Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB)

I 0 flashcards i 4 preguntes més al document.

Text del document

APUNTS GENÈTICA Grau en Biologia Universitat Autònoma de Barcelona AprenAI 2026-2027 Repassa estructura del DNA, cicle cel·lular, meiosi, mendelisme i extensions al·lèliques amb taules i proporcions clau de Genètica de Biologia a la UAB.

APREN.AI Índex 1 El material hereditari i l'organització de la cromatina Naturalesa de l'herència biològica i suport molecular Estructura del DNA i flux de la informació gènica Compactació del DNA i estructura de la cromatina 2 Replicació del DNA, cicle cel·lular i cariotip Mecanisme de replicació semidiscontínua del DNA Estructura del cromosoma eucariota Cicle cel·lular i mitosi Ploïdia i cicles biològics 3 Meiosi, variabilitat i genètica mendeliana fonamental La meiosi com a font de transmissió i variabilitat hereditària Origen de les variants gèniques: mutació, gens i al·lels Mendelisme fonamental: monohibridisme i dihibridisme Anàlisi de pedigrís 4 Extensions del model mendelià i relacions al·lèliques Modificacions de les relacions de dominància Al·lelisme múltiple i pleiotropia Gens essencials i al·lels letals 5 Resum per repassar Material genètic i organització de la cromatina Replicació, estructura cromosòmica i cicle cel·lular Meiosi, genètica mendeliana i extensions Solucions de les preguntes de repàs Aquests apunts poden contenir errors o omissions.

Són un material de suport i no substitueixen el temari oficial ni el professorat: contrasta la informació important. Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 1 1 El material hereditari i l'organització de la cromatina EN ACABAR SABRÀS Identificar les propietats fisicoquímiques i les dimensions del model helicoïdal del DNA. Descriure les etapes jeràrquiques de compactació de la cromatina des del nucleosoma fins al cromosoma. Distingir funcionalment i estructuralment l'eucromatina de l'heterocromatina constitutiva i facultativa. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 1 Com és possible encabir dos metres de DNA dins d'un nucli microscòpic de només 4 micròmetres de diàmetre?

Naturalesa de l'herència biològica i suport molecular La herència biològica consisteix en el traspàs d'informació des dels progenitors fins a la descendència. Aquest fenomen garanteix la conservació de les adaptacions al medi natural i aporta una gran variabilitat genètica, indispensable per a la capacitat d'evolució dels éssers vius.

Històricament, la comprensió del desenvolupament embrionari es dividia en dues postures contraposades: el preformacionisme, lligat a concepcions creacionistes on l'embrió ja conté l'organisme format en miniatura, i la epigènesi, que descriu el desenvolupament com un procés dinàmic de proliferació i diferenciació cel·lular a partir d'un zigot inicial (passant per m麼ula, blàstula i gàstrula). Els experiments de clonació demostren que les cèl·lules contenen i conserven intacte al llarg de les divisions un programa intern de desenvolupament. Aquest programa radica físicament en el material hereditari.

En tots els organismes cel·lulars (eucariotes i procariotes), el material hereditari és exclusivament l'àcid desoxiribonucleic (DNA), mentre que determinats sistemes infecciosos vírics poden emprar DNA o bé RNA. Estructura del DNA i flux de la informació gènica El model de la doble hèlix proposat per Watson i Crick estableix que el DNA és un polímer constituït per dues cadenes antiparal·leles de desoxiribonucleòtids (orientades en sentit 5' a 3' oposat).

Els grups fosfat són hidrofílics i s'orienten cap a l'exterior de la molècula, mentre que les bases nitrogenades són hidrofòbiques i se situen a l'interior, establint ponts d'hidrogen específics entre una purina i una pirimidina: A s'aparella amb T i G s'aparella amb C (la unió G-C és més estable). Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 2 Esquema estructural de la doble hèlix de DNA amb les seves dimensions. L'amplada de la doble hèlix és d'1 nm de radi (diàmetre complet de 2 nm), la distància entre parells de bases adjacents és de 0,34 nm i cada volta completa de l'hèlix mesura 3,4 nm.

DEFINICIÓ Un gen és una seqüència discreta d'àcid nucleic que es transcriu i conté la informació necessària per a la síntesi d'una macromolècula funcional, ja sigui un RNA missatger codificant per a proteïnes o bé un RNA no codificant (ncRNA). Un gen eucariota consta de regions transcrites formades per exons (regions que contenen la informació que es mantindrà) i introns (regions que s'eliminen durant el processament), flanquejades per seqüències de regulació promotora de l'inici i de terminació de la transcripció. En canvi, un pseudogen presenta una estructura similar a la d'un gen estàndard però manca de les seqüències de control necessàries per determinar la seva expressió transcripcional.

Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 3 Diagrama de l'organització d'un gen eucariota amb exons, introns i promotors. COMPROVA-HO 2 Què demostren els experiments de clonació sobre el genoma d'una cèl·lula diferenciada? Compactació del DNA i estructura de la cromatina Mentre que en els procariotes el DNA se situa lliure a la regió del nucleoide en un cromosoma circular (acompanyat sovint de plasmidis), en els eucariotes es localitza principalment al nucli tancat per un embolcall membranós, a més d'estar present dins de mitocondris i cloroplasts.

En el nucli humà, uns 2 metres de DNA ( ) s'han d'empaquetar en un espai d'aproximadament 4 de diàmetre mitjançant la seva associació amb proteïnes histones i no històniques, donant lloc a la cromatina. Esquema dels nivells progressius de compactació de la cromatina nuclear. 2 × 10 μm 6 μm Doble hèlix lineal: filament de DNA nu de 2 nm de gruix. 1 Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 4 Tipus de cromatina Grau de compactació Estat transcripcional Subtipus / Característiques Eucromatina Poc densa (relaxada) Activa: accessible a la maquinària de transcripció Constitueix les regions gèniques que es poden expressar segons l'estat cel·lular.

Heterocromatina Molt densa (fortament compactada) Inactiva: mecanisme de silenciament gènic Constitutiva: seqüències repetitives no codificants, sempre silencioses. Facultativa: pot alternar entre eucromatina i heterocromatina segons el tipus cel·lular o maduració. ERROR FREQÜENT Confondre les relacions de Chargaff en àcids nucleics de cadena senzilla. En una molècula de DNA bicatenari (dsDNA) sempre es compleix estrictament que , i per tant perquè les bases estan aparellades. Si en una mostra vírica les proporcions no coincideixen, es tracta de DNA de cadena senzilla (ssDNA) o RNA de cadena senzilla (ssRNA).

COMPROVA-HO 3 Quina diferència funcional existeix entre l'heterocromatina facultativa i la constitutiva? Collar de perles o filament nucleosomal: fibra d'11 nm formada per la repetició de nucleosomes. Cada nucleosoma conté un octàmer d'histones (dues còpies de H2A, H2B, H3 i H4) al voltant del qual s'enrotlla el DNA, fixat per la histona H1. 2 Solenoide: fibra condensada de 30 nm d'amplada. 3 Fibra de bucles o dominis en llaç: organització de 300 nm on la fibra de 30 nm forma nanses independents ancorades a una bastida de proteïnes no històniques. 4 Fibra condensada de 700 nm: nivell superior d'empaquetament assolit durant la preparació per a la mitosi.

5 Cromosoma metafàsic: màxim grau de compactació, amb un gruix de 1400 nm format per les dues cromàtides germanes visibles exclusivament en cèl·lules en divisió. 6 A = T G = C (A + G)/(T + C) = 1 Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 5 PROCÉS Nivells estructurals d'empaquetament del DNA IDEES CLAU El material hereditari és universalment el DNA en éssers cel·lulars, mentre que els virus poden emprar ssDNA, dsDNA, ssRNA o dsRNA. El DNA té una disposició bicatenària antiparal·lela amb l'esquelet de fosfats a l'exterior i bases nitrogenades hidrofòbiques a l'interior. L'empaquetament nuclear progressa des de la fibra d'11 nm de nucleosomes fins al cromosoma metafàsic de 1400 nm.

L'eucromatina permet la transcripció activa, mentre que l'heterocromatina actua com a mecanisme de silenciament transcripcional. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 4. Com es dedueix si un virus té un genoma de DNA bicatenari o monocatenari a partir del percentatge de les seves bases? 5. Quines histones formen el nucli de l'octàmer nucleosomal i quina se'n queda fora? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 6. Quina molècula fa d'esquelet de fixació per als dominis en bucle de 300 nm de la cromatina?

Doble hèlix (2 nm) Filament de DNA bicatenari lliure 1 Fibra d'11 nm Nucleosomes amb octàmer d'histones 2 Solenoide (30 nm) Condensació helicoïdal dels nucleosomes 3 Bucles (300 nm) Dominis en llaç ancorats a proteïnes 4 Cromosoma (1400 nm) Màxima compactació durant la mitosi 5 Microtúbuls del fus a) Octàmers d'histones b) Proteïnes no històniques c) Histona lligadora H1 d) Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 6 7. Com s'anomena la fracció de cromatina que varia el seu estat de condensació segons el teixit? 8. Quina característica distingeix un pseudogen d'un gen funcional típic? 9. Quin és el diàmetre exacte de la fibra de solenoide en la cromatina?

2 Replicació del DNA, cicle cel·lular i cariotip EN ACABAR SABRÀS Descriure el mecanisme de replicació semidiscontínua del DNA i el paper dels seus enzims. Calcular el nombre de cromosomes i molècules de DNA en cada fase del cicle cel·lular i de la mitosi. Distingir les característiques i punts meòtics dels cicles biològics diplont, haplont i diplohaplont. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 10 Com s'aconsegueix que les cèl·lules filles de la mitosi mantinguin exactament el mateix nombre de cromosomes que la cèl·lula mare?

Mecanisme de replicació semidiscontínua del DNA La síntesi de DNA requereix que les dues cadenes antiparal·leles es dupliquin de forma fidel abans de cada divisió per assegurar la segregació cromosòmica. La DNA-polimerasa només pot incorporar nucleòtids en sentit 5' a 3', ja que requereix un extrem lliure per formar l'enllaç fosfodièster.

Heterocromatina facultativa a) Heterocromatina constitutiva b) Eucromatina pura c) Cromosoma metafàsic d) Absència total d'exons interns a) Es tradueix sense transcriure's prèviament b) Té bases nitrogenades uracil c) Manca de seqüències de control transcripcional d) 30 nm a) 300 nm b) 2 nm c) 11 nm d) 3 -OH Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 7 Esquema d'una bombolla de replicació amb síntesi contínua i discontínua. Com que les cadenes motlle tenen polaritats oposades, la forqueta de replicació opera de manera semidiscontínua: Cadena contínua: se sintetitza directament en direcció al creixement de la forqueta.

Cadena discontínua: es genera en fragments curts anomenats fragments d'Okazaki. La primasa sintetitza encebadors (primers) d'RNA, a partir dels quals la DNA-polimerasa III allarga la cadena de 5' a 3'. Posteriorment, la DNA-polimerasa I degrada els encebadors d'RNA i emplena els buits amb DNA, i finalment la ligasa segella covalentment els fragments contigus. En molècules llargues de DNA eucariota existeixen múltiples orígens de replicació simultanis. Als extrems dels cromosomes lineals, l'eliminació de l'últim encebador genera un buit terminal no emplenable ( overhang).

L'enzim ribonucleoproteic telomerasa impedeix l'escurçament dels telòmers, evitant així l'envelliment i la mort cel·lular prematura. Mecanisme del complex de la telomerasa sobre els extrems cromosòmics. 3 Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 8 Estructura del cromosoma eucariota Per garantir l'estabilitat i la transmissió del material genètic durant les divisions cel·lulars, els cromosomes eucariotes presenten tres elements estructurals imprescindibles: Orígens de replicació: seqüències necessàries per formar les bombolles de duplicació del DNA. Centròmer: regió de constricció primària constituïda per heterocromatina no codificant.

Manté unides les cromàtides germanes i conté els cinetocors, complexos proteics on s'ancoren els microtúbuls del fus mitòtic a la metafase i anafase. Telòmers: seqüències repetitives als extrems cromosòmics associades a proteïnes que es repleguen sobre si mateixes. Aquesta conformació en bucle protegeix el DNA lineal de la degradació per DNases i ajuda a organitzar els dominis o territoris cromosòmics dins del nucli en interfase. Diagrama de les parts estructurals bàsiques d'un cromosoma metafàsic. COMPROVA-HO 11 Per què la telomerasa és necessària exclusivament en cromosomes lineals i no en circulars?

Cicle cel·lular i mitosi El cicle cel·lular comprèn la interfase (creixement cel·lular i replicació del genoma) i la fase M (mitosi i citocinesi). Durant aquest procés, la quantitat de DNA i el nombre de cromosomes varien de manera coordinada: Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 9 Esquema del cicle cel·lular eucariota amb les seves fases i punts de control. Fase G1: cèl·lula amb cromosomes monomoleculars (cada cromosoma té una única cromàtide, molècules de DNA). Les cèl·lules que s'aturen sense dividir-se entren a G0. Un cop superat el punt de control G1/S, la cèl·lula queda compromesa a la divisió. Fase S: té lloc la duplicació del DNA.

Al final de la fase S i en G2, la cèl·lula conté cromosomes formats per dues cromàtides germanes unides (4n molècules de DNA). Després del punt de control G2/M s'inicia la divisió. Fase M (mitosi): divisió equacional que reparteix de forma idèntica les dues cromàtides entre dues cèl·lules filles. Fase de la mitosi Esdeveniments cel·lulars principals Nº cromosomes Nº molècules DNA Profase Condensació de cromosomes, desintegració de l'embolcall nuclear, duplicació de centrosomes i formació del fus mitòtic. Metafase Alineació dels cromosomes a la placa equatorial; unió dels cinetocors als microtúbuls del fus.

2n 2n 2n 2n 4n 2n 4n Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 10 Fase de la mitosi Esdeveniments cel·lulars principals Nº cromosomes Nº molècules DNA Anafase Ruptura dels centròmers i separació de cromàtides germanes cap als pols; aparició de fibres interzonals. 4n Telofase i citocinesi Reconstrucció de l'embolcall nuclear, descondensació a cromatina, partició citoplasmàtica en dues cèl·lules filles independents. (per filla) (per filla) ERROR FREQÜENT Confondre el nombre de cromosomes amb el nombre de molècules de DNA durant l'anafase de la mitosi.

En separar-se les cromàtides germanes, cadascuna esdevé un cromosoma independent: el nombre de cromosomes es duplica transitòriament a dins de la mateixa cèl·lula, mentre que el nombre de molècules de DNA es manté constant en fins que es produeix la citocinesi. Ploïdia i cicles biològics Els organismes diploides tenen dues còpies homologues de cada cromosoma ( ), una procedent del pare i una altra de la mare. Per exemple, l'espècie humana té ( cromosomes en cèl·lules haploides), mentre que Drosophila melanogaster en té ( ).

Segons la fase on s'esdevingui la meiosi en el cicle biològic, es distingeixen: Cicle biològic Organismes típics Paper de la meiosi Estat predominant de l'adult Diplont Animals Meiosi gametogènica: l'adult diploide ( ) produeix gàmetes haploides ( ), que en fecundar-se formen un zigot que creix per mitosi. Diploide ( ) Haplont Fongs Meiosi zigòtica (esporogènica): l'adult és haploide ( ); els gàmetes ( ) s'uneixen en un zigot que immediatament fa la meiosi per generar espores . Haploide ( ) Diplohaplont Plantes Meiosi esporogènica: alternança de generacions entre un esporòfit diploide ( ) que genera espores haploides per meiosi, i un gametòfit haploide ( ) que produeix gàmetes per mitosi.

Alternança de fases ( i ) COMPROVA-HO 12 Com es generen els gàmetes en el cicle diplohaplont de les plantes? 4n 2n 2n 4n 4n 2n 2n = 46 n = 23 2n = 8 n = 4 2n n 2n 2n n n 2n n n 2n n 2n n Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 11 CICLE Cicle biològic diplont en animals 1. Adult diploide (2n): Organisme pluricel·lular madur 2. Meiosi gametogènica: Reducció del nombre cromosòmic a n 3. Gàmetes (n): Cèl·lules reproductores especialitzades 4. Fecundació: Unió de gàmetes per formar el zigot 5. Zigot diploide (2n): Comença el desenvolupament embrionari 6.

Mitosi i creixement: Proliferació cel·lular fins a l'adult IDEES CLAU La replicació és semidiscontínua: la cadena retardada requereix encebadors de RNA, fragments d'Okazaki i tancament covalent per ligasa. El centròmer organitza els cinetocors per al moviment cromosòmic i els telòmers protegeixen els extrems mitjançant conformacions replegades. A l'anafase mitòtica el nombre cromosòmic cel·lular passa a ser de 4n en separar-se les cromàtides germanes. La posició temporal de la meiosi defineix si un cicle sexual és diplont, haplont o diplohaplont. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 13. Quin enzim s'encarrega d'unir els fragments d'Okazaki un cop retirada la porció d'RNA i emplenat el buit de DNA? 14.

Quina quantitat de cromosomes i de cromàtides té una cèl·lula humana a la metafase de la mitosi? 1 Adult diploide (2n) 2 Meiosi gametogènica 3 Gàmetes (n) 4 Fecundació 5 Zigot diploide (2n) 6 Mitosi i creixement Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 12 Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 15. En quin estadi del cicle cel·lular es duplica la quantitat de molècules de DNA de 2n a 4n? 16. Com s'anomena la regió proteica del centròmer on s'ancoren els microtúbuls del fus? 17. En un cicle haplont típic de fongs, quan té lloc la meiosi? 18. Quina funció té la DNA-polimerasa I en la replicació de la cadena retardada?

3 Meiosi, variabilitat i genètica mendeliana fonamental EN ACABAR SABRÀS Descriure les etapes de la meiosi i identificar els mecanismes citològics generadors de variabilitat. Calcular i interpretar les proporcions genotípiques i fenotípiques en encreuaments monohíbrids i dihíbrids. Diferenciar els conceptes de mutació somàtica i germinal, locus, al·lel, homozigosi i hemizigosi. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 19 Per què els fills dels mateixos pares biològics mai no són idèntics entre si (tret dels bessons monozigòtics)?

Profase a) Citocinesi b) Fase G1 c) Fase S d) Cinetocor a) Constricció secundària b) Satèl·lit c) Telòmer d) Durant la formació dels gàmetes de l'adult a) En la germinació de les espores b) Just després de la formació del zigot c) Abans de la mitosi haploide d) Eliminar els encebadors d'RNA i omplir els espais a) Obrir la doble hèlix parental contínua b) Sintetitzar l'encebador d'RNA inicial c) Evitar el desgast terminal del telòmer d) Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 13 La meiosi com a font de transmissió i variabilitat hereditària La meiosi és un tipus especialitzat de divisió cel·lular que comprèn dues rondes consecutives de partició nuclear precedides per una única replicació de DNA, reduint la dotació cromosòmica de 2n a n.

Diagrama de les etapes de la meiosi I i reducció cromosòmica. Divisió meòtica Fases Esdeveniments fonamentals Meiosi I (Reduccional) Profase I Condensació cromosòmica, sinapsi de cromosomes homòlegs amb formació de bivalents i recombinació genètica (encreuament) que deixa punts d'unió visibles anomenats quiasmes. Metafase I Disposició dels bivalents al pla equatorial del fus. Anafase I Separació dels cromosomes homòlegs sencers cap a pols oposats (segregació independent). Les cromàtides germanes romanen unides. Telofase I Formació de dos nuclis fills haploides en nombre de cromosomes ( ), tot i que cadascun conté dues cromàtides.

Meiosi II (Equacional) Profase II a Telofase II Semblant a una mitosi en cèl·lules haploides: a l'anafase II se separen les cromàtides germanes, donant lloc finalment a quatre cèl·lules filles haploides amb una sola cromàtide per cromosoma. La reproducció sexual genera variabilitat a través de tres vies bàsiques: l'encreuament a l'atzar durant la profase I, la segregació independent dels homòlegs a l'anafase I (amb combinacions possibles, on és el nombre de parells de cromosomes) i la fecundació a l'atzar entre gàmetes de dos individus diferents. n 2n n Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 14 Etapes de la meiosi II i formació de quatre productes haploides.

Origen de les variants gèniques: mutació, gens i al·lels La darrera font de variació és la mutació, entesa com qualsevol alteració transmissible en la seqüència de nucleòtids del DNA (substitució, inserció/guany, pèrdua o reordenació) que no resulti letal i es mantingui en les divisions cel·lulars posteriors. Mutacions germinals: afecten les cèl·lules progenitores dels gàmetes; es transmeten directament a totes les cèl·lules de la descendència. Mutacions somàtiques: afecten cèl·lules no reproductores; només incideixen en l'individu que les pateix i no es transmeten a les generacions següents per reproducció sexual.

Un gen ocupa una posició física fixa en el cromosoma anomenada locus (en plural, loci). Les diferents variants de seqüència que pot presentar un gen s'anomenen al·lels (com l'al·lel salvatge i el mutant del color dels ulls a Drosophila melanogaster). En els organismes diploides, la presència de dos al·lels idèntics defineix la homozigosi, mentre que al·lels diferents determinen la heterozigosi. Si només hi ha una sola còpia d'un gen (com succeeix amb els gens del cromosoma Y o de zones específiques en mascles heterogamètics), es parla de hemizigosi. COMPROVA-HO 20 Quina diferència mecanística hi ha entre la segregació cromosòmica d'anafase I i la d'anafase II?

Mendelisme fonamental: monohibridisme i dihibridisme Mendel va establir les bases predictives de la genètica mitjançant encreuaments estadístics controlats de línies pures: w+ w Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 15 Segregació genotípica i fenotípica 3:1 en la F2 d'un monohibridisme. Encreuament monohíbrid: analitza un únic caràcter amb dos fenotips contrastants (ex. alçada de la planta: alta vs baixa ). L'encreuament de línies pures homozigotes ( ) dóna una primera generació filial (F1) uniforme i heterozigota ( ) amb fenotip dominant (alta).

L'autofecundació de la F1 produeix una segona generació (F2) amb una proporció genotípica 1:2:1 ( ) i una proporció fenotípica 3:1 (3 altes per cada 1 baixa). Encreuament dihíbrid: analitza simultàniament dos caràcters independents, com el color de la llavor (groc dominant sobre verd ) i la forma (llis dominant sobre arrugat ). L'orientació independent dels parells de cromosomes homòlegs durant la meiosi genera en la F2 la proporció clàssica 9:3:3:1 (9 llisos grocs, 3 llisos verds, 3 arrugats grocs i 1 arrugat verd). Segregació independent i proporció fenotípica 9:3:3:1 en un dihibridisme de pèsols.

Per determinar si un individu amb fenotip dominant té genotip homozigot o heterozigot s'utilitza l'encreuament de prova (testcross), creuant l'individu d'interès amb un organisme homozigot recessiu per al caràcter. D d DD × dd Dd 1/4 DD : 1/2 Dd : 1/4 dd Y y R r Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 16 Anàlisi de pedigrís En espècies on no és possible realitzar encreuaments experimentals (com en la genètica humana), s'estudia la transmissió dels caràcters mitjançant arbres genealògics o pedigrís.

Aquests gràfics empren símbols estandarditzats per representar homes (quadrats), dones (cercles), individus afectats (figures plenes), portadors obligats o asimptomàtics, defuncions, agermanaments i consanguinitat (representada per una doble línia de creuament). ERROR FREQÜENT Assumir que la proporció fenotípica 9:3:3:1 es manté sempre en qualsevol encreuament amb dos gens. Aquesta proporció requereix expressament que els gens estiguin en cromosomes diferents (segregació independent), que mostrin dominància completa i que cap d'ells alteri la viabilitat de l'organisme. COMPROVA-HO 21 Què s'espera obtenir d'un encreuament de prova si l'individu amb fenotip dominant era heterozigot?

PROCÉS Esquema temporal de les divisions meòtiques Cèl·lula mare (2n) Cromosomes duplicats amb dues cromàtides 1 Profase I Sinapsi de bivalents i recombinació creuada 2 Anafase I Separació de parells homòlegs a pols 3 Cèl·lules filles (n) Dues cèl·lules haploides amb dues cromàtides 4 Anafase II Separació equacional de cromàtides germanes 5 Gàmetes finals (n) Quatre cèl·lules haploides monomoleculars 6 Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 17 IDEES CLAU La meiosi I redueix el nombre cromosòmic mitjançant la separació de cromosomes homòlegs prèviament recombinats a la profase I.

La segregació independent dels bivalents i l'encreuament generen una combinatòria gènica gegantina en els gàmetes. Un encreuament monohíbrid amb dominància completa produeix una relació 3:1 de fenotips i 1:2:1 de genotips a la F2. L'anàlisi de dihíbrids independents genera la distribució diíbrida mendeliana de 9:3:3:1 a la F2. COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 22. Quantes combinacions cromosòmiques independents poden produir els gàmetes d'un organisme amb només per segregació meòtica? 23. Com es defineix un individu 'hemizigot' per a un locus concret? Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 24.

En quina fase concreta de la meiosi s'observen visualment els quiasmes resultants de la recombinació? 25. Quina proporció genotípica s'obté en la F2 d'un encreuament monohíbrid mendelià clàssic? 26. Amb quin tipus d'individu s'ha de realitzar un encreuament de prova per conèixer un genotip incert? 27. Com es representa la consanguinitat en un arbre genealògic o pedigrí?

2n = 8 Metafase II a) Profase I b) Anafase I c) Telofase II d) 1:1 a) 1:2:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) Hemizigot salvatge a) Homozigot recessiu b) Homozigot dominant c) Heterozigot dominant d) Línia discontínua vertical a) Figura plena amb un punt central b) Rombe en lloc de cercle o quadrat c) Doble línia d'unió entre individus d) Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 18 4 Extensions del model mendelià i relacions al·lèliques EN ACABAR SABRÀS Distingir els fenotips resultants de la dominància completa, dominància incompleta i codominància. Explicar les bases genètiques i moleculars de la haplosuficiència i de la pleiotropia.

Calcular i justificar la modificació de freqüències fenotípiques provocada per al·lels letals recessius. PENSA-HI ABANS DE LLEGIR 28 Com pot un mateix al·lel comportar-se simultàniament com a dominant i com a recessiu? Modificacions de les relacions de dominància El model original de Mendel assumia dominància completa d'un al·lel sobre un altre, existència de només dos al·lels per gen, igual viabilitat de tots els genotips i la correspondència estricta d'un gen per a un únic caràcter. Les extensions del mendelisme descriuen situacions biològiques que modifiquen aquest patró clàssic d'expressió fenotípica: Esquema comparatiu entre la dominància completa i la dominància incompleta floral.

Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 19 Mecanisme Descripció fenotípica de l'heterozigot Exemples típics Dominància completa L'heterozigot expressa exactament el mateix fenotip que l'homozigot dominant ( ). Alçada del pèsol, albinisme en humans. Dominància incompleta (intermèdia) L'heterozigot manifesta un fenotip entremig o mixt respecte als dos homozigots parentals. Color de les flors (vermell blanc dóna rosa), albergínia. Codominància Cap al·lel domina sobre l'altre; en l'heterozigot es manifesten simultàniament i de manera visible tots dos trets fenotípics. Grup sanguini AB, taques en el pelatge de vaques i gallines.

Exemple de codominància en el patró de coloració clapejada del bestiar boví. La base molecular d'aquestes diferències rau en la suficiència de dosis gènica: Gen haplosuficient: una sola còpia de l'al·lel salvatge és suficient per generar el fenotip funcional normal (dominància completa). Per exemple, en l'albinisme, una persona heterozigota amb una sola còpia activa de la tirosinasa produeix prou melanina per presentar pigmentació normal. Gen haploinsuficient: una sola còpia de l'al·lel salvatge és incapaç de produir el 100 % del producte necessari, donant lloc a dominància intermèdia o codominància.

PER RECORDAR-HO La dominància influeix en com s'expressen els gens i en la morfologia dels fenotips, però mai no altera les lleis de transmissió i segregació meòtica dels al·lels. Al·lelisme múltiple i pleiotropia Tot i que cada individu diploide només disposa de dos al·lels d'un locus, en una població poden existir moltes variants diferents originades per mutacions en punts distints del mateix gen. Aquest conjunt s'anomena sèrie al·lèlica o al·lelisme múltiple (responsable de la variabilitat del color dels cabells o dels grups sanguinis). D > d × Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 20 Efectes pleiotròpics multisistèmics derivats de l'al·lel de l'anèmia falciforme.

La pleiotropia ocorre quan el producte d'un sol gen actua sobre diferents vies biològiques i acaba afectant múltiples caràcters fenotípics simultanis. Un cas representatiu és l'anèmia falciforme: una mutació puntual en l'hemoglobina no només deforma els glòbuls vermells en forma de falç, sinó que desencadena una cascada clínica múltiple que inclou fallada cardíaca, paràlisi, debilitat física, dolors i danys al ronyó o melsa. COMPROVA-HO 29 Què defineix a nivell bioquímic que un gen sigui considerat haploinsuficient? Gens essencials i al·lels letals Determinats gens són indispensables per al desenvolupament i la viabilitat de l'organisme.

Les mutacions que n'inactiven la funció originen al·lels letals, capaços de provocar la mort embrionària o precoç de l'individu: Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 21 Encreuament de ratolins grocs amb letalitat recessiva de l'homozigot YY. Al·lels letals recessius: causen la mort únicament quan l'individu és homozigot per a l'al·lel letal. Molts mostren un comportament pleiotròpic: són dominants per al caràcter visible però recessius per a la viabilitat. És el cas del ratolí groc ( ): l'al·lel és dominant per al color del pelatge ( ), però en homozigosi ( ) és letal.

Per això, l'encreuament entre dos individus heterozigots grocs ( ) dóna una proporció fenotípica modificada a la descendència viva de 2/3 de ratolins grocs (Yy) : 1/3 de ratolins normals no grocs (yy), ja que els embrions moren abans del naixement. Al·lels letals dominants: provoquen la mort tant en homozigosi com en heterozigosi (només cal una sola còpia). Aquests al·lels es poden mantenir en les poblacions si el seu efecte letal es manifesta tardanament, després d'haver superat l'edat reproductiva de l'individu, tal com passa en la malaltia de Huntington.

Y Y Y > y Y Y Y y × Y y Y Y Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 22 Resolució de la doble condició d'al·lel dominant per a pelatge i letal recessiu. ERROR FREQÜENT Oblidar recalcular les freqüències encreuant al·lels letals recessius. Com que els individus homozigots moren abans del naixement o en fases molt primerenques, no formen part de la progènie supervivent. La relació fenotípica mai serà sobre quarts ( ), sinó sobre terços ( ). COMPROVA-HO 30 Per què la malaltia de Huntington s'ha pogut conservar a la població humana tot i ser un tret dominant letal?

3/4 : 1/4 2/3 : 1/3 Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 23 ESQUEMA Classificació de les relacions d'expressió al·lèlica IDEES CLAU En la dominància incompleta l'heterozigot té un fenotip intermedi, mentre que en la codominància es mostren simultàniament tots dos caràcters. La base de la dominància completa sol ser la haplosuficiència del producte gènic salvatge. La pleiotropia descriu el control d'un ampli ventall de caràcters fenotípics no relacionats per part d'un únic gen. Els al·lels letals recessius modifiquen les proporcions mendelianes clàssiques en la progènie viva, convertint el 3:1 en una proporció 2:1 (2/3 i 1/3). COMPROVA EL QUE HAS APRÈS 31.

En creuar dos ratolins de color groc ( ), quina proporció de la descendència viva s'espera que presenti pelatge no groc? 32. Quin concepte explica que la mutació de l'hemoglobina falciforme provoqui tant anèmia com lesions cerebrals i renals?

Dominància completa Fenotip idèntic a l'homozigot salvatge Haplosuficiència Una sola còpia és suficient Dominància incompleta Fenotip intermedi entre parentals Codominància Expressió simultània dels dos al·lels Al·lels letals Afecten la viabilitat de l'organisme Letals recessius Mortalitat només en homozigosi (proporció 2:1) Letals dominants Mortalitat tardana com en Huntington Y y Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 24 Test Encercla la resposta correcta. Les solucions són al final. 33. Quin tipus de dominància s'observa si el creuament d'individus negres i blancs produeix descendents amb taques blanques i negres? 34.

Com s'anomena el gen en què una sola còpia funcional basta per manifestar el fenotip normal salvatge? 35. Quina proporció fenotípica viva resulta de l'encreuament entre dos individus heterozigots per a un al·lel letal recessiu? 36. Per què els al·lels letals dominants com la malaltia de Huntington persisteixen entre la població? 5 Resum per repassar Material genètic i organització de la cromatina Concepte Què és DNA Polímer bicatenari antiparal·lel de desoxiribonucleòtids amb esquelet hidrofílic exterior de fosfats i bases hidrofòbiques internes (A=T, G C) que porta la informació biològica.

Gen Seqüència discreta d'àcid nucleic que es transcriu per sintetitzar una macromolècula funcional (RNA codificant per a proteïnes o ncRNA). Pseudogen Seqüència amb estructura homòloga a un gen però desproveïda de les regions reguladores o promotores indispensables per a la seva transcripció. Nucleosoma Unitat bàsica d'empaquetament cromatínic (fibra d'11 nm) formada per un octàmer d'histones (H2A, H2B, H3, H4) envoltat per DNA i segellat per H1.

Dominància completa a) Dominància intermèdia b) Haploinsuficiència c) Codominància d) Gen haplosuficient a) Gen letal dominant b) Gen haploinsuficient c) Gen pleiotròpic d) 9:3:3:1 a) 2:1 b) 3:1 c) 1:2:1 d) Perquè només s'expressen en individus de sexe femení a) Perquè tenen una taxa de mutació reversa molt elevada b) Perquè la letalitat es manifesta després de l'etapa reproductiva c) Perquè són completament innocus en homozigosi d) Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 25 Concepte Què és Eucromatina Fracció de la cromatina relaxada i descondensada que permet l'accés a la maquinària transcripcional per expressar gens.

Heterocromatina constitutiva Regions cromatíniques altament repetitives i permanentment silenciades i condensades en totes les cèl·lules. Heterocromatina facultativa Cromatina que pot alternar entre estat condensat inactiu i obert transcripcionalment segons el teixit o moment maduratiu. Replicació, estructura cromosòmica i cicle cel·lular Concepte Què és Replicació semidiscontínua Síntesi de DNA exclusiva en sentit 5' 3' que requereix cadena retardada sintetitzada en fragments d'Okazaki amb primers d'RNA. Telomerasa Ribonucleoproteïna que allarga els extrems terminals 3' dels cromosomes lineals per impedir la pèrdua d'informació gènica i la senescència cel·lular.

Centròmer i cinetocor Constricció primària d'heterocromatina que manté unides les cromàtides germanes i ancoratge proteic que interactua amb els microtòbuls del fus. Fase S i anafase mitòtica A la fase S es duplica el DNA ( molècules); a l'anafase se separen cromàtides germanes duplicant transitòriament els cromosomes a . Cicle diplont Cicle propi d'animals on l'adult és i produeix directament gàmetes haploides ( ) per meiosi gametogènica. Cicle haplont Cicle propi de fongs on l'adult és i el zigot diploide pateix immediatament meiosi per generar espores haploides.

Cicle diplohaplont Alternança de generacions en plantes entre un esporòfit (fa espores per meiosi) i un gametòfit (fa gàmetes per mitosi). Meiosi, genètica mendeliana i extensions Concepte Què és Meiosi I i bivalents Divisió reduccional on els cromosomes homòlegs s'aparellen en bivalents, recombinen a profase I formant quiasmes i se segreguen a pols oposats. Encreuament monohíbrid Segregació d'un sol gen que genera a la F2 una relació fenotípica de 3:1 i genotípica d'1:2:1 sota dominància completa. Encreuament dihíbrid Assortiment independent de dos gens en cromosomes diferents que produeix a la F2 la proporció clàssica 9:3:3:1.

Encreuament de prova Encreuament d'un individu de fenotip dominant amb un homozigot recessiu per esbrinar si és homozigot o heterozigot. 2n 4n 4n 2n n n 2n n Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 26 Concepte Què és Dominància incompleta Patró d'expressió on l'heterozigot mostra un fenotip intermedi entre els dos homozigots parentals. Codominància Manifestació fenotípica simultània i conjunta dels dos al·lels en l'individu heterozigot (com en els grups sanguinis). Gen haplosuficient Gen salvatge que n'hi ha prou amb una sola còpia funcional per expressar completament el fenotip normal.

Pleiotropia Capacitat d'un sol gen o mutació per influir en móltiples trets fenotípics diferents de l'organisme. Al·lel letal recessiu Al·lel que causa la mort embrionària o juvenil només en homozigosi, modificant la descendència viva supervivent a una proporció 2:1. Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 27 Solucions de les preguntes de repàs 1. Mitjançant una condensació molecular jeràrquica associada a histones i altres proteïnes estructurals, formant nucleosomes, solenoides i bucles. 2. Demostren que les cèl·lules diferenciades mantenen íntegre el programa genètic complet de desenvolupament, sense pèrdua irreversible de la informació durant les divisions. 3.

La constitutiva comprèn seqüències repetides permanentment silenciades, mentre que la facultativa pot condensar-se o relaxar-se reguladament segons el tipus o moment cel·lular. 4. Si el percentatge d'adenina és igual al de timina i el de guanina és igual al de citosina ( ), es tracta de dsDNA; si aquestes proporcions no coincideixen, és ssDNA. 5. El nucli central està format per dos dímers de H2A-H2B i un tetràmer de H3-H4; la histona H1 queda a l'exterior segellant la unió del DNA. 6. c) Proteïnes no històniques. Els dominis en llaç de 300 nm s'ancoren sobre una bastida proteica formada per proteïnes no històniques. 7. a) Heterocromatina facultativa.

L'heterocromatina facultativa té la facultat d'empaquetar-se o relaxar- se segons el tipus cel·lular o estadi de desenvolupament. 8. d) Manca de seqüències de control transcripcional. Els pseudògens tenen l'estructura gènica però manquen dels elements promotors o reguladors de control. 9. a) 30 nm. L'enrotllament dels nucleosomes d'11 nm genera la fibra de solenoide de 30 nm de diàmetre. 10. Duplicant el DNA a la fase S i separant després equitativament les dues cromàtides germanes a l'anafase. 11. Perquè en els cromosomes lineals la retirada de l'encebador d'RNA a l'extrem 5' de la cadena discontínua deixa un buit terminal que una polimerasa convencional no pot omplir. 12.

Els gàmetes es formen per mitosi a partir del gametòfit, el qual ja és un individu completament haploide ( ). 13. La DNA-ligasa s'encarrega de formar l'enllaç fosfodièster per unir els fragments. 14. Té 46 cromosomes ( ) i 92 cromàtides o molècules de DNA ( ). 15. d) Fase S. Durant la fase S té lloc la replicació completa del DNA cel·lular. 16. a) Cinetocor. Els cinetocors són cossos proteics acoblats a la cromatina centromèrica que interactuen amb el fus mitòtic. 17. c) Just després de la formació del zigot. En el cicle haplont el zigot és l'única fase diploide i experimenta meiosi immediatament. 18. a) Eliminar els encebadors d'RNA i omplir els espais.

La DNA-polimerasa I degrada els encebadors de la primasa i afegeix els desoxiribonucleòtids corresponents. 19. A causa de la recombinació meiòtica a l'atzar i la segregació independent dels cromosomes homòlegs durant la formació dels gàmetes. 20. A l'anafase I se separen els cromosomes homòlegs bivalents, mentre que a l'anafase II se separen les cromàtides germanes com en una mitosi. 21. S'obté una segregació fenotípica 1:1 entre descendents amb fenotip dominant i recessiu. 22. Com que , es poden formar combinacions diferents de cromosomes als gàmetes. (A + G)/(T + C) = 1 n 2n 4n n = 4 2 = 4 16 Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 28 23.

És aquell organisme diploide que té una sola còpia d'aquest gen, tal com passa amb els gens situats al cromosoma Y en mascles. 24. b) Profase I. Els quiasmes són l'evidència citològica de la recombinació i es fan visibles durant la profase I. 25. b) 1:2:1. La F2 presenta 1 homozigot dominant, 2 heterozigots i 1 homozigot recessiu (1:2:1). 26. b) Homozigot recessiu. L'encreuament de prova s'efectua sempre amb l'homozigot recessiu per revelar els al·lels de l'altre parental. 27. d) Doble línia d'unió entre individus. La doble línia horitzontal de creuament entre familiars indica una unió consanguínia. 28.

Sent dominant per a un tret fenotípic visible (com el color del pèl) i recessiu per a la viabilitat de l'organisme. 29. El fet que el producte d'una sola còpia activa de l'al·lel no arriba al llindar mínim per manifestar el fenotip normal salvatge al complet. 30. Perquè els seus efectes degeneratius letals apareixen després de l'etapa fèrtil, permetent transmetre l'al·lel als descendents abans de la mort. 31. S'espera que un terç ( ) de la progènie viva sigui no groga ( ), atès que els homozigots moren. 32. La pleiotropia, fenomen pel qual l'alteració d'un sol gen causa múltiples efectes fenotípics secundaris. 33. d) Codominància.

En la codominància els dos fenotips parentals s'expressen conjuntament sense barrejar-se. 34. a) Gen haplosuficient. Un gen és haplosuficient quan la dosi d'un sol al·lel actiu assoleix el nivell funcional complet. 35. b) 2:1. La mort de l'homozigot recessiu deixa una fracció viva formada per 2/3 d'heterozigots i 1/3 d'homozigots normals (relació 2:1). 36. c) Perquè la letalitat es manifesta després de l'etapa reproductiva. La manifestació tardana de la letalitat permet que els portadors tinguin descendència abans de patir els efectes letals. 1/3 yy Y Y Apunts de Genètica Fonamental: 1r Parcial (UAB) 29