Problemes de Genètica: Pedigrís i patrons d'herència

1. Problema V.1. Determinació i discriminació de patrons d'herència en pedigrí

Quin o quins patrons d'herència poden explicar el següent pedigrí? Indiqueu els genotips dels diferents individus pel patró o patrons que el facin possible.

Problema V.2. Anàlisi de pedigrí i càlcul de probabilitats en la malaltia de Charcot-Marie-Tooth

El següent arbre genealògic correspon a una família en la qual alguns membres (representats en negre) estan diagnosticats de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, una patologia neurològica greu i poc freqüent a la població.

a.

b.

c.

d.

Problema V.3. Herència materna mitocondrial en una miopatia

Al següent arbre genealògic s'assenyalen en negre els individus que presenten una miopatia hereditària estranya. Patiran la malaltia els fills de la parella III-4 x III-5? Argumenteu la resposta en funció del patró de transmissió.

Problema V.4. Descart de patrons d'herència en una genealogia multigeneracional

Quin o quins tipus de patró d'herència poden explicar el següent arbre genealògic?

Avalueu detalladament cadascuna de les opcions següents i indiqueu si són possibles o es descarten:

5. Problema V.5. Anàlisi d'un patró autosòmic recessiu amb consanguinitat i càlcul de risc

En una família s'ha detectat un cas d'una anomalia metabòlica greu d'origen genètic que afecta exclusivament descendents d'unions consanguínies entre individus sans.

a.

Quin és el patró d'herència característic d'aquest tipus de genealogia en què el tret apareix de manera sobtada en unions consanguínies?

b.

Si una parella formada per dos cosins germans sans comparteix un avi comú que era portador conegut de la mutació (mentre que les respectives parelles eren externes i sanes homozigotes), quina és la probabilitat que el seu primer fill estigui afectat per la malaltia?

6. Problema de pedigrí: Color de la capa en conillets d'índies

En una línia de conillets d'índies, la pigmentació del pelatge depèn d'un gen autosòmic amb dos al·lels: un al·lel dominant $N$ que confereix capa de color negre i un al·lel recessiu $n$ responsable del color blanc. En l'arbre genealògic adjunt, les figures plenes de color negre indiquen individus de fenotip negre.

Assumint que els individus II-1 i II-4 són homozigots dominants (no són portadors de l'al·lel recessiu), calculeu quina probabilitat hi ha que d'un encreuament entre els individus III-1 i III-2 neixi un descendent amb pelatge blanc.

7. Problema VI.1. Epístasi dominant i al·lel letal en cavalls

En els cavalls, l'al·lel responsable del pelatge negre ($E$) domina sobre l'al·lel del color alatzà ($e$). D'altra banda, intervé un gen epistàtic independent White, on l'al·lel dominant $W$ produeix capa completament blanca, impedint la manifestació del color, mentre que en homozigosi ($WW$) resulta ser letal durant la gestació.

Quins fenotips i en quines proporcions relatives s'espera obtenir en la descendència viva resultant d'encreuar dos exemplars dobles heterozigots ($Ee\,Ww \times Ee\,Ww$)?

1.

2.

3.

8. Problema VI.2. Epístasi recessiva en el pelatge de rates

En encreuar rates d'una soca pura de color negre amb rates d'una soca albina, tota la descendència de la primera generació filial ($F_1$) va presentar pelatge negre. Posteriorment, en encreuar aquests individus de la $F_1$ entre si, es va obtenir una descendència $F_2$ formada per 14 rates de color crema, 47 de color negre i 19 d'albines.

a)

A quines proporcions teòriques d'interacció gènica s'ajusten aquests resultats fenotípics? Comproveu-ho mitjançant un test de bondat d'ajust de $\chi^2$.

b)

De quin tipus concret d'epístasi es tracta? Indiqueu la correspondència genotípica de cada color.

c)

Quins són els genotips complets de les dues soques parentals pures inicials?

9. Problema VI.3. Epístasi dominant (color del fruit en Cucurbita pepo)

En la carbassa d'estiu ( Cucurbita pepo), el color del fruit està sota el control de dos gens independents. L'al·lel dominant B d'un gen epistàtic inhibeix la formació de color, donant fruits de color blanc. En presència de l'homozigot recessiu bb, un segon gen determina el color: l'al·lel dominant G produeix fruits de color groc i l'al·lel recessiu g produeix fruits verds.

Si s'encreuen dues línies pures, una de fruit blanc ( BB GG) i una altra de fruit verd ( bb gg), determineu:

a)

El fenotip de la descendència de la primera generació filial ($F_1$).

b)

Les proporcions fenotípiques esperades en la segona generació filial ($F_2$) obtinguda per autofecundació o encreuament entre individus de la $F_1$. Indiqueu la proporció clàssica de l'epístasi (ex. 12:3:1) o les fraccions/percentatges per a cada fenotip:

10. Problema VI.4. Epístasi recessiva duplicada o gens complementaris

En el pèsol d'olor ( Lathyrus odoratus), el color porpra de les flors requereix la presència coordinada d'almenys un al·lel dominant en dos gens diferents: C i P (genotip $C-\,P-$). Si un individu és homozigot recessiu per a qualsevol dels dos loci ( cc o bé pp), la via de síntesi de l'antocianina queda interrompuda i les flors són completament blanques.

S'encreuen dues línies pures de flor blanca de genotips CC pp i cc PP, obtenint una $F_1$ homogènia de flors porpra ($Cc\,Pp$). Determineu la distribució fenotípica i les proporcions esperades en la descendència $F_2$.

11. Problema VI.5. Epístasi dominant duplicada (forma del fruit en Capsella)

En la planta bossa de pastor ( Capsella bursa-pastoris), la forma de les càpsules del fruit ve determinada per dos gens independents, A i B. N'hi ha prou amb la presència d'un ónic al·lel dominant en qualsevol dels dos loci ($A--$ o bé $--B-$) per produir la forma triangular típica. Només les plantes homozigotes recessives dobles ( aa bb) presenten càpsules ovoides.

Calculeu els fenotips i les proporcions esperades en la descendència resultant de l'autofecundació d'una planta diheterozigota ($Aa\,Bb$).

12. Problema VI.2. Epístasi en el color del pelatge de les rates

En creuar individus d'una soca de rates de pelatge negre amb rates d'una soca albina, es va obtenir una descendència íntegrament negra en la primera generació filial ($F_1$). Quan aquests individus de la $F_1$ es van encreuar entre si, la $F_2$ va resultar en 47 rates de color negre, 14 rates de color crema i 19 rates albines.

Atesos aquests resultats, responeu a les qüestions següents:

a)

b)

c)

Quins són els genotips més probables de les dues soques parentals inicials?

13. Problema VI.3. Color de les flors a Lathyrus odoratus

En la planta Lathyrus odoratus, l'encreuament entre dues soques pures de flors blanques produeix una generació F 1 composta exclusivament per plantes de flors morades.

Posteriorment, en deixar que les plantes de la F 1 s'encreuin a l'atzar, s'obtenen a la F 2 un total de 96 plantes: 53 amb flors morades i 43 amb flors blanques.

a)

A quina proporció fenotípica teòrica s'aproxima la descendència F 2 ? Comproveu si l'ajust és estadísticament significatiu mitjançant una prova de $\chi^2$.

b)

Quin tipus d'interacció gènica és responsable d'aquest patró d'herència?

c)

Quins eren els genotips probables de les dues soques progenitores blanques i de la F 1 ?

14. Problema VI.4. Color de la llavor de moresc en tres soques blanques

Es disposa de tres soques pures de moresc (anomenades White 1, White 2 i White 3), totes elles amb la llavor blanca. Quan s'encreuen entre si aquestes tres soques considerant totes les combinacions possibles per parelles, tota la descendència $\text{F}_1$ resultant presenta llavors de color vermell. En autofecundar o encreuar entre si els individus de la $\text{F}_1$ per obtenir la $\text{F}_2$ de cadascun dels encreuaments, s'obté invariablement una proporció de $9\text{ vermells}: 7\text{ blancs}$.

a)

Doneu una explicació genètica detallada d'aquests resultats, proposant els genotips complets de les tres soques progenitores, de les $\text{F}_1$ corresponents i de la segregació $\text{F}_2$.

b)

Si s'encreua la $\text{F}_1$ procedent de l'encreuament White 1 × White 2 amb cadascun dels seus progenitors, quines proporcions fenotípiques s'obtindran en cada retroencreuament?

15 Problema VI.5. Proves de complementació en mutants de Saccharomyces

S'han aïllat 6 soques mutants del llevat Saccharomyces incapaços de créixer en medi mínim a menys que s'hi afegeixi histidina com a suplement auxòtrof. Per determinar el nombre de gens implicats, es realitzen assajos de complementació creuant per parelles els sis mutants en medi mínim.

Recordeu que:

Creixement (+): Hi ha complementació; per tant, les mutacions es troben en gens diferents.

Absència de creixement (−): No hi ha complementació; per tant, les mutacions afecten el mateix gen (pertanyen al mateix grup de complementació).

Analitzeu els quatre patrons de resultats següents i determineu per a cadascun d'ells:

a) De quants gens diferents s'han aïllat mutants?

b) Quins mutants pertanyen a cada grup de complementació (mateix gen)?

Cas A

Mutant · 2 · 3 · 4 · 5 · 6

1 · + · + · − · + · +

2 · · + · + · + · −

3 · · · + · − · +

4 · · · · + · +

5 · · · · · +

a)

b)

Cas B

Mutant · 2 · 3 · 4 · 5 · 6

1 · + · − · − · + · +

2 · · + · + · − · −

3 · · · − · + · +

4 · · · · + · +

5 · · · · · −

a)

b)

Cas C

Mutant · 2 · 3 · 4 · 5 · 6

1 · + · − · − · + · +

2 · · + · + · + · −

3 · · · − · + · +

4 · · · · + · +

5 · · · · · +

a)

b)

Cas D

Mutant · 2 · 3 · 4 · 5 · 6

1 · − · − · − · − · −

2 · · − · − · − · −

3 · · · − · − · −

4 · · · · − · −

5 · · · · · −

a)

b)