Exercice Synthèse · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2021

SYNTHÈSE : Expliquer à l'aide d'un texte court, d'une carte mentale, d'un schéma ou d'un tableau, la cause, le dépistage, le diagnostic et les complications potentielles de la trisomie 21.

Réponse : 1. Cause : - Présence de trois chromosomes 21 (aneuploïdie, caryotype à 47 chromosomes ; 47,XX,+21 ou 47,XY,+21). - Due le plus souvent à un accident méiotique : non-disjonction des chromosomes 21 lors de l'ovogenèse surtout (risque croissant avec l'âge maternel) ou de la spermatogenèse. Plus rarement, translocation robertsonienne ou mosaïque. 2. Dépistage prénatal (évaluation d'un risque, pas une certitude) : - Échographie du premier trimestre (mesure de la clarté nucale). - Dosage des marqueurs sériques maternels (hCG, PAPP-A), combiné à l'âge maternel pour calculer un risque. - Dépistage prénatal non invasif (DPNI) par analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. 3. Diagnostic prénatal de certitude : - Prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse / biopsie de trophoblaste). - Réalisation d'un caryotype fœtal montrant les trois chromosomes 21. 4. Complications potentielles : - Malformations congénitales : cardiopathies congénitales (canal atrioventriculaire) et atrésies digestives. - Déficience intellectuelle à des degrés variables et hypotonie. - Troubles endocriniens et métaboliques : hypothyroïdie, risque accru de diabète de type 1 (auto-immun), surpoids. - Risque accru de leucémies. - Vieillissement précoce avec maladie d'Alzheimer précoce (gène APP porté par le chromosome 21). - Déficits immunitaires et infections fréquentes, troubles sensoriels (audition, vision).