia de fase respecte als parentals
- c) Té la freqüència al·lèlica més elevada
- d) Mostra dominància completa sobre els altres
Resposta: b) Canvia de fase respecte als parentals. En comparar els fenotips parentals amb els dobles recombinants, l'únic locus que inverteix la seva associació al·lèlica és el que ocupa la posició central.
- Com es defineix formalment el coeficient de coincidència (C)?
- a) DCO esperats menys DCO observats
- b) DCO observats multiplicat per cent
- c) 1 menys la taxa d'interferència
- d) DCO observats dividit per DCO esperats
Resposta: d) DCO observats dividit per DCO esperats. El coeficient de coincidència C és el quocient entre els dobles recombinants reals observats i els esperats teòricament pel producte de probabilitats.
Cartografia cromosòmica en humans i marcadors moleculars
Flashcards
- Quin valor de puntuació LOD es requereix en genètica humana per considerar provat el lligament genètic entre dos loci?
- Es requereix una puntuació Z ≥ 3, fet que indica que la hipòtesi de lligament és com a mínim 1.000 vegades més probable que la de segregació independent.
- En què es diferencia fonamentalment la unitat d'un mapa físic de la d'un mapa de lligament?
- El mapa físic es mesura en unitats materials reals de parells de bases (bp, kb, Mb), mentre que el de lligament es mesura en centiMorgans (cM), basats en la freqüència percentual de recombinació.
- Com actua el polietilenglicol (PEG) en la tècnica d'hibridació de cèl·lules somàtiques?
- El PEG actua com a agent fusogen que desestabilitza les membranes plasmàtiques i indueix la fusió cel·lular entre els fibroblasts humans i les cèl·lules de ratolí per generar heterocariotes.
Preguntes tipus test
- Quin és el criteri mínim de LOD score (Z) per confirmar lligament estadísticament significatiu en humans?
- a) Z ≥ 3
- b) Z ≥ 2
- c) Z ≥ 1
- d) Z ≥ 5
Resposta: a) Z ≥ 3. El llindar canònic establert en cartografia humana és Z ≥ 3, que equival a una raó de probabilitats de 1.000:1 a favor del lligament.
- Quina característica fa que els microsatèl·lits tinguin sovint un PIC més alt que els SNP?
- a) Presenten múltiples al·lels poblacionals
- b) Són exclusius de dones
- c) Són marcadors dominants
- d) No pateixen recombinació
Resposta: a) Presenten múltiples al·lels poblacionals. En tenir un nombre molt divers de repeticions (multial·lelisme), la probabilitat de trobar individus heterozigots és molt més alta que en els SNP bial·lèlics.
- Què ocorre amb els cromosomes en les cèl·lules híbrides humana-ratolí durant les successives divisions cel·lulars?
- a) Es fusionen tots en un sol megacromosoma
- b) Els cromosomes humans es dupliquen contínuament
- c) Es perden preferentment cromosomes humans
- d) Es perden preferentment cromosomes de ratolí
Resposta: c) Es perden preferentment cromosomes humans. Els híbrids somàtics perden progressivament i a l'atzar cromosomes humans, mantenint intacte el genoma murí.
Bases de la genètica quantitativa i model poligènic
Flashcards
- En un sistema de 4 loci bial·lèlics additius amb transmissió independent, quants genotips i quantes classes fenotípiques es poden produir en absència d'efectes ambientals?
- Es produeixen 3^4 = 81 genotips diferents i 2(4) + 1 = 9 classes fenotípiques diferents segons el nombre d'al·lels contribuïdors acumulats.
- Què representa el fenomen d'interacció genotip-ambient (G × E) en la comparació de dues varietats agrícoles?
- Representa que la diferència fenotípica entre les varietats canvia segons l'ambient, de manera que la millor varietat en un medi pot ser la inferior en un altre.
- Per què una malaltia dicotòmica (presència/absència) es pot tractar mitjançant un model de caràcter quantitatiu amb llindar?
- Perquè la predisposició subjacent és una variable contínua regulada per múltiples gens i factors ambientals, i el fenotip clínic només es manifesta quan se sobrepassa un nivell de risc crític.
Preguntes tipus test
- Quin tipus de variació fenotípica és característica principal dels caràcters quantitatius?
- a) Variació contínua mesurable numèricament
- b) Variació independent de qualsevol ambient
- c) Classes qualitatives completament segregades
- d) Presència estricta de dos fenotips
Resposta: a) Variació contínua mesurable numèricament. Els caràcters quantitatius mostren una escala numèrica contínua o quasicontínua fruit de la combinació de poligens i ambient.
- Quina fórmula dóna el nombre de classes fenotípiques en un model additiu de n loci bial·lèlics independents?
- a) 3ⁿ
- b) 2n + 1
- c) 2ⁿ
- d) n² + 1
Resposta: b) 2n + 1. El nombre de classes fenotípiques correspon al nombre màxim d'al·lels contribuïdors possibles més la classe zero, és a dir, 2n + 1.
- Com es defineix formalment la norma de reacció d'un genotip?
- a) Llindar de susceptibilitat en malalties comunes
- b) Distribució d'al·lels contribuïdors en la descendència
- c) Fenotips possibles d'un genotip en ambients diversos
- d) Suma de valors de dominància i epístasi
Resposta: c) Fenotips possibles d'un genotip en ambients diversos. La norma de reacció descriu el perfil complet de respostes fenotípiques que un genotip determinat expressa en diferents medis.
Anàlisi estadística, variància, heretabilitat i resposta a la selecció
Flashcards
- Com es pot aïllar experimentalment la variància ambiental (σ^2E) de la genètica en un encreuament?
- Utilitzant línies pures homozigòtiques (com la generació parental o la descendència F1), on tots els individus tenen el mateix genotip. En absència de variabilitat genètica, tota la variància fenotípica mesurada és d'origen ambiental (σ^2P = σ^2E).
- Quina diferència conceptual hi ha entre la variància genètica additiva (σ^2A) i la no additiva (σ^2D + σ^2I)?
- La variància additiva reflecteix l'impacte directe dels al·lels transmesos individualment a la descendència durant la meiosi. La no additiva prové d'interaccions d'al·lels en el genotip (dominància i epístasi), combinacions que es trenquen durant la gametogènesi i no es transmeten íntegrament.
- Quina relació matemàtica hi ha entre la resposta a la selecció (R), el diferencial de selecció (S) i l'heretabilitat (h^2)?
- La relació ve donada per l'equació del criador R = h^2 · S, que permet predir el canvi generacional coneixent l'heretabilitat, o bé calcular l'heretabilitat aconseguida com a h^2 = R / S.
Preguntes tipus test
- Què representa l'heretabilitat en sentit estricte (h²)?
- a) La proporció de variància genètica total
- b) La fracció de variància deguda a efectes additius
- c) La influència de l'ambient sobre el fenotip
- d) El grau de control genètic d'un caràcter
Resposta: b) La fracció de variància deguda a efectes additius. L'heretabilitat en sentit estricte es defineix com la raó entre la variància genètica additiva i la variància fenotípica total (h² = Va / Vp).
- Per què a la F1 de línies pures la variància genètica és nul·la?
- a) Perquè tots els individus tenen el mateix genotip
- b) Perquè els caràcters quantitatius no s'expressen
- c) Perquè la variància de dominància és màxima
- d) Perquè l'ambient neutralitza les diferències genètiques
Resposta: a) Perquè tots els individus tenen el mateix genotip. L'encreuament de línies pures homozigotes produeix una descendència F1 genèticament uniforme, per la qual cosa no hi ha variabilitat genètica interna.
- Quina fórmula defineix el diferencial de selecció (S)?
- a) S = Yp - Y0
- b) S = Y1 - Y0
- c) S = R · h²
- d) S = Vg / Vp
Resposta: a) S = Yp - Y0. El diferencial de selecció S és la diferència entre la mitjana dels progenitors escollits (Yp) i la mitjana de la població original (Y0).
Estructura genètica poblacional i equilibri de Hardy-Weinberg
Flashcards
- Com es reparteixen els al·lels rars d'una població que compleix l'equilibri de Hardy-Weinberg?
- La gran majoria de les còpies d'un al·lel rar queden retingudes en individus heterozigots, ja que la freqüència de l'homozigot recessiu (q^2) esdevé insignificantment petita respecte a la d'heterozigots (2pq).
- Quants graus de llibertat té la prova de khi-quadrat en un locus amb 3 al·lels?
- Té 3 graus de llibertat, calculats com el nombre de genotips possibles (6) menys el nombre d'al·lels estimats (3).
Preguntes tipus test
- Quina és la freqüència màxima d'heterozigots sota equilibri de Hardy-Weinberg per a dos al·lels?
- a) 1,00
- b) 0,75
- c) 0,25
- d) 0,50
Resposta: d) 0,50. El producte 2pq assoleix el seu màxim matemàtic exactament en 0,5 quan p = q = 0,5.
- Com es determinen els graus de llibertat en el test de khi-quadrat d'equilibri?
- a) Genotips menys al·lels
- b) Genotips més al·lels menys 1
- c) Al·lels menys 1
- d) Genotips menys 1
Resposta: a) Genotips menys al·lels. Cal restar el nombre d'al·lels independents del nombre total de categories genotípiques.
- Quina condició NO requereix el model ideal de Hardy-Weinberg?
- a) Absència de mutació
- b) Absència de selecció natural
- c) Mida de població petita
- d) Aparellament a l'atzar
Resposta: c) Mida de població petita. El model requereix una mida poblacional molt gran o infinita per evitar els efectes de la deriva genètica.
Poblacions petites: deriva genètica, efecte fundador i endogàmia
Flashcards
- En què es diferencia l'efecte de la deriva genètica del de l'endogàmia sobre les freqüències al·lèliques?
- La deriva genètica canvia les freqüències al·lèliques (p i q) a l'atzar fins a fixar o perdre al·lels, mentre que l'endogàmia per si sola només redistribueix els al·lels augmentant la proporció d'homozigots sense modificar inicialment p i q.
- Com influeix una forta desproporció entre mascles i femelles en la mida efectiva d'una població?
- Redueix dràsticament Ne respecte al cens real, fent que la població sigui genèticament equivalent a un grup molt més petit i accelerant l'acció de la deriva genètica.
Preguntes tipus test
- Quin és l'efecte directe principal de l'endogàmia sobre una població mendeliana?
- a) Altera directament les freqüències al·lèliques originals.
- b) Augmenta la proporció d'homozigots a la població.
- c) Genera mutacions adaptatives ràpides.
- d) Incrementa l'heterozigositat observada.
Resposta: b) Augmenta la proporció d'homozigots a la població.. L'aparellament consanguini redueix els heterozigots i augmenta els homozigots sense modificar directament p i q.
- Quina conseqüència a llarg termini té la deriva sobre diverses subpoblacions aïllades?
- a) Fixació aleatòria d'al·lels i divergència genètica.
- b) Homogeneïtzació genètica entre totes les subpoblacions.
- c) Recuperació espontània de la variabilitat inicial.
- d) Augment continu de l'heterozigositat global.
Resposta: a) Fixació aleatòria d'al·lels i divergència genètica.. Cada subpoblació fixa al·lels a l'atzar de manera independent, divergint genèticament entre elles.
- Si una població té 2 mascles i 50 femelles reproductores, quina serà la seva mida efectiva aproximada?
- a) Exactament 104 individus.
- b) Aproximadament 26 individus.
- c) Aproximadament 7,7 individus.
- d) Exactament 52 individus.
Resposta: c) Aproximadament 7,7 individus.. Aplicant Ne = 4·(2·50)/(2 + 50) s'obté 400 / 52 ≈ 7,69 individus.
Forces evolutives: migració, mutació i selecció natural
Flashcards
- Quina relació matemàtica vincula l'eficàcia biològica (W) amb el coeficient de selecció (s)?
- Es relacionen mitjançant l'equació s = 1 - W, de manera que un genotip amb aptitud màxima (W = 1) té un coeficient de selecció nul (s = 0).
- Com influeixen la migració i la deriva genètica en la diferenciació entre poblacions?
- Tenen efectes contraris: la deriva genètica afavoreix la divergència entre poblacions aïllades, mentre que la migració actua com a força homogeneïtzadora reduint les diferències genètiques entre elles.
Preguntes tipus test
- Quin és l'efecte continuat de la migració entre dues poblacions?
- a) Fixar ràpidament els al·lels recessius
- b) Igualar les seves freqüències al·lèliques
- c) Reduir l'heterozigositat a les receptores
- d) Augmentar la divergència entre elles
Resposta: b) Igualar les seves freqüències al·lèliques. El flux gènic continuat redueix les diferències entre poblacions fins a igualar les seves freqüències al·lèliques.
- Quina fórmula defineix la freqüència al·lèlica en l'equilibri de mutació directa i inversa?
- a) q = m · (qI - qII)
- b) q = 1 - W
- c) q = μ · p - ν · q
- d) q = μ / (μ + ν)
Resposta: d) q = μ / (μ + ν). Quan les taxes de canvi directe i invers s'igualen, la freqüència d'equilibri és q = μ / (μ + ν).
- Quin tipus de selecció afavoreix els fenotips intermedis reduint la variància de la població?
- a) Selecció disruptiva
- b) Deriva genètica
- c) Selecció direccional
- d) Selecció estabilitzadora
Resposta: d) Selecció estabilitzadora. La selecció estabilitzadora penalitza ambdós extrems i preserva els valors mitjans de la distribució.
I 0 flashcards i 19 preguntes més al document.
Text del document
APUNTS GENÈTICA Grau en Biologia Universitat Autònoma de Barcelona AprenAI 2026-2027 Apunts de Genètica (Biologia UAB): bases moleculars, lleis de Mendel, mapes de lligament, caràcters quantitatius i genètica de poblacions amb fórmules clau.
APREN.AI Índex 1 Bases històriques i moleculars del material hereditari Bases cel·lulars, desenvolupament i clonació L'herència biològica i l'objecte d'estudi de la genètica Identificació històrica del material hereditari Composició química dels àcids nucleics El model de la doble hèlix de Watson i Crick El dogma central de la biologia molecular i el concepte de gen 2 Organització de la cromatina i estructura del cromosoma eucariota Distribució cel·lular i visualització del material genètic Nivells jeràrquics d'empaquetament de la cromatina Classificació funcional de la cromatina Estructura del cromosoma metafàsic i elements funcionals Propietats de desnaturalització i renaturalització del DNA 3 Replicació del DNA, cicle cel·lular i mitosi Mecanisme molecular de la replicació del DNA El cicle cel·lular eucariota i la dinàmica de les cromàtides Etapes de la mitosi i citocinesi Significat biològic de la mitosi 4 Meiosi, cicles biològics i bases cromosòmiques de la variabilitat Diploïdia, cromosomes homòlegs i necessitat de la meiosi Les etapes de la meiosi: divisió reduccional i divisió equacional Mecanismes generadors de variabilitat genètica Tipus de cicles biològics eucariotes segons la meiosi 5 Variació genètica, al·lels, mutacions i mosaics Concepte i escala de les mutacions Organització al·lèlica i nomenclatura clàssica Mutacions somàtiques i germinals: la teoria de Weismann Mosaics, quimeres i microquimerisme 6 Principis mendelians de l'herència monohíbrida i relacions de dominància Transmissió monohíbrida i el principi de la segregació equitativa Base molecular de la dominància: haplosuficiència i ruta de la melanina Dominància incompleta, codominància i al·lelisme múltiple L'encreuament prova com a eina d'anàlisi genètica 7 Transmissió independent, pleiotropia i al·lels letals Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 1 Transmissió independent i dihibridisme de Mendel Pleiotropia i dominància depenent del nivell d'anàlisi Al·lels letals i alteracions de la viabilitat 8 Determinació del sexe i patrons d'herència associats al sexe Mecanismes no cromosòmics de determinació sexual Determinació cromosòmica del sexe i el sistema humà Herència lligada al sexe i teoria cromosòmica Caràcters autosòmics condicionats pel sexe Efectes materns citoplasmàtics 9 Anàlisi de pedigrís i herència extranuclear Simbologia estàndard i construcció de genealogies Patrons d'herència autosòmica Patrons d'herència lligada al sexe Herència mitocondrial (extranuclear) 10 Epigenètica, compensació de dosi i empremta genòmica Epigenètica i regulació de l'expressió gènica Bases químiques: metilació del DNA i illes CpG Compensació de dosi gènica i lyonització en mamífers Empremta genòmica (imprinting) 11 Interacció gènica, epístasi i complementació Control multifactorial i interacció gènica sense epístasi Concepte d'epístasi i diferenciació amb la dominància Rutes metabòliques i proporcions epistàtiques modificades Test de complementació: anàlisi d'al·lelisme 12 Factors de variació fenotípica, expressivitat, penetrància i fenocòpies Fonts de variació fenotípica i relació genotip-ambient Variació estocàstica: soroll del desenvolupament i heteroplàsmia mitocondrial Fenocòpies i agents teratògens Penetrància i expressivitat variable Dificultats en la interpretació de genealogies clíniques 13 Lligament genètic, recombinació i fases de l'heterozigot Fonament del lligament i evidències històriques Encreuaments de prova i càlcul de la freqüència de recombinació Fases de l'heterozigot: acoblament (cis) i repulsió (trans) 14 Cartografia cromosòmica: mapes de dos i tres punts en eucariotes Principis de la cartografia cromosòmica i unitats de mapa Mapes de dos punts i la no-additivitat de distàncies Mapes de tres punts: lògica i procediment pas a pas Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 2 Interferència cromosòmica i coeficient de coincidència Funció de mapa de Haldane 15 Cartografia cromosòmica en humans i marcadors moleculars Reptes particulars de la cartografia gènica en humans Marcadors moleculars de DNA Anàlisi de lligament i la puntuació LOD (LOD score) Mapes de lligament versus mapes físics Hibridació de cèl·lules somàtiques Variacions en la taxa de recombinació 16 Bases de la genètica quantitativa i model poligènic Caràcters qualitatius i caràcters quantitatius Model poligènic i acció gènica additiva Desglossament del valor genètic i efectes ambientals Norma de reacció i interacció genotip-ambient Caràcters merístics i caràcters amb efecte llindar 17 Anàlisi estadística, variància, heretabilitat i resposta a la selecció Descomposició de la variància: l'experiment amb Nicotiana longiflora Heretabilitat en sentit ampli i sentit estricte Selecció artificial i resposta a la selecció 18 Estructura genètica poblacional i equilibri de Hardy-Weinberg Poblacions mendelianes i paràmetres bàsics Sistemes multial·lèlics i caràcters lligats a l'X Heterozigositat com a índex de variabilitat El model d'equilibri de Hardy-Weinberg Contrast estadístic de l'equilibri de Hardy-Weinberg 19 Poblacions petites: deriva genètica, efecte fundador i endogàmia Errors de mostreig i mida efectiva poblacional Deriva genètica: canvi estocàstic de freqüències al·lèliques Efectes poblacionals de la deriva a llarg termini Endogàmia i càlcul del coeficient F Depressió endogàmica 20 Forces evolutives: migració, mutació i selecció natural Migració i flux gènic Mutació com a força evolutiva Selecció natural i eficàcia biològica Modalitats de selecció natural 21 Formulari Transmissió genètica bàsica i encreuaments prova Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 3 Lligament, recombinació i cartografia gènica Genètica quantitativa i resposta a la selecció Genètica de poblacions, equilibri i forces evolutives Errors típics Solucions de les preguntes de repàs Aquests apunts poden contenir errors o omissions.
Són un material de suport i no substitueixen el temari oficial ni el professorat: contrasta la informació important. Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 4 1 Bases històriques i moleculars del material hereditari EN ACABAR SABRÀS Explicar les evidències experimentals que van demostrar que el DNA és el material hereditari. Descriure la composició química dels nucleòtids i l'estructura antiparal·lela de la doble hèlix. Distingir entre gens codificants, ncRNA i pseudogens dins de l'estructura del genoma.
PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 1 Com és possible que totes les cèl·lules d'un organisme pluricel·lular tinguin el mateix material hereditari però formes i funcions completament diferents? La genètica estudia l'herència biològica i la variabilitat dels éssers vius a partir de la informació continguda en el material hereditari. ESQUEMA Bases històriques i moleculars del material hereditari Bases cel·lulars, desenvolupament i clonació El principi de la biogènesi estableix que tot ésser viu prové d'un altre organisme preexistent, descartant la generació espontània que només s'aplica a matèria inerta com la formació de cristalls.
En paral·lel, la teoria cel·lular —fonamentada pel botànic Matthias Schleiden entre d'altres— defineix la cèl·lula com la unitat viva fonamental i dictamina que qualsevol cèl·lula deriva de la divisió d'una de precedent. Durant segles es va debatre l'origen de les estructures corporals. El preformacionisme, defensat per Antoni van Leeuwenhoek amb les primeres observacions d'espermatozoides al microscopi, sostenia que l'embrió ja contenia un organisme completament format en miniatura que només augmentava de volum.
En contraposició, l'epigènesi va demostrar que el desenvolupament comença a partir d'un estat homogeni no diferenciat: la fecundació origina el zigot, el qual experimenta una intensa proliferació Bases cel·lulars Biogènesi, epigènesi i clonació Identificació del material De Miescher a Hershey i Chase Estructura molecular Nucleòtids i doble hèlix Organització gènica Dogma central, ncRNA i genoma Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 5 cel·lular i posterior diferenciació cel·lular per assumir funcions i estructures especialitzades. Avui sabem que existeix un programa intern heretable sotmès a la influència ambiental, concepte conegut com a neopreformacionisme.
Aquest programa de desenvolupament es manté intacte a través de les divisions cel·lulars, fet que permet la clonació o generació de còpies genètiques idèntiques: Clonació natural: es manifesta en la reproducció asexual (gemmació, fragmentació, partenogènesi) i en la formació de bessons univitel·lins. Clonació artificial: evidenciada per l'experiment de Frederick C. Steward, qui va disgregar cèl·lules diferenciades d'arrel de pastanaga, les va mantenir en cultiu nutritiu fins a obtenir un estat indiferenciat i, mitjançant fitohormones, va regenerar plantes adultes completes i funcionals. COMPROVA-HO 2 Què va demostrar l'experiment de clonació de pastanagues de Frederick C.
Steward respecte al genoma de les cèl·lules adultes? L'herència biològica i l'objecte d'estudi de la genètica La continuïtat de la vida depèn de transmetre caràcters dels progenitors a la descendència. Els éssers vius presenten tres propietats fonamentals: capacitat de generar descendents semblants, existència d'un elevat grau de variabilitat i capacitat d'evolució adaptativa. DEFINICIÓ La genètica és la disciplina científica que estudia tots els aspectes de l'herència biològica i la variació en els éssers vius. Juan Ramón Lacadena va precisar que estudia el material hereditari en tots els seus aspectes i dimensions.
Mentre que Gregor Mendel és considerat el pare de la genètica clàssica gràcies als seus estudis entre 1822 i 1884, el terme «genètica» va ser encunyat formalment l'any 1906 per William Bateson. L'objecte d'estudi central abasta dos fenòmens íntimament connectats: Herència: transmissió física de la informació biològica entre generacions. Variabilitat biològica: pot ser interespecífica (diferències entre espècies distintes) o intraespecífica (variacions entre individus d'una mateixa espècie). Aquesta diversitat és el motor que possibilita l'adaptació i impedeix l'extinció davant canvis del medi.
Identificació històrica del material hereditari La identificació química del suport físic dels caràcters va requerir dècades d'investigació experimental rigorosa: Any Investigadors Fita científica clau 1869 Friedrich Miescher Aïlla per primer cop DNA a partir de nuclis de glòbuls blancs i l'anomena nucleïna. Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 6 Any Investigadors Fita científica clau 1889 Richard Altmann Identifica la naturalesa àcida de la substància i canvia el nom de nucleïna a àcid nucleic. 1928 Frederick Griffith Descobreix el principi transformant en transferir virulència entre soques de Streptococcus pneumoniae.
1944 Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty Aïllen les diferents fraccions cel·lulars i demostren que el DNA és el principi transformant en bacteris. 1952 Alfred Hershey i Martha Chase Confirmen definitivament mitjançant bacteriòfags T2 que el DNA porta la informació genètica codificada. 1956 Heinz Ludwig Fraenkel-Conrat i Beatrice Singer Demostren que en certs virus l'àcid ribonucleic (RNA) actua com a material genètic actiu. COMPROVA-HO 3 Quina substància van demostrar Avery, MacLeod i McCarty l'any 1944 que constituïa el principi transformant descobert per Griffith?
Composició química dels àcids nucleics Els àcids nucleics són polímers lineals formats per la unió de monòmers anomenats nucleòtids. Cada nucleòtid conté tres components essencials: La polimerització confereix una polaritat definida de 5' a 3' a cada cadena d'àcid nucleic. ERROR FREQÜENT Confondre la direcció de síntesi amb l'orientació de la cadena motlle: la síntesi per part de les polimerases transcorre exclusivament en direcció 5' a 3', incorporant nucleòtids al grup 3'-OH lliure, mentre que la cadena motlle es recorre en sentit 3' a 5'.
El model de la doble hèlix de Watson i Crick L'any 1953, James Watson i Francis Crick van proposar l'estructura en doble hèlix per a la forma B del DNA a partir de dues fonts crucials: Pentosa: monosacàrid de cinc carbonis. És la desoxiribosa en el DNA i la ribosa en el RNA, diferenciades per l'absència d'un àtom d'oxigen en la posició C2' del desoxiribonucleòtid. 1 Base nitrogenada: s'uneix al C1' del sucre. Es divideixen en purines (anell doble: adenina i guanina) i pirimidines (anell senzill: citosina, timina i uracil). En el RNA la timina és substituïda per uracil, tot i que determinats virus de RNA poden presentar timina i alguns insectes uracil.
2 Grup fosfat: els nucleòtids lliures disposen de tres grups fosfat. En formar la cadena mitjançant l'enllaç fosfodièster entre el fosfat del C5' i el grup hidroxil del C3' del nucleòtid precedent, conserven un únic grup fosfat. 3 Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 7 Les regles de Chargaff: Erwin Chargaff va comprovar experimentalment que en el DNA bicatenari les proporcions d'adenina i timina són equivalents ( ), igual que les de guanina i citosina ( ). Per tant, la relació molar de purines és igual a la de pirimidines: . Retrat de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins, pioners en raigs X.
Les característiques principals de la doble hèlix són: Dues cadenes de desoxiribonucleòtids enrotllades helicoïdalment al voltant d'un eix central comú. Cadenes antiparal·leles: una cadena s'orienta en direcció 5' a 3' i l'altra en sentit 3' a 5'. Complementaritat de bases cap a l'interior: l'adenina s'aparella amb la timina mitjançant 2 ponts d'hidrogen, mentre que la citosina s'uneix amb la guanina mitjançant 3 ponts d'hidrogen. A = T G = C A + G = T + C Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 8 Esquema de la doble hèlix del DNA amb paràmetres geomètrics. Diagrama de les cadenes antiparal·leles amb ponts d'hidrogen complementaris.
A diferència del DNA, el RNA és majoritàriament una molècula monocatenària. No obstant això, pot plegar-se sobre si mateix formant aparellaments intracatenaris i regions en doble hèlix amb complementaritat local. COMPROVA-HO 4 Si una mostra de DNA bicatenari conté un 31 % d'adenina, quin percentatge de citosina tindrà segons les regles de Chargaff?
Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 9 El dogma central de la biologia molecular i el concepte de gen L'any 1958, Francis Crick va formular el dogma central de la biologia molecular per explicar el flux unidireccional de la informació genètica: El dogma comprèn també la transcripció inversa (en certs virus de RNA) i la replicació del RNA. PROCÉS Flux de la informació segons el dogma central Un gen és una seqüència de DNA que es transcriu per donar lloc a una macromolècula funcional, a més d'incloure els elements de control necessaris per a la seva transcripció.
En eucariotes, la regió transcrita sol contenir alternança d'exons (seqüències conservades en el producte madur) i introns (regions intercalades no codificants que són eliminades mitjançant processament posterior), permetent generar diferents productes funcionals a partir d'un únic gen. No tots els gens codifiquen per a cadenes polipeptídiques. Els gens de ncRNA (RNA no codificant) donen lloc a molècules de RNA que mai es tradueixen a proteïna; participen activament en la regulació de l'expressió gènica i el control de la traducció.
D'altra banda, els pseudogens són seqüències que conserven una estructura homòloga a la d'un gen però no s'expressen funcionalment a causa d'alteracions estructurals com la manca de senyals d'inici, l'aparició d'un codó de parada prematur, la pèrdua d'introns o delecions parcials. El conjunt complet de gens i seqüències intergèniques d'un organisme que conté tota la informació necessària per sintetitzar els seus RNA i proteïnes s'anomena genoma. Replicació: el DNA fa còpies d'ell mateix per transmetre la informació de cèl·lula a cèl·lula. 1 Transcripció: la seqüència d'un filament de DNA es copia fidelment en una molècula de RNA missatger (mRNA).
2 Traducció: el mRNA es llegeix als ribosomes per acoblar una seqüència lineal d'aminoàcids i formar proteïnes. La informació mai flueix des de les proteïnes cap als àcids nucleics.
3 DNA Magatzem hereditari que es replica fidelment 1 Transcripció Còpia del missatge en forma de RNA 2 RNA missatger Intermediari monocatenari transportat al ribosoma 3 Traducció Conversió del codi de nucleòtids a aminoàcids 4 Proteïna Macromolècula efectora de les funcions cel·lulars 5 Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 10 IDEES CLAU La biogènesi i la teoria cel·lular demostren que qualsevol cèl·lula prové d'una altra cèl·lula, descartant el preformacionisme a favor de l'epigènesi i un programa de desenvolupament heretable.
Els experiments de Griffith (1928), Avery-MacLeod-McCarty (1944) i Hershey-Chase (1952) van identificar el DNA com el suport químic del material hereditari. El DNA està format per nucleòtids units per enllaços fosfodièster 5'-3', estructurant dues cadenes antiparal·leles i complementàries en doble hèlix segons les regles de Chargaff (A-T i G-C). El dogma central descriu el flux informatiu DNA RNA proteïna, el qual s'amplia amb els ncRNA reguladors i l'existència de pseudogens no funcionals. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 5. Quina diferència estructural bàsica existeix entre la pentosa del DNA i la del RNA? 6.
Per què els pseudogens no arriben a produir una macromolècula funcional malgrat assemblar-se als gens? 7. En què es distingeix el paper dels ncRNA respecte al mRNA en el dogma central? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 8. Quin científic va aïllar per primera vegada el DNA l'any 1869 anomenant-lo nucleïna? 9. Quina relació molar entre bases nitrogenades compleix sempre el DNA bicatenari? 10. Quants ponts d'hidrogen uneixen específicament les bases citosina i guanina? 11. Com s'orienten les dues cadenes polinucleotídiques en la doble hèlix de Watson i Crick?
2 Richard Altmann a) Frederick Griffith b) Friedrich Miescher c) Erwin Chargaff d) A + G = T + C a) A + T = G + C b) A / G = 1,0 c) Purines / Citosina = 1,0 d) Dos ponts d'hidrogen a) Quatre ponts d'hidrogen b) Un pont d'hidrogen c) Tres ponts d'hidrogen d) Són paral·leles 5' a 3' a) Són monomèriques ramificades b) Tenen extrems 3' enfrontats c) Són antiparal·leles d) Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 11 Organització de la cromatina i estructura del cromosoma eucariota EN ACABAR SABRÀS Diferenciar els diferents nivells d'organització i condensació de la cromatina des del nucleosoma fins al cromosoma metafàsic.
Classificar els tipus de cromatina en eucromatina i heterocromatina (constitutiva i facultativa) segons la seva estructura i funció. Identificar les parts funcionals del cromosoma eucariota i classificar-los segons la posició del centròmer. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 12 Com aconsegueix una cèl·lula humana encabir dos metres sencers de DNA dins d'un nucli microscòpic de només 4 micròmetres? Distribució cel·lular i visualització del material genètic A l'interior cel·lular, el DNA es distribueix segons el domini biològic. En els bacteris, el material genètic es concentra en una regió citoplasmàtica desproveïda de membrana denominada nucleoide.
En canvi, les cèl·lules eucariotes confinen el seu genoma principal dins d'un nucli delimitat per una doble membrana lipídica. Fora d'aquestes estructures centrals també existeixen molècules de DNA independents: els bacteris poden contenir plasmidis, mentre que determinats orgànuls eucariotes disposen del seu propi genoma, com succeeix en mitocondris i cloroplasts. Per estudiar i localitzar el DNA al microscopi s'empren diverses tècniques de tinció: Hematoxilina i eosina: L'hematoxilina és un colorant bàsic que s'uneix a compostos àcids com els àcids nucleics; per aquest motiu, els nuclis es tenyeixen d'un color blau fosc intens en comparació amb el citoplasma basòfil o eosinòfil.
DAPI (4',6-diamidino-2-fenilindol): Colorant fluorescent que emet llum blava quan s'uneix específicament a regions riques en adenina i timina del DNA nuclear. Iodur de propidi: Agent intercalant fluorescent amb alta afinitat pel DNA, útil tant en cèl·lules eucariotes com per marcar el nucleoide bacterià. Assaig del cometa (Comet assay): Tècnica d'electroforesi cel·lular individual per avaluar ruptures en la cadena de DNA. Després de la lisi cel·lular i immersió dels nuclis en una matriu porosa d'agarosa, s'aplica un camp elèctric.
Atès que el DNA presenta càrrega neta negativa deguda als grups fosfat, els fragments trencats migren cap a l'ànode (pol positiu), formant una cua similar a la d'un cometa. En el medi cel·lular, el DNA no es troba mai com un polímer nu, sinó associat permanentment a proteïnes que modulen la seva arquitectura tridimensional, la replicació i l'expressió gènica. En condicions fisiològiques, el DNA s'organitza formant dominis de llaços independents. Aquests llaços poden alternar Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 12 estats relaxats i superenrotllats.
Els enzims encarregats de regular aquesta tensió helicoïdal són les topoisomerases, les quals tallen de manera transitòria una o ambdues cadenes per permetre'n el desenrotllament controlat. COMPROVA-HO 13 Quina propietat electroquímica del DNA permet que els fragments trencats migrin cap a l'ànode en l'assaig del cometa? Nivells jeràrquics d'empaquetament de la cromatina El genoma humà haploide conté aproximadament 3.000 milions de parells de bases, fet que representa una longitud d'un metre de DNA lineal. Per tant, una cèl·lula somàtica diploide (amb dues còpies) conté gairebé 2 metres de DNA (és a dir, ).
En un fibroblast típic de de diàmetre amb un nucli d'uns , allotjar aquest volum requereix un sofisticat sistema jerarquitzat de compactació anomenat cromatina. L'empaquetament estructural s'organitza en una seqüència de nivells progressius: 2 × 10 μm 6 10 μm 4 μm Doble hèlix: Fil lineal de DNA de 2 nm de diàmetre (vegeu «Bases històriques i moleculars del material hereditari»). 1 Nucleosoma: Constitueix la unitat estructural bàsica. Està format per un octàmer d'histones globulars (dues còpies de cadascuna de les proteïnes H2A, H2B, H3 i H4) al voltant del qual s'enrotllen dues voltes de DNA. La partícula mesura aproximadament 11 nm de diàmetre i 5,7 nm d'alçada.
La histona H1 s'associa a l'exterior del nucli nucleosòmic per fixar l'entrada i sortida del filament. 2 Fibra de 30 nm: Els nucleosomes se superenrotllen de manera helicoïdal sobre si mateixos gràcies a la histona H1, generant una fibra condensada de 30 nm coneguda com a fibra en solenoide. 3 Dominis en llaç: La fibra de 30 nm s'ancora a una bastida proteica no histònica mitjançant bucles o llaços independents (looped domains). 4 Fibril·la condensada de 700 nm: Els dominis de llaços es repleguen successivament en bucles d'ordre superior per formar cadascuna de les cromàtides.
5 Cromosoma metafàsic: En el grau màxim de condensació de la mitosi, el cromosoma duplicat assoleix una amplada total de 1.400 nm. 6 Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 13 Esquema estructural del nucleosoma amb l'octàmer d'histones i la histona H1. PROCÉS Nivells jeràrquics d'empaquetament del DNA Esquema del cromosoma metafàsic complet amb la seva amplada de 1.400 nm. DEFINICIÓ El nucleosoma és la unitat fonamental de repetició de la cromatina eucariota, integrat per un carret proteic octamèric d'histones (H2A, H2B, H3, H4) envoltat per dues voltes de la doble hèlix de DNA i segellat exteriorment per la histona H1.
Doble hèlix Filament de DNA lineal de 2 nm de diàmetre 1 Nucleosomes Octàmer d'histones i H1 de 11 nm 2 Fibra de 30 nm Empaquetament helicoïdal en solenoide 3 Dominis en llaços Bucles sobre bastida proteica no histònica 4 Cromosoma metafàsic Màxima condensació cromosòmica de 1.400 nm 5 Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 14 COMPROVA-HO 14 Quines proteïnes històniques formen el cor central de l'octàmer nucleosòmic i quina queda a la part exterior?
Classificació funcional de la cromatina Al llarg de la interfase, la cromatina presenta dos estats funcionals i morfològics diferenciats en funció del seu grau de compactació: Tipus de cromatina Grau de condensació Estat transcripcional Característiques i distribució Eucromatina Menys compactada, oberta Potencialment activa per a la transcripció Conté gens amb accés per a la maquinària de síntesi d'RNA. No tots els seus gens s'expressen contínuament. Heterocromatina constitutiva Sempre fortament condensada Permanentment silent Seqüències altament repetitives en tàndem; sense informació gènica codificant però amb un paper estructural crític (centròmers i telòmers).
Heterocromatina facultativa Variable segons el tipus cel·lular o estat fisiològic Reversiblement silenciada Permet la diferenciació cel·lular silenciant blocs sencers de gens. Un exemple clàssic és la inactivació d'un dels cromosomes X en femelles de mamífers (corpuscle de Barr, vegeu «Epigenètica, compensació de dosi i empremta genòmica»). ERROR FREQÜENT Confondre l'heterocromatina constitutiva amb la facultativa. L'heterocromatina constitutiva mai es transcriu i conté seqüències repetitives en tots els teixits (com a centròmers i telòmers).
L'heterocromatina facultativa té seqüències codificants que es condensen de forma específica en certs llinatges cel·lulars, però que poden trobar-se actives com a eucromatina en altres cèl·lules. Estructura del cromosoma metafàsic i elements funcionals Un cromosoma és una macromolècula de DNA lineal que conté una fracció determinada dels gens de l'organisme. L'espècie humana té un cariotip diploide estàndard de 2n = 46 cromosomes, distribuïts en 23 parells d'homòlegs (vegeu «Meiosi, cicles biològics i bases cromosòmiques de la variabilitat»). Durant la fase G1 del cicle cel·lular, cada cromosoma està format per una única molècula de DNA bicatenari.
Després de la fase S de síntesi, passa a contenir dues molècules idèntiques que conformen dues cromàtides germanes (vegeu «Replicació del DNA, cicle cel·lular i mitosi»). Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 15 Gràfica de la variació en el nombre de molècules de DNA per cèl·lula. Per garantir l'estabilitat i la transmissió fidedigna del material hereditari durant les divisions cel·lulars, el cromosoma eucariota conté elements estructurals especialitzats: Centròmer: Constricció primària que uneix les dues cromàtides germanes replicades. Està format per heterocromatina constitutiva amb seqüències repetides en tàndem.
Divideix físicament el cromosoma en dos braços: el braç curt (braç p) i el braç llarg (braç q). Cinetocor: Complex proteic especialitzat que s'acobla directament sobre la superfície de l'heterocromatina centromèrica. La seva funció és ancorar els microtúbuls del fus mitòtic per dirigir la segregació correcta de les cromàtides cap als pols cel·lulars. Telòmers: Extrems terminals dels cromosomes lineals. Estan formats per repeticions de DNA no codificant estructurades com a heterocromatina constitutiva.
En associar-se amb proteïnes protectores, formen estructures que impedeixen la degradació dels extrems per part de les nucleases cel·lulars i eviten que la maquinària de reparació els confongui amb trencaments de doble cadena. Els telòmers es van escurçant progressivament amb cada divisió cel·lular, fet que limita el nombre màxim de duplicacions i condueix a l'envelliment cel·lular. L'enzim telomerasa és una ribonucleoproteïna que pot allargar aquests extrems, però la seva síntesi disminueix amb l'edat en la majoria de teixits somàtics.
Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 16 ESQUEMA Estructura funcional del cromosoma A partir de la posició del centròmer, els cromosomes es classifiquen en tres tipus morfològics principals: Metacèntrics: El centròmer se situa al punt central equidistant, de manera que els braços p i q tenen una longitud pràcticament idèntica. Submetacèntrics: El centròmer es troba desplaçat cap a un extrem, definint clarament un braç p més curt i un braç q més llarg. Acrocèntrics: El centròmer s'ubica molt proper a l'extrem terminal, deixant un braç p extremadament reduït. COMPROVA-HO 15 Quina diferència funcional i estructural existeix entre el centròmer i el cinetocor?
Propietats de desnaturalització i renaturalització del DNA Les dues cadenes de la doble hèlix de DNA es mantenen unides mitjançant ponts d'hidrogen entre bases nitrogenades complementàries (adenina amb timina, guanina amb citosina). Si s'aplica calor o condicions extremes de pH, aquests enllaços es trenquen i les cadenes se separen sense alterar l'esquelet covalent de fosfodièster, procés conegut com a desnaturalització. Quan es restableixen les condicions fisiològiques de temperatura i concentració salina, les cadenes simples complementàries poden tornar a aparellar-se espontàniament mitjançant la renaturalització.
Si es barregen cadenes desnaturalitzades procedents de fonts distintes o lleugerament divergents, es poden produir molècules bicatenàries conegudes com a híbrids. En aquests híbrids no cal que hi hagi una correspondència exacta i proporcional de totes les parelles T/A o C/G al llarg de la seqüència, permetent detectar homologies parcials entre genomes diferents.
Centròmer Constricció de divisió de braços p i q Cinetocor Complex d'ancoratge per al fus mitòtic Heterocromatina centromèrica Seqüències repetides en tàndem Telòmers Protecció terminal contra la degradació Repeticions en tàndem Heterocromatina als extrems Diana de telomerasa Evita l'escurçament cel·lular progressiu Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 17 IDEES CLAU En cèl·lules humanes diploides, 2 metres de DNA lineal es compacten en un nucli de 4 micròmetres gràcies a l'empaquetament jeràrquic de la cromatina. L'octàmer d'histones (dues còpies d'H2A, H2B, H3 i H4) forma amb el DNA el nucleosoma, que és segellat per la histona H1.
L'eucromatina és menys condensada i potencialment transcripcional, mentre que l'heterocromatina és densa i silent, dividint-se en constitutiva (estructural) i facultativa (regulada cel·lularment). El centròmer organitza els braços p i q i actua com a base per al cinetocor, que ancora els microtúbuls del fus durant la divisió cel·lular. Els telòmers protegeixen els extrems cromosòmics de la degradació enzimàtica; el seu escurçament per dèficit de telomerasa limita la divisió cel·lular. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 16. Com varia el nombre de molècules de DNA per cromosoma abans i després de la fase S del cicle cel·lular? 17. Què diferencia morfològicament un cromosoma metacèntric d'un acrocèntric?
18. Què succeeix molecularment durant la renaturalització de dues cadenes de DNA procedents de fonts diferents? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 19. Quina característica distingeix l'heterocromatina constitutiva de la facultativa? 20. Quin enzim sintetitza i manté els extrems terminals dels cromosomes per retardar la senescència? 21. Com es denomina el complex proteic sobre el centròmer que ancora els microtúbuls?
És permanentment condensada i repetitiva a) Conté exclusivament gens actius b) Té estructura oberta a la interfase c) Es pot expressar segons el teixit d) Topoisomerasa I a) DNA polimerasa I b) Telomerasa c) Histona desacetilasa d) Cinetocor a) Corpuscle de Barr b) Octàmer d'histones c) Nucleoide d) Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 18 3 Replicació del DNA, cicle cel·lular i mitosi EN ACABAR SABRÀS Distingir el funcionament de la cadena contínua i de la cadena retardada durant la replicació del DNA. Descriure el paper dels enzims helicasa, primasa, DNA polimerases I i III, i lligasa a la forquilla de replicació.
Relacionar les fases del cicle cel·lular amb el nombre de cromàtides per cromosoma. Identificar les etapes de la mitosi i els punts de control clau del cicle cel·lular. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 22 Com pot una cèl·lula copiar alhora dues cadenes oposades de DNA si l'enzim sintetitzador només sap avançar en una única direcció? La continuïtat genètica d'una cèl·lula depèn de duplicar fidelment el seu material hereditari i repartir-lo de manera equitativa entre les cèl·lules descendents. Aquests esdeveniments constitueixen el nucli funcional del cicle cel·lular eucariota.
ESQUEMA Mecanismes de replicació i cicle cel·lular Cicle cel·lular i divisió Conservació i transmissió del material genètic Replicació del DNA Duplicació semiconservativa a la fase S Cadena contínua Síntesi ininterrompuda 5' a 3' Cadena discontínua Fragments d'Okazaki i maduració Interfase i controls Fases G1, S, G2 i punts clau Punts de control Transicions G1/S, G2/M i metafase Mitosi Cariocinesi en cinc fases Citocinesi Partició del citoplasma cel·lular Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 19 Mecanisme molecular de la replicació del DNA La replicació del DNA segueix un patró semiconservatiu: cada cadena parental actua com a motlle per sintetitzar una nova cadena complementària i antiparal·lela.
Com que les polimerases cel·lulars només poden afegir desoxiribonucleòtids a l'extrem 3'-OH lliure d'un filament preexistent, la síntesi de DNA es produeix exclusivament en sentit 5' a 3'. El procés comença en seqüències específiques anomenades orígens de replicació. L'enzim helicasa reconeix aquests punts, s'hi fixa i desenrotlla la doble hèlix trencant els ponts d'hidrogen. Aquesta obertura genera dues estructures en forma de Y denominades forquilles de replicació, que es desplacen en sentits oposats configurant una bombolla de replicació bidireccional. Cap DNA polimerasa pot iniciar la síntesi de nou.
Per proporcionar un extrem 3'-OH, l'enzim primasa (una RNA polimerasa) sintetitza un petit fragment d'uns 10 ribonucleòtids anomenat encebador o primer. A continuació, la DNA polimerasa III s'uneix a l'encebador i comença a elongar la cadena incorporant desoxiribonucleòtids complementaris al motlle. PROCÉS Etapes de la síntesi a la cadena retardada Atesa l'antiparal·lelisme de la doble hèlix i la restricció 5' a 3' de la polimerasa, les dues cadenes es copien de manera asimètrica a cada forquilla: Cadena avançada (o contínua): la síntesi progressa de manera ininterrompuda cap a l'interior de la forquilla a partir d'un sol encebador.
Cadena retardada (o discontínua): creix en sentit contrari a l'avanç de la forquilla. Requereix múltiples encebadors sintetitzats successivament per la primasa. A partir de cadascun, la DNA polimerasa III estén petits segments discontinus coneguts com a fragments d'Okazaki.
Obertura de l'hèlix L'helicasa desenrotlla la doble hèlix 1 Síntesi de l'encebador La primasa afegeix ribonucleòtids amb 3'-OH 2 Síntesi d'Okazaki La DNA polimerasa III elonga en sentit 5' a 3' 3 Eliminació d'encebadors Activitat exonucleasa degrada l'RNA 4 Ompliment del buit La DNA polimerasa I sintetitza el DNA restant 5 Segellat fosfodièster La DNA lligasa uneix els fragments 6 Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 20 Per culminar el procés, un enzim amb activitat exonucleasa elimina els encebadors d'RNA.
La DNA polimerasa I omple els buits resultants incorporant els desoxiribonucleòtids corresponents, i finalment la DNA lligasa segella els enllaços fosfodièster entre fragments adjacents, donant lloc a dues molècules bicatenàries idèntiques. COMPROVA-HO 23 Per què la cadena retardada requereix múltiples encebadors mentre que l'avançada només en necessita un? El cicle cel·lular eucariota i la dinàmica de les cromàtides El cicle cel·lular és la seqüència ordenada d'etapes que travessa una cèl·lula entre divisions successives. Es divideix fonamentalment en interfase i fase M (divisió cel·lular).
Fase Esdeveniments principals Estat dels cromosomes G1 Creixement cel·lular i recuperació d'elements després de la divisió prèvia. Conté el punt de control G1/S, un pas irreversible cap a la divisió. 1 molècula de DNA per cromosoma (1 cromàtide). G0 Fase quiescent no proliferativa en què la cèl·lula atura el cicle abans de comprometre's a la replicació. 1 molècula de DNA per cromosoma. S Duplicació del DNA mitjançant la maquinària de replicació. Transició de 1 a 2 molècules de DNA per cromosoma. G2 Preparació per a la mitosi. Inclou el punt de control G2/M, que verifica que la cèl·lula està llesta per dividir- se. 2 molècules de DNA per cromosoma (dues cromàtides germanes idèntiques unides).
M Segregació del material genètic (cariocinesi) i divisió citoplasmàtica (citocinesi). 2 cromàtides fins a l'anafase; 1 cromàtide per cromosoma en anafase i telofase. PER RECORDAR-HO Abans de la fase S, cada cromosoma està format per una única cromàtide (una sola doble hèlix de DNA). Només a partir de la fase S i durant G2, profase i metafase trobem cromosomes formats per dues cromàtides germanes unides. A l'anafase, en separar-se, cadascuna torna a denominar- se cromosoma individual. ERROR FREQÜENT Confondre el nombre de cromosomes amb el nombre de cromàtides o molècules de DNA.
Una cèl·lula humana té 46 cromosomes en G1 (46 molècules de DNA) i continua tenint 46 cromosomes en G2, però ara cadascun té 2 cromàtides germanes (92 molècules de DNA en total). No es duplica el nombre de cromosomes a la fase S, es duplica la quantitat de DNA. Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 21 COMPROVA-HO 24 Quina diferència molecular existeix entre un cromosoma en fase G1 i el mateix cromosoma en fase G2? Etapes de la mitosi i citocinesi La mitosi és la divisió cel·lular mitjançant la qual una cèl·lula mare genera dues cèl·lules filles genèticament idèntiques.
Aquest procés assegura la segregació cromosòmica equitativa al llarg de cinc fases successives: De forma simultània o immediatament posterior a la telofase té lloc la citocinesi, és a dir, la divisió del citoplasma cel·lular que culmina la partició física en dues cèl·lules filles independents. COMPROVA-HO 25 Què passaria si el punt de control de l'assemblatge del fus fallés durant la metafase? Significat biològic de la mitosi La mitosi garanteix la transmissió exacta del patrimoni genètic.
En produir-se una replicació prèvia d'alta fidelitat i un repartiment simètric de les cromàtides germanes, les dues cèl·lules resultants mantenen invariable el nombre de cromosomes i la informació hereditària de la cèl·lula progenitora, fet imprescindible per al creixement, la renovació tissular i el desenvolupament en organismes pluricel·lulars. Profase: la cromatina, relaxada i difusa durant la interfase, es condensa progressivament fins a fer visibles els cromosomes al microscopi òptic, cadascun amb dues cromàtides. Es comença a formar el fus mitòtic, l'estructura de microtúbuls encarregada de desplaçar els cromosomes. 1 Prometafase: es desintegra l'embolcall nuclear.
Els microtúbuls del fus mitòtic s'estenen i s'ancoren als cromosomes a través de regions proteiques específiques (vegeu «Organització de la cromatina i estructura del cromosoma eucariota»). 2 Metafase: els cromosomes assoleixen la seva màxima condensació i s'alineen a l'equador cel·lular formant la placa equatorial, equidistants dels dos centrosomes. Aquí actua el punt de control de l'assemblatge del fus mitòtic, que supervisa la correcta alineació i tensió de tots els cromosomes abans de permetre l'inici de la separació. 3 Anafase: les cromàtides germanes es dissocien i migren cap a pols cel·lulars oposats arrossegades pel fus.
Un cop separades, cada cromàtide rep formalment el nom de cromosoma individual independent. 4 Telofase: els conjunts cromosòmics arriben als pols. L'embolcall nuclear es recompon al voltant de cada grup, reapareixent dos nuclis diferenciats, i els cromosomes es descondensen tornant a l'estat relaxat. 5 Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 22 IDEES CLAU La replicació del DNA és semiconservativa i les polimerases catalitzen la síntesi exclusivament en sentit . L'antiparal·lelisme molecular obliga a una síntesi contínua a la cadena avançada i discontínua mitjançant fragments d'Okazaki a la cadena retardada.
La DNA polimerasa requereix un encebador d'RNA previ sintetitzat per la primasa per aportar l'extrem 3'-OH d'iniciació. Els cromosomes només estan formats per dues cromàtides germanes a partir de la fase S de la interfase fins a l'anafase. El punt de control G1/S marca el compromís irreversible amb la divisió cel·lular, mentre que el punt de control del fus garanteix l'alineació metafàsica correcta abans de separar les cromàtides. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 26. Quins enzims intervenen successivament en la maduració dels fragments d'Okazaki a la cadena retardada? 27. En quines fases del cicle cel·lular un cromosoma està format per dues cromàtides germanes? Test Encercla la resposta correcta.
Les solucions són al final. 28. En quina direcció treballa la DNA polimerasa III durant la síntesi? 29. Quin enzim genera els fragments d'Okazaki a la cadena retardada? 30. A partir de quin moment del cicle cel·lular trobem cromosomes de dues cromàtides? 31. Quin esdeveniment defineix formalment l'inici de l'anafase mitòtica?
4 5 3 Exclusivament de 3' a 5' a) Exclusivament de 5' a 3' b) De 5' a 3' o de 3' a 5' indistintament c) De 3' a 5' a la cadena retardada d) Exonucleasa a) DNA helicasa b) DNA lligasa c) DNA polimerasa III d) Només en anafase a) A l'inici de G1 b) A partir de la fase S c) En entrar a G0 d) Condensació de la cromatina difusa a) Separació de les cromàtides germanes b) Formació del fus mitòtic c) Desintegració de la membrana nuclear d) Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 23 Meiosi, cicles biològics i bases cromosòmiques de la variabilitat EN ACABAR SABRÀS Distingir els mecanismes i resultats de la meiosi I enfront de la meiosi II.
Identificar com l'encreuament i la segregació independent generen noves combinacions genètiques. Comparar els cicles biològics diploide, haploide i diplohaploide segons el moment de la meiosi. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 32 Com pot la reproducció sexual mantenir constant el nombre de cromosomes d'una espècie generació rere generació sense duplicar-lo? Diploïdia, cromosomes homòlegs i necessitat de la meiosi La major part dels organismes eucariotes presenten cèl·lules somàtiques que contenen dos conjunts de cromosomes.
Aquesta condició s'anomena diploïdia (2n) i sorgeix directament de la reproducció sexual, en què cada progenitor aporta un joc complet a través d'una cèl·lula especialitzada o gàmeta. DEFINICIÓ Els cromosomes homòlegs són parelles de cromosomes que comparteixen la mateixa mida, la mateixa posició del centròmer i el mateix patró lineal de gens, procedint cadascun d'un progenitor diferent. En el cas de l'espècie humana, el cariotip estàndard conté 2n = 46 cromosomes, agrupats en 23 parells d'homòlegs. Això implica que hi ha 23 tipus diferents de cromosomes, cadascun d'ells present per duplicat en les cèl·lules somàtiques. Esquema d'un cariotip humà amb 23 parells de cromosomes homòlegs.
Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 24 Quan dos gàmetes haploides ( ) es fusionen mitjançant la fecundació, donen lloc a una cèl·lula diploide anomenada zigot ( ). Si no existís cap mecanisme per contrarestar aquesta unió, cada generació duplicaria successivament la seva càrrega cromosòmica. Per evitar aquest augment continu, determinades cèl·lules de les gònades duen a terme la gametogènesi a través d'una forma especialitzada de divisió reduccional: la meiosi. COMPROVA-HO 33 Per què la reproducció sexual requereix de manera indispensable una divisió reduccional prèvia?
Les etapes de la meiosi: divisió reduccional i divisió equacional La meiosi consta de dues rondes consecutives de segregació cel·lular després d'un únic període de replicació del DNA (vegeu «Replicació del DNA, cicle cel·lular i mitosi»). Aquestes dues etapes reben el nom de meiosi I i meiosi II. Diagrama general comparatiu de la meiosi I reduccional i la meiosi II equacional. La meiosi I rep el nom de divisió reduccional perquè redueix el nombre de conjunts cromosòmics de diploide ( ) a haploide ( ): Profase I: Es condensa la cromatina i es forma el fus. Els cromosomes homòlegs s'alineen de manera molt estreta mitjançant el procés de sinapsi.
Durant aquesta unió física té lloc l'encreuament (o crossing-over), en el qual les cromàtides no germanes intercanvien fragments d'informació genètica. Els punts visibles d'enllaç físic on s'ha produït l'intercanvi es denominen n 2n 2n n Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 25 quiasmes. Finalment, la membrana nuclear es desintegra i els microtúbuls del fus contacten amb els cromosomes. Metafase I: Les parelles d'homòlegs (bivalents o tètrades) se situen a la placa equatorial. L'orientació dels membres de cada parell respecte als dos pols és totalment independent d'un parell a l'altre.
Anafase I: Els cromosomes homòlegs de cada parell se separen i migren cap a pols oposats arrossegats pel fus. Se separen cromosomes sencers, mantenint les seves dues cromàtides unides; és aquí on es produeix la transició efectiva de a . Telofase I: Els cromosomes arriben als extrems de la cèl·lula i té lloc la divisió del citoplasma, generant dues cèl·lules filles que ja són haploides ( ), tot i que cada cromosoma encara consta de dues cromàtides. Després d'una breu interfase sense replicació, comença la meiosi II o divisió equacional, mecànicament similar a una mitosi: Profase II: La cromatina es torna a condensar i es reorganitza l'aparell del fus a les dues cèl·lules filles.
Metafase II: Els cromosomes individuals s'alineen pel seu centròmer al pla equatorial cel·lular. Anafase II: Es trenca la unió centromèrica i les cromàtides germanes se separen, viatjant cap als pols cel·lulars oposats com a cromosomes individuals. Telofase II: Els cromosomes assoleixen els pols oposats, es reorganitzen els nuclis i el citoplasma es divideix, culminant amb la formació de quatre cèl·lules haploides (n) funcionalment diferents. PROCÉS Passos claus de la divisió meiòtica 1 Profase I Sinapsi d'homòlegs i recombinació gènica per crossing-over. 2 Anafase I Segregació de cromosomes homòlegs sencers; reducció a n. 3 Meiosi II Divisió equacional que separa cromàtides germanes.
4 Gàmetes finals Quatre cèl·lules filles haploides amb variabilitat genètica. ERROR FREQÜENT Confondre quin tipus d'estructura cromosòmica se separa a cada anafase. Recorda: a l'anafase I se separen els cromosomes homòlegs (reduint la ploidia de 2n a n), mentre que a l'anafase II se separen les cromàtides germanes (mantenint la ploidia n).
Característica Mitosi Meiosi Objectiu biològic Cresta clonal, proliferació cel·lular i regeneració somàtica Producció de gàmetes o espores haploides per a la reproducció sexual Nombre de divisions Una divisió cel·lular única Dues divisions cel·lulars consecutives (I i II) 2n n n Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 26 Característica Mitosi Meiosi Aparellament d'homòlegs (sinapsi) No es produeix Té lloc a la profase I amb formació de quiasmes Recombinació (crossing-over) Generalment inexistent Habitual i obligada a la profase I Cèl·lules resultants Dues cèl·lules genèticament idèntiques a la mare (2n) Quatre cèl·lules haploides (n) genèticament diferents COMPROVA-HO 34 Quina és la composició cromosòmica d'una cèl·lula humana immediatament després de completar la telofase I?
Mecanismes generadors de variabilitat genètica La reproducció sexual constitueix un mecanisme biològic fonamental per a la creació de diversitat biològica gràcies a tres esdeveniments complementaris: PER RECORDAR-HO L'anafase I barreja cromosomes sencers a l'atzar, la profase I barreja fragments d'aquests mateixos cromosomes, i la fecundació combina a l'atzar dos productes meiòtics complets.
Tipus de cicles biològics eucariotes segons la meiosi Segons el moment precís del cicle vital en què té lloc la divisió reduccional, els organismes eucariotes que es reprodueixen sexualment es classifiquen en tres grans tipologies: Recombinació homòloga (profase I): El trencament i l'intercanvi de fragments físics d'ADN entre cromàtides no germanes produeix noves combinacions d'al·lels que no existien en cap dels dos cromosomes parentals individuals. 1 Segregació i orientació independent dels homòlegs (anafase I): Cada parell cromosòmic s'orienta a la placa equatorial de manera absolutament independent respecte a la resta.
Això permet que a cada pol cel·lular es congreguin barreges aleatòries de cromosomes d'origen matern i patern. 2 Fecundació a l'atzar: La trobada casual entre dos gàmetes generats de manera independent multiplica exponencialment el ventall de genotips possibles en la progènie. 3 Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 27 Diagrama dels tres grans cicles biològics segons el moment meiòtic. Aquests tres patrons principals es resumeixen a continuació: Cicle diploide (diplont o gamètic): L'organisme adult és diploide durant la major part del seu desenvolupament pluricel·lular.
La meiosi ocorre de manera tardana exclusivament per formar els gàmetes haploides, que no experimenten cap divisió mitòtica prèvia a la fecundació. Aquest és el patró que defineix els animals i algunes algues. Cicle haploide (haplont o zigòtic): L'organisme pluricel·lular o de vida lliure és exclusivament haploide ( ). Després de la unió dels gàmetes, l'única fase diploide és el propi zigot ( ), el qual pateix meiosi de manera immediata per originar espores haploides que germinen per mitosi. És característic de nombrosos fongs i protists. Cicle diplohaploide (diplohaplont o haplodiplont): Presenta una alternança regular de generacions amb dues fases pluricel·lulars ben desenvolupades.
La fase diploide multicel·lular s'anomena esporòfit i genera espores haploides mitjançant meiosi; aquestes espores es divideixen per mitosi per donar lloc a la fase haploide multicel·lular o gametòfit, el qual fabrica gàmetes mitjançant mitosi. Aquest cicle és el típic dels vegetals.
Tipus de cicle Fase predominant Moment de la meiosi Producte de la meiosi Exemples típics Diploide (diplont) Diploide (2n) Gametogènesi Gàmetes (n) Animals, determinades algues n 2n Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 28 Tipus de cicle Fase predominant Moment de la meiosi Producte de la meiosi Exemples típics Haploide (haplont) Haploide (n) Immediata al zigot Espores haploides (n) Fongs, certs protists Diplohaploide Alternança (2n i n) Producció d'espores (a l'esporòfit) Espores esporofítiques (n) Plantes (vegetals) COMPROVA-HO 35 En un cicle diplohaploide com el dels vegetals, per quin tipus de divisió cel·lular produeix gàmetes el gametòfit?
IDEES CLAU Els organismes diploides contenen dues còpies de cada cromosoma anomenades cromosomes homòlegs; en humans, la dotació correspon a 2n = 46 (23 parells). La meiosi I és la divisió reduccional pròpiament dita perquè separa cromosomes homòlegs i passa de cèl·lules 2n a cèl·lules n. La meiosi II és una divisió equacional que separa cromàtides germanes, culminant en quatre cèl·lules filles haploides. La recombinació homòloga a la profase I i l'orientació independent dels homòlegs a la metafase/anafase I són els motors intrínsecs de la diversitat genètica meiòtica.
Segons la posició de la meiosi dins la vida de l'organisme, els cicles poden ser diploides (meiosi gamètica), haploides (meiosi zigòtica) o diplohaploides (alternança de generacions esporòfit- gametòfit). COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 36. A quina fase concreta de la meiosi es produeix la transició real del nivell de ploidia de a ? 37. Quina diferència funcional existeix entre l'esporòfit i el gametòfit en un cicle diplohaploide? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 38. Quin esdeveniment cel·lular té lloc específicament durant l'anafase I meiòtica?
2n n Replicació prèvia del DNA a) Segregació de cromosomes homòlegs b) Desintegració de la membrana nuclear c) Separació de cromàtides germanes d) Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 29 39. Quina d'aquestes estructures s'associa directament amb els llocs físics on hi ha hagut encreuament genètic? 40. En quin cicle biològic la meiosi es produeix de manera immediata després de formar el zigot? 41. Per què el gametòfit de les plantes produeix gàmetes a través de divisions mitòtiques? 5 Variació genètica, al·lels, mutacions i mosaics EN ACABAR SABRÀS Distingir els nivells de mutació segons la seva escala i el tipus de cèl·lula afectada.
Explicar les conseqüències hereditàries de les mutacions germinals enfront de les somàtiques. Diferenciar l'origen embrionari d'un individu mosaic del d'un individu quimera. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 42 Si una persona pateix una mutació a les cèl·lules de la pell a causa del sol, per què els seus fills no l'heretaran? Compartir el mateix conjunt de gens no implica disposar d'una informació idèntica. Dins d'una mateixa espècie s'observa una notable diversitat en les seqüències nucleotídiques, fruit directe dels processos mutacionals i de la seva dinàmica cel·lular.
Centròmers a) Cinetocors b) Fus acromàtic c) Quiasmes d) Cicle gamètic a) Cicle diploide b) Cicle haploide c) Cicle diplohaploide d) Perquè té 46 cromosomes a) Perquè no posseeix fus mitòtic b) Perquè el gametòfit ja és haploide c) Perquè la meiosi només fa espores d) Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 30 ESQUEMA Variació genètica i alteracions del genoma Concepte i escala de les mutacions Una mutació és un canvi permanent en la seqüència del DNA que es transmet a través de les divisions cel·lulars. Aquestes alteracions poden sorgir d'errors espontanis o ser provocades per agents inductors, tant en la replicació com en la segregació cromosòmica durant la mitosi o la meiosi.
Les cèl·lules contenen sistemes de reparació basats en proteïnes individuals o en complexos que integren múltiples proteïnes i ncRNA (vegeu «Bases històriques i moleculars del material hereditari»). Quan falla la maquinària reparadora, les lesions es consoliden. La variació genètica constitueix la font primària de diversitat imprescindible per a l'adaptació i l'evolució, però també pot desencadenar trastorns del desenvolupament. Nivell de mutació Definició i característiques Detecció microscòpica Gènica o puntual Alteració d'un o pocs nucleòtids en una posició concreta. No observable al microscopi òptic Cromosòmica estructural Modificació en l'estructura física d'un cromosoma.
Observable al microscopi òptic Genòmica Canvi en el nombre global de còpies cromosòmiques. Observable al microscopi òptic Dins de les mutacions gèniques o puntuals distingim diferents categories segons la naturalesa del canvi: Substitució de bases: reemplaçament d'un nucleòtid per un altre en una posició determinada. Insercions i supressions (indels): addició o pèrdua de nucleòtids que, en no ser múltiples de tres, provoquen una mutació de canvi de pauta de lectura (frameshift), alterant tots els triplets subsegüents.
Escala de la mutació Segons l'abast del canvi Mutacions puntuals Substitucions, indels i repeticions Mutacions cromosòmiques Estructurals o genòmiques Llinatge cel·lular Segons el tipus de cèl·lula Línia germinal Transmissibles a la progènie Línia somàtica Formen clons cel·lulars mutants Heterogeneïtat genòmica Mosaics, quimeres i microquimerismes Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 31 Expansió o contracció de repeticions: variació en el nombre de repeticions curtes de nucleòtids; les expansions presenten una clara tendència a créixer en generacions successives.
COMPROVA-HO 43 Per què una inserció d'un sol nucleòtid sol alterar més la proteïna resultant que la substitució d'un nucleòtid? Organització al·lèlica i nomenclatura clàssica La posició fixa i determinada que ocupa un gen concret al llarg d'un cromosoma s'anomena locus (en plural, loci). Les diferents variants de seqüència que pot presentar aquest locus reben el nom d'al·lels, originats per mutacions prèvies. Diagrama de cromosomes homòlegs mostrant el locus A i els seus al·lels. En els organismes diploides, cada individu disposa de dues còpies per a cada locus situades als cromosomes homòlegs (vegeu «Meiosi, cicles biològics i bases cromosòmiques de la variabilitat»).
Si ambdues còpies són idèntiques parlem d'homozigosi; si són diferents, d'heterozigosi. Els estudis de Thomas Hunt Morgan amb Drosophila melanogaster van establir les bases de la nomenclatura genètica clàssica analitzant el caràcter del color dels ulls. En aquest sistema es pren com a referència l'al·lel salvatge (la variant estàndard majoritària a la natura) i es compara amb l'al·lel mutat. Per exemple, al locus white es va identificar la mutació responsable del color d'ulls mutant enfront del color salvatge. Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 32 ERROR FREQÜENT Confondre els conceptes de locus i d'al·lel.
Un locus és exclusivament la coordenada o posició física que ocupa un gen al cromosoma, mentre que l'al·lel és la versió o seqüència concreta de DNA que s'hi allotja. Un mateix locus pot contenir al·lels diferents en una població. Mutacions somàtiques i germinals: la teoria de Weismann L'impacte biològic i evolutiu d'una mutació depèn del llinatge cel·lular on s'esdevingui. A finals del segle XIX, August Weismann va postular la teoria del plasma germinal, que separa nítidament el destí de les cèl·lules reproductores del de les estructures corporals. Les cèl·lules germinals donen lloc a les gàmetes.
Si una mutació s'origina en aquesta línia, la gàmeta transmetrà l'alteració durant la fecundació; l'individu resultant incorporarà la mutació a la totalitat del seu organisme i la podrà transferir a la generació següent. En canvi, les cèl·lules somàtiques conformen la resta de teixits corporals. Quan una cèl·lula somàtica pateix una mutació no letal, es divideix per mitosi i genera un clon cel·lular mutant. Aquestes alteracions queden restringides a l'individu que les pateix: mai no passen a la progènie a través de la reproducció sexual i, per tant, no tenen transcendència evolutiva directa.
COMPROVA-HO 44 Quina és la raó per la qual una mutació somàtica que confereix un avantatge fisiològic a un individu adult no es transmet als seus descendents? Mosaics, quimeres i microquimerisme La presència de línies cel·lulars genèticament dispars en un mateix individu es pot originar per dos mecanismes biològics fonamentals: Mosaic genètic: coexistència de dues o més poblacions de cèl·lules amb diferent genotip sorgides a partir d'un únic zigot inicial. Aquest fenomen és provocat per mutacions postzigòtiques esdevingudes durant el desenvolupament mitòtic. Quimera: individu constituït per dues o més línies cel·lulars que deriven de la fusió o coexistència de diferents zigots.
Mentre que les quimeres completes són infreqüents, el microquimerisme és un fenomen molt més habitual. Es defineix per la presència d'una petita proporció de cèl·lules foranes procedents d'un altre individu dins dels teixits de l'hoste. Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 33 Esquema del microquimerisme maternofetal bidireccional durant l'embaràs. Tipus de microquimerisme Mecanisme d'origen Context habitual Maternofetal Bescanvi bidireccional de cèl·lules a través de la placenta. Gestació (cèl·lules fetals en la mare o maternes en el fetus) Dizigòtic (twin-twin) Traspàs cel·lular entre bessons amb circulació compartida.
Embarassos múltiples dizigòtics Iatrogènic Entrada de cèl·lules d'un donant per intervenció clínica. Transfusions sanguínies o trasplantaments COMPROVA-HO 45 Com es distingeix un individu mosaic d'un individu quimera a nivell de l'origen embrionari? Apunts de Genètica: Teoria, Problemes i Poblacions 34 IDEES CLAU Les mutacions constitueixen canvis estables del DNA i representen la font primària de diversitat genètica. Segons la seva escala es classifiquen en gèniques (puntuals), cromosòmiques estructurals i genòmiques. Un locus és la posició concreta que ocupa un gen al cromosoma, mentre que els al·lels són les seves variants de…